A15-32-c_＊新生兒先趨計劃篩檢說明(印語版)

醫療財團法人病理發展基金會台北病理中心
◎夫妻均為外國籍者:新生兒篩檢 11 項(自費 750 元)
◎夫妻有一方為本國籍者:新生兒篩檢 11 項(自費 550 元)
◎四合一溶小體儲積症篩檢 (自費 600 元)
◎嚴重複合型免疫缺乏症 SCID(自費 250 元)
◎ suami dan istri adalah warga negara asing yang:
baru lahir skrining 11 (opsional 750 yuan)
◎ pasangan memiliki satu kewarganegaraan
berpusat: skrining baru lahir 11 (dengan biaya
sendiri 550 yuan)
Empat mayat dilarutkan ◎ skrining penyakit
penyimpanan (dengan biaya sendiri 600 yuan)
◎ dikombinasikan immunodeficiency parah SCID
(dengan biaya sendiri 250 yuan)
新生兒先趨計畫篩檢說明(印語版)
Program skrining bayi baru lahir untuk mempercepat Deskripsi
親愛的家長：您好
為了早期偵測寶寶可能之先天代謝異常疾病，以便能及早治療，減少對寶寶之傷
害，衛生署目前指定有 11 種疾病必須進行新生兒篩檢，並已建立後續診斷治療服務，
且提供檢驗費用之部份補助，詳細內容請參閱新生兒篩檢衛教說明。除了這 11 種疾病
外，本中心另外提供串聯質譜儀先趨計畫篩檢項目(免費項目)、四合一溶小體儲積症篩
檢及嚴重複合型免疫缺乏症篩檢(自費項目)，我們在此徵求您的同意，邀請您的寶寶接
受檢測。
Para Orangtua terhormat : hello
Untuk deteksi dini kemungkinan gangguan metabolisme bawaan, sehingga pengobatan
dini dapat mengurangi cedera bayi, Departemen Kesehatan saat ini memiliki 11 jenis
penyakit tertentu skrining baru lahir harus dilakukan, dan telah membentuk diagnosis dan
pengobatan tindak lanjut, dan menyediakan biaya pemeriksaan bagian dari subsidi, rincian,
lihat skrining baru lahir petunjuk pendidikan kesehatan. Selain ini 11 macam penyakit, Pusat
tambahan menyediakan tandem mass spectrometry program skrining untuk mempercepat
rencana (item gratis), empat mayat dilarutkan skrining penyakit penyimpanan dan pemutaran
immunodeficiency gabungan yang parah (item opsional), Kami meminta persetujuan Anda
dalam hal ini, mengundang bayi Anda diuji.
一、串聯質譜儀檢測之其他項目：利用相同檢體與相同儀器進行檢測。雖然這些項目所
包括的疾病，有些還沒有明確的治療方式，然若及早診斷，或可及時採取醫療措施，減
緩疾病對寶寶的傷害，檢測結果亦可作為您日後生育與遺傳諮詢之參考。
Lainnya proyek tandem deteksi spektrometer massa: menggunakan spesimen yang sama dan
peralatan yang sama untuk pengujian. Sementara proyek-proyek ini termasuk penyakit, dan
beberapa tidak memiliki cara yang jelas pengobatan, namun, jika didiagnosis dini, atau
mengambil langkah-langkah medis yang tepat waktu untuk mengurangi penyakit cedera bayi,
hasil tes dapat digunakan sebagai kesuburan masa depan Anda dan konseling genetik
referensi
新生兒先趨計畫篩檢說明(印語版)-1
醫療財團法人病理發展基金會台北病理中心
二、溶小體儲積症(Lysosomal Storage Disease,LSD )：溶小體富含水解酵素，為細胞
內分解物質的重要胞器，溶小體儲積症是一種因溶小體內缺乏某一特定的水解酵素所導
致的疾病，(詳細資料詳見相關衛教單張)，基於適當且有效的治療方式及檢驗技術，許
多溶小體儲積症已逐漸被納入新生兒篩檢項目中。四合一溶小體儲積症篩檢項目包括
(龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、黏多醣症第一型篩檢) 。
Larutkan penyakit penyimpanan volume kecil (lisosom Penyakit Storage, LSD): kaya terlarut
