STEP 7 - DoCuRi

STEP 7
1. MEKANISME PEMBENTUKAN PURIN DAN PIRIMIDIN
ASAM NUKLEAT

Asam nukleat atau asam inti, dikatakan demikian karena asam tersebut pertama kali
diketemukan didalam inti sel

Didalam inti sel asam nukleat ada dalam bentuk: DNA dan RNA

DNA (Deoksiribo Nukleic Acid) merupakan bahan genetik yang disebut Gen

RNA (Ribo Nukleic Acid) merupakan bahan cetakan (template) informasi genetic
NUKLEOPROTEIN

Nukleoprotein → asam nukleat + protein

Asam nukleat → gabungan nukleotida

Nukleotida → nukleosida + asam fosfat

Nukleosida → basa purin/pirimidin + pentosa

Hidrolisis nukleoprotein → protein, asam fosfat, pentosa, basa purin atau basa
pirimidin
MACAM ASAM NUKLEAT
1. DNA (deoksiribonucleic acid)
2. RNA (ribonucleic acid)
DNA:

Pentosa: deoksiribosa

Basa: adenin, guanin, sitosin, timin
RNA:

Pentosa: ribosa

Basa: adenin, guanin, sitosin, urasil
PURIN DAN PIRIMIDIN

Inti Purin dan Pirimidin adalah inti dari senyawa komponen molekul nukleotida asam
nukleat RNA dan DNA

Derivat Purin berupa senyawa: Adenin dan Guanin

Derivat Pirimidin berupa senyawa: sitosin, urasil dan timin

Basa Purin (adenin, guanin)

Basa Pirimidin (sitosin, urasil, timin)

Nukleosida diberi nama sesuai nama basa pembentuknya: adenin nukleisida
(adenosin), guanin nukleisida (guanosin), urasil nukleosida (uridin), timin nukleisida
(timidin), sitosin nukleisida (sitidin)
NUKLEOSIDA ALAM

Adenin nukleotida /Adenosin Mono fosfat (AMP)

Guanin nukleotida /Guanosin Mono fosfat (GMP)

Hipoksantin nukleotida/Inosin Mono fosfat (IMP)

Urasil nukleotida/Uridin Mono fosfat (UMP)

Sitidin nukleotida/Sitidin Mono fosfat (SMP)

Timin nukleotida/Timidin Mono fosfat (TMP)

Adenosin Trifosfat (ATP) → ikatan energi tinggi

Uridin Trifosfat (UTP) → ikatan energi tinggi
BEDA DNA DAN RNA
MACAM RNA

mRNA (messenger RNA): membawa kode genetik dari inti ke ribosom (sebagai
tempat sintesa protein), kode terdiri 3 nukleotida yang disebut Kodon

tRNA (transfer RNA): membawa bahan sintesa protein dari sitoplasma ke ribosom,
sesuai kode yang dibawa mRNA, kode dalam rRNA disebut: Antikodon

rRNA (ribosomal RNA): tempat sintesa protein
PURIN DAN PIRIMIDIN

Purin dan pirimidin merupakan komponen utama DNA, RNA, koenzim, (NAD,
NADP, ATP, UDPG)

Contoh Purin: (adenin, guanin, hipoxantin, xantin) → dimetabolisme jadi asam urat

Contoh Pirimidin: (sitosin, urasil, timin) → dimetabolisme jadi CO2 dan NH3
KATABOLISME ASAM NUKLEAT

Nukleoprotein dalam pencernakan akan dipecah jadi molekul yang lebih kecil →
Nukleoprotein → asam nukleat + protein

Asam nukleat → Nukleotida → Nukleosida + asam fosfat

Nukleosida → basa purin/pirimidin + pentosa

Hidrolisis nukleoprotein → protein, asam fosfat, pentosa, basa purin atau basa
pirimidin
KATABOLISME PURIN

Adenosin → Inosin → Hiposantin → Santin → Asam Urat

Guanosin → Guanin → Santin → Asam Urat

Santin oksidase adalah enzim yang merubah santin → asam urat, enzim tsb banyak
terdapat di: hati, ginjal, usus halus

Penyakit Gout (pirai) ditandai oleh tingginya asam urat dalam tubuh, sehingga terjadi
penimbunan dibawah kulit berbentuk tophi
KATABOLISME PIRIMIDIN

