NAMA : Riza Apriani NIM : 04112682024004 MATA KULIAH : Genetika DOSEN PENGAMPUH : Drs. Joko Marwonto, MS SOAL UAS SLIDE 54 54 ) Huttington (HD) Jika Susan dan Alan menikah, bagaimana keturunannya ? Keterangan : : Wanita berpenyakit Huntington dan mati : Wanita normal : Laki-laki berpenyakit Huntington dan mati : Laki-laki normal dan mati : Laki-laki normal Jawab : Penyakit Huntington merupakan penyakit dengan kelainan genetik yang mengakibatkan terjadinya demensia progresif, gangguan motorik seperti korea, distonia, serta gangguan psikiatri. Penyakit neurodegeneratif yang fatal ini disebabkan secara spesifik oleh adanya ekspansi sekuen trinukleotida Sianin-Adenin-Guanin (CAG) yang menyebabkan mutasi gen Huntingtin (HTT) pada kromosom 4. Penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan yang bergantung pada jenis kelamin. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan H yang dalam keadaan heterozigot (Hh) telah dapat menyebabkan munculnya penyakit huntington. Kelainan ini akan muncul ketika seseorang telah berumur 30-an atau 40-an, dan penderita sangat rentan mengalami kematian. Penyakit degenerative ini tidak memiliki pemulihan dan bersifat fatal. Semua individu heterozigot (Hh) mendapatkan penyakit ini. Penyakit Huntington memiliki sifat autosomal dominan, yang berarti bahwa penyakit ini diturunkan oleh salah satu orangtua. Alel mutan akan diturunkan dari induk kepada keturunnya dengan probabilitas 50%. Gen ini sangat berkaitan dengan jenis kelamin, apabila penyakit ini diturunkan oleh seorang ibu ke anak, maka pengulangan trinukleotida CAG dalam anak tidak mengalami ekspansi, dalam arti tetap dalam jumlah yang sama dengan ibu. Namun apabila diturunkan oleh seorang ayah, maka jumlah pengulangan trinukleotida CAG ini akan meningkat pada anaknya. Pada gambar soal diatas, diterangkan bahwa pada perkawinan pertama, Ibu (wanita berpenyakit Huntington) menikah dengan ayah (laki-laki normal). Dari hasil perkawinan tersebut muncul keturunan yang terkena penyakit Huntington (individu heterozigot (Hh)) yang mati dan yang tidak terkena penyakit Huntington (individu resessif (hh)) yang normal. Berdasarkan uraian diatas apabila penyakit ini diturunkan oleh seorang ibu ke anak, maka pengulangan trinukleotida CAG dalam anak tidak mengalami ekspansi. Anak yang terkena Huntington (individu heterozigot (Hh)) telah meninggal dan tersisa individu resesif. Individu yang resesif ini dapat hidup normal dan apabila menikah akan menghasilkan keturunan yang 100% normal juga. Susan dan Alan memiliki alel resesif, disimbolkan dengan hh. P : ♀ hh (Susan) x ♂ hh (Alan) G : h , h F1 : hh (100 % normal) Jika susan dan alan menikah, maka hasil perkawinan yang di dapatkan yaitu Individu yang normal. Individu yang dihasilkan dari hasil perkawinan Susan dan Alan tersebut normal disebabkan Susan dan Alan memiliki alel resesif (hh).
