- Free Documents

PENYAKIT HUNTINGTON I.
Pendahuluan Penyakit Huntington merupakan penyakit herediter yang jarang terjadi,
dinamakan sesuai nama seorang dokter Amerika George Huntington yang pertama kali
menulis penyakit ini pada tahun . Nama awal penyakit ini adalah chorea Huntington, dari
bahasa Yunani yang berarti tarian. Chorea digambarkan sebagai gerakan memutar,
memuntir, membelit, tidak terkontrol dan konstan yang memburuk secara progresif sejalan
dengan berkembangnya penyakit. Namun, beberapa penderita Huntington awitandewasa
mengalami rigiditas berat dan tidak mampu bergerak yang berat bukan chorea, sehingga
gejala dominannya adalah akinesia. Penyakit huntington terjadi pada dekade ke dan ke .
Prevalensi dari penyakit ini adalah orang per . populasi. Pada penelitian The National
Institute of Neurological Disorder and Stroke NINDS, memperkirakan lebih dari . orang di
Amerika Serikat menderita Huntington, atau . orang. , Sebagian kecil kasus Huntington dapat
bersifat sporadik yang kejadiannya tanpa adanya riwayat herediter dalam keluarga. Kasus
kasus seperti ini dapat disebabkan karena adanya mutasi genetik baru pada gen yang terjadi
selama proses perkembangan sperma yang nantinya akan membawa faktor resiko
pengulangan trinukleotida CAG yang menjadi sumber penyebab dari Huntington.
II.
Etiologi
Gen pada kromosom menghasilkan protein huntingtin yang diespresikan secara luas pada
susunan saraf pusat.. III. yaitu motoris piramidalis dan motoris extrapiramidalis.Penyakit
Huntington terjadi akibat degenerasi neuron yang terprogram secara genetik didaerah
ganglia basalis yang terkait dengan defek pada kromosom berupa gangguan perbanyakan
dari trinukleotida yang bersifat autosomal dominan. tempat kecekapan otot yang paling
kompleks dikendalikan. Informasi sensorik akan diintegrasikan disemua tingkat sistem saraf
dan menyebabkan adanya respons motorik yang dimulai dalam medulla spinalis dengan
refleksrefleks otot yang relatif sederhana. Sentrum motoris piramidalis terdapat pada cortex
cerebri lobus frontalis. area pada lobus temporalis dan area pada . pengulangan trinukleotida
CAG dapat mencapai lebih dari buah. yaitu pada area yang disebut dengan gyrus
precentralis atau area motoris primer. meluas ke serebrum. Patofisiologi Manusia dapat
bergerak dikarenakan adanya stimulus dari sistem saraf sensorik ke sistem saraf motorik
yang prosesnya telah diatur di dalam tubuh. Sentrum motoris ekstrapiramidalis terdiri atas
cortex cerebri pada area amp lobus parietalis. area amp atau yang dikenal dengan area
premotoris dan area amp atau area broca yang berfungsi sebagai sentrum bicara motoris.
Namun pada pasien dengan penyakit Huntington. meluas ke batang otak dengan respons
yang lebih kompleks. Gen ini berisikan pengulangan trinukleotida CAG yang normalnya
hanya berjumlah buah. dan akhirnya. Pengulangan yang lebih dari biasanya terjadi pada
masa anakanak juveinile yang diturunkan oleh ayahnya. Stimulus motorik dapat dibedakan
menjadi dua.
nukleus ventralis dan centromedianus/ intralaminaria.. Sedangkan peranan motoris
extrapiramidalis adalah memperhalus gerakan yang telah dikoneksikan oleh motoris
piramidal.lobus oksipitalis. belum terampil. Peranan motoris piramidalis adalah mengawali
atau memicu gerakan yang diinginkan. nukleus ruber. dan tidak tangkas. ganglion basale.
substantia nigra. menghasilkan patron gerakan yang diinginkan. Sehingga hasil dari
interkoneksi keduanya akan menghasilkan gerakan yang teratur. nucleus. cerebellum..
subthalamus. tangkas/terampil dan terkoordinasi dengan baik. . reticularis thalami. formatio
retikularis. namun gerakan yang timbul tidak halus.
