Laporan Pendahuluan Down Sindrom I. DEFINISI Down Sindrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down syndrome adalah abnormalitas kromosom yang ditandai dengan berbagai derajat retardasi mental dan efek fisik yang berhubungan;dikenal juga sebagai trisomi21 (Donna L. Wong;654). Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore) (Rezki, 2010). Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom (Cahyono, 2009). Syndrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Saharso, 2008). IQ anak down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau ciri-ciri fisiknya adalah berbeda, ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok, salah satunya yang paling sering diamati adalah matanya yang serong ke atas. Sedangkan, dari segi sitologi, down syndrome dapat dibedakan menjadi 2 tipe, yaitu: a. Syndroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki= 47,xy,+21, sedangkan perempuan= 47,xx,+21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus syndrome down tergolong dalam tipe ini. b. Syndrome Down Translokasi, yaitu peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog-nya. II. ETIOLOGI 2.2.1 Non disjungtion (pembentukan gametosit) a. Genetik Diperkirakan terdapat predisposisi terhadap “Non disjunctional”. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyebabkan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapatanak dengan sindrom down. b. Radiasi Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab utama terjadinya “Nondisjunctional” pada Sindrom Down. Uchida 1981 membicarakan bahwa sekitar 30% ibu melahirkan anak dengan Sindrom Down, pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak menetapkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom. c. Infeksi Infeksi juga dikatakan kerupakan salah satu penyebab terjadinya Sindrom Down.Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya “Non disjunctional”. d. Autoimun Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang nerkaitan dengan tiroid. PenelitianFialkaw 1966, secara konsisten mendapatkan perbedaan autoantibodi tiroid padaibu yang melahirkan anak dengan Sindrom Down dengan ibu kontrol yangumurnya sama. e. Umur ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin sepertikonsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tibasebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh. f. Umur ayah Penelitian sutogenik pada orang tua dengan Sindrom Down mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinyatidak setinggi dengan umur ibu. 2.2.2 Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. 2.2.3 Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA. 2.2.4 Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan. 2.2.5 Frekuensi koitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada janin. III. MANIFESTASI KLINIS Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma down memiliki penampilan yang khas: 1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah). 2. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipatlipat (lipatanepikantus) serta jarak pupil yang lebar. 3. Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta leher pendek dan besar. 4. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Failure (kelainan jantung bawaan), kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. 5. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik), lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka. 6. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. 7. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar. 8. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease). 9. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah 10. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita Sindrom Down tidak pernah mencapai tinggi rata-rata orang dewasa) 11. Keterbelakangan mental. 12. Hiper fleksibilitas 13. Bentuk palatum yang tidak normal 14. Kelemahan otot IV. KOMPLIKASI 1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) 2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan) V. PENATALAKSAAAN Penatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita syndrome down juga dapat mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain : 1. Penanganan Secara Medis a. Pembedahan Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. b. Pemeriksaan Dini Pendengaran Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya. Penglihatan Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata c. Pemeriksaan Nutrisi Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi. d. Pemeriksaan Radiologis Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis) 2. Pendidikan a. Pendidikan khusus Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anakanak down's syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial.Ketiga rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. b. Taman bermain atau taman kanak – kanak Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan bermain bersama (outdoor) seperti : Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri. Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama hewan dan tanaman c. Intervensi dini. Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom down.Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan mental. 3. Penyuluhan terhadap orang tua Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan. Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa.Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya. VI. PATOFISIOLOGI Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) dimana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 kromosom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda dengan o rang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot). PATHWAY VII. KONSEP DASAR KEPERAWATAN 1. Pengkajian a) Biodata (pasien, penanggungjawab) b) Riwayat kesehatan (sekarang, dahulu, imunisasi, persalinan) c) Lakukan pengkajian fisik d) Lakukan pengkajian perkembangan e) Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain mengalami keadaan serupa f) Observasi adanya manifestasi Sindrom Down: 1) Karakeristik Fisik (Paling sering terlihat) a. Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar b. Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar) c. Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel) d. Lidah menjulur kadang berfisura e. Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar) f. Palatum berlengkung tinggi g. Leher pendek tebal h. Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus) i. Sendi hiperfleksibel dan lemas j. Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul. k. Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan 2) Intelegensia / pemikiran a. Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah b. Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang c. Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif 3) Anomaly congenital (peningkatan insiden) a. Penyakit jantung congenital (paling umum) b. Defek lain meliputi: agenesis renal, atresia duodenum, penyakit hiscprung, fistula esophagus, subluksasi pinggul. Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial) 4) Masalah Sensori (seringkali berhubungan) a. Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum) b. Strabismus c. Myopia d. Nistagmus e. Katarak f. Konjungtivitis 5) Pertumbuhan dan perkembangan seksual a. Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas b. Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya c. Infertile pada pria, wanita dapat fertile d. Penuaan premature umum terjadi, harapan hidup rendah 2. Masalah Keperawatan a. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b. Resiko cedera c. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan d. Defisiensi pengetahuan 3. Diagnosa Keperawatan 1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan b.d kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan mulut terbuka 2. Risiko tinggi cedera b.d kelemahan otot 3. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d pembentukan organ yang kurang sempurna 4. Defisiensi pengetahuan orang tua b.d perawatan pada anak dengan down syndrome 4. Intervensi dan Implementasi Keperawatan a. Perubahan nutrisi : kurang dari kebutuhan b.d kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi. Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal Intervensi : 1) Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu Rasional : Untuk menghilangkan mucus 2) Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat selama pemberian makan Rasional : Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut 3) Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan samping Rasional : Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik 4) Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat badan Rasional : Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan 5) Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur Rasional : Untuk mengealuasi asupan nutrisi 6) Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makanan yang spesifik Rasional : Mengetahui diit yang tepat b. Risiko tinggi cedera b.d kelemahan otot Tujuan : Mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down Intervensi: 1) Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran, koordinasi dan ketahanan Rasional : Untuk menhindari cedera 2) Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada kepala dan leher Rasional : Menjauhkan anak dari factor resiko cedera 3) Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas atlatoaksial Rasional : Memberikan perawatan yang tepat 4) Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla spinalis (nyeri leher menetap, hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung kemih/usus, perubahan sensasi) Rasional : Untuk mencegah keterlambatan pengobatan C. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d pembentukan organ yang kurang sempurna Tujuan: pasien mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang optimal Intervensi: 1) Kaji faktor penyebab gangguan pertumbuhan perkembangan anak Rasional : mengetahui faktor penyebab gangguan tumbuh kembang anak 2) Identifikasi dan gunakan sumber pendidikan untuk memfasilitasi perkembangan anak yang optimal. Rasional : sumber pendidikan yang tepat dapat mengoptimalkan tumbuh kembang anak 3) Berikan perawatan yang konsisten Rasional : untuk mencapai tumbuh kembang anak yang optimal 4) Tingkatkan komunikasi verbal dan stimulasi taktil Rasional : untuk membuat anak down syndrome aktif 5) Berikan intruksi berulang dan sederhana Rasional : untuk membuat anak down syndrome memahami intruksi yang diberikan 6) Berikan reinforcement positif atas hasil yang dicapai anak Rasional : untuk membuat anak merasa dihargai 7) Dorong anak melakukan perawatan sendiri Rasional : untuk menunjang tumbuh kembang anak 8) Manajemen perilaku anak yang sulit Rasional : untuk mengatasi perilaku anak yang sulit 9) Dorong anak melakukan sosialisasi dengan kelompok Rasional : untuk mengoptimalkan tumbuh kembang anak 10) Ciptakan lingkungan yang aman Rasional : lingkungan aman dapat meningkatkan tumbuh kembang anak D. Defisiensi pengetahuan orang tua b.d perawatan pada anak dengan down syndrome Tujuan : keluarga dapat mengetahui cara merawat anak dengan down syndrome Intervensi : 1) Jelaskan patofisiologi, tanda gejala, dan penyebab dari down syndrome Rasional : keluarga dapat memberikan perawatan yang tepat 2) Sediakan bagi keluarga informasi tentang kemajuan pasien dengan cara yang tepat Rasional : keluarga dapat mengetahui tingkat kesehatan pasien 3) Diskusikan perubahan gaya hidup yang mungkin diperlukan untuk mencegah komplikasi dan proses pengontrolan penyakit Rasional : menghindari timbulnya komplikasi 4) Diskusikan pilihan terapi atau penanganan Rasional : penanganan yang tepat dapat meningkatkan status kesehatan pasien