hidrolisis enzim tubuh, organel intraseluler dekomposisi penting dari zat, mencair penyakit
penyimpanan volume kecil adalah hasil pencairan tubuh kecil tidak memiliki hidrolisis enzim
tertentu dari penyebab penyakit, (Detail silahkan lihat selebaran pendidikan kesehatan yang
relevan), berdasarkan metode pengobatan yang tepat dan efektif dan teknik inspeksi, banyak
terlarut penyakit penyimpanan tubuh secara bertahap dimasukkan ke dalam program skrining
baru lahir. Empat mayat dilarutkan Program penyimpanan skrining penyakit termasuk
(penyakit Pompe, penyakit Fabry, penyakit Gaucher, mucopolysaccharidoses jenis pertama
screening)
三、嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)：是因為T淋巴球功能異常，造成患者細胞免疫及抗
體免疫功能均缺損，無法抵抗病毒及細菌感染。新生兒篩檢可以提供寶寶及早診斷及早
治療的機會。
嚴重複合型免疫缺乏症的寶寶接種卡介苗(活性疫苗)，會因此感染(卡介苗性)結核
菌引發疾病造成後遺症或死亡。嚴重複合型免疫缺乏症在每10萬人的發生率為1.4。接
受SCID 篩檢的寶寶如果等到確定無異常後，再接受卡介苗接種，疾病管制局建議最遲
於新生兒一個月大時與B 肝疫苗一起施打。
然而延後接種卡介苗也可能會有風險，目前結核菌感染的機會是每10 萬人的發生
率為1-2 人，未接種卡介苗的人如果感染結核菌，會有40 倍的風險得到結核菌腦膜炎，
造成後遺症或死亡。所以請盡量不要讓寶寶接觸可能的結核病患者(如避免咳嗽中的親
友來訪或照顧寶寶等)。
Parah dikombinasikan immunodeficiency (SCID): karena disfungsi limfosit T,
sehingga imunitas diperantarai sel dan antibodi pada pasien dengan fungsi
kekebalan tubuh yang cacat, tidak bisa menahan virus dan infeksi bakteri.
Skrining Bayi Baru Lahir dapat memberikan kesempatan bagi perawatan dini dini
diagnosis bayi.
Parah dikombinasikan immunodeficiency bayi BCG vaksinasi (vaksin inaktif),
新生兒先趨計畫篩檢說明(印語版)-2
醫療財團法人病理發展基金會台北病理中心
karena itu akan infeksi (BCG seks) penyakit yang disebabkan oleh Mycobacterium
tuberculosis gejala sisa atau kematian. Parah dikombinasikan immunodeficiency
dalam kejadian per 100.000 adalah 1,4. Skrining SCID diterima untuk menentukan
apakah bayi sampai tidak ada yang abnormal, maka menerima vaksinasi BCG, CDC
merekomendasikan bahwa paling lambat satu bulan bayi tua dengan vaksin hepatitis
B diberikan untuk bermain bersama.
Namun, tertunda vaksinasi BCG mungkin beresiko, kemungkinan infeksi TB saat
ini 10 juta orang setiap kejadian 1-2 orang, yang tidak BCG vaksinasi jika
terinfeksi TB, akan ada 40 kali risiko terkena TB meningitis yang disebabkan
gejala sisa atau kematian. Jadi silakan coba untuk tidak membiarkan kontak bayi
dengan pasien TB mungkin (seperti menghindari batuk atau mengunjungi teman dan
kerabat dalam perawatan bayi, dll).
註:接受嚴重複合型免疫缺乏症新生兒篩檢的寶寶，請確定報告為無異常
後，再接受卡介苗接種。
Catatan: untuk berat gabungan immunodeficiency bayi baru lahir skrining,
pastikan laporan tidak terkecuali, Dan kemudian menerima vaksinasi BCG.
