Your newborn baby`s screening test

Sebelum melakukan tes skrining bayi
baru lahir
Di mana saya bisa mendapatkan informasi
lebih lanjut?
Pamflet ini sangat perlu dibaca semua orang tua sebelum
bayi Anda menjalani tes skrining bayi baru lahir. Pamflet
ini harus diserahkan kepada Anda sebelum pengambilan
sampel agar ada kesempatan berdiskusi dan mendapatkan
izin Anda untuk mengambil sampel dan melakukan tes. Tes
skrining bayi baru lahir ini sangat disarankan bagi semua
bayi, tapi Anda harus memberi tahu dokter jika Anda tidak
menginginkan bayi Anda menjalani tes ini.
Untuk informasi lebih lanjut mengenai program skrining
dan tes darah, hubungi:
WA Newborn Screening Program
Dokter atau bidan
Your newborn baby’s
screening test
Laboratorium tes skrining bayi baru lahir berada di
Princess Margaret Hospital for Children. Seusai tes, kartu
ini disimpan dengan aman selama dua tahun, kemudian
dimusnahkan. Kadang kartu ini digunakan untuk membantu
mengembangkan atau meningkatkan tes skrining baru. Jika
demikian halnya, informasi pribadi bayi Anda akan dihapus
sebelum kartu ini digunakan.
Kerahasiaan seluruh informasi mengenai bayi dan hasil
tes mereka dilindungi oleh Undang-Undang Privasi
Persemakmuran (Commonwealth Privacy Legislation) dan
kebijakan Rumah Sakit.
Keterbatasan tes skrining
Program Skrining ini memiliki mekanisme jaminan mutu
guna memastikan bahwa semua bayi menjalani tes
skrining dan hasilnya valid. Tes skrining bayi baru lahir
memang terbukti dapat diandalkan, tetapi seperti hasil tes
laboratorium lainnya, hasil positif yang palsu dan hasil
negatif yang palsu bukan hal yang mustahil. Karena itu,
jangan sekali-kali mengesampingkan kemungkinan adanya
kelainan pada bayi hanya berdasarkan hasil tes skrining.
Tanda atau gejala gangguan apa pun harus langsung
ditindaklanjuti. Tes skrining untuk fibrosis kistik hanya
mendeteksi 95% dari bayi yang menderita gangguan ini.
Tes ini juga bisa mendeteksi sejumlah kecil bayi sehat yang
merupakan pembawa gen fibrosis kistik. .
Department of Clinical Biochemistry
Princess Margaret Hospital for Children
GPO Box D184
PERTH WA 6840
Tes darah untuk melakukan
skrining penyakit genetik.
Telepon: 9340 8574
Faks: 9340 8420
www.pmh.health.wa.gov.au/services/newborn
Untuk memesan brosur
Your Newborn Baby’s Screening Test (Tes Skrining
Bayi Baru Lahir), kunjungi sistem pemesanan publikasi
online di www.health.wa.gov.au/ordering
Dokumen ini dapat disediakan dalam
format lain seperti kaset audio, disk
komputer, atau tulisan Braille jika diminta.
Diproduksi oleh WA Newborn Screening Program
dengan bantuan Office of Population Health
Genomics (Dinas Genomik Kesehatan Penduduk)
© Department of Health
(Departemen Kesehatan), 2010
HP009372 AUG’12
Apa yang terjadi pada kartu sampel
setelah tes dilakukan?
WA Newborn Screening Program
(Program Skrining Bayi yang Baru Lahir di AB)
Mewujudkan Australia Barat yang Sehat
Jawaban untuk Pertanyaan yang Sering
Diajukan
Arti tes skrining bagi bayi baru lahir
Tes ini sering disebut “Tes Guthrie (Guthrie test)”, yakni tes
pada bayi yang menderita gangguan serius dan biasanya
dilakukan pada bayi berusia 48-72 jam. Di Australia, sudah
lebih dari 35 tahun ”tes Guthrie” menjadi bagian perawatan
rutin bagi semua bayi yang baru lahir. Tes ini disediakan
cuma-cuma.
Mengapa tes ini dilakukan?
Tes ini dilakukan untuk mengetahui apakah bayi menderita
penyakit atau keadaan yang bisa dicegah oleh perawatan sejak
dini agar jangan sampai terjadi cacat mental, cacat jasmani,
atau kematian. Kira-kira satu dari seribu bayi yang lahir di
Australia akan menderita salah satu dari gangguan yang dapat
ditangani ini.
Cara melakukan tes
Bidan atau juru rawat melakukan tes ini dengan cara menusuk
tumit bayi, kemudian meneteskan beberapa tetes darah pada
kertas saring khusus. Ada bayi yang menangis saat tumitnya
ditusuk, namun rasa tidak nyaman ini hanya berlangsung
sebentar. Kertas saring dibiarkan kering, kemudian dikirim ke
laboratorium skrining bayi baru lahir dan di situ dilakukan lagi
beberapa tes. Pastikan bayi Anda menjalani tes yang penting
ini. Jika Anda melahirkan di rumah, tanyakan kepada bidan.
