SATU KASUS IKTIOSIS HARLEQUIN PADA BAYI ATERM

S Khairunisa dkk.
Aktivitas superoxide dismutasi pada akne vulgaris
Laporan Kasus
SATU KASUS IKTIOSIS HARLEQUIN PADA BAYI ATERM
Michael Warouw*, Hans U. Sutanto*, Herry E. J. Pandaleke*, Rocky Wilar**
*Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin,
**Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Anak
FK Universitas Sam Ratulangi/BLU RSUP Prof. dr. R. D. Kandou Manado
ABSTRAK
Iktiosis Harlequin merupakan kelainan iktiosis berat dan seringkali fatal. Kasus ini sangat jarang dan kedua
dilaporkan di Manado sejak 1994. Pasien umumnya lahir prematur dengan berbagai komplikasinya.
Dilaporkan satu kasus bayi perempuan, usia 3 hari, lahir aterm, dengan kulit kering dan pecah-pecah di
seluruh tubuh sejak 2 hari. Saat lahir, kulit seperti terbungkus selaput licin, kelopak mata kemerahan,
telinga, jari tangan dan kaki tidak terbentuk sempurna. Satu hari kemudian, kulit menebal, tegang, pecahpecah, terkelupas, luka, dan kelopak mata kemerahan tertarik. Perawatan dilakukan dalam inkubator yang
dilembabkan di ruang perawatan intensif neonatus. Kateter umbilikus tidak dapat dipasang akibat omfalitis.
Jalur vena perifer sulit ditemukan, sehingga kontrol cairan, elektrolit dan pemberian antiobiotik untuk sepsis
diberikan peroral. Terapi topikal berupa krim ambifilik, lotion humektan mengandung ceramide, dan lotion
asam laktat 5% memberikan perbaikan untuk iktiosisnya. Pasien meninggal pada usia 43 hari akibat sepsis.
Umumnya pasien meninggal pada hari ke-2 perinatal akibat sepsis dan gangguan respirasi. Kemajuan
bermakna terjadi pada beberapa tahun terakhir melalui perawatan intensif. Terapi retinoid sistemik dini
diberikan pada beberapa kasus, namun pada kasus ini tidak tersedia. Terapi topikal bertujuan hidrasi,
lubrikasi, dan keratolisis. Prognosis kasus diharapkan lebih baik karena lahir aterm, namun kesulitan akses
vena menyebabkan penatalaksanaan tidak optimal. (MDVI 2012: 39/1;15-20)
Kata kunci : Iktiosis Harlequin, aterm
ABSTRACT
Ichthyosis Harlequin is severe ichthyosis form and often fatal. This case is rare and secondly reported in
Manado since 1994. Patients were often born prematurely.
A female baby, 3 days old, aterm, suffered from crackling dry skin. At birth, the skin looked like membrane
wrapped slippery. Eyelids were closed and red. Ears, fingers, and feet were not fully formed. Later, the skin
thickened, taut, peeling rupture, formed slit wounds, and red eyelids were severely everted. Management was
performed in neonatal intensive care. Difficulties of umbilical catheter placement due to omphalitis and
peripheral venous access resulted fluid, electrolyte control, and antibiotic for sepsis were given orally. Topical
therapies including ambiphilic cream, humectants lotion containing ceramide, and 5% lactic acid lotion
yielded improvement. The patient died at the age of 43 days due to sepsis.
Most patients died 2 days perinatal because of sepsis and respiratory disorder. Significant progress occurred
in recent with intensive care. Early systemic retinoid therapy was given in those cases, but unavailable in this
case. Topical therapies focus on hydration, lubrication, and keratolysis. The prognosis was expected to be
better because of aterm birth, but the venous access difficulty caused unoptimazed management. (MDVI
2012: 39/1;15-20)
Korespondensi :
Jl. Raya Tanawangko – Manado
Telp. 0431-860334
Email: [email protected]
Keyword : Ichthyosis Harlequin, aterm
15
MDVI
PENDAHULUAN
Iktiosis Harlequin merupakan gambaran kelainan
iktiosis berat dan seringkali mematikan. Pasien seringkali
prematur dan lahir dengan stratum korneum tebal dan berkilat, dipisahkan oleh fisura yang dalam dan kemerahan,
membentuk pola geometri mirip kostum tambal sulam
badut Harlequin komedi Italia dell’Arte abad ke-16 dan 17.
