abnormalitas akibat kelainan kromosom

KELOMPOK X
Ari Wibowo
Syahroni
Kusuma yang wirawan
Rahandita Puspa Ningrum
Emilia Jefanggi
ABNORMALITAS AKIBAT
KELAINAN KROMOSOM
Pengertian Abnormalitas
Kelainan atau penyimpangan kromosom
yang menyebabkan kelainan pada jumlah
atau struktur pada kromosomnya.
Akibat abnormalitas pada
kromosom:
Sindrom Tuner
Penderita ini diderita oleh perempuan yang
memiliki kromosom 22AA + XO. Ciri –
cirinya yaitu:
 Gonad abnormal dan steril.
 Tubuh pendek.
 Payudara tidak berkembang dengan baik.
 Memiliki leher bersayap.
 Terjadi keterbelakangan mental.
 Terdapat kelainan kardiovaskuler.

Sindrom Klinefilter
Penderita ini diderita oleh laki-laki, yang
memiliki susunan kromosom 22AA + AAY.
Ciri – cirinya:
 Memiliki ukuran tubuh yang tinggi.
 Memiliki kaki dan tangan yang lebih panjang.
 Gonad tidak berkembang sehingga bersifat
steril.
 Payudara berkembang.
 Terjadi keterbelakangan mental.

Sindrom edwards
Penderita sindrom ini akan mengalami
peristiwa trisomi pada kromosom ke- 16, 17,
dan 18, umunya diderita oleh pria dan wanita.
Ciri – cirinya:
 Berumur pendek, usia rata – rata hanya 6
bulan.
 Tengkorak berbentuk agak lonjong.
 Memiliki bentuk mulut yang lebih kecil.
 Bentuk dada pendek dan lebar.
 Memiliki letak telinga yang lebih rendah.

Sindrom Down
Penderita ini lebih dikenal dengan idiot mongoloid, disebabkan karena
kromosom yang terkecil pada trisomo yaitu 21. Ciri – cirinya:
1.
Pada bayi baru lahir akan muncul garis – garis pada kedua telapak
tanganya yang disebut dengan sidik dematoglifik.
2.
Memiliki badan yang pendek.
3.
Memiliki wajah yang agak bulat.
4.
Memiliki bentuk mata yang sipit.
5.
Keadaan ulut yang sering terbuka.
6.
Memiliki kelainan pada jantung.
7.
Memiliki IQ rendah yaitu berkisar hanya 75.
8.
Aktivitas gerakanya lamban.
9.
Memiliki umur yang lebih pendek dari individu normal, yaitu 26
tahun.
o
 Sindrom
patau
Penderita ini mengalami trisomi pada
kromosom ke – 13, 14, dan 15. Ciri – cirinya:
A. Berumur pendek, umumnya meninggal
diusia 3 bulan.
B. Memiliki polidaktili
C. Ukuran struktur otak lebih kecil.
D. Memiliki keterbelakangan mental.
E. Bagian bibir memiliki celah.
F. Jantung lemah dan kelainan pada usus.
TERIMAKASIH ATAS PERHATIANYA
ASSALAMUALAIKUM Wr.Wb