Pedoman Skrining Hipotrioid Kongenital
advertisement
KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA S&2 KA.GitIZi2 v1. c,evLeras^ PR vL jsc1 sebeLL.tvu Ter0w-bat DevLoi2o, McLMZvu Z2vL s^z rLvu.vL g pa da T^,a,^% Baru L a hi,r Katalog Dalam Terbitan . Kementerian Kesehatan RI 616.44 Ind Indonesia. Kementerian Kesehatan RI. Direktorat p Jenderal Bina Gizi dan Kesehatan Ibu dan Anak Pedoman skrining hipotiroid kongenital. Jakarta : Kementerian Kesehatan RI. 2012 ISBN 978-602-235-203-7 1. Judul I. NEONATAL SCREENING II. THYROID HORMONES TIM PENYUSUN Penasehat dr. Kirana Pritasari, MQIH (Direktur Bina Kesehatan Anak) Penanggung Jawab Fajar Hardianto, SKM, M.Kes (Kasubdit Bina Kewaspadaan Penanganan Balita Berisiko) Kontributor dr.Diet S. Rustama, Sp.A (K) Dr. dr. Rinawati Rohsiswatmo, Sp.A (K) Dr. dr. Ina S Timan, Sp.PK (K) dr. Erwin P. Soenggoro, Sp.A (K) dr Aris Primadi, Sp.A(K) dr. Indra Sugiarno, Sp.A Dra. Ely Rosilawati, Apt. MH.Kes dr. Eni Gustina, MPH Trisno Mulyono, SKM, MA dr. Nida Rohmawati, MPH Nur Sadji, SKM drg. Siti Kadarsih Ika Permatasari, Amd Robbuatun Najihah, SKM Anggota Pokjanas Skrining Bayi Baru Lahir Tim editor dr. Farsely Mranani dr. Maria Sondang Margaret i KATA PENGANTAR Setiap ora g tua tentu mendambakan anak-anak yang sehat dan berkualitas . krining Bayi Baru Lahir akan mendeteksi dini kelainan / penyakit bawaan sehingga dengan diagnosis dan penanganan seca rEi dini , anak dapat hidup sehat , berkembang secara optimal clan berkualitas. Kementeri n Kesehatan RI mulai tahun 2003 telah mengembangkan p rogram skrining pada bayi baru lahir dan berdasarkan SK enkes Nomor 829/Menkes/SK/IX/2009 telah terbentuk Kelompo Kerja Nasional Skrining Bayi Baru Lahir yang beranggotakan un ur Kementerian Kesehatan , PP IDAI , PP POGI, PB IBI dan Perinas . Dengan p rtimbangan unit biaya dan kemudahan serta murah intervensin pemeriksaan yang di lakukan adalah skrining Hipotiroid Kongenit l yang telah dikembangkan di 11 propinsi terpilih dan perlu mendap dukungan untuk diperluas dengan pemeriksaan pada jenis penyakit l yang lain serta pelaksanaan di propinsi lainnya. Sebagai ahan acuan bagi tenaga kesehatan dalam penyelenggaraan krining Hypotiroid Kongenital perlu dibuatkan Pedoman Penyele ggaraan Skrining Hipotiroid Kongenital . Semoga pedoman ini dap 8 t dimanfaatkan dalam pelaksanaan Skrining Hipotiroid Kongenit I. Direktur Jendral Bina Gizi dan KIA Kementerian Kesehatan RI DR.dr . Slamet Riyadi Yuwono , DTM&H, MARS I DAFTAR ISTILAH DAN SINGKATAN Advokasi American Thyroid Association Barcoding. BBL Burik Data demografi Diagnosis etiologik Disgenesis tiroid DPJP EIA ELISA Upaya pencerahan / anjuran / sokongan /pembelaan Perkumpulan ahli-ahli tiroid Amerika Penanda/ kode berbentuk garis Bayi Baru Lahir Keadaan kulit dengan warna yang tidak rata, tampak bintik bercak menyeluruh data yang berhubungan dengan status kependudukan , misalnya alamat tempat tinggal Diagnosis berdasarkan penyebab penyakit Keadaan tidak terbentuknya kelenjar tiroid Dokter penanggung jawab pelayanan Enzyme Immuno Assay : Enzyme-linked Immunosorbent Assay, teknik pemeriksaan menggunakan enzim dan pewarnaan Eutiroid FEIA Keadaan hormon tiroid dalam kadar normal Fluorescence Enzyme Immuno Assay FT4 Free Thyroxine - Tiroksin yang beredar bebas, tidak terikat protein pembawa Kondisi meningkatnya fungsi kelenjar tiroid, sehingga produksi tiroksin meningkat Kondisi menurunnya fungsi kelenjar tiroid, sehingga produksi tiroksin menurun Keadaan otot yang tonus/kontraksinya menurun /lemah Health Technology Assessment , penilaian terhadap pengembangan teknologi kesehatan Hipertiroidisme Hipotiroidisme Hipotoni HTA IAEA IBI International Atomic Energy Agency, badan tenaga atom internasional yang reagens untuk proyek menyumbang pendahuluan Ikatan Bidan Indonesia III ICCIDD IDAI IPM K3 Kongenital Konstipasi KPP&PA International Council for Control of Iodine Deficiency Disorders, lembaga yang melakukan promosi pemberian iodium dan usaha penanganan gangguan akibat kekurangan iodium Ikatan Dokter Anak Indonesia Indeks Pembangunan Manusia , standar yang menjadi acuan untuk menentukan tingkat kesejahteraan masyarakat. Kesehatan dan Keselamatan Kerja Bawaan Keadaan sukar buang air besar ; sembelit Morbiditas Kementerian Pemberdayaan Perempuan dan Perlindungan Anak Pembengkakan seluruh tubuh karena gangguan tiroid Berhubungan dengan kesakitan Mortalitas Berhubungan dengan kematian Patklin Patologi Klinik PDUI Perhimpunan Dokter Umum Indonesia PERISTI POGI Perinatal resiko tinggi Perkumpulan Obsteri dan Ginekologi Indonesia Persatuan Perawat Nasional Indonesia Miksedema PPNI Presumptive classification PTU T4 Thyroid stimulating immunoglobulin TRH TSH receptor antibody iv Pengelompokan / kiasifikasi berdasarkan dugaan adanya HK Propylthiouracil, yaitu obat yang digunakan untuk mengatasi hipertiroidisme Tetraiodothyronine/Thyroxine, hormon yang dikeluarkan kelenjar tiroid Imunoglobulin terhadap hormon TSH Thyroid Releasing Hormone, hormon yang menyebabkan keluarnya hormon tiroksin dari kelenjar tiroid Antibodi terhadap reseptor Thyroid Stimulating Hormone (hormon yang memancing produksi kelenjar tiroid) DAFTAR ISI Tim Penyusun ............................................................... i Kata Pengantar .............................................................. ii Daftar Istilah dan singkatan .............................................. iii Daftar isi ...................................................................... v Daftar Lampiran ............................................................. vii BAB I. PENDAHULUAN .................................................. 1 A. LATAR BELAKANG ........................................... 1 B. SEJARAH ....................................................... 2 C. HK DI INDONESIA ............................................ 2 D. TUJ UAN ............................................................ 3 1. Tujuan Umum ............................................... 3 2. Tujuan Khusus .............................................. 3 BAB II. KERANGKA TEORI ............................................. 4 A. HIPOTIROID KONGENITAL ................................ 4 B. EPIDEMIOLOGI ................................................ 5 BAB III. PETUNJUK PELAKSANAAN PEMERIKSAAN ........... 7 A. KOMUNIKASI, INFORMASI , DAN EDUKASI........... 7 1. Profesi Kesehatan .......................................... 7 2. Orang Tua dan Masyarakat .............................. 8 3. Pengambil Kebijakan ...................................... 9 B. PROSES SKRINING ......................................... 9 1. Persiapan ................................................... 9 a. Persetujuan ( informed consent ) .................... 9 b. Penolakan ( dissent consent/refusal consent)... 9 2. Pengambilan Spesimen .................................. 10 a. Waktu (Timing) Pengambilan Darah .............. 10 b. Data/Identitas Bayi .................................... 10 c. Metode dan Tempat Pengambilan Darah ...... 13 d. Pengiriman / Transportasi Spesimen ............. 18 e. Proses Skrining Di Laboratorium ................... 19 f. Kesalahan dalam Pengambilan Spesimen ...... 22 g. Pencatatan Dan Pelaporan .......................... 23 C. TINDAK LANJUT HASIL SKRINING ........................ 24 1. Koordinasi Kegiatan Skrining ............................ 24 2. Hasil Tes ....................................................... 25 v 3. Pencat tan dan Dokumentasi .......................... 26 4. Hal Lai yang Perlu Diperhatikan ..................... 26 D. DIAGNOS S DAN PENGOBATAN .......................... 27 1. Diagno is .................................................... 27 2. Tindak n Setelah Diagnosis ............................. 27 a. Re- namnesis .......................................... 27 b. Pe riksaan Fisik ..................................... 27 c. Pe riksan Penunjang ............................... 28 3. Pengo tan ................................................. 29 4. Penjela an ................................................... 29 E. PEMANT UAN ................................................ 30 1. Jadwal emantauan TSH dan T4/FT4 ................ 30 2. Target Mai TSH, T4 dan FT4 ........................... 31 3. Pemant uan Lainnya ..................................... 31 F. SKRINING BAYI BARU LAHIR PADA BAYI PREMATU , BBLR DAN BAYI SAKIT .................... 32 1. Status ndokrin pada Bayi Prematur .................. 32 2. Rekom ndasi ................................................ 33 a. Pen ambilan spesimen pada saat masuk rua g perawatan intensif BBL ..................... 34 b. Pen ambilan antara 48 - 72 jam umur bayi... 34 c. Pen ambilan spesimen pada bayi umur 28 ri ................................................... 34 BAB IV . PENGORG NISASIAN SKRINING BAYI BARU LAHIR DI PROVIN I DAN KABUPATEN /KOTA .................. 35 A. KEPESER AAN ................................................ 35 B. PERAN P VINSI ............................................. 35 C. PERAN KA UPATEN ......................................... 36 D. PELAPOR N DAN EVALUASI ............................. 36 LAMPIRAN .................................................................. ix vi DAFTAR LAMPIRAN Lampiran 1 : Tabel Klasifikasi dan Etiologi Hipotiroid Kongenital .................................................. x Lampiran 2 :Tabel Skema pelaksanaan pengambilan dan pemeriksaan sampel darah ............................ xi Lampiran 3 : Algoritma Kerja Tim Skrining Hipotiroid Kongenital ................................................. xii Lampiran 4 : Contoh Leaflet Untuk Masyarakat .......................... xiii Lampiran 5 : Contoh Lembar Penolakan ..............................xv Lampiran 6 :Contoh laporan Pelaksanaan Skrining Hiotiroid Kongenital ................................................. xvi Lampiran 7 : Alamat laboratorium rujukan SHK di Indonesia..... xviii Lampiran 8 : Alamat Praktek Dokter Endokrin Anak di Indonesia ............................................................... xix Lampiran 9 : Bahan Bacaan ........................................................xxvii vii BAB I PENDAHULUAN A. LATAR BELAKANG Pembangunan kesehatan merupakan investasi meningkatkan kualitas sumber daya manusia. Dalam Undangundang nomor 17 Tahun 2007 tentang Rencana Pembangunan Jangka Panjang Nasional (RPJP-N) dinyatakan bahwa dalam rangka mewujudkan SDM yang berkualitas dan berdaya saing, maka kesehatan bersama-sama dengan pendidikan dan peningkatan daya beli keluarga/masyarakat adalah tiga pilar utama untuk meningkatkan kualitas sumber daya manusia dan Indeks Pembangunan Manusia (IPM) Indonesia. Ketentuan Pasal 28B ayat 2 Amandemen UUD 1945, menyatakan setiap anak berhak atas kelangsungan hidup, tumbuh dan berkembang serta berhak atas perlindungan dari kekerasan dan diskriminasi. Ketentuan Pasal 8 Undang-undang Nomor 23 tahun 2002 tentang Perlindungan Anak, menyatakan setiap anak berhak memperoleh pelayanan kesehatan dan jaminan sosial sesuai dengan kebutuhan fisik, mental, spiritual dan sosial. Hak perlindungan anak juga dapat dilihat pada UU no 36 tahun 2009 tentang Kesehatan pasal 131 (ayat 1: Upaya pemeliharaan kesehatan bayi dan anak harus ditujukan untuk mempersiapkan generasi yang akan datang yang sehat, cerdas, dan berkualitas serta untuk menurunkan angka kematian bayi dan anak). Deteksi dini kelainan bawaan melalui skrining pada bayi baru lahir (BBL) merupakan salah satu upaya untuk mendapatkan generasi yang lebih balk. Skrining atau uji sating pada bayi baru lahir (Neonatal Screening) adalah tes yang dilakukan pada saat bayi berumur beberapa hari untuk memilah bayi yang menderita kelainan kongenital dari bayi yang sehat. Skrining bayi baru lahir dapat mendeteksi adanya gangguan kongenital sedini mungkin, sehingga bila ditemukan dapat segera dilakukan intervensi secepatnya. Di Indonesia, diantara penyakit-penyakit yang bisa dideteksi dengan skrining pada bayi baru lahir, Hipotiroid Kongenital (HK) merupakan penyakit yang tidak jarang ditemui. Kunci keberhasilan pengobatan anak dengan HK adalah dengan deteksi dini dan 1 pengobatan sebel m anak berumur 1 -3 bulan. HK sendiri sangat jarang memperlih tkan gejala klinis pada awal kehidupan. Bila gejala klinis sudah tamp k, berarti ada keterlambatan penanganan. B. SEJARAH Pada tah n 1972 sarjana Fisher DA dkk, memulai program skrining hipotiroid kongenital di Amerika Utara. Dari hasil skrining 1.046.362 bayi d pat diselamatkan 277 bayi dengan HK, kelainan primer sebanya 246 (1: 4.254 kelahiran) dan 10 bayi dengan hipotiroid sentra (1: 68.200 kelahiran). Dari pemantauan menunjukkan den an pengobatan memadai sebelum umur I bulan, anak-anak terseb tumbuh normal. Melihat keb hasilan tersebut, program skrining HK pada bayi baru lahir menye ar ke seluruh dunia terutama di negara maju. Negara-negara A EAN sebagian besar sudah melakukan skrining bayi baru lahir sebagai program nasional seperti Thailand, Singapura, Malay ia, Filipina, Brunei Darussalam, dan Vietnam. Demikian juga den an Hongkong, Korea dan Taiwan. Dalam rkshop on National Neonatal Screening for Congenital Hypo yroidism pada bulan Mei 1999, disepakati konsensus untuk engembangkan program regional skrining HK Pertemuan ini di adiri oleh perwakilan dari Korea, Malaysia, Vietnam, Myanma , Philipina, Mongolia, China, Thailand, Pakistan, Bangladesh dan I donesia.Kesepakatan tersebut diperkuat dengan disusunnya perny taan bersama pada Workshop on Consolidating Newborn Screenin Efforts in the Asia Pacific Region, pada tahun 2008 di Cebu (Ce u Declaration) C. HK DI INDONESIA Sebagai lanjutan dari jejaring regional, dengan bantuan IAEA (Internationa Atomic Energy Agency), dilakukan skrining HK di dua laboratorium yaitu di RS Dr Hasan Sadikin (RSHS) dan RS Cipto Mangunkus mo (RSCM). Dari tahun 2000 - 2005 telah di skrining 55.647 b i di RSHS dan 25.499 bayi di RSCM, dengan angka kejadian 1 : 528 kelahiran. Dalam Ko vensi Health Technology Assessment (HTA) tahun 2006, Depk menyetujui Skrining HK untuk semua bayi baru lahir. Program p ndahuluan telah dimulai di 7 propinsi, yaitu Sumbar, DKI Jaka a, Jabar, Jateng, Jatim, Bali dan Sulsel. Sampai 2 tahun 2009 telah diskrining 171.825 bayi dengan kasus HK 48 (1 : 3850). Data yang dikumpulkan oleh Unit Koordinasi Kerja Endokrinologi Anak dari beberapa rumah sakit di Jakarta , Bandung, Yogyakarta , Palembang , Medan, Banjarmasin , Solo, Surabaya, Malang , Denpasar, Makassar, dan Manado , ditemukan 595 kasus HK yang ditangani selama tahun 2010. Sebagian besar kasus ini terlambat didiagnosis sehingga mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan motorik serta gangguan intelektual. Pengamatan hasil intervensi skrining HK dari beberapa rumah sakit di Bandung menunjukkan bahwa dengan pemberian hormon tiroid dalam minggu - minggu pertama kehidupan, penderita memiliki harapan untuk tumbuh dan berkembang secara normal . Penelitian di Belanda menunjukkan bahwa sebelum diberlakukannya SHK, penderita HK mempunyai IQ di bawah 70 . Sementara, setelah diberlakukan program SHK, anak-anak dengan HK rata-rata mempunyai IQ 95 -105. D. TUJUAN 1. Tujuan Umum Terlaksananya sistem pelayanan Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK) pads bayi baru lahir (BBL) di seluruh Indonesia 2. Tujuan Khusus a. Tersedianya pedoman dan petunjuk teknis pelaksanaan SHK bagi tenaga kesehatan. b. Terintegrasinya pelayanan SHK 3 BAB II KERANGKA TEORI A. HIPOTIROID K NGENITAL Hipotiroid ongenital (HK) adalah kekurangan hormon tiroid pada bayi baru I hir. Hormon Tiroid, Tiroksin (T4), merupakan hormon yang dip duksi oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok). Pembentukannya memerlukan mikronutrien iodium. Hormon ini berfungsi untuk engatur produksi panas tubuh, metabolisme, pertumbuhan tulan , kerja jantung, syaraf, serta pertumbuhan dan perkembangan of k. Dengan demikian hormon ini sangat penting peranannya pads ayi dan anak yang sedang tumbuh. Kekurangan hormon tiroid p da bayi dan masa awal kehidupan, bisa mengakibatkan ha batan pertumbuhan (cebol) dan retardasi mental (keterbelakangan mental). Perjalanan hormon tiroid dalam kandungan dapat dijelaskan sebagai berikut. elama kehamilan, plasenta berperan sebagai media transportas elemen-elemen penting untuk perkembangan janin. Thyroid releasing hormone (TRH) dan iodium yang berguna untuk membantu p mbentukan hormon tiroid (HT) janin bisa bebas melewati plasenta demikian juga hormon tiroksin (T4). Namun disamping itu, ele en yang merugikan tiroid janin seperti antibodi (TSH receptor antibody) dan obat anti tiroid yang dimakan ibu jugs dapat melewati lasenta. Sementara TSH, yang mempunyai peranan penting d lam pembentukan dan produksi HT, justru tidak bisa melewati plan nta. Dengan demikian dapat disimpulkan bahwa keadaan hormon ti oid dan obat-obatan yang sedang dikosumsi ibu sangat berpengaru terhadap kondisi hormon tiroid janinnya. HK pads BL dapat bersifat menetap (permanen) maupun transien. Disebut s bagai HK transien bila setelah beberapa bulan atau beberapa t hun sejak kelahiran, kelenjar tiroid mampu memproduksi send ri hormon tiroidnya sehingga pengobatan dapat dihentikan. Berbe a dengan HK permanen yang membutuhkan pengobatan seum hidup dan penanganan khusus sehingga akan menjadi beban kel rga dan negara. Pengaruh ormon tiroid ibu yang didapat bayi saat masa kehamilan inilah y g menyebabkan HK secara klinis sulit dideteksi segera setelah lah . Bayi baru lahir yang menderita HK umumnya 4 (90%) tidak memperlihatkan gejala. Kalaupun ada gejalanya tidak spesifik. Seperti: ikterus berkepanjangan, hipotermi, minum sering tersedak dengan kesulitan bernapas, napas berbunyi, ataupun hidung tersumbat. Bila tidak segera dideteksi dan diobati, maka bayi akan mengalami kecacatan yang sangat merugikan kehidupan berikutnya. Anak akan mengalami gangguan pertumbuhan fisik secara keseluruhan, dan yang paling menyedihkan adalah perkembangan mental terbelakang yang tidak bisa dipulihkan. Tanpa pengobatan, gejala akan semakin tampak dengan bertambahnya usia. Gejala yang muncul antara lain : lidah menjadi tebal (makroglosi), suara serak, hipotoni, hernia umbilikalis, konstipasi, perut buncit, tangan dan kaki teraba dingin, disertai miksedema (gambar 1). Jika sudah muncul gejala klinis, berarti telah terjadi retardasi mental. Untuk itu penting sekali dilakukan SHK pada semua bayi baru lahir sebelum timbulnya gejala klinis diatas, karena makin lama gejala makin berat. Hambatan pertumbuhan dan perkembangan lebih nyata dan pada umur 3-6 bulan gejala khas hipotiroid menjadi lebih jelas. Perkembangan mental semakin terbelakang, terlambat duduk dan berdiri serta tidak mampu belajar bicara. Lebih dari 90 % bayi dengan HK tidak memperlihatkan gejala saat dilahirkan. Kalaupun ada sangat samar dan tidak khas. B. EPIDEMIOLOGI Prevalensi HK sangat bervariasi antar negara. Perbedaan ini dipengaruhi pula oleh perbedaan etnis dan ras. Prevalensi HK pada orang Jepang adalah 1:7.600, sedangkan pada populasi kulit hitam sangat jarang. Prevalensi HK di Inggris menunjukkan kejadian yang lebih tinggi pada anak-anak keturunan Asia. Sedangkan berdasarkan jenis kelamin, angka kejadian HK dua kali lebih tinggi pada anak perempuan dibandingkan dengan anak laki-laki. Di seluruh dunia prevalensi HK diperkirakan mendekati 1:3000 dengan kejadian sangat tinggi di daerah kekurangan iodium, yaitu 1:900. Di negara-negara Asia, angka