- Free Documents

TINJAUAN KEPUSTAKAAN THALASSEMIA
Oleh Apunius Mirin
Bab I PENDAHULUAN
Thalassemia merupakan penyakit darah herediter yang paling sering amp akan merupakan
kelainan genetik Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut.
Sindroma klinik penderita thalassemia mayor homozigot Hambatan pertumbuhan Anak
menjadi kurus bahkan kurang gizi Perut buncit hepatosplenomegali Wajah khas mongoloid
Frontal brosing Mulut tongos rodent like mouth Bibir agak tertarik Maloklusi gigi
Thalassemia penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif Thalassemia
meliputi
thalassemia minor/trait heterozigot thalassemia mayor homozigot
Thalassemia ternyata tidak saja terdapat disekitar Laut Tengah, tetapi juga di Asia Tenggara
disebut sabuk thalassemiaWHO,sebelum pertama sekali ditemui pada tahun .
Di indonesia banyak di jumpai kasus thalasemia, disebabkan oleh karena migrasi penduduk
dan percampuran penduduk. Pada tahun , LieInjo Eng amp Yo Kian Tjai orang anak
menderita thalasemia mayor amp tahun kemudian orang anak dengan penyakit yang sama.
Tahun tahun lt penderita sindrom thalassemia Ditinjau dari segi keluarga penderita, seorang
atau beberapa anak yang menderita penyakit thalasemia mayor merupakan beban yang
sangat berat karena menderita anemia berat dengan kadar Hb lt gr
Bab II PEMBAHASAN
Definisi Thalassemia suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan
secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptida yang menyusun
molekul globin dan hemogloblin.
Etiologi diakibatkan adanya ketidakseimbangan dalam rantai protein globin dan yang
diperlukan dalam pembentukan hemoglobin. Klasifikasi
Thalassemia Thalassemia
Thalassemia memiliki beberapa jenis
Delesi pada fetalis Delesi pada Delesi pada Delesi pada rantai hydrops rantai rantai rantai
Thalassemia Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya yaitu
Thalassemia mayor Intermedia Trait / karier
Orangorang yang beresiko menderita thalasemia
Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia Resiko lakilaki/perempuan untuk
terkena sama Thalassemia mengenai orang asli dari mediterania/ancestry Yunani, Italia,
Ketimuran Pertengahan amp orang Asia amp Afrika Pendaratan. Thalassemia kebanyakan
mengenai orang tenggara Asia, orang India, Cina, atau orang philipina.
Patofisiologi Penyebab anemia pada thalassemia bersifat primer amp sekunder.
Primer berkurangnya sintesis HbA dan eritroipoesis yang tidak efektif disertai penghancuran
selsel eritrosit.
Sekunder karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskuler yang
mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa
dan hati.
Manifestasi Klinis Thalassemia mayor homozigot
Anemia berat Pembesaran hati amp limpa Deformitas amp Fraktur spontan GX lain lemah,
pucat, perkembangan fisik tidak sesuai umur, BB kurang, perut buncit Jika pasien tidak
sering mendapat transfusi darah kulit menajdi kelabu.
Thalassemia intermedia
Klinisnya lebih baik amp gejala lebih ringan dari pada thalassemia mayor, anemia sedang
Hb g/dl. Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan splenomegali, eritropoesisekstra
meduler dan gambaran kelibahan beban besi nampak pada masa dewasa.
Thalassemia trait
Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas Ditandai oleh anemia mikrositin, bentuk
heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.
...
Diagnosis Anamnesis Pemeriksaan fisis Pemeriksaan penunjang
Darah tepi Sumsum tulang Pemeriksaan khusus Pemeriksaan lain Foto Ro tulang kepala,
tulang pipih dan ujung tulang panjang.
Diagnosis banding
Anemia kurang besi Anemia karena infeksi menahun Anemia pada keracunan timah hitam
Pb Anemia sideroblastik
Komplikasi
Akibat anemia berat amp lama sering terjadi gagal jantung Transfusi darah yang
berulangulang dari proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga
tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dll. Limpa yang
besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan, kematian terutama disebabkan oleh infeksi
amp gagal jantung.
Penatalaksanaan a Medikamentosa Pemberian iron chelating agent deferoxamine dosis
mg/kgBB/hari diberikan secara subkutan melalui pompa infus dalam waktu jam selama hari
selama seminggu dengan menggunakan pompa portable. Deferipron dosis mg/KgBB/hari
dibagi dalam dosis.
Vitamin C mg/hr Asam folat mg/hari Vitamin E IU setiap hari sebagai antioksidan
bc
Bedah Splenektomi Suportif Transfusi darah Hb penderita dipertahankan antara g/dl sampai
, g/dl Pemberian darah dalam bentuk PRC ml/kgBB untuk setiap kenaikan Hb g/dl.
d Thalassemia diet Disiapkan oleh Departemen diit, di RS umum serawak, pasien dinasehati
untuk menghindari makanan yang kaya akan zat besi, seperti daging warna merah, hati,
ginjal, sayurmayur berwarna hijau.
a. b.
Pemantauan Terapi Pemeriksaan kadar feritin setiap bulan Efek samping kelasi besi yang
dipantau demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar bernafas. Tumbuh kembang Anemia
kronis memberi dampak pada proses tumbuh kembang, karena diperlukan perhatian dan
pemantauan tumbuh kembang penderita.
c. Gangguan Jantung, Hepar dan Endokrin Anemia kronis amp kelebihan zat besi dapat
menimbulkan gangguan fungsi jantung gagal jantung, hepar gagal hepar, gangguan
endokrin diabetes melitus, hipoparatiroid amp fraktur patologis.
Prognosis
Thalassemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda amp jarang mencapai usia
tahun ke Thalassemia trait amp thalassemia HbE umumnya mempunyai prognosis baik amp
dapat hidup sperti biasa.
Pencegahan a. Pencegahan primer Penyuluhan sebelum perkawinan untuk mencegah
diantara pasien thalasemia agar tidak mendapat keturunan yang homozigot. Perkawinan
antara heterozigot carier menghasilkan keturunan thalassemiahomozigot, carier heterozigot
amp normal.
b. Pencegahan sekunder Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri
dengan Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan
sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia trait.
Bab III Penutup
Thalassemia, khususnya thalassemia merupakan kelainan genetik yang paling sering
ditemukan di dunia, termasuk indonesia Penyakit yang ditimbulkan akibat kelainan genetik
merupakan masalah kesehatan yang penting karena akan terbawa seumur hidup dan dapat
diturunkan ke generasi berikutnya.
Oleh karena itu perlindungan kesehatan tidak hanya penting terhadap penyakit yang timbul
dalam masa tumbuh kembang, melainkan harus sudah di mulai sebelum kelahiran.
Menyadari bahwa talasemia belum dapat disembuhkan dan perawatannya sangat mahal,
banyak negara yang mempunyai frekuensi gen talasemia tinggi melaksanakan program
pencegahan lahirnya penderita baru. Untuk itu perlu dikakukan skrining pembawa sifat dan
diagnosis pranatal.
Trima Kasih