genetika - WordPress.com

2.1 MATERI GENETIKA

 Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica,
adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata
bahasa Yunani: γέννω, genno yang berarti "melahirkan")
adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat
pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan
prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa
genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya.
Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson
pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia
menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang
Genetika ke-3 pada tahun 1906 .
2.2 GEN DAN ALEL

 Gen merupakan unit terkecil materi genetik. Gen terdapat dalam setiap
lokus yang khas pada kromosom. Gen adalah substansi genetik
terkecil yang terdiri atas sepenggal DNA yang menentukan sifat
individu melalui pembentukan polipeptida. Jadi, gen berperan penting
dalam mengontrol sifat-sifat individu yang diturunkan.
 Gen-gen yang ada dalam kromosom tidak memiliki batas- batas yang
jelas. Walaupun demikian, gen-gen dapat diumpamakan dalam satu
deretan berurutan dan teratur pada benang kromosom.
 Di dalam sel tubuh, kromosom biasanya berpasangan. Sepasang
kromosom merupakan homolog sesamanya, artinya keduanya
mempunyai bentuk yang sama dan lokus gen-gen yang bersesuaian.
Gen-gen yang terdapat pada lokus yang bersesuaian ini disebut alel.
Fungsi Gen dan Alel

Gen merupakan suatu kesatuan kimia. Sebagai materi hereditas,
gen memiliki beberapa fungsi, antara lain:
a). Sebagai zarah tersendiri yang ada pada kromosom. Zarah
adalah zat terkecil dan tidak dapat dibagi-bagi lagi.
b). Menyampaikan informasi genetik dari induk kepada
keturunannya.
c). Mengatur proses metabolisme dan perkembangan.
2.3 KROMOSOM

Kromosom berasal dari kata chrome artinya berwarna
dan soma artinya badan. Oleh karena itu, kromosom dapat
diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom
terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat
diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis
maupun meiosis.
STRUKTUR KROMOSOM

a)
Struktur Kromosom
Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom.
Sentromer tidak mengandung gen dan merupakan tempat melekatnya
kromosom. Jika dilihat menggunakan mikroskop, sentromer terlihat
terang karena kemampuan menyerap zat warna yang rendah. Sentromer
memiliki fungsi penting dalam pembelahan sel mitosis dan meiosis yang
akan Anda pelajari pada bab berikutnya. Lengan kromosom merupakan
bagian kromosom yang mengandung gen. setiap kromosom memiliki satu
atau dua lengan. Setiap lengan kromosom, terdapat benang halus yang
terpilin. Benang-benang halus tersebut dikenal dengan kromatin. Benangbenang kromatin juga merupakan untaian DA (deo yribonucleic acid)
yang berpilin dengan protein histon. Bentuk ikatan DNA dan protein
histon disebut juga nukleosom.
BENTUK KROMOSOM

Kromosom memiliki bentuk yang berbeda-beda. Berdasarkan
panjanglengan
yang
dimilikinya
kromosom
dibedakan
menjadi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik
1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative
sama sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom
lebih pendek sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah
kromosom.
3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh
pendek dibandingkan lengan kromosom lainnya.
4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja
sehingga letak sentromernya berada di ujung kromosom.
JUMLAH KROMOSOM

Semua makhluk hidup eukariotik memiliki
jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada sel tubuh
atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap,
karena kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah
kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set
kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk
betina. Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa
makhluk hidup.
Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan
sel sperma, hanya memiliki setengah dari jumlah
kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet
hanya satu set atau haploid (n). Pada manusia dengan
jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel
sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya
fertilisasi (peleburan sel telur dan sel sperma)
mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh menjadi
46 buah.
2.4 DNA DAN RNA