Sitosin → Urasil → Dihidrourasil → Asam β ureidopropionat → CO2 + NH3

Timin → Dihidrotimin → Asam β ureidoisobutirat → CO2 + NH3

Katabolisme pirimidin terutama berlangsung di hati
ASAM URAT

Asam urat dibentuk dari metabolisme purin

Asam urat diekskresi melalui ginjal

Jika produksi purin meningkat atau’ ekskresi menurun → penumpukan asam urat
dalam darah → penyakit Gout
Sintesis purin melibatkan dua jalur, yaitu jalur de novo dan jalur penghematan (salvage
pathway).
1. Jalur de novo melibatkan sintesis purin dan kemudian asam urat melalui prekursor
nonpurin. Substrat awalnya adalah ribosa-5-fosfat, yang diubah melalui serangkaian
zat antara menjadi nukleotida purin (asam inosinat, asam guanilat, asam adenilat).
Jalur ini dikendalikan oleh serangkaian mekanisme yang kompleks, dan terdapat
beberapa enzim yang mempercepat reaksi yaitu: 5-fosforibosilpirofosfat (PRPP)
sintetase dan amidofosforibosiltransferase (amido-PRT). Terdapat suatu mekanisme
inhibisi umpan balik oleh nukleotida purin yang terbentuk, yang fungsinya untuk
mencegah pembentukan yang berlebihan.
2. Jalur penghematan adalah jalur pembentukan nukleotida purin melalui basa purin
bebasnya, pemecahan asam nukleat, atau asupan makanan. Jalur ini tidak melalui zatzat perantara seperti pada jalur de novo. Basa purin bebas (adenin, guanin,
hipoxantin) berkondensasi dengan PRPP untuk membentuk prekursor nukleotida
purin dari asam urat. Reaksi ini dikatalisis oleh dua enzim: hipoxantin guanin
fosforibosiltransferase (HGPRT) dan adenin fosforibosiltransferase (APRT).
2. PENCEGAHAN, KOMPLIKASI, DAN PENATALAKSANAAN HIPERLIPOPROTEINEMIA
HIPERLIPIDEMIA
Hiperlipidemia, hyperlipoproteinemia, dislipidemia atau hiperlipidemia (Inggris Bahasa
Inggris) adalah kehadiran menaikkan tingkat atau abnormal lipid dan / atau lipoprotein dalam
darah. Lipid (molekul lemak) yang diangkut dalam kapsul protein, dan kepadatan lipid dan
jenis protein menentukan nasib partikel dan pengaruhnya pada metabolisme.
Lipid dan lipoprotein kelainan yang sangat umum dalam populasi umum, dan dianggap
sebagai faktor risiko yang dapat dimodifikasi tinggi untuk penyakit kardiovaskular karena
pengaruh kolesterol, salah satu zat lipid paling klinis yang relevan, pada aterosklerosis. Selain
itu, beberapa bentuk mungkin predisposisi pankreatitis akut.
Hyperlipidemias diklasifikasikan menurut klasifikasi Fredrickson yang didasarkan pada
pola lipoprotein pada elektroforesis atau ultrasentrifugasi. Hal itu kemudian diadopsi oleh
Organisasi Kesehatan Dunia (WHO). Ini tidak langsung account untuk HDL, dan tidak
membedakan antara gen yang berbeda yang mungkin sebagian bertanggung jawab untuk
beberapa kondisi. Ini tetap sebuah sistem klasifikasi yang populer, namun dianggap oleh
banyak tanggal.
Fredrickson klasifikasi Hyperlipidemias
Hyperlipoproteinemia
Tipe I
(jarang)
Cacat
''Buerger-Gruetz
Penurunan
naemia
Primer,
atau lipase (LPL) Kilomikron
hyperchylomicronemia''fa atau
''''Poligenik
hiperkolesterolemia
familial
hiperkolesterolemia atau''''
Tipe Iib
lipoprotein
Pengobatan
sindrom'',''''hyperlipoprotei lipoprotein
milial''
Tipe IIa
Peningkatan
Sinonim
Diet kontrol
diubah
Serum
penampilan
Creamy atas
lapisan
ApoC2
Reseptor
LDL
Asam empedu
LDL
defisiensi
Gabungan''hiperlipidemia'' Penurunan
sequestrants,
Hapus
statin, niasin
LDL
reseptor LDL VLDL
dan Statin, niacin, Hapus
fibrate
dan
peningkatan
apoB
Tipe III
''Familial
Cacat di Apo
(jarang)
dysbetalipoproteinemia''
2 sintesis E
IDL
Fibrat, statin
Keruh
Peningkatan
produksi dan
Tipe IV
''Familial hyperlipemia''
eliminasi
Fibrate,
VLDL
niasin], statin
VLDL
Keruh
berkurang
Peningkatan
Tipe V
(jarang)
''Endogen
hipertrigliseridemia''
produksi
VLDL
dan
Penurunan
LPL
Creamy
VLDL
dan
kilomikron
Niasin, fibrate
lapisan atas
&
bawah
keruh
Hyperlipoproteinemia tipe I
Tipe I hyperlipoproteinemia 'adalah bentuk hyperlipoproteinemia terkait dengan defisiensi
lipoprotein lipase.''
Hyperlipoproteinemia tipe II
Hyperlipoproteinemia tipe II, sejauh ini merupakan bentuk paling umum, adalah lebih
diklasifikasikan menjadi tipe IIa dan IIb jenis, tergantung terutama pada apakah ada elevasi di
tingkat trigliserida selain kolesterol LDL.
Tipe IIa
Ini mungkin sporadis (karena faktor makanan), poligenik, atau benar-benar keluarga sebagai
hasil dari mutasi baik pada gen reseptor LDL pada kromosom 19 (0,2% dari populasi) atau
gen apoB (0,2%). Bentuk keluarga ini ditandai dengan xanthoma tendon, xanthelasma dan
prematur penyakit kardiovaskular. Insiden penyakit ini sekitar 1 dari 500 untuk heterozigot,
dan 1 di 1.000.000 untuk homozigot.
Tipe IIb
Tingkat VLDL tinggi karena kelebihan produksi substrat, termasuk trigliserida, asetil KoA,
dan peningkatan dalam B-100 sintesis. Mereka juga dapat disebabkan oleh pembersihan
penurunan LDL. Prevalensi pada populasi adalah 10%.

Gabungan familial hyperlipoproteinemia (FCH)

Sekunder gabungan hyperlipoproteinemia (biasanya dalam konteks sindrom
metabolik, yang merupakan kriteria diagnostik)
Hyperlipoproteinemia tipe III
Formulir ini adalah karena kilomikron tinggi dan IDL (intermediate density lipoprotein). Juga
dikenal sebagai''penyakit''atau beta yang luas''''dysbetalipoproteinemia, penyebab paling
umum untuk formulir ini adalah adanya genotipe apoE E2/E2. Hal ini karena kolesterol
VLDL yang kaya (β-VLDL). Prevalensi adalah 0,02% dari populasi.
Hyperlipoproteinemia tipe IV
Formulir
ini
adalah
karena
trigliserida
tinggi.
sebagai''hipertrigliseridemia''(atau''murni''hipertrigliseridemia).
Hal
ini
Menurut
juga
dikenal
NCEP-ATPIII
definisi trigliserida tinggi (> 200 mg / dl),
prevalensi adalah sekitar 16% dari populasi orang dewasa.
Hyperlipoproteinemia tipe V
Jenis ini sangat mirip dengan tipe I, tetapi dengan VLDL yang tinggi di samping kilomikron.
Hal ini juga dikaitkan dengan intoleransi glukosa dan hiperurisemia
Non-diklasifikasikan bentuk sangat langka:

Hypo-alfa lipoproteinemia

Hypo-beta lipoproteinemia (prevalensi 0,01-0,1%)
PENGERTIAN
Hiperlipidemia
Hyperlipoproteinemia
adalah
tingginya
kadar
lemak
(kolesterol, trigliserida maupun
keduanya) dalam darah.
Lemak (disebut juga lipid) adalah zat yang kaya energi, yang berfungsi sebagai sumber
energi utama untuk proses metabolisme tubuh. Lemak diperoleh dari makanan atau dibentuk
di dalam tubuh, terutama di hati dan bisa disimpan di dalam sel-sel lemak untuk digunakan di
kemudian hari.
Sel-sel lemak juga melindungi tubuh dari dingin dan membantu melindungi tubuh terhadap
cedera. Lemak merupakan komponen penting dari selaput sel, selubung saraf yang
membungkus sel-sel saraf serta empedu.
2 lemak utama dalam darah adalah kolesterol dan trigliserida. Lemak mengikat dirinya pada
protein tertentu sehingga bisa mengikuti aliran darah; gabungan antara lemak dan protein ini
disebut lipoprotein.
Lipoprotein yang utama adalah:
-
Kilomikron
VLDL (very low density lipoproteins)
LDL (low density lipoproteins)
HDL (high density lipoproteins)
Setiap jenis lipoprotein memiliki fungsi yang berbeda dan dipecah serta dibuang dengan cara
yang sedikit berbeda. Misalnya, kilomikron berasal dari usus dan membawa lemak jenis
tertentu yang telah dicerna dari usus ke dalam aliran darah. Serangkaian enzim kemudian
mengambil lemak dari kilomikron yang digunakan sebagai energi atau untuk disimpan di
dalam sel-sel lemak. Pada akhirnya, kilomikron yang tersisa (yang lemaknya telah diambil)
dibuang dari aliran darah oleh hati.
Tubuh mengatur kadar lipoprotein melalui beberapa cara:
-
Mengurangi pembentukan lipoprotein dan mengurangi jumlah lipoprotein yang masuk
-
ke dalam darah
Meningkatkan atau menurunkan kecepatan pembuangan lipoprotein dari dalam darah.
Kadar lemak yang abnormal dalam sirkulasi darah (terutama kolesterol) bisa menyebabkan
masalah
jangka
panjang.
Resiko
terjadinya aterosklerosis dan penyakit
arteri
koroner atau penyakit arteri karotis meningkat pada seseorang yang memiliki kadar kolesterol
total yang tinggi.
Kadar kolesterol rendah biasanya lebih baik dibandingkan dengan kadar kolesterol yang
tinggi, tetapi kadar yang terlalu rendah juga tidak baik. Kadar kolesterol total yang ideal
adalah 140-200 mg/dL atau kurang. Jika kadar kolesterol total mendekati 300 mg/dL, maka
resiko terjadinya serangan jantung adalah lebih dari 2 kali.
Tidak semua kolesterol meningkatkan resiko terjadinya penyakit jantung. Kolesterol yang
dibawa oleh LDL (disebut juga kolesterol jahat) menyebabkan meningkatnya resiko;
kolesterol yang dibawa oleh HDL (disebut juga kolesterol baik) menyebabkan menurunnya
resiko dan menguntungkan. Idealnya, kadar kolesterol LDL tidak boleh lebih dari 130 mg/dL
dan kadar kolesterol HDL tidak boleh kurang dari 40 mg/dL. Kadar HDL harus meliputi lebih
dari 25% dari kadar kolesterol total. Sebagai faktor resiko dari penyakit jantung ataustroke,
kadar kolesterol total tidak terlalu penting dibandingkan dengan perbandingan kolesterol total
dengan kolesterol HDL atau perbandingan kolesterol LDL dengan kolesterol HDL.
Apakah kadar trigliserida yang tinggi meningkatkan resiko terjadinya penyakit jantung atau
stroke, masih belum jelas. Kadar trigliserida darah diatas 250 mg/dL dianggap abnormal,
tetapi kadar yang tinggi ini tidak selalu meningkatkan resiko terjadinya aterosklerosis
maupun penyakit arteri koroner. Kadar trigliserid yang sangat tinggi (sampai lebih dari 800
mg/dL) bisa menyebabkan pankreatitis.
PENYEBAB
Kadar lipoprotein, terutama kolesterol LDL, meningkat sejalan dengan bertambahnya usia.
Dalam
keadaan
normal,
pria
memiliki
kadar
yang
lebih
tinggi,
tetapi
setelah menopause kadarnya pada wanita mulai meningkat.
Faktor lain yang menyebabkan tingginya kadar lemak tertentu (misalnya VLDL dan LDL)
adalah:
-
Riwayat keluarga dengan hiperlipidemia
Obesitas
Diet kaya lemak
Kurang melakukan olah raga
Penggunaan alkohol
-
Merokok sigaret
Diabetes yang tidak terkontrol dengan baik
Kelenjar tiroid yang kurang aktif.
Sebagian besar kasus peningkatan kadar trigliserida dan kolesterol total bersifat sementara
dan
tidak
berat,
dan
terutama
merupakan
akibat
dari
makan
lemak.
Pembuangan lemak dari darah pada setiap orang memiliki kecepatan yang berbeda.
Seseorang bisa makan sejumlah besar lemak hewani dan tidak pernah memiliki kadar
kolesterol total lebih dari 200 mg/dL, sedangkan yang lainnya menjalani diet rendah lemak
yang ketat dan tidak pernah memiliki kadar kolesterol total dibawah 260 mg/dL.
Perbedaan ini tampaknya bersifat genetik dan secara luas berhubungan dengan perbedaan
kecepatan masuk dan keluarnya lipoprotein dari aliran darah.
Penyebab tingginya kadar lemak
Kolesterol
Trigliserida
Diet kaya lemak jenih & kolesterol
Diet kaya kalori
Sirosis
Penyalahgunaan alkohol akut
Diabetes yg tidak terkontrol dengan baik
Diabetes yang sangat tidak terkontrol
Kelenjar tiroid yg kurang aktif
Gagal ginjal
Obat-obatan tertentu
Estrogen
Kelenjar hipofisa yg terlalu aktif
Pil KB
Kortikosteroid
Diuretik tiazid (pada keadaan tertentu
Gagal Ginjal
Porfiria
Keturunan
Keturunan
GEJALA
Biasanya kadar lemak yang tinggi tidak menimbulkan gejala. Kadang-kadang, jika kadarnya
sangat tinggi, endapan lemak akan membentuk suatu pertumbuhan yang disebutxantoma di
dalam tendo (urat daging) dan di dalam kulit.
Kadar trigliserida yang sangat tinggi (sampai 800 mg/dL atau lebih) bisa menyebabkan
pembesaran hati dan limpa dan gejala-gejala dari pankreatitis (misalnya nyeri perut yang
hebat).
DIAGNOSA
Dilakukan pemeriksaan darah untuk mengukur kadar kolesterol total. Untuk mengukur kadar
kolesterol LDL, HDL dan trigliserida, sebaiknya penderita berpuasa dulu minimal selama 12
jam.
Kadar lemak darah
Pemeriksaan laboratorium
Kolesterol total
Kilomikron
Kisaran
yg
(mg/dL darah)
120-200
Negatif