Sejalan dengan progresifnya penyakit dan defek kromosom. terutama yang berada pada
nucleus kaudatus. dan pengurutan gerakan paralel yang multipel. Selain menghasilkan
neurotransmitter. kejadian kehilangan neuron juga dapat menyebabkan atrofi korteks yang
tentu dapat mengakibatkan kurangnya mekanisme inhibisi pada jalur motorik halus sehingga
koordinasi dan kontrol gerakan halus dan tangkas menjadi terganggu juga dapat
bermanifestasi berupa gangguan pikiran. . akan mengakibatkan munculnya kejadian
kehilangan neuron yang dapat mengakibatkan defisiensi asam glutamat dekarboksilasi dan
kolin dalam ganglia basalis sehingga terjadi kekacauan biokimia seperti penurunan produksi
GABA. ganglia basalis terhadap korteks cerebri berperan penting dalam kordinasi impuls
motoris yang terutama bersifat inhibisi untuk menghasilkan gerakan terkordinasi yang
diinginkan. Oleh karena itu jika terdapat kelainan pada ganglia basalis baik struktural
maupun fungsional akan menghilangkan efek inhibisi sehingga pada klinis dapat ditemukan
gerakan abnormal yang bersifat repetitif ataupun ritmik. persepsi dan memori gangguan
psikiatrik.Gambar . Ganglia Basalis Pada Huntington terjadi degenarasi neuron di daerah
korteks cerebri dan ganglia basalis dengan target sasaran neuron pada striatum. arah
gerakan.. putamen dan globus palidus. mengendalikan intensitas relatif dari gerakan yang
terpisah.
singkat. Patomekanisme GABA IV. lidah. gejala psikiatri. Gerakan ini muncul secara
spontan selama melakukan kegiatan volunter yang lamakelamaan dapat menyebabkan
gangguan cara berjalan yang berat. Gerakan chorea ini terjadi secara tibatiba. dan
ekstremitas.Gambar . dan gangguan menelan. Manifestasi Klinis Gejala klinis ditandai
dengan gerakan chorea. . Pada masa anakanak. tersendatsendat yang melibatkan wajah.
gejala yang timbul dapat berupa rigiditas akinetik. dan kejang dengan masa klinis yang lebih
pendek. asimetri. dan demensia. dystonia. gangguan berbicara.
. Alkoholisme dan bunuh diri memiliki insidens yang tinggi pada penyakit ini di mana
perjalanan klinisnya ratarata tahun. Atrofi korteks cerebri. Gerarakan chorea Gambar. dan
psikotik yang sering menjadi skizofrenia. mood. utamanya depresi. Gejalagejala ini diikuti
dengan penurunan fungsi kognitif yang lambat laun menjadi demensia. termasuk di
antaranya gangguan tingkah laku dan gangguan kepribadian. nucleus kaudatus. dan
afektif.Gambar . dan putamen Gejala psikiatri dapat bervariasi.
pemeriksaan fisis dan pemeriksaan penunjang. biasanya terjadi pada usia degeneratif.
nukleus kaudatus. terdapat gangguan psikiatrik dan kemunduran kognitif secara progresif.
Gambar.. Selain itu koreksi gen juga dapat dilakukan. dan putamen. khususnya pada pasien
yang memiliki riwayat menderita penyakit yang sama dalam keluarga serta untuk
menyingkirkan penyakit penyakit defek gen yang memliki manifestasi klinis yang sama. Pada
pemeriksaan CTScan ditemukan atrofi pada korteks cerebri.. .V. Ditemukan gerakan chorea
yaitu gerakan spontan yang terjadi secara tibatiba dan berlebihan dengan waktu kejadian
dan tempat predileksi yang tidak menentu. Diagnosis Diagnosis ditegakkan berdasarkan
anamnesis. serta flattening pada ventrikel lateralis. Perbandingan CTScan pada Huntington
Disease dan orang normal. Dari anamnesis dan Pemeriksaan fisis ditemukan Riwayat
keluarga menderita hal yang sama.