kejadian di Singapura 1:3000-3500, Malaysia 1:3026, Filipina 1:3460, HongKong 1:2404. Angka kejadian lebih rendah di Korea 1:4300 dan Vietnam 1:5502. Proyek pendahuluan di India menunjukkan kejadian yang lebih tinggi di India, 1:1700 dan di Bangladesh 1:2000. Dari tahun 20005 2005 telah di skri ing 55.647 bayi di RSHS dan 25.499 bayi di RSCM, dengan an ka kejadian 1:3528 kelahiran. Bila diasu sikan rasio angka kejadian HK adalah 1:3000 dengan proyeksi a gka kelahiran adalah 5 juta bayi per tahun, maka diperkirakan >160 bayi dengan HK akan lahir tiap tahun. Tanpa upaya deteksi dan terapi dini maka secara kumulatif keadaan ini akan menurunkan kualitas sumber daya manusia Indonesia di kemudian hari clan akan menjadi masalah kesehatan masyarakat yang besar pada rriasa mendatang. Di Indonesia, skrining neonatal HK saat ini belum merupakan program nasional. Telaah rekam medis di klinik endokrin anak RSCM dan RSHS menunjukkan bahwa lebih dari 70% penderita HK didia nosis setelah umur 1 tahun. Hanya 2,3% yang bisa dikenali sebel m umur 3 bulan. Dengan demikian deteksi dini melalui skrining p da BBL sangat penting dan bayi bisa segera mendapatkan peng batan. Tujuan um um pengobatan HK adalah menjamin agar anak mampu mencapai pertumbuhan dan perkembangan mental mendekati potensi genetiknya. Keadaan ini bisa dicapai dengan mengembalikan F r4 dan TSH dalam rentang normal dan mempertahankan tatus klinis dan biokimiawi dalam keadaan eutiroid (tiroid nor al). Apapun penyebabnya, terapi sulih hormon dengan (pil tiroksin L-thyroxine harus secepatnya diberikan begitu diagnosis ditegakka . Gambar 1. Bayi dens n gejala hipotiroid kongenital: makroglosi, hernia umbilikali kulit keying bersisik, udem skrotum. 6 BAB III PETUNJUK PELAKSANAAN PEMERIKSAAN Skrining BBL bukan hanya melakukan tes laboratorium tetapi merupakan suatu sistem dengan mengintegrasikan proses/prosedur maupun individu yang terlibat. Sistem Skrining BBL ini bertanggung jawab terhadap staf rumah sakit/puskesmas, petugas kesehatan, orangtua dan masyarakat, juga membuat protokol tindak lanjut hasil tes, diagnosis dan tatalaksana kelainan yang diderita. Komponen yang sangat penting dalam sistem skrining BBL adalah: (A) KIE (komunikasi,informasi dan edukasi) (B) Proses skrining (C) Tindak lanjut hasil skrining (D) Diagnosis (E) Tatalaksana (F) Evaluasi program Secara garis besar dibedakan tiga tahapan utama yang sama pentingnya dalam pelaksanaan skrining yaitu: 1. Pre analisis : Sebelum tes laboratorium, diperlukan sosialisasi, advokasi dan edukasi termasuk pelatihan II. Analisis : Proses uji saring, bagaimana prosedur yang benar sensitivitas dan spesifisitas, validitas, kontrol kualitas (eksternal/internal) III. Post analisis: Tindak lanjut hasil tes, pemanggilan kembali bayi untuk tes konfirmasi, dilanjutkan diagnosis dan tatalakana pada kasus positif HK A. KOMUNIKASI, INFORMASI DAN EDUKASI 1. Profesi Kesehatan KIE merupakan komponen yang penting terutama pada awal pelaksanaan skrining neonatal. Tenaga kesehatan yang berhubungan Iangsung dengan BBL dan orangtuanya yaitu dokter kebidanan, dokter anak, dokter umum, bidan dan perawat bayi harus menyadari peranannya di dalam setiap langkah 7 skrining neonatal. Dimulai dari penyuluhan kepada orangtua, tindak lanjut hasil diagnosis, dan pengobatan. 2. Orangtua dan asyarakat Penyuluha terhadap orangtua tentang pentingnya skrining bayi baru lahir n kepatuhan untuk melakukan uji diagnostik sangat berarti d lam kegiatan ini. Informasi dapat diberikan dalam berbagai media cetak sebagai sarana pendukung dalam penyuluhan. Media ini (salah satunya leaflet) dapat dibagikan saat pemeriksa kehamilan, sebelum proses pengambilan darah, atau setel h melahirkan. Seluruh to aga kesehatan yang bertugas untuk menolong persalinan bayi n pelaksanaan asuhan perinatal bertanggung jawab untuk me erikan informasi kepada orangtua bayi tentang skrining BBL. Penjelasan tentang skrining bayi baru lahir dapat dilaksanakan pad saat • Konseling seb lum pernikahan • Saat pemeriks an kehamilan • Kunjungan po yandu dan di fasilitas kesehatan • Kunjungan ru ah oleh tenaga kesehatan • dll Topik yang harus d bahas antara lain : • Apa arti Skrin ng BBL dan kelainan apa yang harus ditapis (skrining) • Mengapa skri ing BBL penting dan • Keuntungan n kerugian bila skrining BBL dilaksanakan / tidak dilaksan kan. • Kapan perlu di aksanakan skrining • Bagaimana sk ining BBL dilakukan • Berapa biaya krining BBL Materi pen elasan bisa disampaikan dengan memberikan leaflet yang dise iakan. Makin dini para orangtua mendapatkan penjelasan dan t rmotivasi, makin besar kemungkinan skrining BBL dapat dilaks nakan. 8 3. Pengambil Kebijakan (Policy Makers) Advokasi dan sosialisasi terhadap para pengambil kebijakan (policy maker) mutlak diperlukan. Perlu penyampaian dengan data terkini, contoh nyata, dan perbandingan antara biaya pelaksanaan skrining neonatal dengan kerugian yang diakibatkan dampak HK yang tidak ditangan, baik secara materiil maupun non materiil yang akan menurunkan Indeks Pembangunan Manusia (IPM) Indonesia yang berkualitas. B. PROSES SKRINING Secara garis besar Skrining BBL meliputi proses : 1. Persiapan Memotivasi keluarga ayah/ibu BBL sangat penting. Penjelasan kepada orangtua tentang skrining pada bayi baru lahir dengan pengambilan tetes darah tumit bayi dan keuntungan skrining ini bagi masa depan bayi akan mendorong orangtua untuk mau melakukan skrining bagi bayinya. a. Persetujuan (informed consent) Persetujuan (informed consent) tidak perlu tertulis khusus, tetapi dicantumkan bersama-sama dengan persetujuan tindakan medis lain pada saat bayi masuk ke ruang perawatan bayi b. Penolakan (dissent consent/refusal consent) Bila tindakan pengambilan darah pada BBL ditolak, maka orangtua harus menandatangani formulir penolakan. Hal ini dilakukan agar jika di kemudian hari didapati bayi yang bersangkutan menderita HK, orangtua tidak akan menuntut atau menyalahkan rumah sakit. Contoh formulir penolakan dapat dilihat pada lampiran (6). Formulir ini hares disimpan pada rekam medis bayi. Bila kelahiran dilakukan di rumah, bidan/penolong persalinan harus tetap meminta orangtua menandatangani atau membubuhkan cap jempol pada formulir " Penolakan" yang dibawa dan harus disimpan dalam arsip di fasilitas kesehatan tempatnya bekerja. Jumlah penolakan tindakan pengambilan sampel darah dan formulirnya harus dilaporkan pada 9 koordinator 3krining BBL tingkat kabupaten/kota, melalui koordinator tingkat puskesmas setempat pada bulan berikutnya. 2. Pengambila Spesimen Hal yang enting diperhatikan pada pemeriksaan spesimen ialah : a. Waktu peng mbilan (timing) b. Data demog afi bayi c. Metode pen ambilan d. Pengiriman/ ansportasi e. Proses skrin ng di laboratorium f. Kesalahan p da pengambilan spesimen a. Waktu (ti 'ng) Pengambilan Darah Penga bilan spesimen darah yang paling ideal adalah ketika umur ayi 48 sampai 72 jam. Oleh karenanya perlu kerjasama de gan dokter Spesialis Anak (Sp.A), dokter umum dan bidan ang menolong persalinan untuk melakukan pengambilan pesimen darah bayi yang bare dilahirkan pada hari ketiga. I i berarti ibu dapat dipulangkan setelah 48 jam pasca mela irkan (perlu koordinasi dengan penolong persalinan ). amun, pada keadaan tertentu pengambilan darah masih 1 isa ditolerir antara 24-48 jam. Sebaik ya darah tidak diambil dalam 24 jam pertama setelah lahir arena pada saat itu kadar TSH masih tinggi, sehingga aka memberikan sejumlah hasil positif palsu (false positive). Jika bayi sudah dipulangkan sebelum 24 jam, maka spesimen pert diambil pada Kunjungan Neonatal ke-2 (KN2) melalui kunju an rumah atau pemanggilan pasien. b. Data / Iden itas Bayi Isi kartu identitas bayi dengan lengkap dan benar dalam kartu inform si. Data yang kurang lengkap akan memperlamba penyampaian hasil tes. Petun'uk umu en isian kartu informasi : • Pastikan to gan pengisi data/pengambil sampel darah bersih dank ring sebelum mengambil kartu informasi/kertas 10 saring. Gunakan sarung tangan. Usahakan tangan tidak menyentuh bulatan pada kertas saring • Hindari pencemaran pada kertas saring. Seperti air, air teh, air kopi, minyak, susu, cairan antiseptik, bedak dan/atau kotoran lain • Jangan salah dalam menulis label (data pasien, dsb) • Pastikan data ditulis lengkap dan hindari kesalahan menulls data . Bila data tidak lengkap dan salah, akan menghambat atau menunda kecepatan dalam pemberian hasil tes dan kesalahan interpretasi • Isi data pasien dengan ballpoint warna hitam/biru. Jangan gunakan tinta atau pensil tinta yang dapat luntur • Jangan menempel kartu informasi/kertas saring di dalam map rekam medis bayi karena kertas rekam medis akan mengotori kertas saring atau merusak tetes darah yang ada. Usahakan kertas saring tidak banyak disentuh petugas lain. • Tuliskan seluruh data dengan jelas dan lengkap. Gunakan HURUF KAPITAL. Kelengkapan dan keakuratan data pada kartu informasi sangat penting untuk kecepatan tindak lanjut hasil tes bagi pasien . Pastikan seluruh data terisi dengan lengkap dan benar! Petunjuk pengisian data demografi bayi dalam kartu informasi. Harap diisi : • Nama rumah sakit/rumah bersalin/puskesmas/klinik bidan • Nomor rekam medis bayi • Nama ibu, suku bangsa/etnis, dan nama bayi bila sudah ada • Nama ayah, suku bangsa/etnis • Alamat dengan jelas (nomor rumah, jalan/gang/blok/ RT/ RW, kode pos) • Nomor telepon dan telepon genggam, atau nomor telepon yang dapat dihubungi • Dokter penanggung jawab pelayanan (DPJP) beserta no telepon / no telepon genggam • Umur kehamilan dalam minggu • Jenis kelamin, beri tanda ' pada kotak yang disediakan • Berat badan dalam gram. Pilih prematur atau tidak 11 • Data lahir: - Tanggal 2 digit (contoh tanggal 2 -1,02) - Bulan 2 di git (contoh bulan Maret -• 03, Desember--• 12) -Tahun2c igit (contoh tahun 2006 - 06 , 2012 12) - Data jam bayi lahir : Jam : menit (contoh : 10:15) • Data spesir ien : Tanggal/bu an/tahun , 2 digit (contoh : 8 Februari 2006 08/02/ 06) • Keterangan lain, bila ada bisa ditambahkan 046000 A. B c D E ( Isilah setiap lingkaran de gan satu bercak darah hingga menyerap / tembus bagian belakang) PRO RAM SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL Rumah saki[ /No. Rekmed Nama Ibu/Bayi /suku Nama Ayah /Suku Alamat Telepon Dokter Penanggung Jawa : Kelahiran : Tu Tep/hp gal ❑ Kembar 1 ❑ 2 ❑ 3 ❑ Umur kehamilan : ❑ Janis Keiamin :L Jam Prermatur : Ya ❑ Tidak ❑ P ❑ Tgl Bin Berat badan : Gram Th Darah diambil dari: Lahir Tumit Specimen Vona ❑ Keterangan:: Transfusi Darah : ❑ Ya ❑ Tgi ...1.....1 .... Tidak IN makan obat anti tiroi : Ya ❑ Tidak Bayi dengan kelainan ba aanl sindrom : Ya ❑ , sebutkan ...._ Tidak Bayi sakit Ya Tidak Obat untuk bayi : Ya ❑ , sebutkan............ Tidak ❑ ❑ ❑ ❑ ❑ Gambar 2 . Contoh ke as saring yang sudah diselipkan pada kartu informasi yang berisi data demc rafi bayi, dan ditetesi darah pada kedua bulatannya 12 c. Metode dan Tempat Pengambilan Darah • Metode Pengambilan Darah dari Tumit Bayl (heel prick) Teknik pengambilan darah melalui tumit bayi (heel prick) adalah cara yang sangat dianjurkan dan paling banyak dilakukan di seluruh dunia. Darah yang keluar diteteskan ke atas kertas saring khusus sampai bulatan kertas terisi darah, kemudian setelah kering dikirim ke laboratorium. Perlu diperhatikan dengan seksama, pengambilan spesimen dari tumit bayi harus dilakukan sesuai dengan tatacara pengambilan spesimen tetes darah kering. Petugas kesehatan yang bisa mengambil darah : dokter, petugas laboratorium, perawat dan bidan yang telah dilatih Persiapan alat Siapkan alat yang akan dipergunakan : - Sarung tangan - Lancet - Kartu-kertas saring - Kapas - Alkohol 70% - Kasa steril - Rak pengering Kertas Saring - Spesifikasi Kertas Saring Kertas saring yang digunakan untuk pengambilan spesimen pada skrining BBL diproduksi oleh Schleicher & Schuell, Inc (S&S grade 903) atau Whatman 903 - Ukuran dan Jumlah bulatan spesimen darah Kertas saving dengan bercak darah yang akan dilakukan pemeriksaan TSH berdiameter 3 mm. Sedikitnya periu diambil 2 Iingkaran spesimen darah. 13 Gambar 3 . : 1. Sarunj tangan steril, 2. Lancet, 3. Kartu kertas saring, Kapas, Alkohol 70%, 6. Kasa steril, 7. Rak pengering Prosedur en ambilan s esimen darah - Cuci tangs menggunakan sabun dengan air bersih mengalir da pakailah sarung tangan - Hangatkan mit dengan cara : 0 Menempe kan handuk hangat/suam-suam kuku 0 Digosok-g sok 0 memakai engahngat listrik - Supaya alir 1 darah lebih lancar, posisikan kaki lebih rendah dari kepala ayi - Tentukan to asi penusukan yaitu bagian lateral atau medial tumit (daer h berwarna merah), (gambar 4 dan 5) 14 Gambar 4 Gambar 5 Bersihkan daerah yang akan ditusuk dengan antiseptik kapas alkohol 70%, biarkan kering (gambar 6) - Tusuk tumit dengan lanset steril sekali pakai dengan ukuran 2 mm. (gambar 7) Gambar 6 Gambar 7 15 Gambar 8 Gambar 9 - Setelah tumit itusuk, usap tetes darah pertama dengan kain kasa steril (ga bar 8) Kemudian lak kan pijatan lembut sehingga terbentuk tetes darah yang c up besar. Hindarkan gerakan memeras karena akan mengaki atkan hemolisis atau darah tercampur cairan jaringan . (gam ar 9) Selanjutnya t eskan darah ke tengah bulat kertas saring sampai bulat n terisi enuh clan tembu kedua sisi. Hindarkan tet san darah yang berlapis-lapis l ayering). Ulangi meneteskan arah ke atas bulatan lain. ila darah tidak cukup, lakuk in tusukan di tempat ter isah dengan menggunakan lanset baru. (gambar 10) Gambar 10 16 Sesudah kedua bulatan kertas saring terisi penuh, tekan bekas tusukan dengan kasa/kapas steril sambil mengangkat tumit bayi sampai berada diatas kepala bayi. Bekas tusukan tidak perlu diberi plester ataupun pembalut. Gambar 11 . Kaki bayi diangkat setelah penusukan Gambar 12. Contoh bercak darah yang baik Pengambilan spesimen pada bayi prematur, BBLR dan bayi sakit dapat dilihat pada lampiran • Metode Pengeringan Spesimen Proses setelah mendapatkan spesimen : - Segera Ietakkan di rak pengering dengan posisi horisontal atau diletakkan di atas permukaan datar yang kering dan tidak menyerap (non absorbent) - Biarkan spesimen mengering (warna darah merah gelap) - Sebaiknya biarkan spesimen di atas rak pengering sebelum dikirim ke laboratorium Gambar 13. Proses pengeringan spesimen pada rak pengeringan 17 Jangan nenyimpan spesimen di dalam laci dan kena panas tau sinar matahari langsung atau dikeringkan dengan ngering Jangan meletakkan pengering berdekatan dengan bahan-b han yang mengeluarkan uap seperti cat, aerosol , an insektisida d. Pengirima / Transportasi Spesimen • Setelah ke ng spesimen slap dikirim. Ketika spesimen akan dikirim , su un berselang- seling untuk menghindari agar bercak dar, h tidak sating bersinggungan, atau taruh kertas diantara be cak darah . Bisa juga tiap spesimen dimasukkan ke dalam k ntong khusus • Masukkan a dalam amplop dan sertakan daftar spesimen yang dikidry. • Pengiriman dapat dilakukan oleh petugas pengumpul spesimen au langsung dikirim melalui jasa layanan PT. POS Indo sia (Pos Express) maupun jasa pengiriman swasta. • Pengiriman tidak boleh lebih dad 7 (tujuh) had sejak spesimen ambil . Pedalanan pengiriman tidak boleh lebih dad 3 had. Gambar 14. M nyusun kertas saring dengan berselang-seling 18 Gambar 15. Kertas dimasukkan saving plastik, dalam kemudian dimasukkan lagi dalam amplop untuk dikirim e. Proses Skrining di Laboratorium Karena pada dasarnya orientasi skrining HK adalah untuk mendeteksi hipotiroid primer (permanen maupun transien ) dan sesuai dengan rekomendasi American Thyroid Association, pemeriksaan primer TSH merupakan uji fungsi tiroid yang paling sensitif. Peningkatan kadar TSH sebagai marka hormonal cukup akurat digunakan untuk menapis HK primer. Nilai potong (cut-off) adalah 20 plU/ml (WHO) untuk dugaan HK (presumptive classification). Khusus untuk negara yang masih menghadapi masalah gangguan akibat kekurangan lodium (GAKI) seperti Indonesia, International Council for Control of Iodine Deficiency Disorders (ICCIDD) menyatakan bahwa pemeriksaan primer TSH untuk skrining HK akibat kekurangan iodium pada IN hamil , merupakan indikator yang sensitif dalam menentukan derajat kekurangan iodium . Juga merupakan cara yang baik untuk memantau hasil program penanggulangan GAKI. Pokjanas Skrining BBL Kementerian Kesehatan merekomendasikan laboratorium dengan pemeriksaan primer TSH dan pemeriksaan konfirmasi TSH + FT4/T4 yang sudah terakreditasi sebagai pelaksana uji skrining HK. Seperti halnya di negara yang telah secara rutin melaksanakan Skrining BBL, pemeriksaan disentralisir di laboratorium tertentu ( Iihat lampiran 8) dengan tujuan: - Menekan biaya penyelenggaraan (Cost effectiveness) 19 Memudahk in pencatatan dan pelaporan untuk memperoleh angka kej ian (Incidence) nasional dan hasil program (outcome ) Menjamin k alitas (Quality Assurance/QA) internal maupun eksternal. lai QA akan tinggi bila laboratorium skrining bayi baru lahir m lakukan 30.000 sampai 50.000 tes per tahun Memudahk n koordinasi antara Kelompok Kerja Nasional (Pokjanas) i Kementerian Kesehatan dengan Kelompok Kerja Da rah (Pokjada) di tingkat provinsi dan kabupaten/ ta. Pokjada bertugas sebagai koordinator sistem pela sanaan Skrining BBL • Penanganan pesimen Ketika Sampai di Laboratorium - Pertama, t liti amplop kiriman spesimen, apakah robek, terkena no a, atau kehujanan. Buka amplop dengan menggunak n alat pembuka kertas. Jangan gunakan tangan untuk me buka amplop karena dikhawatirkan dapat merobek sp simen - Gunakan rung tangan ketika mengeluarkan seluruh spesimen. takan pada permukaan yang rata, kering dan bersih. - Pemeriksaa s esimen. Terlebih dahulu spesimen dipisahkan rdasarkan 0 Spesime pertama 0 Spesime ulangan yaitu karena spesimen pertama ditolak a au karena hasil yang abnormal. 0 Pengisia identitas. Bila ada spesimen yang identitasnya tidak le kap ditandai dengan "INFORMASI TIDAK LENGKA ". Catat dan laporkan pada pengawas laboratori m untuk menghubungi petugas fasilitas kesehata dan menanyakan secara lengkap identitas bayi ters but. - Pemeriksaa kualitas spesimen. Spesimen diperiksa satu persatu until. k melihat kualitasnya. Spesimen darah harus sudah kerin p, memenuhi satu lingkaran penuh hingga tembus ke isi belakangnya, berwarna gelap dan tidak memudar p da sisi lingkaran. Spesimen darah yang telah memenuhi syarat diatas di tandai dengan tulisan "SPESIMEN ITERIMA". 20 Spesimen yang terkontaminasi , warna tetesan darah yang pudar, darah terlalu sedikit ( lihat gambar spesimen yang tidak balk ), termasuk juga spesimen yang diambil sebelum bayi berumur 24 jam , dipisahkan dalam kantong plastik dan ditandai dengan tulisan "SPESIMEN DITOLAK ". Petugas harus melaporkan kepada pengawas laboratorium agar dapat segera menghubungi petugas fasilitas kesehatan yang bersangkutan untuk pengambilan spesimen kembali. • Penomoran Penomoran akan disesuaikan dengan kode wilayah dan kode fasilitas kesehatan dari Pusat Data dan Informasi Kementerian Kesehatan RI. Semua kertas saring yang masuk, balk yang tensi tetes darah maupun yang tidak , harus diberi nomor kartu. IN bertujuan untuk memudahkan langkah tindak lanjut terhadap sampel yang bersangkutan. Pada spesimen yang tidak terisi tetes darah , beri keterangan alasan tidak dilakukannya pengambilan darah. Misalnya , bayi meninggal pada saat dilahirkan, atau orangtua menolak. 