Lect06_Penyakit Genetik

27 November 2015



Merupakan penyakit yang dibawa oleh gen,
Tidak dapat disembuhkan (kecil kemungkinannya)
Dapat diturunkan kepada anaknya,
Kelainan kromosom (sitogenetik) disebabkan oleh :
1. Perubahan jumlah kromosom,
contoh: sindrom Down, sindrom Klinefelter,
sindrom XYY, sindrom Turner
2. Perubahan struktur kromosom,
contoh: sindrom Cry du Cat

Down syndrome yang juga dikenal sebagai
trisomi 21, merupakan suatu kelainan genetik
atau kelainan turunan, dengan kondisi
kromosom nomor urut 21 bertumpuk tiga
Gambaran klinis:
 Mata miring ke atas
 Telinga kecil yang melipat ke atas
 Hidung kecil, pesek
 Mulut kecil, sehingga lidah tampak besar
 Leher pendek
 Tangan kecil dengan jari pendek
 Lipatan kecil di sudut mata bagian dalam
 Keterlambatan mental, dari ringan sampai
berat

Kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh
kelebihan kromosom X
46 XY (normal)  47 XXY
Gambaran klinis :
 Penyebab utama infertilitas pria
 Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder pria
 Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita
 Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron
rendah

Kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh
kelebihan kromosom XY
46 XY (normal)  47 XYY
Gambaran klinis:
 Tinggi
 Berjerawat
 Gangguan bicara
 Gangguan dalam membaca
 Kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial)
Monosomi atau kekurangan 1 kromosom X
Kariotipe
 Tersering 45, X (57% kasus)
 Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX
Gambaran klinis
 Limfedema (pembengkakan) leher, tangan
dan kaki
 Leher melebar
 Bertubuh pendek
 Dada lebar dan jarak puting susu jauh
 Kegagalan perkembangan payudara
 Ovarium tidak terbentuk (steril)

Kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit
bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.
Gambaran klinis :
• Tangisan seperti kucing
• Terjadi retardasi mental berat
• Terjadi penyakit jantung
• Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih
bayi atau anak-anak
• Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa
Kedua orangtua yang
sehat sama-sama
membawa gen resesif
Contoh:
•
Albino
•
Anemia sel sabit
(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)
P :
R
Aa
Ayah
><
Aa
Ibu
AA
2Aa
aa
f
g
: 3 normal : 1 albino
:1:2:1

Penyakit dimana sel darah merah tidak terbentuk normal,
menjadi bentuk sabit.

Sel-sel darah merah menjadi kaku dan lengket  terjebak
dalam pembuluh darah  terbentuk gumpalan darah 
memperlambat/memblokir aliran darah dan oksigen ke
bagian tubuh lain.
.Contoh:
•
Huntington
Penyakit yang menyebabkan kerusakan sel-sel saraf di otak
secara progresif  kehilangan kontrol mental dan fisik 
kejang-kejang
Menyerang usia 25-55 tahun
Contoh:
•
Buta warna
•
Hemofilia
Faktor buta warna bersifat :
• Resesif
• Terpaut kromosom X

Cause: x-linked recessive

Individuals are unable to distinguish shades of redgreen.
c/ pada peta silsilah Ratu Victoria
Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya
trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi
pendarahan
Faktor haemofilia bersifat
• Resesif
• Terpaut kromosom X
• Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif
Seorang laki-laki normal menikah dengan wanita carier
haemofilia, bagaimanakah sifat anak- anaknya ?
Jawab :
P :
laki-laki
XY
G :
X
Y
keturunannya adalah ….?
X
wanita carier
X*X
X*
X
Fenotip keturunnya adalah….
X X* : WANITA CARIER
X*Y : Lelaki haemofilia
X X : Wanita Normal
X Y : Lelaki Normal
Seorang laki-laki haemofilia menikah dengan wanita carier
haemofilia, bagaimanakah sifat anak- anaknya ?
Jawab :
P :
carier
laki-laki
X*Y
G :
X*
Y
keturunannya adalah ….?
X
wanita
X*X
X*
X

Keturunannya adalah ….
X*X*
X*Y
X*X
XY
= 1 orang wanita haemofilia
= 1 orang laki-laki haemofilia
= 1 orang wanita carier
= 1 orang laki-laki normal