Secara medikamentosa. Diagnosis Bandingmedscape. Investigasi dari penelitian tersebut
juga menunjukkan adanya peningkatan level RCANL yang nantinya dapat menyelamatkan
sel dari efek toxic dari penyakit Huntington tersebut. perlu disadari bahwa obat obat yang
digunakan untuk mengatasi gejala juga memiliki efek samping yang dapat . kemungkinan
suatu saat gen ini dapat dijadikan salah satu terapi baru dalam menangani penyakit
Huntington. Pengobatan untuk penyakit ini masih dalam tahap perkembangan.VI.
menjelaskan bahwa seorang peneliti telah mengkultur sebuah sel yang memperlihatkan
adanya bentukan gen RCAN yang dikenal sebagai RCANL. Beberapa intervensi dapat
dilakukan untuk membantu penderita agar mampu beradaptasi terhadap perubahan dan
ketidakmampuan fungsi tubuh sejak dini. gen ini secara dramatis mengalami penurunan
pada otak akibat penyakit Huntington. Namun. Beberapa sumber juga mengemukakan
bahwa terapi gen juga dapat menjadi pilihan dalam menangani penyakit Huntington. Menurut
Journal of Biological Chemistry yang diterbitkan pada Juni . secara medikamentosa dan
nonmedikamentosa.. RCANL ini ditemukan pertamakali di laboratorium author penulis jurnal
tersebut. Penatalaksanaan Tatalaksana pada penyakit Hutington dapat diklasifikasikan
menjadi dua yaitu. beberapa pengobatan simptomatis dapat diberikan untuk mengatasi
gangguan motorik dan psikiatri penderita. Namun. VII. . tidak terdapat pengobatan pasti atau
terapi spesifik untuk penyakit Huntington.
fluoxetine Prozac. Obat ini biasanya digunakan untuk pengobatan chorea. Obatobatan
seperti ini dapat mengganggu kesadaran dan memiliki efek ketergantungan dan mudah
untuk disalahgunakan.. Obat ini memperburuk kontraksi involunter distonia dan kekakuan
otot. Efek samping serius dari pemakaian obat in dapat menjadi faktor resiko dalam
memperburuk atau menjadi pemicu kejadian depresi atau beberapa kondisi psikiatrik
lainnya. Obatobat ini memiliki efek dalam menangani gangguan kompulsifobsesif. Sarafem
dan sertraline Zoloft. c Obat obatan lain juga dapat dijadikan sebagai medikasi untuk
mebantu pasien menekan chorea. Beberapa obat yang dapat digunakan pada gangguan
motorik terdiri atas a Tetrabenazine Xenazine merupakan obat yang spesifik dalam menekan
gerakan berupa sentakansentakan menggeliat yang involuntar. seperti haloperidol Haldol
dan clozapine Clozaril memiliki efek untuk menekan pergerakan. . distonia dan kekakuan
otot yang seperti obat obatan antibangkitan misalnya clonazepam Klonopin dan obatobatan
antibangkitan misalnya diazepam Valium.memperburuk gejala yang lain.. pengobatan pada
gangguan psikiatrik juga dibutuhkan. Medikasi pada ganguan psikiatrik dapat bervariasi
tergantung pada tanda dan gejala yang terjadi. Efek samping dari obat ini adalah mual.
diare. Penatalaksanaan gangguan psikiatrik dapat berupa a Antidepressants seperti
escitalopram Lexapro. Selain itu. b Obat Antipsikotik. gangguan tidur dan masalah sexual.