4 • Pendokumentasian Data Petugas akan memasukan seluruh data yang tertera pada kartu kertas saring ke dalam komputer (program excel) Penanganan bagi spesimen tertentu : - Spesimen ditolak. Pengawas laboratorium harus memberikan laporan kepada ketua program. Ketua program segera menindak lanjuti dengan memberikan arahan dan penyegaran cara pengambilan spesimen kepada petugas pengambil spesimen (retraining). - Spesimen yang memerlukan pengambilan ulang (resample): 0 Spesimen dengan hasil TSH antara 20 - 40 mU/L 0 Spesimen yang tidak cukup untuk pengukuran TSH 0 Spesimen dengan kesalahan pengambilan (terkontaminasi, berlapis-lapis, < 24 jam, dll.) (Lihat pada bagian f. Kesalahan Pengambilan Spesimen). Pengawas laboratorium bertugas menghubungi orang tua bayi melalui telepon dan menjelaskan maksud pengambilan darah ulangan. Selain pemberitahuan lewat 21 telepon , p^erlu juga diberitahukan secara resmi melalui surat yan ditandatangani oleh ketua program. • Kewaspadaa Universal - Perlu dipert tikan bahwa semua bercak darah berpotensi untuk menu arkan infeksi. Karenanya harus berhati-hati dalam pens ganannya. - Meja yang igunakan untuk memberikan penomoran harus di bed alas lastik dan harus diganti setiap minggu. - Gunakan ja laboratorium dan sarung tangan pada saat penanganan spesimen - Setelah me angani spesimen, biasakan mencuci tangan memakai s un dan air bersih mengalir, sesuai prosedur PHBS di t mpat kerja, K3 (penggunaan alat pelindung diri/APD) f. Kesalahan c slam Pengambilan Spesimen Tabel 1. Contoh soesifben vano tidak balk Spesimen tl ak balk : Kemungkinan penyebab : ■ Tetes darah kurang ■ Meneteskan darah • dengan tabung kapiler Kertas tersentuh tangan, sarung tangan, lotion ■ Kertas rusak, meneteskan darah dengan tabung kapiler ■ Mengirim spesimen sebelum keying --------- • Meneteskan terlalu banyak darah ■ Meneteskan darah di kedua sisi bulatan kertas Gomm 22 y • Darah diperas (milking) dari tempat tusukan • Kontaminasi ■ Terpapar pangs ■ Alkohol tidak dikeringkan • Kontaminasi dengan alkohol dan lotion ■ Darah diperas (milking) Pengeringan tidak balk • Penetesan clara h beberapa kali • Meneteskan darah di kedua sisi bulatan kertas ■ Gagal memperoleh spesimen g. Pencatatan dan Pelaporan - Pada persalinan di rumah sakit, yang perlu dicatat dalam registrasi skrining bayi baru lahir adalah nomor registrasi bayi, nama ibu dan ayah bayi, alamat, nomor telpon yang bisa dihubungi, tanggal , waktu dan kondisi bayi saat pengambilan sampel, serta tindakan dan obat-obatan yang diberikan pada bayi. Registrasi ini dilakukan untuk keperluan administrasi rumah sakit. - Pada persalinan di klinik bidan praktek swasta (BPS) atau rumah bersalin, yang perlu dicatat dalam registrasi klinik adalah nama dukun/bidan yang menangani persalinan, nama ibu dan ayah bayi, alamat dan nomor telpon yang dapat dihubungi, tanggal dan waktu sampel darah diambil, dan data lain sesuai pada kartu/kertas saring. - Data yang diperoleh dari rumah bersalin dan BPS, dilaporkan kepada koordinator skrining BBL tingkat puskesmas di wilayah setempat. Koordinator puskesmas 23 akan Iaporkan kepada koordinator di tingkat kabupate kota setempat. - Laporan ordinator tingkat puskesmas berupa rekapitulasi jumlah ba i baru lahir yang telah diambil sampel darahnya dan juml 1 bayi dengan penolakan pengambilan sampel selama sa u bulan. Laporan disampaikan pada setiap bulan. Catat semua d to dalam registrasi puskesmas untuk Iaporan rekapitulasi bula an ke koordinator tingkat kabupaten dan kota C. TINDAK LANJU HASIL SKRINING Tujuan Sk ining Hipotiroid Kongenital (SHK) adalah menghilangkan a :au menurunkan mortalitas, morbiditas dan kecacatan akibat enyakit hipotiroid kongenital. Dengan demikian upaya ini harus bis menjamin bahwa bayi yang menderita hipotiroid kongenital secepa nya didiagnosis dan mendapatkan pengobatan yang optimal. 1. Koordinasi giatan Skrining Agar koo dinasi lancer, di tiap fasilitas yang melayani persalinan haru memiliki koordinator kegiatan SHK. Petugas yang dapat ditu juk menjadi koordinator yaitu dokter spesialis anak (di RS, bi a dikaitkan dengan kegiatan PERISTI/PONEK), dokter umum (i Puskesmas), dan bidan/perawat. Koordinasi kegiatan ini dib ntu oleh kepala ruang bayi yang bertanggung jawab terhadap elancaran pengambilan dan pengiriman sampel, serta pemangg Ian kembali bayi untuk tes diagnostik bila diperlukan. Nama dad data koordinator fasilitas kesehatan, beserta nama kepala ang bayi, disampaikan kepada koordinator laboratorium ruj kan dan berlaku sebagai orang kontak (contact person) bagi fasi itas kesehatan bersangkutan. Data koo dinator/wakil koordinator yang dikirimkan ke laboratorium ada ah sebagai berikut : 24 Koordinator Nama Alamat surat No.Hp Nomor telepon kantor Nomor telepon rumah Alamat e-mail Fax. dan telepon RS/Klinik Wakil Koordinator Ke ala R. Bayl) Nama Alamat surat No.Hp Nomor telepon kantor Nomor telepon rumah Alamat e-mail Fax. dan telepon RS/Klinik Alur Koordinasi Spesimen : Koordinator/Wakil Koordinator Fasilitas Kesehatan --> Koordinator Laboratorium KoordinatorlWakil Koordinator Fasilitas Kesehatan Alur Koordinasi Pelaporan : Koordinator/Wakil Koordinator Fasilitas Kesehatan Koordinator Kabupaten/Kota - ^ Pokjada -^ Pokjanas 2. Hasil Tes Hal pertama yang harus dilakukan ketika mendapatkan hasil tes positif adalah sesegera mungkin menghubungi orang tua bayi yang bersangkutan. Tugas dari tim tindak lanjut bayi dengan hasil tes positif ialah mencari tempat tinggal bayi tersebut dan memfasilitasi pemeriksaan lanjutan untuk menegakkan diagnosis. Bila perlu , dilakukan tes konfirmasi berupa pemeriksaan TSH, dan T4 bebas (FT4) serum terhadap bayi tersebut. Beberapa kemunakinan hasil TSH a. Kadar TSH 5 20 mU/L Bila tes konfirmasi mendapatkan hasil kadar TSH kurang dad 20 mU/L, maka hasil dianggap normal dan akan disampaikan kepada pengirim spesimen dalam waktu 7 hari. b. Kadar TSH antara >20 -:5 40 mU/L Nilai TSH yang demikian menunjukkan hasil yang meragukan. Sehingga perlu pengambilan specimen ulang (resample). Bila pada hasil pengambilan ulang didapatkan: • Kadar TSH 5 20 mU/L, maka hasil tersebut dianggap normal 25 • kadar TS > 20 mU/ L, maka perlu dilakukan pemeriksaan TSH dan 4 serum c. Kadar TSH 40 mU/L Jika hasil meriksaan menunjukkan nilai yang demikian, maka perlu ilakukan pemeriksaan konfirmasi TSH dan FT4 serum Hasil pemeriksaa disampaikan kepada koordinator fasilitas kesehatan seseger mungkin oleh laboratorium SHK 3. Pencatatan d n Dokumentasi Dokumen ass merupakan fungsi yang sangat penting dari komponen Lind k lanjut . Dokumentasi harus menggambarkan proses kegiata penelusuran pasien ( tempat tinggal pasien, tempat dilahirk n), hasil sknning dan tes diagnostik, tanggal dimulainya pen batan, dosis, dokter penanggung jawab, dsb. Harus diupayak in agar hasil uji saving dicantumkan di dalam rekam medis ba i. 4. Hal Lain yan g Perlu Diperhatikan Perlu dip hatikan bahwa terdapat beberapa hal pada ibu yang dapat mem engaruhi hasil pemeriksaan TSH : a. Keadaan di na kondisi atau pengobatan pada ibu bisa menghasilkan positif palsu atau negatif palsu. b. Kondisi disfun si tiroid yang sering ditemukan pada wanita. • Ibu hamil y ng menderita hipotiroidisme dapat melahirkan bayi yang s hat dengan fungsi tiroid normal bila mendapat pengobatan yang cukup selama masa kehamilan. • Sebaliknya, ibu hamil yang menderita hipertiroidisme dan mendapat engobatan PTU selama kehamilan, dapat menyebabk n hipotiroid transien pada bayinya • Bila PTU d tubuh bayi sudah habis, maka timbul gejala hipertiroid ebagai akibat masuknya thyroid stimulating immunoglob An melalui plasenta. • Bila setelah umur kehamilan 8 mingu ibu menerima sodium radioaktif (1 I), maka 1311 akan ditangkap oleh tiroid janin clan kemudi n dapat mengakibatkan HK 26 D. DIAGNOSIS DAN PENGOBATAN 1. Diagnosis Penegakan diagnosis dilakukan dengan pemerksaan konfirmasi TSH dan T4/FT4 dengan metode ELISA, EIA, FEIA bisa dilakukan di : • Laboratorium Rujukan Skrining Hipotiroid Kongenital • Laboratorium RS setempat • Laboratorium Kesehatan Daerah (LABKESDA) Laboratorium swasta hasil yang diperoleh diinformasikan ke lab rujukan awal Kadar TSH tinggi disertai kadar T4 atau FT4 rendah Hipotiroid primer ^Segera beri tiroksin (Konsultasikan kepada dokter spesialis endokrin) anak konsultan 2. Tindakan Setelah Diagnosis Setelah diagnosis ditegakan, tindakan selanjutnya adalah : a. Re-anamnesis • Re-anamnesis pada ibu untuk penilaian ulang dan mencoba mencari latar belakang penyebab, antara lain : - apakah ada penyakit tiroid pada ibu atau keluarga - atau ibu mengkonsumsi obat antitiroid geografi tempat tinggal ibu - paparan iodium pada bayi (kompres iodium untuk tali pusat) • Re-anamnesis tentang bayi, adakah kelainan bawaan lain b. Pemeriksaan fisik Melakukan pemenksaan fisik dan mencari tanda dan gejala HK: 27 Gejala Tidak Ya Tidak Letargi Ikterus Konstipasi Kesulitan minum (sering tersedak) Kulit teraba dingin Tangisan serak an Penunjang ngkinkan , lakukan pemeriksaan penunjang : • Sidik tiroi • Pencitraa dan pan menunjuk • Pemeriks riwayat p • Konsul k endokrin) jika diperl 28 ( dengan 1231 atau TC99m) pemeriksaan pertumbuhan tulang (sendi lutut gul). Tidak tampaknya epifisis pada lutut an derajat hipotiroid dalam kandungan an anti tiroid antibodi bayi dan ibu, biia ada nyakit autoimun tiroid. pada tim ahli ( dokter spesialis anak konsultan i Kelompok Kerja (pokja ) SHK tingkat provinsi, kan. 3. Pengobatan Tabel 3. Dosis umum Hormon Timid yang diberikan Usia 0 - 3 bulan 3 - 6 bulan 6 - 12 bulan 1 - 5 tahun 6-12tahun >12 tahun Na L-T4 (microgramikg BB) 10 -15 8-10 6-8 5-6 4-5 2-3 Dosis harus selalu disesuaikan dengan keadaan klinis dan biokimiawi serum tiroksin dan TSH menurut umur (age reference range). Pemberian Pil Tiroksin dengan cara digerus/ dihancurkan dan bisa dicampur dengan ASI atau air putih. Pemberian obat jangan bersamaan dengan senyawa di bawah ini karena akan mengganggu penyerapan obat : Produk kacang kedele Zat besi konsentrat • Kalsium Aluminium hydroxide • Cholestyramine dan resin lain • Suplemen tinggi serat • Sucralfate 4. Penjelasan Terapi sulih hormon dengan pil tiroksin (L-thyroxine) harus secepatnya diberikan begitu diagnosis ditegakkan. IDAI menganjurkan pemberian dosis permulaan 10-15 pg/kg. Pada bayi cukup bulan diberikan rata-rata 37,5 - 50 pg per had. Besarnya dosis hormon tergantung berat ringannya kelainan. Bayi dengan hipotiroid kongenital berat, yaitu dengan kadar T4 kurang dari 5 pg, sebaiknya diberikan 50 pg. Pemberian 50 pg Iebih cepat menormalisir kadar T4 dan TSH. Hasil pengobatan sangat dipengaruhi oleh usia pasien saat terapi dimulai dan jumlah dosis. Pada HK berat, perlu pemberian dosis yang lebih tinggi. 