Kasus pertama ditemukan pada catatan harian Pendeta
Oliver Hart, dari Charleston, South Carolina, tahun 1750.1
Insidens kurang dari 1 per 300.000 penduduk dan
tidak ditemukan predileksi jenis kelamin.2 Pola kekerabatan
menunjukkan penurunan autosomal resesif. Mutasi pada
gen ABCA12, yang mengkode ikatan adenosin trifosfat
dalam sekresi granul lamelar dan transpor lipid epidermis,
mendasari kejadian iktiosis Harlequin.1,3
Gambaran klinis menunjukkan telinga tidak terbentuk
atau tidak sempurna, ektropion, dan eklabium bermakna.
Pasien tersebut berisiko tinggi pada masa neonatus dan
seringkali meninggal tidak lama setelah lahir. Kehilangan
air abnormal melalui kulit dan regulasi temperatur tubuh
yang buruk mengakibatkan gangguan cairan dan elektrolit.
Pasien juga berisiko infeksi yang berasal dari kulit, tetapi
tidak menunjukkan tanda infeksi karena gangguan regulasi
temperatur tubuh buruk. Respirasi normal dapat terganggu
oleh kulit yang tegang.1,2
Gambaran histopatologi menunjukkan ortohiperkeratosis padat.3 Granul lamelar tidak ditemukan pada
pemeriksaan mikroskop elektron kulit iktiosis Harlequin;
kecuali vesikel-vesikel kecil dengan gangguan struktur
internal. Juga tidak ditemukan lipid lamela di antara selsel granulosum dan korneum, akibat pelepasan kandungan
granul lamelar ke dalam ruang antar sel, juga tidak
ditemukan.1
Perawatan intensif neonatus dengan retinoid sistemik
meningkatkan harapan kelangsungan hidup, sehingga
dapat disebut sebagai Harlequin baby daripada Harlequin
fetus. Beberapa bayi menderita gangguan perkembangan
dan membutuhkan pemberian makanan melalui tuba.1
Kulit bayi periode neonatus yang bertahan hidup biasanya
mirip dengan gambaran fenotip eritroderma iktiosiformis
kongenital (congenital ichthyosiform erythroderma/CIE)
berat.1,2
Kasus ini dilaporkan karena sangat jarang terjadi dan
yang kedua dilaporkan sejak 19944 di Bagian/SMF Ilmu
Kesehatan Kulit dan Kelamin FK UNSRAT/RSUP Prof.
dr. R. D. Kandou, Manado.
KASUS
Seorang bayi perempuan berusia 3 hari dikonsulkan
dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak pada 9 April 2010,
dengan keluhan utama kulit kering dan pecah-pecah di
seluruh tubuh sejak 2 hari sebelumnya. Pasien lahir cukup
16
Vol.39.No.1. Tahun 2012: 15-20
bulan (38-39 minggu) secara spontan dibantu bidan dan
mantri. Riwayat kunjungan antenatal teratur di bidan. Berat
badan lahir 4.000 gram, panjang badan 42 cm, langsung
menangis. Kulit seperti terbungkus selaput licin, kelopak
mata tertutup, berwarna kemerahan, dan bola mata tidak
kelihatan saat pasien lahir. Pasien lahir dengan telinga,
jari-jari tangan dan kaki yang tidak terbentuk sempurna.
Pasien dapat minum susu dari botol setelah lahir. Hari ke-2,
kulit mulai menebal, tegang, dan pecah-pecah terkelupas.