1. DNA (Deoxyribonucleic Acid)
 Dari berbagai penelitian mengungkapkan bahwa DNA
adalah pembawa sebagian besar atau seluruh sifat-sifat
genetik di dalam kromosom. DNA terdapat di dalam
nukleus dan bersama senyawa protein membentuk nukleo
protein. Selain di dalam nukleus, molekul DNA juga
terdapat dalam mitokondria, plastid, dan sentriol.
 Susunan kimia DNA adalah sebuah makromolekul yang
kompleks. Molekul DNA disusun oleh dua rantai
polinukleotida yang amat panjang.
Satu rantai polinukleotida terdiri atas rangkaian nukleotida.
Sebuah nukleotida tersusun atas:
a) Gugus gula deoksiribosa (gula dengan lima
atom
karbon atau pentosa)
b) Gugus asam fosfat (fosfat terikat pada C kelima
dari gula)
c) Gugus basa nitrogen (gugus ini terikat pada C
pertama dari gula)
SIFAT-SIFAT MOLEKUL DNA

1). DNA berbagai organisme mempunyai kandungan adenin (A)
yang sama dengan Timin (T). Perbedaan antara DNA dari spesies
yang berlainan terletak antara kandungan A + T atau G + C.
2). Setiap molekul DNA disusun oleh dua rantai polinukleotida.
Basa-basa dari kedua rantai tersebut berpasangan dengan aturan
adenin berpasangan dengan Timin dan Guanin berpasangan dengan
sitosin. Antara kedua basa yang berpasangan terbentuk ikatan
hidrogen. Adanya ikatan inin memberikan kelenturan pada DNA.
3). DNA merupakan struktur yang aktif melakukan fungsi biologi.
2. RNA

 Pada sel-sel organisme prokariot dan eukariot, selain DNA
terdapat pula asam nukleat lain yang penting, yaitu RNA
atau asam ribonukleat. RNA merupakan seutas benang
tunggal yang tersusun molekul gula ribosa, gugus fosfat,
dan asam nitrogen. Basa nitrogen RNA terdiri atas
golongan purin (adenin dan guanin) dan golongan
pirimidin (sitosin dan urasil).
 RNA dibentuk oleh DNA di dalam nukleus, melalui proses
transkripsi DNA. Hasil transkripsi digunakan RNA untuk
sintesis protein dalam sitoplasma sel.
 Berdasarkan letak dan fungsinya, RNA dibedakan menjadi tiga
macam, yaitu:
a). RNA duta (RNA-d) atau m RNA
RNA duta adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam
proses penyusunan asam amino pada rantai polipeptida atau
sintesis protein. Disebut RNA duta, karena molekul ini
merupakan penghubung DNA dengan protein dan membawa
pesan berupa informasi genetik dari DNA untuk membentuk
protein. Informasi genetik berupa urutan basa N pada RNA duta
yang memesan suatu asam amino yang disebut kodon.
Penyusunan rantai polipeptida tergantung dari urutan kodon pada
RNA duta.
b). RNA transfer (RNA-t)
RNA-t mempunyai fungsi menerjemahkan kodon yang
terdapat pada RNA-d menjadi satu jenis asam amino.
Kemampuan menerjemahkan ini, disebabkan oleh adanya anti
kodon yang merupakan komplemen dari kodon RNA-d. RNA-t
juga berfungsi mengangkut asam amino ke permukaan ribosom
pada saat translasi. Translasi adalah penerjemahan urutan
nukleotida RNA-d menjadi urutan asam amino polipeptida.
c). RNA ribosom (RNA-r)
RNA-r merupakan RNA terbanyak, sekitar 83% dari RNA
yang dikandung oleh suatu sel. RNA-r berperan dalam sintesis
rantai protein sebagai tempat pertemuan RNA-d dan RNA-t.
2.5 KODE GENETIK

Kode genetik adalah suatu informasi dengan
menggunakan huruf sebagai lambang basa nitrogen (A,
T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam
asam amino dalam tubuh. Dengan kata lain, kode
genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada
DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino
pada saat sintesis protein. Macam molekul protein
tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang
pendeknya rantai polipeptida.
2.6 REPLIKASI DNA

Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara
akurat. genom manusia pada satu sel terdiri sekitar 3
milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi
secara akurat (persis tidak boleh ada yang salah).
Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke
sel anak supaya informasi genetik yang diturunkan
sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada
fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel
membelah dan selesai sebelum fase M.
Salah satu sumber kesalahan DNA adalah pada
kesalahan replikasi yang dipengaruhi oleh berbagai factor,
diantaranya karena kondisi lingkungan dan kesalahan
replikasi sendiri sehingga menyebabkan terjadinya mutasi.
Supaya replikasi sel dari generasi ke generasi tidak terjadi
kesalahan maka perlu ada repair DNA. Selain karena
kesalahan replikasi, DNA juga sangat rentan terhadap
bahan kimia, radiasi maupun panas (hal yang dapat
menyebabkan mutasi pada DNA pada saat replikasi).
Perbedaan Replikasi DNA dan
Trankripsi DNA yaitu :

 Enzim yang berperan dalam proses transkripsi dan
replikasi berbeda Pada proses transkripsi, enzim yang
berperan RNA polymerase. transkripsi DNA : terjadi pada
saat akan terjadi sintesis protein (ekspresi gen); yang
dipakai cetakan hanya salah satu untai DNA(3’-5’)
 replikasi DNA : sebelum fase mitosis (fase S) dalam siklus
sel; kedua untai induk dipakai sebagai cetakan untuk di
replikasi.
DNA polymerase

 Pada proses replikasi DNA terdapat enzim sentral, yaitu
DNA polymerase. Pada proses replikasi, DNA
polymerase hanya bisa menempel pada gugus OH
(hidroksil) dimana gugus OH hanya ada pada ujung 3’
sedangkan ujung 5’ adalah ujung fosfat. (ciri utama DNA
polymerase). Ciri kedua: DNA polymerase tidak bisa
mensintesis/ menempelkan DNA ke pasangan-nya kalau
tidak ada primer (lokomotif). Sifat dari DNA polymerase
dia hanya bisa mensintesis DNA dari arah 5’-3’ sehingga
pertumbuhan dari 5’-3’ karena penambahan pada ujung
3’, dimana pada ujung 3’ ada ujung hidroksil
 Ciri lain DNA polymerase: membutuhkan primer, tidak bisa
mensintesis DNA tanpa adanya primer, primer yang dipakai
adalah RNA (sekitar 4-5 basa dan dilanjutkan DNA). DNA yang
dibutuhkan adalah DNA primase untuk meletakkan RNA pada
tempatnya. DNA primase untuk mensintesis RNA sebagai
lokomotif (4-5 basa). Bila lokomotif sudah jadi maka akan di-take
over oleh DNA polymerase, dan yang ditambahkan adalah DNA.
 Pada Proses replikasi di butuhkan titik awal (replication origin)
biasa di singkat ORI. Contoh pada plasmid (prokariot), terdapat
proses replikasi yang dimulai pada replication origin dan
mengembang sampai dihasilkan 2 plasmid yang sama persis.
Tetapi pada eukariot (mamalia) lebih kompleks tetapi tetap
membutuhkan replication origin.
 Pada mamalia ada beberapa replication origin (replication
bubble) yang akan bergabung satu sama lain. DNA harus
terbuka dahulu baru bisa digandakan. Origin replication
disebut sebagai unique sequence yang merupakan pertanda
sebagai tempat proses/titik mulai terjadinya replikasi,
dimana ada protein tertentu yang akan mengenali
sequence. Pada bakteri (prokariot) hanya butuh satu titik
ORI (origin of replication) sedangkan pada mamalia
(eukariot) butuh beberapa ORI karena kalau hanya 1 ORI
akan butuh waktu 3 minggu untuk mereplikasi 3 milyard
DNA. Sehingga pada mamalia ada 30.000 titik ORI yang
bekerja secara bersamaan sehingga fase S untuk replikasi
hanya butuh beberapa jam saja.
Proses replikasi DNA

 Pertama adanya replication origin, kemudian pembukaan local
DNA helix dan adanya RNA primer synthesis. Replikasi:> ORC
menempel pada ACS (ORI) :> sehingga pilinan membuka
dengan bantuan helikase. Helikase akan menempel untuk
membuka pilinan (helix). DNA double helix (bentuk terpilin).
Untuk mereplikasi bila bentuknya terpilin tidak akan pernah
bisa sehingga perlu dibuka pilinannya. Bila membuka pilinan
pada salah satu ujung maka ujung yang lain akan semakin kuat
pilinannya sehingga perlu daerah tertentu yang dipotong untuk
membuka pilinan tesebut yang dilakukan oleh helikase. Perlu
DNA primase untuk membuat RNA primer sintesis, karena
DNA polymerase tidak bisa mensintesis tanpa ada primer.
 Kemudian terjadi proses replikasi. Karena arah DNA anti
parallel maka perlu Leading-strand dan lagging strand.
Dari ORI didapatkan 2 replication fork.
 Ada ORI dan helikase yang membuka pilinan terus sampai
terbentuk replication bubble.
Proses replikasi yang di perlukan utama:
1. ORI
2. Helikase
3. Replication bubble
Tahapan-tahapan dalam
proses replikasi