29 Pengob tan optimal bisa tercapai antara lain dengan kerjasama or gtua / keluarga . Oleh karena itu penting diberikan pendidikan me genai : • Penyebab K dari bayi mereka • Pentingnya diagnosis dan terapi dini guna mencegah hambatan t mbuh kembang bayi • Cara pem erian obat tiroksin, pentingnya mematuhi pengobata • Pentingnya pemeriksaan secara teratur sesuai jadwal yang dianjurkan kter • Tidak boleh menghentikan pengobatan kecuali atas perintah dokter • Tanda/gejal kekurangan dan kelebihan dosis tiroksin, yaitu: Tanda/ e'al hipotiroid (dosis kuran - Hipoaktif - Edema (b rat badan naik) - Obstipasi - Kulit kerin , teraba dingin, tidak berkeringat Tanda/ e'al hi euiroid (kelebihan dosis - Gelisah - Kulit pans , lembab, banyak keringat - Berat bad menurun - Sering bua g air besar E. PEMANTAUAN Tujuan um m pengobatan HK adalah menjamin agar anak tumbuh dan berk mbang, baik fisik maupun mentalnya, sedekat mungkin dengan tensi genetiknya. Yaitu dengan mengembalikan FT4 dan TSH dal m rentang normal dan mempertahankan status klinis dan biokimi i dalam keadaan eutiroid. Keadaan ini bisa dicapai dengan pe antauan fungsi tiroid secara teratur. 1. Jadwal Pema tauan TSH dan T4/FT4, Dalam rangka nyesuaian dosis, perlu dilakukan pemeriksaan ulang kadar TSF dan T4/FT4 dengan jadwal sebagai berikut : • Setelah 2 mi ggu dan 4 minggu sejak pengobatan Tiroksin • Pada 6 bulan pertama, tiap 1 atau 2 bulan • Umur 6 bulan - 3 tahun, tiap 3 atau 4 bulan 30 • Umur 3 tahun - 18 tahun, pemeriksaan dilakukan tiap 6 sampai 12 bulan. Pemeriksaan sebaiknya dilakukan Iebih sering bila kepatuhan meragukan, atau ada perubahan dosis. FT4 dan TSH harus diulangi 4 minggu setelah perubahan dosis tiroksin 2. Target Nilai TSH, T4 dan FT4 Target nilai TSH, T4 dan FT4 selama pengobatan tahun pertama: • Nilai T4 serum,130-206 nmol/L( 10-16 pg/dI ) • FT4 18-30 pmol/L (1,4-2,3 pg/dl) kadar FT4 ini dipertahankan pada nilai di atas 1,7 pg/dl (75% dari kisaran nilai normal). Kadar ini merupakan kadar optimal. Kadar TSH serum, sebaiknya dipertahankan di bawah 5 mU/L 3. Pemantauan Lainnya Selain itu pemantauan TSH dan T4/FT4, dilakukan pemantauan : • Pertumbuhan/antropometri, sesuai dengan petunjuk SDIDTK • Perkembangan, sesuai dengan petunjuk SDIDTK Fungsi mental dan kognitif, sesuai dengan petunjuk SDIDTK • Tes pendengaran, sesuai dengan petunjuk SDIDTK • Umur tulang (tiap tahun) Apabila diagnosis etiologik belum ditegakkan, maka pada umur 3 tahun dilakukan evaluasi ulang untuk menentukan apakah pengobatan harus seumur hidup (pada kelainan disgenesis tiroid) atau dihentikan (kelainan tiroid karena antibodi antitiroid). Jika perlu evaluasi ulang : konsul dokter spesialis anak konsultan endokrin. Tindak lanjut jangka pendek dimulai dari hasil laboratorium (hasil positif) dan berakhir dengan pemberian terapi hormon tiroid (tiroksin). Tindak lanjut jangka panjang diawali sejak pemberian obat dan berlangsung seumur hidup pada kelainan yang permanen. Harus diupayakan agar hasil uji saving dicantumkan di dalam rekam medis bayi. 31 F. SKRINING BBL PADA BAYI PREMATUR, BBLR DAN BAYI SAKIT Perawata pada bayi kurang bulan , bayi berat badan lahir rendah dan bayi sakit NICU akan mempengaruhi upaya skrining neonatal . Bayi-b yi tersebut biasanya mendapatkan transfusi komponen darah an obat -obatan . Pengaruh bahan - bahan tersebut dapat dilihat pada abel dibawah ini. Tabel4. Pengobat Pengobatan yang mempengaruhi hasil SHK Pengaruh terhadap Lama Pengaruh SHK Dopamin H sil negatif palsu karena s resi TSH Sampai obat dihentikan Steroid M nekan TSH dan T4; k ungkinan akan m nyebabkan hasil negatif p su Tidak diketahuitergantung dosis dan golongan steroid yang digunakan; diperkirakan 1-2 minggu Transfusi darah M mpengaruhi validitas ha it analitik 120 setelah transfusi Paparan preparat povidone/ iodine Hi otiroid transien ; kadar T4 rendah, TSH tinggi Setelah paparan terhadap iodium topikal dihentikan, membutuhkan waktu sekitar 2-6 minggu untuk kembali normal 1. Status Endo in Pada Bayi Prematur Setelah I hir, bayi kurang bulan mengalami perubahan fungsi tiroid ya sama dengan bayi cukup bulan. Hanya saja, lonjakan TSH asca lahir menurun, sehingga mengakibatkan kenaikan T4 le ih kecil. Bahkan bayi prematur dengan umur kehamilan 23 ampai 27 minggu pun mengalami penurunan kadar serum T . Hal ini disebabkan karena belum matangnya jaras stimulasi ipotalamus-hipofisis - kelenjar tiroid (HPT) Berta pada setiap tah p proses sintesis hormon tiroid. Ditambah lagi 32 pasokan T4 dari ibu terputus dan bayi yang hanya mendapatkan nutrisi IV sehingga tidak mendapatkan cukup iodium. Selain itu, beberapa obat yang diberikan pada bayi akan mempengaruhi jaras HPT. Dopamin dapat menghambat sekresi TSH, sementara steroid dapat menghambat sekresi hormon tiroid. Sedangkan pada bayi-bayi sakit lebih sering terpapar dengan antiseptik yang mengandung iodium. Bayi yang sakit (baik bayi prematur maupun cukup bulan) akan memperlihatkan " non thyroidal illness ", dengan kadar T4 rendah dan TSH tinggi, meskipun sementara.. Beberapa kondisi bayi yang mempengaruhi hasil SHK bisa dilihat di tabel di bawah ini. Tabel 5. Kondisi bayi yang berpengaruh pada hash skrining Kondisi bayl Pengaruh terhadap SHK Lama Pengaruh Imaturitas aksis HPT T4 rendah, TSH normal, bayi dengan HK bisa tidak terdiagnosis Sampai usia 6 minggu Hipotiroksinemia pada bayi premature Hipotiroid transien, T4 rendah, TSH normal diikuti dengan peningkatan TSH Sampai usia 6 minggu Defisiensi iodium Hipotiroid transien, T4 rendah, TSH meningkat Sampai iodium tercukupi Penyakit akut Hipotiroid transien, T4 rendah, TSH meningkat Bila penyakit sudah sembuh 2. REKOMENDASI Terhadap bayi kurang bulan, BBLR dan bayi sakit sebaiknya dilakukan pengambilan spesimen secara serial yaitu : pada saat masuk ruang perawatan intensif, umur bayi antara 48 - 72 jam, saat pulang atau umur 28 hari. 33 a. Pengamb Ian spesimen pada saat masuk ruang perawata intensif BBL Seba ian besar bayi kurang bulan clan BBLR dirawat di ruang NIC segera setelah lahir, atau pada umur 1 - 2 jam, atau sebelu usia bayi 24 jam (bayi rujukan). Pada bayi yang sakit umum ya dirawat di ruang NICU setelah 24 jam. Bayi sakit ini ungkin cukup bulan dengan berat normal. Pengambila spesimen pertama ini sebaiknya dilakukan sebelum tr nsfusi, nutrisi parenteral ataupun pemberian antibiotika. Kern gkinan untuk mendapatkan hasil yang positif palsu maup in negatif palsu sangat tinggi pada pengambilan spesimen p da jangka waktu ini. Karenanya, setiap hasil yang abnormal h rus ditindakanjuti. b. PengambIan spesimen antara 48-72 jam umur bayi Spesi en kedua ini diambil bila pengambilan spesimen pertama dil kukan saat usia bayi kurang dari 24 jam. Data yang dipero h lebih dapat dipercaya terutama pada HK berat. Sedangkan pada bayi dengan peningkatan TSH lambat (delayed ris in TSH), gangguan HK tidak dapat terdiagnosis c. Pengamb' an spesimen pada bayi umur 28 hari Peng mbilan spesimen ketiga sebaiknya dilakukan pada usia ayi 28 had atau sebelum bayi dipulangkan. Pengambila spesimen ini terutama dilakukan pada bayi-bayi yang lahir engan umur kehamilan kurang dari 34 minggu atau berat I hir kurang dari 2000 gram Pada bayi kurang bulan, pematangan fungsi tiroid bisa memakan aktu kurang lebih 1 bulan. Oleh karena itu, spesimen k tiga ini diharapkan dapat mendeteksi hipotiroid kongenital ada bayi kurang bulan maupun bayi dengan peningkatan TSH lambat 34 BAB IV PENGORGANISASIAN SKRINING BAYI BARU LAHIR DI PROVINSI, KABUPATEN DAN KOTA A. KEPESERTAAN Kegiatan skrining BBL, yang saat ini masih terpusat pada skrining HK tidak dapat dilakukan hanya oleh Kementerian Kesehatan saja. Peran aktif dari berbagai pihak sangat diperlukan. Tidak hanya dalam sosialisasinya, namun juga pada dukungan kebijakan, peraturan, serta pendanaan. Semua pihak dapat terlibat dan berpartisipasi pada kegiatan skrining hipotiroid kongenital ini. Pihak tersebut antara lain - Pemda beserta perangkatnya - Bappeda - Dinas Kesehatan - RS, puskesmas, fasilitas pelayanan kesehatan Iainnya - Laboratorium, balk pemerintah maupun swasta - Organisasi Profesi (IDAI, POGI, PDUI, PPNI, IBI, Patklin) - Organisasi kemasyarakatan (PKK, LSM, organisasi keagamaan) - Kementerian / lembaga terkait - Pihak swasta B. PERAN PROVINSI Di tingkat pusat, telah terbentuk Kelompok Kerja Nasional (Pokjanas) Skrining bayi baru lahir. Kelompok kerja ini tidak dapat bekerja sendiri hingga ke tiap daerah dan provinsi di Indonesia. Karenanya perlu dibentuk Kelompok Kerja Daerah (Pokjada) di tingkat provinsi yang menjadi alat koordinasi bagi kegiatan ini. Ketua Pokjada bertugas sebagai koordinator kegiatan skrining BBL dengan melibatkan organisasi dan pihak-pihak terkait, serta merekapitulasi laporan hasil skrining di tingkat provinsi dan mengoordinasikannya dengan pokjanas. Selain pembentukan pokjada , dukungan pemda pertu bagi kelancaran koordinasi kegiatan