(setelah berpuasa selama 12 jam)
VLDL
1-30
LDL
60-160
HDL
35-65
Perbandingan LDL dengan HDL
< 3,5
ideal
Trigliserida
10-160
PENGOBATAN
Diet rendah kolesterol dan rendah lemak jenuh akan mengurangi kadar LDL. Olah raga bisa
membantu mengurangi kadar kolesterol LDL dan menambah kadar kolesterol HDL.
Biasanya pengobatan terbaik untuk orang-orang yang memiliki kadar kolesterol atau
trigliserida tinggi adalah:
-
Menurunkan berat badan jika mereka mengalami kelebihan berat badan
Berhenti merokok
Mengurangi jumlah lemak dan kolesterol dalam makanannya
Menambah porsi olah raga
Mengkonsumsi obat penurun kadar lemak (jika diperlukan).
Jika kadar lemak darah sangat tinggi atau tidak memberikan respon terhadap tindakan
diatas, maka dicari penyebabnya yang spesifik dengan melakukan pemeriksaan darah
-
khusus sehingga bisa diberikan pengobatan yang khusus.
Obat-obat yang digunakan untuk menurunkan kadar lemak darah
Jenis obat
Contoh
Cara kerja
Kolestiramin
Kolestipol
Penyerap
empedu
asam
Mengikat asam empedu di usus
Meningkatkan pembuangan LDL
dari aliran darah
Penghambat sintesa Niasin
Mengurangi
lipoprotein
pembentukan
kecepatan
VLDL
(VLDL merupakan prekursos dari
LDL)
adrenalin, fluvastatin
Lovastatin
Pravastatin
Penghambat
koenzim
reduktase
A Simvastatin
Menghambat
pembentukan
kolesterol
Meningkatkan pembuangan LDL
dari aliran darah
Klofibrat
Belum
Derivat asam fibrat Fenofibrat
diketahui,
mungkin
meningkatkan pemecahan l
Gemfibrosil
HIPERLIPIDEMIA anak didefinisikan sebagai kelainan atau gangguan kadar lemak darah
yang terjadi pada anak berusia antara 2-19 tahun. Gangguan ini berupa peningkatan kadar
kolesterol total, low-density lipoprotein (LDL) dan very low- density lipoprotein (VLDL).
Secara praktis, kriteria yang digunakan untuk penentuan adanya hiperlipidemia adalah
terdapatnya peningkatan kadar kolesterol total melebihi 200 mg/dl dan atau peningkatan
kadar kolesterol LDL melebihi 130 mg/dl
Digunakannya batasan usia 2-19 tahun adalah berdasar pertimbangan bahwa anak-anak yang
berada di bawah usia 2 tahun kadar lemaknya masih belum menetap akibat kebutuhan
kolesterol yang relatif tinggi; sedangkan anak yang berada di atas usia 19 tahun telah
dikategorikan sebagai dewasa.
Berbagai penelitian yang ada, terutama Bogalusa Heart Study dan PDAY research group,
menunjukkan
bahwa
proses
plaque
(penimbunan
lemak)
dalam
pembuluh
darah (atherosclerotic) telah dimulai sejak masa anak-anak dan dipercepat oleh adanya
gangguan hiperlipidemia.
Lemak dalam darah akan menimbulkan suatu proses kompleks pada pembuluh darah
meliputi perlekatan monosit, agregasi platelet, dan pembentukan thrombus
Berbagai proses kompleks ini pada akhirnya akan memperberat atherosclerotic (accelerated
atherosclerotic) yang ada serta menimbulkan penyumbatan pembuluh darah.
Akibat penyumbatan ini, organ-organ yang disuplai oleh pembuluh darah akan mengalami
kekurangan atau bahkan penghentian suplai darah. Kondisi inilah yang pada akhirnya akan
bermanifestasi sebagai penyakit jantung koroner, stroke, dan penyakit-penyakit vaskuler
lainnya
Hiperlipidemia pada anak dapat disebabkan oleh adanya kelainan-kelainan yang
didapat (acquired) serta kelainan bawaan (genetis).
Kelainan yang didapat terdiri atas kelainan-kelainan organik dan fungsional yang secara
langsung ataupun tidak langsung menimbulkan terjadinya gangguan metabolisme lemak,
seperti terdapatnya penyakit diabetes mellitus, kelainan hati, kelainan ginjal, serta
penggunaan obat-obatan tertentu oleh anak semisal anti-epilepsi.
Apabila kelainan-kelainan organik dan fungsional ini tidak ditemukan pada anak, barulah
dapat dipertimbangkan kemungkinan faktor keturunan sebagai penyebab hiperlipidemia.
Anak-anak dengan hiperlipidemia dapat memiliki spektrum manifestasi klinis yang luas.
Mereka bisa saja tidak memperlihatkan suatu keluhan atau tanda klinis tertentu
(asymptomatik)
atau
bisa
saja
datang
dengan
tanda-tanda
klinis
yang
khas
seperti xanthoma (penumpukan lemak kekuningan) pada telapak tangan dan kelopak
mata, arcus cornea (lingkaran putih pada kornea mata), xanthoma tuberosum (penonjolan
lemak pada pergelangan tangan), obesitas (kegemukan) atau bahkan mereka dapat muncul
dengan keluhan klinis penyakit-penyakit kardiovaskuler.
Pemeriksaan kadar kolesterol darah mutlak dilakukan pada anak-anak yang memperlihatkan
adanya manifestasi klinis hiperlipidemia.
Pemeriksaan ini hendaknya dilakukan pula pada anak-anak yang tidak menunjukkan
manifestasi klinis hiperlipidemia, tetapi mempunyai keluarga yang berada pada kelompok
risiko tinggi. Misalnya, memiliki orangtua atau kakek/nenek yang menderita penyakit jantung
koroner sebelum usia 55 tahun, memiliki orangtua dengan kadar kolesterol total melebihi 240
mg/dl atau menderita kelainan kadar lemak darah serta memiliki keluarga yang berada dalam
kondisi yang mengarah kepada kemungkinan menderita penyakit jantung, seperti kegemukan,
merokok, serta menderita tekanan darah tinggi.
Berdasarkan pemeriksaan kadar kolesterol, anak dapat dikategorikan atas kelompok normal
(acceptable), intermediate(borderline) dan berisiko (high).
Mereka yang memiliki kadar kolesterol total kurang dari 170 mg/dl dan atau kadar LDL
kolesterol kurang dari 110 mg/dl dikategorikan sebagai normal, sedangkan mereka dengan
kadar kolesterol lebih 200 mg/dl dan atau kadar LDL kolesterol melebihi 130 mg/dl
dikategorikan sebagai berisiko. Kadar lemak darah yang berada di antara nilai normal dan
berisiko dianggap intermediate.
Bagi anak-anak yang kadar kolesterolnya dikategorikan sebagai normal, tidak ada tindakan
khusus yang dianjurkan kecuali merencanakan melakukan pemeriksaan kadar kolesterol total
setiap 5 tahun.
Sedangkan bagi mereka yang kadar kolesterolnya tergolong intermediate dan berisiko perlu