Kulit kelopak mata sudah tertarik dan bola mata sudah
kelihatan. Hari ke-3, kulit kepala dan seluruh tubuh
pecah-pecah hebat hingga terbentuk celah-celah luka
akibat tarikan kulit. Kelopak mata semakin tertarik dan
memerah. Orang tua pasien langsung melapor ke dokter
Puskesmas pada hari pertama lahir dan dirujuk ke RSUP
Prof. dr. R. D. Kandou, Manado. Riwayat penyakit dalam
keluarga dapat dilihat pada Bagan 1.
Bagan 1. Riwayat penyakit dalam keluarga
Pada pemeriksaan fisis, keadaan umum pasien tampak
sakit berat, aktivitas kurang, refleks kurang, denyut jantung
dalam batas normal, frekuensi pernapasan meningkat (52
kali/menit), suhu badan 36,5 °C. Kelopak mata ektropion,
telinga rudimenter, bibir eklabium. Tali pusat berbau.
Tonjolan jari-jari tangan dan kaki tidak terbentuk sempurna.
Status generalis lainnya dalam batas normal. Pada kulit
generalisata tampak skuama hiperkeratosis lamelar, warna
kecoklatan, dan fisura (lihat Gambar 1).
Pasien dikonsulkan ke Bagian Ilmu Kesehatan Mata
dan dirawat bersama dengan diagnosis ektropion palpebra
superior dengan terapi tetes mata artifisial (Cendo® lyteers)
dan salep mata gentamisin diberikan untuk mengurangi
risiko keratitis. Hasil pemeriksaan darah rutin didapatkan
hemoglobin dan trombosit dalam batas normal, sedangkan
leukosit menurun (4.800/mm3); hitung jenis leukosit
dilakukan dengan rasio netrofil imatur/total meningkat
(26,09%); fungsi ginjal dalam batas normal; pemeriksaan
elektrolit menunjukkan peningkatan kadar natrium dan
klorida.
S Khairunisa dkk.
Aktivitas superoxide dismutasi pada akne vulgaris
Gambar 1. Gambaran klinis pasien saat pemeriksaan awal.
Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisis, dan hasil
pemeriksaan penunjang, dibuat diagnosis kerja iktiosis
Harlequin, suspek sepsis, dan omfalitis, dengan diagnosis
banding collodion baby, suspek sepsis, dan omfalitis.
Pengobatan dari Bagian Kulit dan Kelamin berupa krim
ambifilik (Biocream®), kompres NaCl 0,9% (untuk luka
yang basah), dan salep mupirosin (untuk luka kering).
Perawatan dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak meliputi
perawatan intensif dalam inkubator dengan O2, minimal
handling, pemberian ASI/PASI, cairan dan elektrolit
intravena, injeksi amoksisilin dan gentamisin, dan merawat
tali pusat dengan tambahan salep natrium fusidat. Pada saat
itu ditetapkan prognosis quo ad vitam malam, quo ad
fungsionam malam, quo ad sanationam malam.
Pada perawatan hari ke-2 sampai dengan 10, kulit
masih tampak pecah-pecah dan mengelupas di seluruh
tubuh, keadaan umum tampak sakit berat, aktivitas dan
refleks masih kurang, frekuensi pernapasan meningkat
(60–68 kali/menit), tidak adekuat, iregular, suhu badan
37,5-37,8° C. Pada regio fasialis terlihat ektropion, eklabium,
dan distorted flat ears; kulit generalisata tampak skuama
hiperkeratosis lamelar berkurang, berwarna kecoklatan,
dengan fisura. Terapi cairan, elektrolit, dan antibiotik
intravena tidak dapat diberikan karena omfalitis. Terapi
tambahan diberikan boraks gliserin untuk bibir dan
sefiksim 20 mg per oral 2 kali/hari. Pada perawatan hari
ke-13, omfalitis sudah teratasi sehingga salep natrium
fusidat dihentikan.