SHK. Dukungan ini dapat berupa 35 kebijakan, perda^, pembiayaan, promosi dan mobilisasi, dan sebagainya. C. PERAN KABU TEN/KOTA Dalam du ungannya terhadap kegiatan skrining bayi baru lahir, kabupaten an kota berfungsi sebagai koordinator fasilitas kesehatan. Dim lai dari penyediaan kertas saring hingga penelusuran spes en dengan hasil positif dan tindak lanjutnya Fasilitas esehatan yang diharapkan dapat berperan serta dalam kegiatan i i terutama adalah milik pemerintah, dari tingkat puskesmas hing a RS. Namun tidak menutup kemungkinan keikutsertaan fas itas kesehatan swasta. Organisasi profesi dan kemasyarakatan apat menjadi alat sosialisasi dan koordinasi bagi anggotanya. Laporan kapitulasi pengambilan spesimen dan hasilnya disampaikan oleh fasilitas kesehatan yang bersangkutan kepada Koordinator kabu aten/kota. Selanjutnya rekapitulasi laporan dari kabupaten/kota di ampaikan ke pokjada. D. PELAPORAN D N EVALUASI Setelah ampel yang dikirim ke laboratorium rujukan diperiksa, hasilny akan disampaikan kepada koordinator fasilitas pelayanan keseha an yang bersangkutan. Hasil negatif/normal akan disampaikan sec ra kolektif. Jika didapat hasil yang positif, koordinator fasilit pelayanan kesehatan akan dihubungi langsung oleh pihak labora orium. Selanjutnya, bersama pihak laboratorium rujukan, koordin or fasilitas pelayanan kesehatan melakukan penelusuran terha ap pasien yang bersangkutan agar mendapatkan penanganan lebih anjut. Koordinat fasilitas pelayanan kesehatan juga berkoordinasi dengan koordinat r dinas kabupaten dan kota dalam hal pelaporan dan kebijakan. S lanjutnya laporan akan diteruskan ke pokjada melalui dinas kes hatan provinsi. Karenanya, keterlibatan kepala dinas kesehatan tingkat provinsi dalam pokjada akan sangat membantu. Dari okjada, laporan dilanjutkan ke pokjanas, dan kemudian direkapi ulasi sebagai data di tingkat nasional. Data ini akan menjadi das pengambilan kebijakan selanjutnya. 36 Bagan organisasi tim skrining HK POKJA-NAS DINKES .PROV POKJA-PROP DINKES. KAB/KOTA .1 KOORDI ATOR RS/PKM/RB (L.BIDAN KOORDINASI & KE IAKAN PENGAMBIL SAMPEL F RS/RB / PKM/KL.BIDAN SAMPEL LAB.SHK OPERASIONAL = Koordinasi = Alur Sampel dan Hasil 37 38 Lampiran Lampiran 1. Tab I Klasifikasi dan Etiologi Hipotiroid Kongenital HIPOTIROID PRI M ER • Disgenesis tim id : tiroid ektopik , athyreosis, hypoplasia, hemiagenesis • (Yang berhub ngan dengan mutasi hanya 2%, yang tidak diketahui 98%) • Dishormongen sis tiroid • Resisten terha ap TSH binding dan signaling HIPOTIROIDISM EKUNDER • Defisiensi TS F . Defisiensi TRH • Resisten terha apTRH • Defisiensi fakt r transkripsi dalam perkembangan dan fungsi hipofisis HIPOTIROID PER I FER • Resisten terha ap hormon tiroid : Mutasi reseptor beta, defek transport SINDROM HIPOT ROIDISME • Pendred sir drom-(hipotiriodism-deafness-goiter) mutasi Pendrin • Bamforth-Laza us sindrom-(hipotiroidsm-cleft palate-spiky hair) mutasi TT F-2 • Kocher-Deber• Semilange sin rom-(muscular pseudohipotrophy-hipotiroidsm HIPOTIROID KO GENITAL TRANSIEN • Pemakaian ob t antitiroid oleh ibu • TSH receptor locking antibodies ibu melewati plasenta • Kekurangan at u kelebihan iodium pada bayi dan ibu • Mutasi gen, dll. 9 Lampiran 2. Tabel skema pelaksanaan pengambilan dan pemeriksaan spesimen darah Memotivasi Memotivasi orang tua sebaiknya dilakukan oleh petugas orang tua kesehatan yang terlibat langsung dengan pengawasan antenatal Pengambilan Pengambilan spesimen bisa dilakukan pada 24 - 72 jam sampel darah setelah bayi lahir. Pengambilan darah bisa dikerjakan oleh dokter, perawat, bidan , teknisi medis yang telah dilatih. Pengiriman Lakukan pengambilan sampel atau pengiriman secara sampel ke teratur oleh kurir atau melalui pos laboratorium Z Mengerjakan Dilaksanakan di laboratorium yang telah ditunjuk dan tes uji Baring mempunyai kemampuan mengeriakan tes uii saving Penyampaian Hasil tes disampaikan dalam waktu satu minggu setelah hasil skrining spesimen diterima di laboratorium. Hasil disampaikan ke pengirim spesimen melalui fax, e-mail, telpon atau kurir Pemanggilan Recall pasien merupakan tanggung jawab dari ulang subkoordinator di tempat bayi lahir. Recall tes positif (recalling) untuk pemeriksaan diagnostik harus dilakukan pasien dengan segera. xi Lampiran 3. Algi ritma Kerja Tim Skrining Hipotiroid Kongenital FKHAENKES POKJANAS DINKES ROVINSI POKJA PROVINSI E^ I I I h M onitoring dan evaluasi TIM FOLLOW UP HASIL UJI SARING Hasil TSH n#gatif Beritahu koordinato RS/RB/PK KL. Bidan Hasil TSH positif Umpan batik segera kepada koordinator RS/RB/PKM/Perawat/ Bidan/ pengirim sampel Hubungi /cari/kunjungi orang tua bayi, beri penjelasan Ambil darah/serum untuk pemeriksan TSH dan T4 TSH tinggi, T4 rendah: beri tiroksin Pencatatan dan peiaporan (rekam medis) XII Bila memungkinkan, pemeriksaan diagnostik lain: scanning tiroid , pencitraan sendi lutut dan panggul, Berta pemeriksaan lain atas indikasi Lampiran 4. Contoh leaflet untuk masyarakat REMENTERIAN KESEHATAN REOUBLIR INDONESIA Keterbelakangan Mental karena Kekurangan Hormon Tiroid DIREKTORAT BINA KESEHATAN ANAK, www.kesehatananak . depkes.go.id xIII Ape itu Hipotiroid K ngenital (HK) ? Kelainan akibat kek rangan hormon tiroid yang dialami sejak lahir berupa ganggu n pertumbuhan dan perkembangan baik fisik maupun mental Mengapa perlu SHK Untuk mencegah ket rbelakangan mental / idiot. Keterlambatan deteksi dan pengoba n akan berakibat gangguan otak yang tidak bisa disembuhkan GeJala dan tends H Gejala dan tanda ti k jelas pada bayi baru lahi r Pada bay dan anak dapat ber pa kuning , pusar menonjol . lidah besar, hidung pesek. to uh cebol. kesulitan bicara dan keterbelakangan me tal/idiot. A 0 uI, artinya sudah ada keterlambalan embangan yang tidak dapat diperbaiki Ape Itu Skrining Hipotirold Kongenital (SHK) ? Pemeriksaan darah tumit untuk membedakan bayi dengan HK dari bayi sehat Kapan dan bagaimana SHK dilakukan ? • Saat bayi berumur 48 - 72 jam • Darah diambil sebanyak 2 - 3 tetes dari tumit bayi oleh petugas kesehatan kemudian diperiksa di laboratorium • Bila hasil positif. segera diobati sebelum bayi berusia 1 bulan Dimana SHK dllaku Di fasilitas kesehatan klinik bersalin , puskesmas, rumah sakit) obatan dins HK akan mencegah keterbelakangan mental , sehfngga tumbuh kembang anak menjadi normal Informasi selanjutnya dapat diperoleh di x lv Lampiran 5. Contoh formulir penolakan (dissent consent/refusal consent) KOP FASILITAS KESEHATAN Pernyataan penolakan terhadap tes skrining hipotiroid kongenital Saya yang bertanda tangan di bawah ini : Nama ibu Nama ayah Orangtua / wall dari Nama bayi : jeniskelamin:L/P Tanggal lahir No.Rekam medik M e n y a t a k a n : Tidak mengizinkan di lakukan Uji Saring Hipotiroid Kongenital terhadap bayi kami Dengan alasan Apabila ternyata di kemudian hari bayi kami menderita hipotiroid kongenital clan mengalami cacat mental, maka kami menerima segala konsekuensi dari hal tersebut Mengetahui ..............................20.. Petugas faskes Orang tua / wall (Nama jelas) (Nama jelas) xv Lampiran 6. gontoh Laporan Pelaksanaan Skrining Hipotiroid Kongenital contoh laporan atau kota silitas kesehatan ke dinas kesehatan kabupaten KOP FASILITAS KESEHATAN YANG BERSANGKUTAN bulan: no rekam medik nama bayi / nama ibu bersedia / menolak suku u alamat lengkap tgl lahir tgl pengambilan darah hasil tgl pemeriksaan ulang mengetahui, kepala / penanggungjawab fasilitas kesehatan contoh rekap I iporan dinas kesehatan kabupaten ke dinas kesehatan provin i dan pokjada KOP DINAS KESEHATAN bulan: usia bayi saat pen ambilan darah usia 0-24 jam 24-48jam 48-72 jam iumlah hasil pemeriksaan ositif jumlah pemeriksaan ulang ne atif 72 jam - 7 hari 7-28hari 28 hari - 3 bulan lebih Bari 3 bulan total jumlah penolakan: mengetahui, kepala dinas kesehatan xvi contoh rekap laporan pokjada ke pokjanas no Kabupaten bulan : jumlah diperiksa per umur hasil 3 4 7 total positif 1 2 5 6 negatif jumlah penolakan pemeriksaan ulang total 1: 2: 0-24jam 24-48 jam 3: 48 - 72 jam 4: 72 jam-7hari 5: 6: 7: 7 - 28 had 28 hari - 3 bulan lebih dari 3 bulan mengetahui, ketua pokjada provinsi..... Laporan di sampaikan kepada Ketua Kelompok Kerja Nasional Skrining Bayi Baru Lahir melalui Direktur Bina Kesehatan Anak Kementerian Kesehatan RI. xvii Lampiran 7. 4lamat Laboratorium Rujukan Skrinin Hipotiroid Kongenital di Indonesia 1. Pusat krining Hipotiroid Kongenital Propinsi Jawa Barat Bagian edokteran Nuklir FK-Unpad RSUP Hasan Sadikin JI. Pasir aliki no 192 Bandung 40161, Jawa Barat Telp (02) 70135658, fax (022)2041337 Koordin for tim SHK Jawa Barat : dr Diet S diah Rustama , Sp (A)K - 0811232641 Kepala aboratorium SHK Provinsi Jabar: Dra. Elly Rosilawati H,Aptk,MHKes - 08122025498 Tim Tin ak Lanjut SHK: Venni P. S.Sos - 081320280367 2. Laborat rium Patologi Klinik FK-UI R Cipto Mangunkusumo Jln. Dipo egoro no 71 Jakarta 10430 Kotak Pos 1086 Kepala aboratorium Pusat RSCM: Dr. dr. In S Timan, Sp.PK (K) - 0818707887 xviii Lampiran B. Alamat Praktek Dokter Endokrin Anak di Indonesia Jakarta 1. Prof. DR. Jose RL Batubara, dr. SpA(K) Tlp. 0816814707 Praktek: - RSCM : JI. Diponegoro 71, Jakarta Pusat, 021-3100669 - RS. Hermina Jatinegara : JI. Raya Jatinegara Barat 126-147, Jakarta Timur, 021-8191223 - RS. Hermina Podomoro : JI, Danau Agung 2 Blok E3 No. 2830 Sunter Podomoro, 021-6404910 2. Bambang Tridjaya, dr. SpA(K), MMPed Telp. 08161922482 Praktek: RSCM : JI. Diponegoro 71, Jakarta Pusat, 021-3100669 RS. Hermina Bekasi : JI. Kemakmuran No. 93 Margajaya, 021-8842121 RS. Hermina Jatinegara : JI. Raya Jatinegara Barat 126-147, Jakarta Timur, 021-8191223 3. Aman B Pulungan , dr. SpA(K) Praktek: - RSCM : JI. Diponegoro 71, Jakarta Pusat, 021-3100669 - RS. Pondok Indah : Metro Duta Kav UE, Pondok Indah, Jakarta Selatan, 021-765752 Klinik Anakku : Pondok Pinang Center Blok B No. 18-20, Raya Ciputat, Jakarta Selatan, 021-7514353 4. Erwin P Soenggoro, dr. SpA(K) Telp. 0811818397 Praktek: RS. Puri Cinere : JI. Maribaya I Blok F2 No. 1, Puri Cinere, 021-7545488 RS.Setia Mitra : JI. Fatmawati No. 80-82, Jakarta Selatan, 021-7656000 /7510567 xix 5. Endang Trini gsih, dr. SpA(K) Telp.08118 7635 Praktek: R.S.A.B arapan Kita : A. Letjen S. Parman Kav 87, Slipi, 021-5668 84 RSIA Her ina Depok : JI. Raya Siliwangi No. 50, Pancoran Mas, Dep k, 021-77202552 Klinik - A otik Media Farma : JI. Matraman 91 Jakarta Timur 6. Aditya Surya syah, dr. SpA(K) Telp. 08158 80080 Praktek: R.S.A.B arapan Kita : A. Letjen S. Parman Kav 87, Slipi, 021-5668 284 Klinik Bu Hati: A. Aria Putra No. 399, Serua Indah, Ciputat, 0 ? 