thalasemia liflet

Pemeriksaan Diagnostik
Gejala Klinis
Pengertian
Thalassemia adalah sekelompok gejala atau
Anemia ringan yang ditandai dengan lesu,
penyakit keturunan yang diakibatkan karena
kurang nafsu makan, sering terkena infeksi.
kegagalan pembentukan salah satu dari empat
Kondisi ini sering disalahartikan sebagai anemia
rantai asam amino yang membentuk hemoglobin
karena defisiensi zat besi.
sebagai bahan utama darah.
Penyebab
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa
dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan
hemoglobin dan disebabkan oleh sebuah gen cacat
yang diturunkan.
 Pemeriksaan Darah Tepi
 Pemeriksaan Radiologis
 Thalassemia Minor/ carier
Pengobatan

 Thalassemia Intermedia
sampai kadar Hb 11 g/dl.
Anemia sedang (Hb 7-10 g/dl). Gejala
deformitas
tulang,
hepatomegali
dan
Transfusi darah berupa sel darah merah

Chelation therapy
splenomegali, ertropoesis ekstra medular dan
Terapi
gambaran kelebihan beban besi nampak pada
membantu
masa dewasa.
membebaskan diri dari
 Thalassemia Mayor
obat
yang
tubuh
kelebihan kadar zat besi
Pucat (anemia) yang bisa mencapai Hb 4-6
dalam
gram/dL, perut membesar, perubahan bentuk
Berdasarkan rantai asam amino yang gagal
direkomendasikan oleh FDA (Food and Drug
wajah, dimana jarak antara kedua mata
terbentuk dibagi atas: thalassemia alfa dan
Administration) dalam terapi ini hanyalah
menjadi jauh, disertai hidung yang bertambah
thalassemia beta.
Desferoxamine atau dikenal dengan nama
pesek (Facies Cooley), sakit kuning (jaundice),
dagang Desferal.
Pembagian Thalassemia
luka terbuka di kulit (ulkus/borok), batu
Thalassemia beta dibagi atas:

tubuh.
Obat-obatan
yang
Vitamin C 200 mg setiap hari, meningkatkan
empedu, lesu, sesak nafas karena jantung
 Thalassemia minor/carier
ekskresi
bekerja terlalu berat yang akan mengakibatkan
 Thalassemia intermedia
Desferioksamin.
gagal jantung dan pembengkakan pada
 Thalassemia mayor
tungkai bawah.
besi
yang

Terapi endokrin

Transplantsi sumsum tulang
dihasilkan
oleh
Pencegahan

Fakta Tentang Thalassemia
Pencegahan primer
Penyuluhan sebelum perkawinan

(marriage counselling) untuk mencegah
perkawinan antar pasien thalasemia
agar tidak mendapatkan keturunan
yang homozigot.

Pencegahan sekunder
Pencegahan
kelahiran
bagi
homozigot dari pasangan suami istri

dengan Thalasemia heterozigot salah
satu jalan keluar adalah inseminasi
buatan dengan sperma berasal dari
donor yang bebas dari thalassemia
trait. Pemeriksaan DNA cairan amnion
merupakan
suatu
kemajuan
dan
digunakan untuk mendiagnosis kasus
homozigot

Penderita thalassemia akan mengalami
anemia sehingga selalu membutuhkan
transfusi darah seumur hidupnya. Jika tidak,
maka akan terjadi kompensasi tubuh untuk
membentuk sel darah merah. Organ tubuh
bekerja lebih keras sehingga terjadilah
pembesaran jantung, pembesaran limpa,
pembesaran hati, penipisian tulang-tulang
panjang, yang akirnya dapat mengakibakan gagal
jantung, perut membuncit, dan bentuk tulang
wajah berubah dan sering disertai patah tulang
disertai trauma ringan.
Akibat transfusi yang berulang mengakibatkan
penumpukan besi pada organ-organ tubuh.
Yang terlihat dari luar kulit menjadi kehitaman ,
sementara penumpukan besi di dalam tubuh
umumnya terjadi pada jantung, kelenjar endokrin,
sehingga dapat megakibatkan gagal jantung,
pubertas
terlambat,
tidak
menstruasi,
pertumbuhan pendek, bahkan tidak dapat
mempunyai keturunan.
Akibat transfusi yang berulang, kemungkinan
tertular penyakit hepatitis B, hepatitis C, dan
HIV cenderung besar. Ini yang terkadang
membuat anak thalassemia menjadi rendah diri.
intra-uterin
sehingga
dapat
dipertimbangkan tindakan
abortus provokatus
Created By:
WINDA DARPIANUR, S.Kep
FIK USU
MEDAN, 2009