Pada perawatan hari ke-17, kulit yang mengelupas dan
pecah-pecah berkurang. Hasil pemeriksaan laboratorium
(hari perawatan ke-18): hemoglobin menurun (4,5 g/dL),
leukosit dalam batas normal, dan trombosit menurun
(64.000/μL); hitung jenis leukosit menunjukkan netrofil
imatur meningkat (16%) dan rasio netrofil imatur/total
meningkat (34,78%), lebih tinggi dibandingkan sebelumnya;
fungsi hati dalam batas normal. Dibuat tambahan diagnosis
anemia berat. Penatalaksanaan dari Bagian Ilmu Kesehatan
Kulit dan Kelamin: krim ambifilik diganti dengan Physiogel®
4 kali oles/hari (seluruh kulit tubuh), dari bagian Ilmu
Kesehatan Anak dengan tambahan transfusi PRC (bolus I
dan II) 22 cc (hari perawatan ke-19 dan -21).
Pada perawatan selanjutnya (hari ke-23-39), keadaan
kulit membaik, anemia belum teratasi, sehingga transfusi
PRC (bolus III) 22 cc (hari perawatan ke-24) diberikan.
Pada perawatan hari ke-40, pasien meninggal dengan
penyebab kematian sepsis.
17
MDVI
Vol.39.No.1. Tahun 2012: 15-20
Gambar 2. Gambaran klinis pasien saat hari perawatan terakhir sebelum meninggal.
PEMBAHASAN
Nama Harlequin berasal dari baju yang digunakan oleh
badut Harlequin dengan beberapa tambalan mirip berlian,
sama seperti plak yang terlihat pada kulit pasien bayi. Istilah
iktiosis Harlequin atau Harlequin baby telah menggantikan
Harlequin fetus dengan meningkatnya harapan hidup.1,5
Kejadian iktiosis Harlequin sangat jarang, lebih kurang
hanya 3 kasus per tahun di Inggris.6 Di Indonesia, kasus
yang pernah dilaporkan antara lain: 1 kasus di RS Hasan
Sadikin, Bandung (1994),7 1 kasus di RSUP Manado
(sekarang RSUP Prof. dr. R. D. Kandou, Manado) (1994),4
dan 1 kasus di RS dr. Soetomo (2002).8
Sebagian besar pasien memiliki keluarga dengan lebih
dari 1 saudara kandung yang mengalami kelainan yang
sama.9 Pada pasien ini, tante dari ayah pasien dan kakak
laki-laki tertua pasien (laki-laki) lahir mati dengan
kelainan yang sama.
Diagnosis pascanatal dapat ditegakkan secara klinis
melalui gambaran patognomonik.10,11 Bayi dengan iktiosis
Harlequin biasanya lahir prematur dengan lembaran kulit
tebal, berwarna kuning kecoklatan, melekat erat, meliputi
seluruh tubuh sehingga membatasi pergerakan. Segera
setelah lahir, kulit yang kaku dan tegang tersebut robek
membentuk celah-celah kulit kemerahan dan dalam
hingga dermis menyerupai pola kostum Harlequin. Wajah
menunjukkan distorsi dengan kelopak mata tertarik hebat
keluar, edema konjungtiva (yang menghalangi mata),
mulut terbuka dan bibir yang melipat keluar. Hidung dan
telinga luar melekat pada kulit dan terlihat rudimenter.
Tangan dan kaki mengalami edema, dapat terbungkus
oleh balutan seperti sarung tangan keras atau terbungkus
membran mukoid, tetapi jari-jari terbentuk normal di
bawahnya. Beberapa defek kongenital dapat terjadi pada
beberapa kasus.9,12 Pada pasien ini, saat lahir, kulit seperti
terbungkus selaput yang licin. Kulit mulai menebal,
tegang, dan pecah-pecah terkelupas pada usia hari ke-2.