Namun, gangguan penyakit ini tidak ada
dalam riwayat keluarga saya…
Orang tua yang keluarganya tidak pernah mengalami masalah
ini atau yang sebelumnya memiliki anak-anak yang sehat
masih mungkin memiliki anak yang menderita gangguan
penyakit ini. Bahkan sebagian besar anak yang menderita
gangguan penyakit ini berasal dari keluarga yang sebelumnya
tidak pernah memiliki riwayat penyakit ini.
Mewujudkan Australia Barat yang Sehat
Tapi bayi saya kelihatan sehat…
Sebagian besar bayi yang menderita gangguan penyakit ini
pada mulanya terlihat dan bersikap normal serta tampak
sehat. Tes skrining ini membantu dokter menemukan
masalah pada bayi Anda sebelum gangguan penyakit tersebut
menyebabkannya sakit. Sebagian besar bayi yang didiagnosis
dan ditangani lebih dini akan baik-baik saja.
Mengapa kadang perlu dilakukan tes ulang?
Beberapa bayi akan perlu menjalani tes skrining ulang. Ini
dilakukan biasanya karena sampel pertama atau pengambilan
sampel ternyata bermasalah, atau tes tidak memberikan hasil
yang jelas. Permintaan tes ulang bukan berarti anak Anda
pasti mengalami gangguan penyakit. Tetapi, jika anak Anda
diminta menjalani tes ulang, Anda harus membawanya untuk
menjalani tes tersebut sesegera mungkin.
Bagaimana mengetahui hasil tes bayi saya?
Biasanya hasil tes akan diberitahukan kepada orang tua
hanya bila ada masalah. Jika hasil tes bayi Anda normal, hasil
tersebut akan dikirimkan ke rumah sakit tempat bayi Anda
dilahirkan atau kepada bidan Anda, kira-kira dua minggu
setelah tes. Jika hasil tes anak Anda abnormal, Anda akan
langsung diberi tahu dan diberi petunjuk mengenai tindakan
selanjutnya yang perlu dilakukan.
Apakah tes skrining yang abnormal
menunjukkan bayi saya mengalami
gangguan penyakit?
Tidak selalu. Karena ini “tes skrining”, tes tersebut
dimaksudkan untuk menemukan bayi yang memiliki risiko
lebih tinggi terhadap suatu gangguan penyakit. Kemudian,
biasanya seorang ahli perlu melakukan tes dan pengamatan
lebih lanjut untuk mengetahui apakah memang ada gangguan
penyakit. Tes tambahan ini penting karena diagnosis dan
perawatan yang lebih dini dapat mencegah banyak masalah
kesehatan.
Gangguan penyakit apa saja yang bisa
dideteksi oleh tes skrining bayi baru lahir?
Fenilketonuria: dialami apabila bayi tidak mampu
memisahkan asam amino fenilalanin yang terdapat dalam
protein makanan. Jika terdeteksi lebih dini, bayi akan mulai
menjalani pola makan khusus yang rendah fenilalanin
sehingga terhindar dari cacat mental.
Hipotiroid bawaan: penyebabnya adalah kekurangan
hormon tiroid, yang bisa mengakibatkan pertumbuhan
buruk dan cacat mental. Jika diketahui dan dirawat lebih
dini dengan pengobatan tiroid, anak akan dapat tumbuh dan
berkembang dengan normal.
Galaktosemia: terjadi karena bayi tidak mampu
memisahkan bagian galaktosa pada gula susu. Dalam kasus
tertentu, kerusakan pada otak dan hati yang mengancam
jiwa dapat terjadi dalam satu minggu setelah lahir. Bila
dimulai lebih dini, pola makan bebas susu bisa mencegah
semua masalah ini.
Fibrosis Kistik: disebabkan oleh sekresi yang lengket dalam
paru-paru dan usus. Gangguan penyakit ini ditanggulangi
dengan pemberian suplemen makanan antibiotik, dan
fisioterapi untuk membantu mencegah pertumbuhan buruk,
infeksi dada, dan usia yang lebih pendek.
Gangguan Asam Amino: terjadi bila bayi tidak mampu
memisahkan asam amino tertentu dalam darah.
Penanggulangan dengan pola makan khusus dan suplemen
dapat membantu mencegah cacat mental, kejang, kerusakan
pada organ tubuh, dan kematian.
Gangguan Oksidasi Asam Lemak: terjadi bila bayi tidak
mampu mengubah lemak menjadi energi. Perawatan
dengan pola makan rendah lemak, suplemen makanan, dan
menghindari puasa dapat membantu mencegah kadar gula
darah rendah, koma, dan kematian.
Gangguan Asam Organik: terjadi bila bayi tidak mampu
mengubah asam amino menjadi energi. Perawatan dengan
pola makan rendah protein dan suplemen dapat membantu
mencegah muntah, kejang, koma, dan kematian.