dilakukan pemeriksaan kadar lipid darah yang hasilnya kemudian ditindaklanjuti sesuai
analisa.
Kadar total kolesterol dan LDL merupakan faktor yang paling menentukan dalam
penatalaksanaan hiperlipidemia.
Anak-anak dengan kadar kolesterol normal hendaknya diberikan pendidikan atau pemahaman
mengenai nutrisi dan pola makan yang baik dengan harapan bahwa mereka dapat
mengaplikasikan pendidikan dan pemahaman tersebut dalam pengaturan makanan bagi
anaknya.
Pendidikan dan pemahaman tentang nutrisi yang baik dan sehat ini juga diberikan kepada
anak-anak yang kadar kolesterolnya berada dalam kategori intermediate.
Namun, selain edukasi, kepada kelompok ini perlu pula dimulai tindakan diet dan
penatalaksanaan terhadap faktor- faktor risiko lain yang mungkin diidap sang anak.
Bagi mereka yang memiliki kadar kolesterol-LDL yang berisiko, penatalaksanaan yang
dilakukan adalah diet, pemberian obat-obatan, pemeriksaan terhadap kemungkinan penyakit
lain (seperti kelainan tiroid, ginjal dan hati), serta skrining terhadap anggota keluarga.
Di antara semua jenis penatalaksanaan hiperlipidemia anak, diet merupakan salah satu
penatalaksanaan yang amat esensial. Tindakan ini dilakukan guna mengurangi asupan
kolesterol dan asam lemak jenuh.
Tahap pertama tindakan ini adalah proporsi dan pemberian makanan anak berupa asam lemak
jenuh harus diatur sehingga kurang 1 persen dari total kalori, total lemak tidak boleh melebihi
30 persen dari total kalori dan kadar kolesterol harus kurang dari 300 mg per hari.
Karena dengan diet ini anak akan memperoleh sedikit kalori dari lemak, mereka harus
memperoleh kalori yang cukup dengan mengonsumsi buah-buahan, sayur-sayuran, susu
rendah lemak, dan makanan kaya kalsium.
Anak juga harus diberikan makanan yang bervariasi luas untuk menjamin tercukupinya zat
gizi yang diperlukan bagi proses pertumbuhan dan perkembangan.
Apabila dalam waktu tiga bulan diet tahap pertama tidak memberikan hasil, diet tahap kedua
harus dilakukan.
Diet ini terdiri atas pengurangan kadar asam lemak jenuh hingga kurang 7 persen dari total
kalori dan pengurangan asupan kolesterol hingga kurang dari 200 mg per hari.
Secara bersamaan, zat gizi, vitamin, dan mineral harus ditambahkan dalam jumlah yang
cukup guna memperbaiki proses metabolisme dan pertumbuhan tubuh.
Demi tercapainya tujuan optimal dari tindakan diet ini, orangtua anak dianjurkan melakukan
konsultasi terlebih dahulu dengan ahli gizi atau dokter anak guna menentukan hal- hal
spesifik yang berkaitan dengan tindakan diet ini.
Apabila telah dilakukan tindakan diet selama 6-12 bulan dan kadar LDL anak tidak turun di
bawah level 190 mg/dl, pemberian obat-obatan pun mulai dapat dilakukan.
Pemberian obat-obatan ini juga diindikasikan pada mereka yang kadar LDL-nya berkisar
160mg/dl tetapi memiliki faktor risiko kelainan kardiovaskuler, seperti diabetes, obesitas, dan
hipertensi.
Jenis
obat
anti-hiperlipidemia
berupa cholestyramine dan colestipol, yaitu
yang
diberikan
dapat
jenis preparat yang berfungsi meningkatkan
ekskresi asam empedu dan membantu metabolisme lemak tubuh. Selain itu, dapat pula
digunakan preparat statin (lovastatin) selama beberapa minggu.
Dengan penggunaan preparat-preparat ini, dilaporkan terdapatnya penurunan kadar LDL
hingga 20-25 persen.
Perlu diingat bahwa obat- obatan antihiperlipidemia yang biasa digunakan pada orang
dewasa, seperti gemfibrozil, probucol, dan clofibrate, tidak direkomendasikan bagi anakanak. Selain itu, para ahli juga menganjurkan agar pemberian obat-obatan ini baru dimulai
setelah anak berusia 10 tahun.
Apabila anak juga menderita hipertensi dan diabetes mellitus, hendaknya dilakukan tindakan
untuk mengontrol penyakit ini.
Bila mereka merokok, konseling perlu dilakukan untuk mengurangi/menghentikan kebiasaan
merokok. Dan, apabila berat badan mereka berlebih atau obesitas, hendaknya dilakukan
upaya penurunan berat badan.
Selain itu, anak juga perlu diarahkan untuk berolahraga secara teratur. Jenis olahraga yang
dianjurkan adalahbersepeda, berjalan kaki, atau berenang.
Selain menurunkan kadar kolesterol, jenis olahraga ini juga dapat menurunkan berat badan
anak yang berlebih dan sekaligus mengurangi risiko kemungkinan menderita kelainan
kardiovaskuler.
Agar kelangsungan penatalaksanaan ini dapat terjaga dan optimal, anak sebaiknya
diikutsertakan pada klub-klub olahraga atau kegiatan-kegiatan olahraga yang ada
disekolahnya.
KOMPLIKASI
KOMPLIKASI YANG DITIMBULKAN OLEH PENYAKIT HYPERLIPIDEMIA
1. Hipertensi
Hipertensi merupakan penyakit pada pembuluh darah, karena tekanan darah tinggi
disebabkan oleh menumpuknya zat lemak sehingga menyumbat jalan aliran darah
sehingga jantung harus memompa darah dengan cepat, orang yang divonis penyakit ini
biasanya disesuaikan oleh usia, namun secara umum seseorang dianggap mengalami
hipertensi apabila tekanan darahnya lebih tinggi dari pada 140 mm/hg sistolik atau 90
mmHg diastolik (140/90).
2. Penyakit Jantung Kororner
Penyakit jantung koroner (PJK) adalah penyakit dimana arteri koronasia mengalami lesi
stenosis. Penyebab stenosis ini terutama disebabkan oleh timbulnya plak natherosclerosis
dalam pembuluh darah tersebut (99%). Atherosclerosis menyebabkan dinding arteri kaku
dan lumen menyempit disebabkan oleh lemak berlebihan, lemak menyempitkan arteri
tersebut, mengakibatkan aliran darah dan suplai oksigen berkurang mungkin saja bila
stenosis ringan waktu istirahat suplay oksigen masih cukup, tetapi saat mengadakan
aktifitas, dimana diperlukan oksigen lebih banyak, suplay oksigen tidak cukup, penyakit
jantung koroner lebih sering tidak memberi gejala selama bertahun-tahun (latent), sering
penderita ditemukan secara tidak sengaja yaitu pada pemeriksaan untuk penyakit lain
atau ditemukan pada waktu skrening, gejala yang umum dari penyakit jantung dimulai
dari :