Kulit kepala dan seluruh tubuh pecah-pecah hebat hingga
18
terbentuk celah-celah luka akibat tarikan kulit pada usia hari
ke-3. Kelopak mata awalnya tertutup, berwarna merah, dan
bola mata tidak kelihatan. Kulit kelopak mata mulai tertarik
dan bola mata sudah mulai kelihatan pada usia hari ke-2.
Kelopak mata semakin tertarik dan memerah pada usia
hari ke-3. Pasien lahir dengan telinga, jari-jari tangan dan
kaki yang tampak tidak terbentuk sempurna. Pemeriksaan
fisis menunjukkan ektropion, eklabium, telinga tampak
rudimenter, dan jari-jari tidak terbentuk sempurna. Kulit
generalisata menunjukkan skuama hiperkeratosis lamelar,
berwarna kecoklatan, dan fisura. Gambaran klinis pasien
ini patognomonik untuk iktiosis Harlequin.
Prematuritas, berdasarkan World Health Organization
(WHO), merupakan kelahiran bayi sebelum usia 37
minggu setelah hari pertama haid terakhir. Prematuritas
berhubungan dengan peningkatan morbiditas dan mortalitas,
yaitu 28% penyebab kematian dari 38% kematian bayi usia
kurang dari 1 bulan.13 Pasien ini lahir cukup bulan (38–39
minggu) sehingga mengurangi risiko prognosis buruk
iktiosis Harlequin bila terjadi saat prematur.
Insufisiensi respirasi terjadi akibat restriksi pergerakan dada oleh skuama hiperkeratosis dan juga dapat
karena deformitas skeletal kongenital. Instabilitas temperatur
dan infeksi seringkali mengakibatkan mortalitas yang
tinggi.9 Pada pasien ini, respirasi ditemukan tidak adekuat
dan iregular. Temperatur tubuh stabil selama perawatan
dalam inkubator.
Sepsis merupakan sindrom respons inflamasi sistemik
(systemic inflammation response syndrome/SIRS) yang
diduga atau terbukti disebabkan infeksi. Systemic inflammation response syndrome (SIRS) dapat ditegakkan bila
terdapat 2 dari 4 kriteria, 1 di antaranya harus menunjukkan
temperatur tubuh atau jumlah leukosit abnormal, yaitu
temperatur tubuh >38,5° C atau <36° C, takikardia di atas
normal sesuai usia tanpa stimulus eksternal, obat-obatan
kronik atau stimulus nyeri, atau bradikardia lebih dari ½
jam pada anak < 1 tahun, frekuensi pernapasan di atas
normal sesuai usia, leukositosis, leukopenia sesuai usia,
S Khairunisa dkk.
atau >10% netrofil imatur pada hitung jenis leukosit.14
Jumlah leukosit, walaupun sensitif, tetapi sangat nonspesifik dan bernilai prediktif positif rendah karena jumlah
leukosit normal ditemukan pada 50% kasus yang terbukti
sepsis. Rasio netrofil lebih bermanfaat dalam diagnosis dan
penyingkiran sepsis neonatus. Rasio netrofil imatur/total
(I/T) sangat sensitif untuk sepsis dengan nilai >16%.
Rasio ini juga meningkat pada keadaan fisiologis lain,
sehingga peningkatan rasio I/T sebaiknya digunakan bersama
tanda-tanda lain.15 Denyut jantung normal sesuai usia: saat
lahir 70–190 kali/menit, 1–11 bulan 80–160 kali/menit.16
Frekuensi napas normal bayi matur 30–40 kali/menit.17
Jumlah leukosit normal saat lahir: 9.000–30.000 /mL, 24
jam 9.400–30.000 /mL, 1 bulan 5.000–19.500 /mL.18 Pada
pasien ini, 2 tanda sepsis yang ditemukan, yaitu leukopenia (4.800/mm3) dan takipnea. Demam tidak ditemukan,
namun hal ini dapat disebabkan gangguan regulasi
temperatur tubuh pada pasien iktiosis Harlequin. Takikardia
atau bradikardia tidak ditemukan. Tanda sepsis lain berdasarkan persentase abnormal netrofil imatur pada hitung
jenis sebesar 16% (>10%). Rasio I/T pasien ini juga di
atas normal (>16%) yaitu 26,09% dan 34,78%. Pemeriksaan laboratorium serial lebih sering tidak dapat
dilakukan karena kesulitan dalam pengambilan darah.