1-74638568 RSIA Les ri: A. Cireundeuh Indah III No. 37, Ciputat, 0217409969 7. A. Nanis Sac arina Marzuki , dr. SpA(K) Tel p. 08131 20172 Praktek: Lembaga ijman RSCM : JI. Diponogora 69, Jakarta Pusat, 021-3917 31 Klinik Ana ku Cinere: Komp. Ruko Cinere Blok A No. 282C, Ciner , Depok, 021-7545400/7545123 RS. Bund : JI. Margonda Raya No. 28, Pondok Cina, Depok, 0 1-78890551 8. Frida Soesar #i, dr. SpA Praktek: RSCM : JI Diponegoro 71, Jakarta Pusat, 021-3100669 - RS. Herm na Daan Mogot : JI. Kintamani Raya No. 2, Jakarta B rat, 021-5408989 Banten 1. Niken Prita Y ti, dr. SpA(K) Praktek: xx RSUD Cilegon: JI. Kapten Tandean Km 3, Kampung Panggung Rawi , Cilegon, 0254- 330461 RSIA. Mutiara Bunda : A. Tirtayasa NO. 86, Cilegon, 0254376888 Klinik Afina: Ruko Pondok Cilegon Indah Blok KK No. 7-8, Cilegon, 0254-383116 Bandung 1. Diet Sadiah Rustama , dr. SpA(K) Praktek: RSHS: JI. Pasirkaliki 192, Bandung , 022-2038979 RS. Al-Islam: JI Soekarno Hatta No. 644, Bandung, 0227562046 RSIA Hermina Pasteur: JI. dr. Djundjunan No. 107, 0226072525 2. Ryadi Fadli, dr. SpA(K) Praktek: RSHS: JI. Pasirkaliki 192, Bandung , 022-2038979 - RS. Al-Islam: JI Soekarno Hatta No . 644, Bandung, 0227562046 - Klinik K: JI. Karapitan No. 137 , Bandung Medan 1. Hakimi, dr. SpA(K) Telp. 08126013405 Praktek: - RSUP. H Adam Malik: A. Bunga Lau 17, Medan, 0618361721 Klinik Spesialis Bunda : JI. Sisingamangaraja No. 17, 0617321666 2. Melda Deliana , dr. SpA(K) Praktek: RSUP. H Adam Malik: JI Bunga Lau 17 , Medan, 0618361721 xxi RS.Rosiva:IJi.Bangka No, 15 Medan 3. Siska Maysari, dr. SpA Telp. 0812654t859 Praktek: RSUP. H A am Malik: JI.Bunga Lau 17 , Medan, 0618361721 Palembang 1. Aditiawati , dr. PpA(K) Telp. 0812711 66 Praktek: - Graha Spe alis RSUP Dr. Mohamad Hoesin: JI. Jendral Sudirman K -n. 3.5, Palembang - Apotik Kina ih : JI. Basuki Rahmat 1679 A-B, Palembang - RS Dr. Moh mad Hoesin : Palembang JI. Jend Sudirman Km 3.5, Pal mbang, 0711-354088 Padang 1. Eka Agustiarini , d t. SpA(K) Telp 0812660721$/08159362882 Praktek: RS. Dr. M. J mil: JI.Perintis Kemerdekaan, Padang, 075137913 RS. Yos Su arso: JI. Situjuh I, Padang, 0751-33230 Klinik Biom : JI. Niagal82, Padang, 0751-22264 Manado 1. Vivekenanda P teda, dr.SpA Teip.0815239 667 Praktek: Bag. Anak UP Prof Dr. R.D Kandaou Manglayang Menado: 04 3 1-821652 Apotik Kimi Farma: JI. Deasy Pal 2 xxii Semarang 1. Rudy Susanto , dr. SpA(K) Praktek: Pavilliun Garuda RSUP.Dr. Kariadi-Semarang: JI. Dr. Soetomo 16-18 Semarang 024-8453710 2. Asri Purwanti, dr. SpA(K) Telp. 0818240991 Praktek: Pavilliun Garuda RSUP.Dr. Kariadi-Semarang: JI. Dr. Soetomo 16-18 Semarang 024-8453710 Praktek Rumah: JI. Cempedak 1/I1a, Sompok Lama, Lamper Lor Semarang, 024-8412650 Yogyakarta 1. Suryono Yudha Patris, dr. SpA(K) Tel p. 08562869486 Praktek: RS. Sardjito: JI. Kesehatan No. 1, Yogyakarta, 0274-561616 RS. Panti Rini: JI. Solo Km12, Kalasan, Yogyakarta, 0271497206 2. DR. Madarina , dr. SpA(K) Telp. 081578505740 Praktek: RS. Sardjito: JI. Kesehatan No. 1, Yogyakarta, 0274-561616 Jogja Internasional Hopital: JI. Ring Road Utara No.160, Condong Catur, Sleman, Yogyakarta Solo 1. Annang Giri Moelyo, dr. SpA Telp. 08122680984 Praktek: RSU Dr. Moewardi: JI. Soetarto 132, Surakarta, 0271- 57126 Apotik Kimia Farma: JI. Adi Soecipto 70, 0271-718014 xxiii RSU Isla Kustati : JI. Kart . Mulyadi , Surakart , Tip. 0271643013 Malang 1. Haryudi Aji ahyono, dr. SpA(K) Telp. 08123$ 68640 Praktek: RSUD. Dr. Saiful Anwar: JI. J.A. Suprapto 2, Malang 0341-343:343 RS. Her na: JI. Tangkuban Perahu 33, Malang Kalimantan 1. Indra W Him wan, dr. SpA Telp. 08125 94563 Praktek: RSUD Ba jar Baru: JI. Palang Merah No. 2, Banjar Baru Kalimanta Selatan , 0511-47772380 Apotik Ki is Farma : JI A. Yani Km 34, Banjar Baru Kalimanta n Selatan Bali 1. DR. I. Wayan Bikin Suryawan, dr. SpA(K) Telp. 081338 # 65525 Praktek: RSUD W gaya: A. Kartini No. 13, Denpasar, 0361-222141 /222142 RSU SuryHusada: JI. P.Serang 1-3, Denpasar, 0361233786 RS. Bersa in Permata Hati: A. Teuku Umara Barat No. 71, XX Denp sar 2. I Made Arimb wa, dr SpA(K) Telp. 085237 Q52159 Praktek: - RSUP Sa lah : JI. Pulau Nias, Denpasar , 0361-227911 xxiv RS. Manuaba: JI. Cokroaminoto No.28, Denpasar, 0361426393 Surabaya 1. Muhamad Faizi,dr. SpA(K) Tel p. 08155274378 Praktek: RSUD dr. Soetomo: if. Prof dr. Moestopo No. 6-8, Surabaya, 031-5501038 2. Netty E.P, dr SpA(K) Telp. 031-70107288 Praktek: - RSUD dr. Soetomo: JI. Prof dr. Moestopo No. 6-8, Surabaya 031-5501038 3. M Connie Untario, dr. SpA(K) Tel p. 0811316160 Praktek: RS. Mitra Keluarga: JI. Satelit Indah 2, Darmo Satelit, Surabaya, 031-7345333 JI. Imam Bonjol 112, Surabaya 4. Achmad Yuniari Heryana, dr. SpA Tel p. 0811347662 Praktek: RSUD dr. Soetomo: JI. Prof dr. Moestopo No. 6-8, Surabaya, 031-5501038 RSIA Rachmi Dewi: JI. Jawa 79-81 Perum Gresik, Gresik, 61151, 031-3957448 Poliklinik Spesialis Graha Amerta RSUD Dr. Soetomo Makasar 1. Prof. DR. Satriono, dr. SpA(K), MSc. Telp. 08124124652 Praktek: xxv RSUP Dr. \Vahidin Sudirohusodo: JI. Perintis Kemerdekaan Km 11, Tar alanrea, Makasar, 0411-5484952 Apotik Sofi : JI Yos Sudarso, Makasar RS. Ibnu ina: JI. Jend Urip Sumoharjo 264, Km 5, Karuwisi, M akasar 2. Ratna Dewi A ati, dr, SpA Tel p. 081342 12612 Praktek: RSUP Dr. ahidin Sudirohusodo: JI. Perintis Kemerdekaan Km 11, Ta alanrea, Makasar, 0411-5484952 RS. Mitra usada : JI. G Merapi No. 220, Teip 411-319066 xxvi Lampiran 9. BAHAN BACAAN American Academy of Pediatrics, Newborn Screening Task Force (2000). Serving the Family from Birth to The Medical Home - Newborn Screening : A Blueprint for The Future. Pediatrics. 1 06(su ppl ):383-427 American Academy of Pediatrics, Rose SR. Section on Endocrinology and Committee on Genetics ATABRPHC Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Foley T. Kaplowitz PB. Kaye CI.Sundararajan S. Varma SK (2006). Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism . Pediatrics, 117(6): 2290-2303. Basilio JA., Estrada SC., Manalac EM., Padilla CD (2005). Manual of Operations of The National Comprehensive Newborn Screening System . Institute of Human Genetics. National Institute of Health. University of the Philippines, Manila Bongers-Schokking JJ,Koot HM,Wiersma D, Verkerk PH,de Muinck Keizer Schrama SMPF (2000 ). Influence of Timing and Dose of Thyroid Hormone Replacement on Development in Infants with Congenital Hypothyroidism . J Pediatr.136: 292-7 Clinical and Laboratory Standards Institute (2009 ). Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight , and Sick Newborns ; Approved Guideline.I/LA31-A Vol.29 No.24. Grosse SD, Van Vliet G ( 2011). Prevention of Intellectual Disability Through Screening for Congenital Hypothyroidisme: How Much and At What Level ? Arch Dis Child: 96, 374-379. International Atomic Energy Agency (IAEA) (2005). Screening of Newborns for Congenital Hypothyroidism . Guidance for Developing Programmes. International Atomic Energy Agency. Vienna, xxvii Pass KA, Lane A, Fernhoff PM, Hinton CF, Panny SR, Parks JS.U.S ( 200 0). Newborn Screening Guidelines II: Follow up of Children, Diagnosis , Management and Evaluation. Statement f the Council of Regional Networks for Genetics Services ( ORN). J Pediatr.;137:S1-46. Rastogi MV, aFranchi SH. Review (2010). Congenital hypothyro ism. Orphanet Journal of rare diseases, 5:17. Diunduh d i http ://www.ojrd . com/content/5/1/17 Rustama D. (2)10) Etiology of Patients with Congenital Hypthyroic ism Detected by Newborn Screening. Disampaik n pada The 7th Asia Pacific Regional Meeting of Internation I Society for Neonatal Screening. Bali. Schleicher & Sc uell. S & S 903 specimen collection paper. The Internatio I Standard for Dried Blood Spot Samples. Schleicher Schuell Selva KA, Mande SH, Rien L, Sesser D, Miyahira R, Skeels M, et al (2002). Init al treatment dose of L-thyroxine in Congenital Hypothyro ism. J Pediatr;141:786-792 Setian N. (20074 Hypothyroidism in children Diagnosis and Treatment . J Pediatr: 83(5 Suppl): S209-216 Styne DM. Disor rs of the tyroid gland (2004). In: Core handbook in pediatric , Pediatric Endocrinology. Lippincott Williams & Wilkins. Phi adelphia. h.83-109 Tilotson SL, Fuggl PW,Smith I, Ades AE,Grant DB (1994). Relation Between iochemical Severity and Intelligence in Early Treated C. ngenital Hypothyroidism : A Threshold Effect. BMJ, 309(6 52): 440-445. Wang ST.,Pizzo ato S., Demshar HP ( 1998). Diagnostic Effectivenes s of TSH Screening and of T4 with Secondary TSH Screen ing for Newborn Congenital Hypothyroidism. Clin Chim A ta.;274:151-8. xxviii WHO (1991). Division of Non Communicable Diseases and Health Technology. Guidelines on The Prevention and Control of Congenital Hypothyroidism William Larse PR,Devies TF, Jean Sclumberger M,and Hay ID (2003). Thyroid Physiology and Diagnostic Evaluation of Patients with Thyroid Disorders . In: William, Textbook of Endocrinology. Saunders, 331-373. xxix