 § Inisiasi, DNA dalam sel-sel eukaryotik memiliki ARCs
(autonomously replicating sequence) yang berperan sebagai
asal muasal replikasi dan mereka saling berlawanan dari asal
bakterial (ORI). ARCs terdiri atas 11 pasangan landasan
rentetan tambah dua atau tiga rentetan nucleotida pendek
tambahan dengan 100 hingga 200 pasangan landasan sepanjang
area DNA. Grup utama dari enam protein, secara
kolektif dikenal dikenal sebagai ORC (Origin Recognition
Complex), mengikat asal muasal replikasi, menandai replikasi
DNA dengan tepat pada saat waktu yang sesuai melalui siklus
sel. Pengenalan situs awal replikasi, oleh suatu protein
komponen polymerase DnaA yang dihasilkan oleh gen dnaA.

Terbentuknya Garpu Replikasi. Garpu replikasi atau
cabang replikasi (replication fork) ialah struktur yang
terbentuk ketika DNA bereplikasi. Garpu replikasi ini
dibentuk akibat enzim helikase yang memutus ikatanikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA,
membuat terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua
cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah untaian
tunggal DNA. Masing-masing cabang tersebut menjadi
“cetakan” untuk pembentukan dua untaian DNA baru
berdasarkan urutan nukleotida komplementernya. DNA
polimerase membentuk untaian DNA baru dengan
memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk
oleh enzim primase dan disebut primer.

Pemanjangan Untaian DNA. DNA polimerase
membentuk untaian DNA baru dengan menambahkan
nukleotida dalam hal ini, deoksiribonukleotida ke ujung 3′
hidroksil bebas nukleotida rantai DNA yang sedang
tumbuh. Dengan kata lain, rantai DNA baru (DNA “anak”)
disintesis dari arah 5′→3′, sedangkan DNA polimerase
bergerak pada DNA “induk” dengan arah 3′→5′. Namun
demikian, salah satu untaian DNA induk pada garpu
replikasi berorientasi 3′→5′, sementara untaian lainnya
berorientasi 5′→3′, dan helikase bergerak membuka
untaian rangkap DNA dengan arah 5′→3′. Oleh karena itu,
replikasi harus berlangsung pada kedua arah berlawanan
tersebut


Pembentukan Leading strand. Pada replikasi DNA,
untaian pengawal (leading strand) ialah untaian DNA
disintesis dengan arah 5′→3′ secara berkesinambungan.
Pada untaian ini, DNA polimerase mampu membentuk
DNA menggunakan ujung 3′-OH bebas dari sebuah primer
RNA dan
sintesis
DNA berlangsung
secara
berkesinambungan, searah dengan arah pergerakan garpu
replikasi.
 § Pembentukan Lagging strand. Lagging strand ialah
untaian DNA yang terletak pada sisi yang berseberangan
dengan leading strand pada garpu replikasi. Untaian ini
disintesis dalam segmen-segmen yang disebut fragmen
Okazaki. Panjang fragmen okazaki mencapai sekitar 2.000
nukleotides panjang dalam sel-sel bakterial dan
sekitar 200 panjang nukelotides dalam sel-sel eukaryotic.
Pada untaian ini, primase membentuk primer RNA. DNA
polimerase dengan demikian dapat menggunakan gugus
OH 3′ bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis
DNA dengan arah 5′→3′. Fragmen primer RNA tersebut
lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H dan DNA
Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan
untuk mengisi celah yang tadinya ditempati oleh RNA.
DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen
Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi
lengkap.
TERIMA KASIH 