Diagnosis banding iktiosis Harlequin yaitu collodion
baby, tidak sulit dibedakan karena gambaran collodion
baby lebih ringan, tetapi sebagian kecil neonatus tersebut
memiliki gambaran di antara keduanya. Gambaran itu
disebut sebagai ‘chrysalis babies’ dan mungkin merupakan
beberapa pasien yang tidak diduga dapat bertahan hidup
dan sebelumnya diduga sebagai iktiosis Harlequin.9,12
Sebagian besar collodion baby bertahan hidup hingga
dewasa.19 Pada pasien ini, diagnosis banding collodion
baby dapat disingkirkan karena manifestasi klinis pada
pasien yang sangat berat, selain riwayat 2 anggota
keluarga lahir mati dengan kelainan yang sama.
Manajemen pengobatan meliputi manajemen cairan
dan elektrolit, pemberian retinoid oral (isotretinoin,
asitretin), keratolitik topikal, pelembab kulit dengan
emolien segera setelah mandi dan diulang berkali-kali
sepanjang hari.1,12 Konsultasi mata penting untuk mencegah
kebutaan.12 Fasilitas perawatan intensif neonatus diperlukan
untuk menangani kemungkinan gangguan sucking, dehidrasi,
komplikasi elektrolit dan renal, sepsis, dan gangguan
pernafasan.9 Pasien harus ditempatkan dalam inkubator
yang lembab untuk mengurangi kehilangan air dan temperatur dari tubuh. Kateter umbilikus harus diusahakan terpasang karena jalur vena perifer sangat sulit diperoleh.11
Nutrisi yang dibutuhkan dapat tinggi dan kekurangannya
dapat menyebabkan gagal tumbuh. Hal ini diduga disebabkan oleh pergantian kulit/skuama yang sangat banyak,
walaupun penelitian terkini menduga kehilangan energi
disebabkan karena gangguan fungsi sawar kulit.1 Pada pasien
ini, perawatan dilakukan secara intensif dalam inkubator
yang lembab, namun kontrol dehidrasi, gangguan elektrolit,
Aktivitas superoxide dismutasi pada akne vulgaris
dan sepsis tidak maksimal karena kateter umbilikus tidak
dapat dipasang akibat omfalitis dan kesulitan mendapatkan
jalur vena perifer. Nutrisi dan obat-obatan sistemik pada
pasien ini hanya diberikan melalui jalur nasogaster.
Retinoid sistemik tidak diberikan karena produk tidak
tersedia di pasaran. Perawatan topikal diberikan berupa
emolien pada kulit dengan krim ambifilik, lotion
Physiogel®, dan lotion asam laktat 5% secara berulang.
Berbagai terapi topikal tersebut berhasil memberikan
perbaikan skuama hiperkeratosis lamelar. Tetes mata
artifisial diberikan secara berulang untuk mencegah
kecacatan mata. Obat topikal lain yaitu antibiotik topikal
kulit dan mata untuk mencegah infeksi sekunder.
Asam laktat merupakan humektan dan keratolitik yang
tersedia hingga konsentrasi 12%. Asam laktat meningkatkan
produksi seramid oleh keratinosit dan fungsi sawar kulit
terhadap air.20 Asam laktat 5% dilaporkan efektif pada
penanganan iktiosis Harlequin.21 Pada pasien ini, asam
laktat 5% diberikan untuk mendapatkan efek keratolitik
dan pelembab kulit (humektan).