Latihan ini dapat menjaga pergerakan motorik tubuh sehingga mampu menurunkan faktor
resiko jatuh. divalproex Depakote and lamotrigine Lamictal. agitasi dan beberapa gejala yang
memperlihatkan gangguan mood/perasaan atau kondisi psikosis. Selain itu. c Obat
pengendali mood dapat mencegah terjadinya asosiasi peninggian dan penurunan gangguan
bipolar seperti lithium Lithobid dan anticonvulsan. peranan seorang okupasist dan
fisioterapist juga tidak kalah penting. Depakene. tremor dan masalah gastrointestinal.
keseimbangan dan koordinasi gerak. . seperti asam valproac. dapat memberi masukan
masukan strategis. Instruksi berupa ajaran pengendalian postur tubuh yang aman dan
sesuai dapat meningkatkan kewaspadaan terhadap gangguan pergerakan movement
disorder dan dapat mengurangi keparahan gangguan pergerakan. flexibilitas. Peranan
seorang psikoterapist/psikiater dibutuhkan dalam membantu pasien untuk menangani
masalah masalah perilaku behavior disorder. memberi harapan selama menjalani proses
terapi penyakit dan dapat menjadi fasilitator yang efektif diantara anggota keluarga
penderita.b Obat Antipsychotic dapat menekan ledakan emosi. seorang fisioterapi akan
memberi instruksi yang sesuai dengan penggunaan alat bantu tersebut. Efek samping yang
biasa terjadi adalah penambah berat tubuh. konseling psikiatrik psikoterapi.. Pengobatan
secara nonmedikamentosa dapat dengan fisioterapi. Cek darah rutin penting dilakukan
sebelum pemakaian lithium sebab dapat mengakibatkan gangguan atau masalah pada tiroid
dan ginjal. mereka dapat membantu penderita dalam mengajarkan latihan atau gerakan
yang aman yang mampu meningkatkan kekuatan. terapi okupasi . Penggunaan alat bantu
jalan atau kursi roda dibutuhkan pada pasien.
Sejalan dengan progresivitas penyakitnya. terkadang anggota keluarga tidak dapat lagi
memberikan perhatian yang selalu dibutuhkan pasien. sehingga pasien perlu ditempatkan
dalam suatu institusi. Penutup Penyakit Huntington merupakan penyakit herediter yang
terjadi akibat degenerasi neuron yang terprogram secara genetik didaerah ganglia
basalis.Perlu diingat bahwa penyakit Huntington secara signifikan merusak kontrol dari
otototot mulut dan tenggorokan yang sangat penting untuk proses bicara. Konseling genetic
dan penjelasan penyakit secara teliti juga diperlukan karena penyakit ini diwariskan secara
herediter. IX. . VIII. penderita Huntington lebih cenderung untuk meninggal. Pengobatan
hanya bersifat simtomatis agar dapat menghambat progresivitas klinis penyakit yang sudah
ada. Seorang speech therapist dapat membantu penderita untuk meningkatkan kemampuan
bicara agar terdengar lebih jelas atau dapat meningkatkan kemampuan dalam menggunakan
alatalat komunikasi tubuh juga meningkatkan kemampuan penggunaan otototot pengunyah
untuk proses makan dan menelan. Prognosis Belum ada pengobatan kausatif bagi penderita
Huntington. makan dan menelan. Sejalan dengan perjalanan penyakit penderita. Anggota
keluarga membutuhkan banyak dukungan emosional untuk mengatasi perburukan penyakit
dalam jangka waktu yang lama. Namun hal ini tetap tergantung kepada lingkungan internal
dan eksternal tubuh penderita itu sendiri.
. Namun. Manifestasi penyakit ini memperlihatkan movement disorder akibat degenerasi
neuron pada system ekstrapiramidal motorik disertai gangguan kognitifpsikiatrik yang
progresif. terapi simtomatik baik yang bersifak medikamentosa maupun nonmedikamentosa
dapat memperbaiki keadaan penderita seiring dengan perjalan penyakitnya.Kelainan ini
terkait dengan defek pada kromosom berupa gangguan perbanyakan dari trinukleotida CAG
yang bersifat autosomal dominan. Belum ada terapi kausal pada penyakit ini. pemeriksaan
fisis dan pemeriksaan penunjang. Untuk mendiagnosa penyakit ini dapat dengan
dilakukannya anamnesis.