penyakit genetika

PENYAKIT GENETIKA
Fildzah Ghaisani
Sabilla Anggiaputri
XII IPA 1
Penyakit Genetika?
• Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah
sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan
oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan
sebuah kondisi fenotipe klinis.
Apa Penyebabnya?
• Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom
Down (adanya ekstra kromosom 21) dan Sindrom
Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
• Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan Sindrom X
rapuh atau penyakit Huntington.
• Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini,
penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit
keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua
individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat
juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen
yang dominan.
Syndrome X
• Sindrom X/Sindrome X rapuh merupakan
salah satu penyakit psikologis dan penyakit
genetik.
• Penyebab Sindrom X bisa terjadi karena
adanya mutasi DNA.
Gejala
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Mulus - Kulit
Kesulitan Mengenali Wajah
Penarikan Diri dari Lingkungan Sosial
Kesulitan Belajar
Panik (Serangan)
Kurang Memiliki Kemampuan Sosial
Ketidakmampuan Memulai atau
Menghentikan Percakapan
Menghindari Kontak Mata
Kesulitan Berkonsentrasi
Pengurangan Tonus Otot
Sensitivitas terhadap Suara Keras
Kesulitan Berbicara
Bicara Sendiri
Kesulitan dengan Kesadaran Spasial
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Kesulitan Memahami Aritmatika
Kegelisahan
Perilaku Mengulang-ulang
Fleksibilitas (Tidak biasa) - Sendi
Perilaku agresif
Terus-Menerus Mengulangi Kata atau
Frasa
Terlalu peka
Perasaan malu (Berlebihan)
Kecemasan
Pembesaran - Telinga
Kerataan - Kepala
Ketakmampuan Kognitif
Ingatan Buruk
Pembesaran - Testis
• Nama ilmiah : Sindrom Lesch-Nyhan
• Genotipe: XY
• Penyebab : Mutasi titik di gen HGRPT yang ada
di kromosom X
• Salah satu perbedaan pada kromosom X yang
paling menegerikan adalah sindrom LeschNyhan. Sindrom ini terjadi selalu pada lakilaki.
• Alasannya karena kromosom X pada laki-laki
hanya ada satu, sementara pada perempuan
ada dua. Bila kromosom X pada perempuan
rusak, dia selalu ada penggantinya.
• Anak penderita sindrom LNS mengalam
disfungsi syaraf yang mendorongnya untuk
mual dan melukai dirinya sendiri. Tindakan
menyakiti diri ini kadang ekstrim.
• Contoh: Menyirami diri sendiri dengan air
panas, mencolok matanya sendiri dengan
benda tajam.
• Tentu mereka mersakan sakit,namun mereka
tidak bisa mengendalikan perbuatannya.
Sindrom ini disebabkan mutasi titik di gen
penyandi HGRPT (Hiposantin Guanin
PhosphoRiboSiltransferase)
• Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) adalah suatu
kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi
dan akumulasi asam urat, suatu produk
limbah proses kimia normal yang ditemukan
dalamdarah dan air seni. Overproduksi asam
urat dapat menyebabkan encok atritis , batu
ginjal, dan kencing batu. Selain itu
menimbulkan masalah sistem syaraf dan
gangguan perilaku.
• Orang-orang dengan penyakit LNS ini biasanya
tidak bisa berjalan. Melukai diri, termasuk
menggigit dan memukul-mukul kepala, adalah
yang paling umum dan merupakan perilaku
khas mereka yang mengalami LNS .
Penyebab
• Lesch-Nyhan disebabkan oleh mutasi atau
perubahan gen.
GEJALA
• Ada tiga ciri utama:
• Neurologis disfungsi, kognitif dan perilaku
gangguan termasuk melukai diri sendiri, dan
asam urat berlebih.
Pengobatan
• Pengobatan untuk LNS bertujuan untuk
mengurangi gejala yakni dengan mengontrol
jumlah asam urat yang berlebihan. Batu ginjal
dapat diobati dengan Lithotrispy, suatu teknik
untuk pemecahan batu ginjal dengan
menggunakan gelombang kejut atau sinar
laser.
Terima Kasih