Prognosis penyakit ini sangat buruk.3 Sebagian besar
pasien meninggal 2 hari perinatal karena sepsis dan plak
hiperkeratosis masif yang mengganggu respirasi dan
pemberian makanan.3, 22 Kemajuan bermakna terjadi pada
beberapa tahun terakhir, sehingga beberapa pasien dapat
bertahan hidup. Pada kasus-kasus tersebut, perawatan
intensif dan medis, khususnya penggunaan inkubator yang
dilembabkan dan penggantian cairan, memperpanjang usia
harapan hidup hingga lembaran skuama terlepas setelah
periode beberapa minggu. Terapi retinoid dini dilakukan
pada beberapa kasus. Pasien pertama yang bertahan hidup,
dilaporkan pada usia 9 tahun, memiliki intelegensia normal
dan tidak menggunakan terapi retinoid lagi. Pasien lain
adalah yang diterapi dengan etretinat pada minggu pertama
kehidupan dan dihentikan pada bulan ke-18. Pasien tersebut
pada usia 10 tahun mengalami retardasi pertumbuhan,
eritroderma iktiosiformis berat dan kontraktur anggota
gerak tetapi dapat mengikuti sekolah umum.9 Pada pasien
ini, faktor yang menunjang prognosis adalah usia aterm
saat kelahiran dan tersedianya fasilitas perawatan intensif
neonatus, namun prognosis menjadi buruk karena kesulitan
pemasangan kateter umbilikus akibat omfalitis saat masuk
rumah sakit (usia hari ke-3), kesulitan akses vena perifer
dalam pengambilan sampel darah untuk pemeriksaan
laboratorium (elektrolit, gangguan renal, dan infeksi),
pemberian nutrisi dan obat-obatan sistemik. Pasien ini meninggal dalam usia 43 hari (perawatan hari ke-40) akibat
sepsis.
KESIMPULAN
Telah dilaporkan satu kasus iktiosis Harlequin pada
bayi aterm. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis
dan pemeriksaan fisis. Perawatan dilakukan dalam inkubator
yang dilembabkan di ruang perawatan intensif neonatus
19
MDVI
dengan tujuan mengurangi kehilangan air dan temperatur
tubuh. Pengambilan sampel darah untuk pemeriksaan
laboratorium, kontrol cairan, elektrolit, dan penangangan
infeksi tidak dapat dilakukan secara maksimal karena
kesulitan menemukan vena perifer. Pemberian nutrisi dan
obat-obatan hanya dilakukan per oral. Terapi retinoid
sistemik tidak diberikan karena tidak tersedia di pasaran.
Pengobatan topikal, berupa krim ambifilik, lotion humektan
yang mengandung seramid, dan lotion asam laktat 5%,
memberikan hasil baik dengan skuama tebal yang banyak
berkurang dibandingkan awal perawatan. Pasien meninggal
pada usia 43 hari atau perawatan hari ke-40 akibat sepsis.
Prognosis kasus ini quo ad vitam malam, quo ad fungsionam
malam, quo ad sanationam malam.
DAFTAR PUSTAKA
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
20
Fleckman P, DiGiovanna JJ. The ichtyoses. Dalam: Wolff K,
Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffel DJ,
penyunting. Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. Edisi
ke-7. New York: McGraw Hill Companies; 2008. h.404 – 24.
Stein A, Goldsmith LA. Genetic epidermal diseases. Dalam: Runge
MS, Patterson C, penyunting. Principles of molecular medicine.
Edisi ke-2. New Jersey: Humana Press; 2006. h.1043 – 51.
Akiyama M. Pathomechanisms of harlequin ichthyosis and ABCA
transporters in human diseases. Arch Dermatol. 2006; 142; 914 – 8.
