Neurogenetic Disorder - 201366029

Contoh dari Neurogenetic Disorder
Down Syndrome atau dikenali sebagai Trisomi
21 adalah suatu kondisi dimana bahan genetik
tambahan menyebabkan keterlambatan pada
perkembanganseorang anak, baik secara mental
dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yangterkait
dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu
anak dengan anak yang lainnya. Perlu diketahui bahwa
penyakit Down Syndrome
tidak dapat dicegah, namun dapat dideteksi
sebelum anak lahir atau pada masa prenatal.
Tanda – Tanda down syndrome
Telinga kecil
Ruang yang luas di antara 1 dan 2 kaki ("gap Sandal")
Sebagian tanda-tanda yang dapat diandalkan dan
diskriminatif
Jarak internipple kecil
Brushfield bintik
Lipatan kulit kuduk
Brachycephaly
Hipotonia
Muka datar
Tanda-tanda yang dapat diandalkan dan diskriminatif
Miring ke atas perpecahan mata
Garis melintang di telapak tangan ("flip Simian")
Tanda tergantung usia
Sulit untuk membedakan
Epicanthic kali lipat
Rendah, jembatan hidung datar
Mulut kecil
Penyebab
Pada dasarnya, etiologi dari Sindrom Down sendiri
adalah“nondisjunctional” , yang faktor- faktor
penyebabnya, antara lain yaitu:
Down syndrome biasanya memiliki 47 kromosom bukan 46
kromosom. Pada DS memiliki kromosom extra atau tambahan gen
yang terdapat pada kromosom 21. Untuk mengetahui atau
mendeteksi terjadinya DS harus melalui prosedur yang disebut
kariotipe. Down syndrome terjadi karena kelainan susunan
kromosom ke-21, dari 23 kromosom manusia. Pada manusia
normal, 23 kromosom tersebut berpasangpasangan hingga
jumlahnya menjadi 46. Pada penderita DS, kromosom nomor 21
tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47
kromosom. Jumlah yang berlebihan tersebut mengakibatkan
ketidakstabilan pada sistem metabolisme sel, yang akhirnya
memunculkan DS. Hingga saat ini, penyebab terjadinya DS
dikaitkan dengan hubungan antara usia sang ibu ketika
mengandung dengan kondisi bayi. Yaitu semakin tua usia ibu,
maka semakin tinggi pula risiko melahirkan anak
Pada bayi baru lahir, dokter akan menduga adanya Sindrom Down
karena gambaran wajah yang khas, tubuhnya yang sangat lentur,
biasanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga menghambat
perkembangan gerak bayi. 4 Diagnosis ditegakkan berdasarkan
Otak anak dengan kelainan ini biasanya lebih kecil dari
normal dan makin besar anak, pertumbuhan otak makin
ketinggalan.
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup
sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung
bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian.
Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down
adalah 15 kali dari populasi normal.Anak syndrom down akan
mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2.Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan
otitis serosa
3.Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada
lensa dan kornea
4.Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan
kecerdasan danperubahan kepribadian)
1.
2.
3.
Non disjunction
Postzygotic (mosaicism)
Translokasi

Down syndrome adalah kelainan kromosom
autosomal yang paling banyak terjadi pada
manusia. Sekitar 95% dari penyebab down
syndrome adalah kromosom 21. angka
kejadian pada tahun 1994 mencapai 1,0- 1,2
per 1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang
lalu dilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran.
Kebanyakan anak dengan down syndrome
dilahirkan oleh wanita yang berusia diatas 35
tahun.
Penilaian pertumbuhan fisik pada anak
sering digunakan ukuran-ukuran
antropometrik, yang dibedakan menjadi 2
kelompok yaitu:
1. Tergantung umur (age dependent)
- Berat badan (BB) terhadap umur
- Tinggi badan (TB) terhadap umur
- Lingkaran kepala (LK) terhadap umur
- Lingkaran lengan atas (LLA) terhadap
umur
Kesulitan menggunakan cara ini adalah
menetapkan umur anak yang tepat, karena
tidak semua anak mempunyai catatan
mengenai tanggal lahirnya.
2. Tidak tergantung umur
- BB terhadap TB
- LLA terhadap TB (QUAC
stick = Quacker Arm
Circumference measuring
Stick)
- Lain-lain : LLA dibandingkan
dengan standar atau baku,
lipatan kulit pada trisep,
subskapular, abdominal
dibandingkan dengan baku
1. Penanganan
fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk
mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang
berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai
perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk
menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari
awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.
2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan
tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia
pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara
yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.
3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya
untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul
nyeri atau salah postur.
4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk itu
diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering
terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan
yang terjadi pada otot-tulangnya.
5. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi
melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak
dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang
paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu
sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi
agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah.
Penanganan Secara Medis
a.
Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down
terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran
oleh THT sejak dini.
b.
Penyakit jantung bawaan
c.
Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d.
Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi /
prasekolah.
e.
Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha /
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai
menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang
kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan
diperlukan konsultasi neurolugis.
Konseling Genetik
maupun
amniosentesis pada
kehamilan yang
dicurigai akan sangat
membantu
mengurangi angka
kejadian Sindrom
Down.
Dengan Biologi
Molekuler, misalnya
dengan “ gene
targeting “ atau yang
dikenal juga sebagai
“ homologous
recombination “
sebuah gen dapat
dinonaktifkan.

Penelitian metode HOP-FA
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC
3538987/

Penelitian Beralas Kognisi
http://ptjournal.apta.org/content/93/3/413.full
&usg=ALkJrhjKnrkQwi7HK9Ytmy6vXVelgWdqRw
Pengertian ICF-CY
ICF-CY adalah klasifikasi dimana fungsi anak-anak
dan remaja dapat dijelaskan secara rinci dari
perspektif yang berbeda, seperti fungsi tubuh,
karakteristik anatomi, kegiatan dan partisipasi. ICFCY juga berisi klasifikasi faktor eksternal, lingkungan
terdekat dan lebih luas anak. ICF-CY terutama
diperpanjang dengan belajar dan bermain aspek dan
proses perkembangan. Sejumlah kuesioner untuk
penerapan ICF-CY dikembangkan untuk empat
kelompok umur: 0-2, 3-6, 7-12, 13-17.











http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8820402
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10739272
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3409544/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3538987/
http://ptjournal.apta.org/content/93/3/413.full&usg=ALkJrhjKn
rkQwi7HK9Ytmy6vXVelgWdqRw
http://varyaskep.wordpress.com
http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_down
http://www.scribd.com/doc/207923070/DOWNSYNDROME#scribd
https://www.youtube.com/watch?v=EA0qxhR2oOk
http://www.rivm.nl/who-fic/icf-cy-english.htm
https://www.youtube.com/watch?v=IKun-uJ2uhw