這些檢驗將有助於衛生署日後決定是否納入常規篩檢。但是因為篩檢項目增加，您
的寶寶需要再複檢的機率也會提高。對於高度懷疑罹病之個案，我們將依循新生兒篩檢
轉介系統，進行疾病確診工作，如確診為陽性則資料將記錄於病歷，有可能影響日後之
保險權益。新生兒篩檢所採集之檢體，如果沒有得到您的允許，將不會作為其他之用途。
Tes ini akan membantu Departemen Kesehatan kemudian memutuskan apakah akan
menyertakan pemeriksaan rutin. Tapi karena peningkatan program skrining, kemungkinan
bayi Anda akan perlu untuk meninjau kenaikan. Untuk kasus morbiditas sangat meragukan
bahwa kita akan dipandu oleh sistem penyaringan rujukan baru lahir untuk bekerja diagnosis
penyakit, seperti diagnosis positif maka informasi akan disimpan dalam catatan medis, adalah
mungkin untuk mempengaruhi masa depan manfaat asuransi. Spesimen pemeriksaan baru
lahir dikumpulkan itu, jika tidak mendapatkan izin Anda, tidak akan seperti yang lain dari
tujuan.
串聯質譜儀檢測之其他項目簡介如下 Proyek lainnya berikut spektrometer massa
新生兒先趨計畫篩檢說明(印語版)-3
醫療財團法人病理發展基金會台北病理中心
tandem terdeteksi：
氨基酸類項目：酪胺酸血症；瓜胺酸血症；精胺酸血症；高氨血症等約 4 種。
有機酸類項目：戊二酸血症第二型(GA-II)；丙酸血症)；3-甲基巴豆醯輔酶Α羧化酶缺
乏症；3-羥基-3-甲基戊二酸尿症；多發性羧化酶缺乏症等約5種。
脂肪酸類項目：極長鏈醯輔酶 Α 去氫酶缺乏症；長鏈脂肪酸代謝異常；短鏈脂肪酸代
謝異常；肉鹼穿透障礙；肉鹼結合酵素缺乏症第一、二型；去氫酶缺乏症；三功能蛋白
缺乏症；肉鹼吸收障礙，約 8 種。
Asam amino proyek: hiperlipidemia tirosin; empat jenis hiperamonemia, dll; citrulline
hiperlipidemia, arginin hiperlipidemia.
Asam organik Item: glutarat Jenis asidemia II (GA-II); asidemia propionat); 3-metil-krotonat
kekurangan karboksilase asil CoA Α; 3-hydroxy-3-metil asam glutarat dalam urin penyakit;
beberapa karboksilase gangguan kekurangan sekitar lima jenis.
Asam lemak proyek: Α rantai yang sangat panjang asil-CoA defisiensi dehidrogenase; rantai
panjang metabolisme asam lemak; rantai pendek metabolisme asam lemak; karnitin
menembus hambatan; enzim defisiensi karnitin gabungan pertama dan kedua jenis; defisiensi
dehidrogenase penyakit; tiga kekurangan protein fungsional; malabsorpsi karnitin, sekitar 8
spesies.
若有任何疑問，請隨時來電通知我們，以確保您的寶寶能獲得最及時的醫療服務！
Jika Anda memiliki pertanyaan, silahkan hubungi menginformasikan kami setiap saat untuk
memastikan bahwa bayi Anda bisa mendapatkan layanan medis yang paling tepat waktu!
台北病理中心新生兒篩檢室 電話：(02)85962065，網址：http://www.tipn.org.tw
財團法人聖馬爾定醫院負責寄發新生兒篩檢報告單位:
一樓預防注射室電話：(05)2756000 轉 3312
Pusat patologi Taipei Newborn Screening Tel: (02) 85962065, Website:http://www.tipn.org.tw
Yayasan Rumah Sakit Sheng Maer bertanggung jawab untuk unit tertentu dikirim Newborn
Screening Laporan:Vaksinasi lantai Telp: (05) 2756000 tekan3312
天主教中華聖母修女會醫療財團法人天主教聖馬爾定醫院
關心您
2016 年 05 月修訂
新生兒先趨計畫篩檢說明(印語版)-4