Rasa tidak enak di dada, nyeri dada
Berdebar, merasa detak jantung tidak beraturan
Sesak nafas pada waktu kegiatan fisik, berbaring, sesak malam hari
Bengkak kaki, perut
Nyeri kepala atau tengkuk kalau disertai tekanan darah tinggi
Rasa mudah lelah, mudah pingsang, dan
Mati mendadak, merupakan bentuk fatal dari serangan jantung
3. Obesitas
Obesitas didefinisikan sebagai suatu kelebihan lemak dalam tubuh. Secara klasik
obesitas telah diidentifikasikan sebagai bobot yang lebih besar dari 20% bobot yang
layak bagi pria dan wanita untuk tinggi tertentu. Perkiraan banyaknya lemak pada tubuh
manusia umumnya diduga melalui penggunaan gerakan teknik secara non-invasisive
yaitu pengukuran lipatan kulit, desitometri, pencacahan kalium tubuh secara menyeluruh,
pengenceran dengan bahan air yang mengandung tritium dan yang terbaru dengan
menggunakan kondoktifitas listrik tubuh total. Obesitas tidak mempunyai penyebab
tunggal, tetapi merupakan gambaran berbagai keadaan dengan latar belakang etiologi
atau sejarah kejadian yang berbeda.
Hiperlipidemia Herediter DEFINISI
Hiperlipidemia Herediter (Hiperlipoproteinemia) adalah kadar kolesterol dan trigliserida
yang sangat tinggi, yang sifatnya diturunkan. Hiperlipidemia herediter mempengaruhi sistem
tubuh dalam fungsi metabolisme dan membuang lemak.
Terdapat 5 jenis hiperlipoproteinemia yang masing-masing memiliki gambaran lemak darah
serta resiko yang berbeda:
1. Hiperlipoproteinemia tipe I.
Disebut juga hiperkilomikronemia familial, merupakan penyakit keturunan yang
jarang terjadi dan ditemukan pada saat lahir.
Dimana tubuh penderita tidak mampu membuang kilomikron dari dalam darah.
Anak-anak dan dewasa muda dengan kelainan ini mengalami serangan berulang dari
nyeri perut. Hati dan limpa membesar, pada kulitnya terdapat pertumbuhan lemak
berwarna kuning-pink (xantoma eruptif).
Pemeriksaan darah menunjukkan kadar trigliserida yang sangat tinggi. Penyakit ini
tidak menyebabkan terjadi aterosklerosis tetapi bisa menyebabkan pankreatitis, yang
bisa berakibat fatal.
Penderita diharuskan menghindari semua jenis lemak (baik lemah jenuh, lemak tak
jenuh maupun lemak tak jenuh ganda).
2. Hiperlipoproteinemia tipe II.
Disebut juga hiperkolesterolemia familial, merupakan suatu penyakit keturunan yang
mempercepat terjadinya aterosklerosis dan kematian dini, biasanya karena serangan
jantung.
Kadar kolesterol LDLnya tinggi.
Endapan lemak membentuk pertumbuhan xantoma di dalam tendon dan kulit.
1 diantara 6 pria penderita penyakit ini mengalami serangan jantung pada usia 40
tahun dan 2 diantara 3 pria penderita penyakit ini mengalami serangan jantung pada
usia 60 tahun.
Penderita wanita juga memiliki resiko, tetapi terjadinya lebih lambat. 1 dari 2 wanita
penderita penyakit ini akan mengalami serangan jantung pada usia 55 tahun.
Orang yang memiliki 2 gen dari penyakit ini (jarang terjadi) bisa memiliki kadar
kolesterol total sampai 500-1200 mg/dL dan seringkali meninggal karena penyakit
arteri koroner pada masa kanak-kanak.
Tujuan pengobatan adalah untuk menghindari faktor resiko, seperti merokok, dan
obesitas, serta mengurangi kadar kolesterol darah dengan mengkonsumsi obat-obatan.
Penderita diharuskan menjalani diet rendah lemak atau tanpa lemak, terutama lemak
jenuh
dan
kolesterol
serta
melakukan
olah
raga
secara
teratur.
Menambahkan bekatul gandum pada makanan akan membantu mengikat lemak di
usus. Seringkali diperlukan obat penurun lemak.
3. Hiperlipoproteinemia tipe III.
Merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan tingginya
kadar kolesterol VLDL dan trigliserida.
Pada penderita pria, tampak pertumbuhan lemak di kulit pada masa dewasa awal.
Pada penderita wanita, pertumbuhan lemak ini baru muncul 10-15 tahun kemudian.
Baik pada pria maupun wanita, jika penderitanya mengalami obesitas, maka
pertumbuhan lemak akan muncul lebih awal.
Pada usia pertengahan, aterosklerosis seringkali menyumbat arteri dan mengurangi
aliran darah ke tungkai.
Pemeriksaan darah menunjukkan tingginya kadar kolesterol total dan trigliserida.
Kolesterol terutama terdiri dari VLDL.
Penderita seringkali mengalami diabetes
ringan dan peningkatan kadar asam urat dalam darah.
Pengobatannya meliputi pencapaian dan pemeliharaan berat badan ideal serta
mengurangi asupan kolesterol dan lemak jenuh. Biasanya diperlukan obat penurun
kadar lemak. Kadar lemak hampir selalu dapat diturunkan sampai normal, sehingga
memperlambat terjadinya aterosklerosis.
4. Hiperlipoproteinemia tipe IV.
Merupakan penyakit umum yang sering menyerang beberapa anggota keluarga dan
menyebabkan tingginya kadar trigliserida. Penyakit ini bisa meningkatkan resiko
terjadinya aterosklerosis. Penderita seringkali mengalami kelebihan berat badan dan
diabetes ringan.
Penderita dianjurkan untuk mengurangi berat badan, mengendalikan diabetes dan
menghindari alkohol. Bisa diberikan obat penurun kadar lemak darah.
5. Hiperlipoproteinemia
tipe
V.
Merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana tubuh tidak mampu
memetabolisme dan membuang kelebihan trigliserida sebagaimana mestinya.
Selain diturunkan, penyakit ini juga bisa terjadi akibat:
- penyalahgunaan alkohol
- diabetes yang tidak terkontrol dengan baik
- gagal ginjal
- makan setelah menjalani puasa selama beberapa waktu.
Jika diturunkan, biasanya penyakit ini muncul pada masa dewasa awal.
Ditemukan sejumlah besar pertumbuhan lemak (xantoma) di kulit, pembesaran hati
dan limpa serta nyeri perut.
Biasanya terjadi diabetes ringan dan peningkatan asam urat. Banyak penderita yang
mengalami kelebihan berat badan.
Komplikasi utamanya adalah pankreatitis, yang seringkali terjadi setelah penderita
makan lemak dan bisa berakibat fatal.
Pengobatannya berupa penurunan berat badan, menghindari lemak dalam makanan
dan menghindari alkohol. Bisa diberikan obat penurun kadar lemak.
Hipolipoproteinemia DEFINISI
Hipolipoproteinemia ( Hypolipoproteinemia)adalah rendahnya kadar lemak dalam darah.
PENYEBAB
Hipolipoproteinemia jarang menimbulkan masalah, tetapi bisa merupakan petunjuk adanya
penyakit lain. Sebagai contoh, kadar kolesterol yang rendah bisa ditemukan pada:





Kelenjar tiroid yang terlalu aktif
Anemia
Kekurangan gizi (malnutrisi)
Kanker
Malabsorbsi (gangguan penyerapan zat makanan di saluran pencernaan).
GEJALA
Beberapa penyakit keturunan yang jarang terjadi, menyebabkan rendahnya kadar lemak yang
bisa menimbulkan masalah yang serius:
 Hipobetalipoproteinemia : kadar kolesterol LDL sangat rendah, tetapi biasanya tidak
menimbulkan gejala dan tidak memerlukan pengobatan.

Abetalipoproteinemia : tidak terdapat kolesterol LDL dan tidak dapat membuat
kilomikron, sehingga menyebabkan:
- malabsorbsi lemak dan vitamin yang larut dalam lemak
- pergerakan usus yang abnormal
- tinja berlemak (steatorrhea)
- bentuk sel darah merah yang ganjil
- kebutaan akibat retinitis pigmentosa. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi
mengkonsumsi sejumlah besar vitamin E dan vitamin A bisa memperlambat atau menunda
terjadinya kerusakan sistem saraf.
 Penyakit Tangier : memiliki kadar kolesterol HDL yang sangat rendah dan menyebabkan
kelainan fungsi saraf serta pembesaran kelenjar getah bening, amandel, hati dan limpa.
3. PEMBENTUKAN KOLESTEROL
KOLESTEROL TINGGI
Kolesterol selalu menjadi topik perbincangan hangat mengingat jumlah penderitanya
semakin tinggi di Indonesia. Kebiasaan dan jenis makanan yang dikonsumsi sehari-hari
berperan penting dalam mempengaruhi kadar kolesterol darah. Semakin baik pola dan
kualitas makanan sehari-hari, tentu makin terjaga pula keseimbangan kolesterol dan
kesehatan secara keseluruhan. Namun jika semakin buruk pola dan kualitas makanan
sehari-hari, tentu makin tidak terjaga pula keseimbangan kolesterol dan kesehatan secara
keseluruhan.
Kolesterol atau kadar lemak dalam darah umumnya berasal dari menu makanan yang
dikonsumsi. Semakin banyak konsumsi makanan berlemak, maka akan semakin besar
peluangnya untuk menaikkan kadar kolesterol. Penderita kolesterol umunya diderita oleh
orang gemuk, namun tidak menutupi kemungkinan orang yang kurus juga bisa terserang
kolesterol tinggi, apalagi dengan mengonsumsi makanan modern yang rendah serat
namun lemaknya tinggi. Selain faktor makanan, kolesterol yang tinggi juga bisa
disebabkan oleh faktor keturunan.
1. Hiperlipidemia
Definisi
Hiperlipidemia (Hyperlipoproteinemia adalah tingginya kadar lemak (kolesterol,
trigliserida maupun keduanya) dalam darah. Lemak (disebut juga lipid) adalah zat yang
kaya energi, yang berfungsi sebagai sumber energi utama untuk proses metabolisme
tubuh. Lemak diperoleh dari makanan atau dibentuk di dalam tubuh, terutama di hati dan
bisa disimpan di dalam sel-sel lemak untuk digunakan di kemudian hari. Sel-sel lemak
juga melindungi tubuh dari dingin dan membantu melindungi tubuh terhadap cedera.
Lemak merupakan komponen penting dari selaput sel, selubung saraf yang membungkus
sel-sel saraf serta empedu.
Dua lemak utama dalam darah adalah kolesterol dan trigliserida. Lemak mengikat
dirinya pada protein tertentu sehingga bisa mengikuti aliran darah; gabungan antara
lemak dan protein ini disebut lipoprotein.
Lipoprotein yang utama adalah :
- Kilomikron
- VLDL (very low density lipoproteins)
- LDL (low density lipoproteins)
- HDL (high density lipoproteins)
Setiap jenis lipoprotein memiliki fungsi yang berbeda dan dipecah serta dibuang dengan
cara yang sedikit berbeda. Misalnya, kilomikron berasal dari usus dan membawa lemak
jenis tertentu yang telah dicerna dari usus ke dalam aliran darah. Serangkaian enzim
kemudian mengambil lemak dari kilomikron yang digunakanmsebagai energi atau untuk
disimpan di dalam sel-sel lemak. Pada akhirnya, kilomikron yang tersisa (yang lemaknya
telah diambil) dibuang dari aliran darah oleh hati.
Tubuh mengatur kadar lipoprotein melalui beberapa cara :
1. Mengurangi pembentukan lipoprotein dan mengurangi jumlah lipoprotein yang masuk
ke dalam darah.
2. Meningkatkan atau menurunkan kecepatan pembuangan lipoprotein dari dalam darah.
Kadar lemak yang abnormal dalam sirkulasi darah (terutama kolesterol) bisa
menyebabkan masalah jangka panjang. Resiko terjadinya aterosklerosis dan penyakit
arteri koroner atau penyakit arteri karotis meningkat pada seseorang yang memiliki
kadar kolesterol total yang tinggi. Kadar kolesterol rendah biasanya lebih baik
dibandingkan dengan kadar kolesterol yang tinggi, tetapi kadar yang terlalu rendah juga
tidak baik. Kadar kolesterol total yang ideal adalah 140-200 mg/dL atau kurang. Jika
kadar kolesterol total mendekati 300 mg/dL, maka resiko terjadinya serangan jantung
adalah lebih dari 2 kali. Tidak semua kolesterol meningkatkan resiko terjadinya penyakit
jantung. Kolesterol yang dibawa oleh LDL (disebut juga kolesterol jahat) menyebabkan
meningkatnya resiko; kolesterol yang dibawa oleh HDL (disebut juga kolesterol baik)
menyebabkan menurunnya resiko dan menguntungkan. Idealnya, kadar kolesterol LDL
tidak boleh lebih dari 130 mg/dL dan kadar kolesterol HDL tidak boleh kurang dari 40
mg/dL. Kadar HDL harus meliputi lebih dari 25 % dari kadar kolesterol total. Sebagai
faktor resiko dari penyakit jantung atau stroke, kadar kolesterol total tidak terlalu penting
dibandingkan dengan perbandingan kolesterol total dengan kolesterol HDL atau
perbandingan kolesterol LDL dengan kolesterol HDL.
Apakah kadar trigliserida yang tinggi meningkatkan resiko terjadinya penyakit jantung
atau stroke, masih belum jelas. Kadar trigliserida darah diatas 250 mg/dL dianggap
abnormal, tetapi kadar yang tinggi ini tidak selalu meningkatkan resiko terjadinya
aterosklerosis maupun penyakit arteri koroner. Kadar trigliserid yang sangat tinggi
(sampai lebih dari 800 mg/dL) bisa menyebabkan pankreatitis.
4. PENATALAKSANAAN ARTHRITIS GOUT
GOUT
I. PENGERTIAN
Gout adalah penyakit dimana terjadi penumpukan asam urat dalam tubuh secara
berlebihan, baik akibat produksi yang meningkat, pembuangannya melalui ginjal yang
menurun, atau akibat peningkatan asupan makanan kaya purin. Gout terjadi ketika cairan
tubuh sangat jenuh akan asam urat karena kadarnya yang tinggi. Gout ditandai dengan
serangan berulang dari arthritis (peradangan sendi) yang akut, kadang-kadang disertai
pembentukan kristal natrium urat besar yang dinamakan tophus, deformitas (kerusakan)
sendi secara kronis, dan cedera pada ginjal.
Gout secara tradisional dibagi menjadi bentuk primer (90 persen) dan sekunder (10
persen). Gout primer adalah kasus gout di mana penyebabnya tidak diketahui atau akibat
kelainan proses metabolisme dalam tubuh. Gout sekunder adalah kasus di mana
penyebabnya dapat diketahui. Sekitar 90 persen pasien gout primer adalah laki-laki yang
umumnya berusia lebih dari 30 tahun, sementara gout pada wanita umumnya terjadi
setelah menopause. Diperkirakan bahwa gout terjadi pada 840 orang setiap 100.000
orang. Gout sangat terkait dengan obesitas, hipertensi, hiperlipidemia, dan diabetes
mellitus. (Juandy)
II. PENYEBAB
Suryo Wibowo(2006) menyatakan bahwa penyakit asam urat digolongkan menjadi
penyakit gout primer dan penyakit gout sekunder.
Pada penyakit gout primer, 99 persen penyebabnya belum diketahui (idiopatik). Diduga
berkaitan dengan kombinasi faktor genetic dan faktor hormonal yang menyebabkan
gangguan metabolisme yang dapat mengakibatkan meningkatnya produksi asam urat
atau bisa juga diakibatkan karena berkurangnya pengeluaran asam urat dari tubuh.
Penyakit gout sekunder disebabkan antara lain karena meningkatnya produksi asam urat
karena nutrisi, yaitu mengonsumsi makanan dengan kadar purin yang tinggi. Purin
adalah salah satu senyawa basa organic yang menyusun asam nukleat (asam inti dari sel)