Pandaleke HEJ, Tangkudung A, Warouw W. Bayi Harlequin.
1994. [tidak dipublikasikan]
Judge MR, McLean WHI, Munro CS. Disorders of keratinization.
Dalam: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, penyunting.
Rook’s textbook of dermatology. Edisi ke-8. West Sussex: WileyBlackwell; 2010. h.19, 1-122.
British association of dermatologist. Patient information leaflet,
ichtyosis. London: February 2010.
Purnama D, Usman A. Harlequin fetus. Disampaikan pada the 5th
National congress of perinasia and international symposium on the
prevention and therapy of perinatal infection for mother and child
health. Lombok 4 – 7 Sept 1994.
Permono B, Indarso F, Damanik S, Harianto A, Etika R, Rizal M.
Harlequin ichthyosis. BIPKK. 2002; 14(2): 197-203.
Vol.39.No.1. Tahun 2012: 15-20
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
Judge MR. Collodion baby and harlequin ichthyosis. Dalam: Harper J,
Oranje A, Prose N, penyunting. Textbook of pediatric dermatology.
Edisi ke-2. Turin: Blackwell publishing; 2006. h.118 – 25.
Morelli JG. Disorders of keratinization. Dalam: Kliegman RM,
Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, penyunting. Nelson
textbook of pediatrics. Edisi ke-18. Philadelphia: Saunders
Elsevier; 2007. h.2708 – 13.
Layton J. A review of harlequin ichthyosis. Neonatal Netw. 2005;
24 (3): 17 – 23.
Mallory SB, Bree A, Chern P. Illustrated manual of pediatric
dermatology: diagnosis and management. Oxon: Taylor & Francis; 2005.
Stoll BJ, Adams-Chapman I. The high-risk infant. Dalam:
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, penyunting.
Nelson textbook of pediatrics. Edisi ke-18. Philadelphia: Saunders
Elsevier; 2007. h.698 – 711.
Enrione MA, Powell KR. Sepsis, septic shock, and systemic
inflammatory response syndrome. Dalam: Kliegman RM,
Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, penyunting. Nelson
textbook of pediatrics. Edisi ke-18. Philadelphia: Saunders
Elsevier; 2007. h.1094 – 9.
Anderson-Berry AL. Neonatal sepsis. [Disitasi 27 November 2010].
Tersedia dari: http://emedicine.medscape.com/article/978352-overview.
Bernstein D. Evaluation of the cardiovascular system. Dalam:
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, penyunting.
Nelson textbook of pediatrics. Edisi ke-18. Philadelphia: Saunders
Elsevier; 2007. h.1857 – 64.
Marshal SG, Debley JS. The respiratory system: assesment.
Dalam: Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE,
penyunting. Nelson essentials of pediatrics. Edisi ke-5.
Philadelphia: Saunders Elsevier; 2007. h.625 – 33.
Pesce MA. Reference ranges for laboratory tests and procedures.
Dalam: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
editor. Nelson textbook of pediatrics. Edisi ke-18. Philadelphia:
Saunders Elsevier; 2007. h.2943 – 54.
Akiyama M, Sugiyama-Nakagirl Y, Sakai K. Mutations in lipid
transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery
by corrective gene transfer. J Clin Invest. 2005; 115: 1777 – 84.
Burkhart CN, Katz KA. Other topical medications. Dalam: Wolff
K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest B, Paller AS, Leffell DJ,
penyunting. Fitzpatrick's dermatology in general medicine. Edisi
ke-7. New York: McGraw Hill; 2008. h.2130 – 7.
Javed T, Afzal MF, Khan HI. Harlequin fetus: a case report. J Pak
Assoc Dermatol. 2005; 15: 348 – 50.
Kelsell DP, Norgett EE, Unsworth H, The MT, Cullup T, Mein
CA, dkk. Underlie the severe congenital skin disease harlequin
ichthyosis. Am J Hum Genet. 2005; 76: 794 – 803.