dan termasuk dalam kelompok asam amino, unsur pembentuk protein.
Produksi asam urat meningkat juga bisa karena penyakit darah (penyakit sumsum tulang,
polisitemia), obat-obatan (alkohol, obat-obat kanker, vitamin B12). Penyebab lainnya
adalah obesitas (kegemukan), penyakit kulit (psoriasis), kadar trigliserida yang tinggi.
Pada penderita diabetes yang tidak terkontrol dengan baik biasanya terdapat kadar
benda-benda keton (hasil buangan metabolisme lemak) yang meninggi. Benda-benda
keton yang meninggi akan menyebabkan asam urat juga ikut meninggi.
III.
GEJALA DAN TANDA
Serangan gout (artritis gout akut) terjadi secara mendadak. Timbulnya serangan bisa
dipicu oleh:
-
luka ringan
-
pembedahan
-
pemakaian sejumlah besar alkohol atau makanan yang kaya akan protein
-
kelelahan
-
stres emosional
-
penyakit.
Nyeri yang hebat dirasakan oleh penderita pada satu atau beberapa sendi, seringkali
terjadi pada malam hari; nyeri semakin memburuk dan tak tertahankan.
Sendi membengkak dan kulit diatasnya tampak merah atau keunguan, kencang dan licin,
serta teraba hangat. Menyentuh kulit diatas sendi yang terkena bisa menimbulkan nyeri
yang luar biasa.
Penyakit ini paling sering mengenai sendi di pangkal ibu jari kaki dan menyebabkan
suatu keadaan yang disebut podagra; tetapi penyakit ini juga sering menyerang
pergelangan kaki, lutut, pergelangan tangan dan sikut.
Kristal dapat terbentuk di sendi-sendi perifer tersebut karena persendian tersebut lebih
dingin daripada persendian di pusat tubuh dan urat cenderung membeku pada suhu
dingin.
Kristal juga terbentuk di telinga dan jaringan yang relatif dingin lainnya. Sebaliknya,
gout jarang terjadi pada tulang belakang, tulang panggul ataupun bahu.
Gejala lainnya dari artritis gout akut adalah demam, menggigil, perasaan tidak enak
badan dan denyut jantung yang cepat.
Gout cenderung lebih berat pada penderita yang berusia dibawah 30 tahun. Biasanya
pada pria gout timbul pada usia pertengahan, sedangkan pada wanita muncul pada saat
pasca menopause. Serangan pertama biasanya hanya mengenai satu sendi dan
berlangsung selama beberapa hari.
Gejalanya menghilang secara bertahap, dimana sendi kembali berfungsi dan tidak timbul
gejala sampai terjadi serangan berikutnya. Tetapi jika penyakit ini semakin memburuk,
maka serangan yang tidak diobati akan berlangsung lebih lama, lebih sering terjadi dan
mengenai beberapa sendi. Sendi yang terkena bisa mengalami kerusakan yang permanen.
Bisa terjadi gout menahun dan berat, yang menyebabkan terjadinya kelainan bentuk
sendi.
Pengendapan kristal urat di dalam sendi dan tendon terus berlanjut dan menyebabkan
kerusakan yang akan membatasi pergerakan sendi. Benjolan keras dari kristal urat (tofi)
diendapkan dibawah kulit di sekitar sendi. Tofi juga bisa terbentuk di dalam ginjal dan
organ lainnya, dibawah kulit telinga atau di sekitar sikut. Jika tidak diobati, tofi pada
tangan dan kaki bisa pecah dan mengeluarkan massa kristal yang menyerupai kapur.
(medicastore.com)
IV.
PENGOBATAN
Tujuan pengobatan (Suryo Wibowo, 2006) yang utama antara lain:
o Mengobati serangan akut secara baik dan benar
o Mencegah serangan ulangan artritis gout akut
o Mencegah kelainan sendi yang berat akibat penimbunan kristal urat
o Mencegah komplikasi yang dapat terjadi akibat peningkatan asam urat pada jantung,
ginjal dan pembuluh darah.
o Mencegah pembentukan batu pada saluran kemih.
Saat ini obat anti peradangan non-steroid (misalnya ibuprofen dan indometasin) lebih
banyak digunakan daripada kolkisin dan sangat efektif mengurangi nyeri dan
pembengkakan sendi. Kadang diberikan kortikosteroid (misalnya prednison).
Jika penyakit ini mengenai 1-2 sendi, suatu larutan kristal kortikosteroid bisa disuntikkan
langsung ke dalam sendi. Pengobatan ini sangat efektif untuk mengakhiri peradangan
yang disebabkan oleh kristal urat.
Kadang obat pereda nyeri ditambahkan untuk mengendalikan nyeri (misalnya kodein dan
meperidin).
Untuk mengurangi nyeri, sendi yang meradang sebaiknya diistirahatkan dahulu.
Obat-obat seperti probenesid atau sulfinpirazon berfungsi menurunkan kadar asam urat
dalam darah dengan jalan meningkatkan pembuangan asam urat ke dalam air kemih.
Aspirin menghambat efek probenesid dan sulfinpirazon, sehingga sebaiknya tidak
digunakan pada saat yang bersamaan. Jika diperlukan obat pereda nyeri, lebih baik
diberikan asetaminofen atau obat anti peradangan non-steroid (misalnya ibuprofen).
Jika pembuangan asam urat meningkat, dianjurkan untuk minum banyak air (minimal 2
liter/hari) untuk membantu mengurangi resiko kerusakan sendi dan ginjal.
Allopurinol merupakan obat yang menghambat pembentukan asam urat di dalam tubuh.
Obat ini terutama diberikan kepada penderita yang memiliki kadar asam urat yang tinggi
dan batu ginjal atau mengalami kerusakan ginjal.
Allopurinol bisa menyebabkan gangguan pencernaan, timbulnya ruam di kulit,
berkurangnya jumlah sel darah putih dan kerusakan hati. (medicastore.com)
V. PENGATURAN POLA MAKAN
Selain jeroan, makanan kaya protein dan lemak merupakan sumber purin. Padahal walau
tinggi kolesterol dan purin, makanan tersebut sangat berguna bagi tubuh, terutama bagi
anak-anak pada usia pertumbuhan. Kolesterol penting bagi prekusor vitamin D, bahan
pembentuk otak, jaringan saraf, hormon steroid, garam-garaman empendu dan membran
sel.Orang yang kesehatannya baik hendaknya tidak makan berlebihan. Sedangkan bagi
yang telah menderita gangguan asam urat, sebaiknya membatasi diri terhadap hal-hal
yang bisa memperburuk keadaan. Misalnya, membatasi makanan tinggi purin dan
memilih yang rendah purin.
Makanan yang sebaiknya dihindari adalah makanan yang banyak mengandung purin
tinggi. Penggolongan makanan berdasarkan kandungan purin:
Golongan A: Makanan yang mengandung purin tinggi (150-800 mg/100 gram makanan)
adalah hati, ginjal, otak, jantung, paru, lain-lain jeroan, udang, remis, kerang, sardin,
herring, ekstrak daging (abon, dendeng), ragi (tape), alkohol serta makanan dalam
kaleng.
Golongan B: Makanan yang mengandung purin sedang (50-150 mg/100 gram makanan)
adalah ikan yang tidak termasuk golongan A, daging sapi, kerang-kerangan, kacangkacangan kering, kembang kol, bayam, asparagus, buncis, jamur, daun singkong, daun
pepaya,
kangkung.
Golongan C: Makanan yang mengandung purin lebih ringan (0-50 mg/100 gram
makanan) adalah keju, susu, telur, sayuran lain, buah-buahan.
Pengaturan diet sebaiknya segera dilakukan bila kadar asam urat melebihi 7 mg/dl
dengan tidak mengonsumsi bahan makanan golongan A dan membatasi diri untuk
mengonsmsi bahan makanan golongan B. Juga membatasi diri mengonsumsi lemak serta
disarankan untuk banyak minum air putih. Apabila dengan pengaturan diet masih
terdapat gejala-gejala peninggian asam urat darah, sebaiknya berkonsultasi dengan
dokter terdekat untuk penanganan lebih lanjut.
VI.
PENCEGAHAN
Penyakitnya sendiri tidak bisa dicegah, tetapi beberapa faktor pencetusnya bisa dihindari
(misalnya cedera, alkohol, makanan kaya protein).
Untuk mencegah kekambuhan, dianjurkan untuk minum banyak air, menghindari
minuman beralkohol dan mengurangi makanan yang kaya akan protein.
Banyak penderita yang memiliki kelebihan berat badan, jika berat badan mereka
dikurangi, maka kadar asam urat dalam darah seringkali kembali ke normal atau
mendekati normal. Beberapa penderita (terutama yang mengalami serangan berulang
yang hebat) mulai menjalani pengobatan jangka panjang pada saat gejala telah
menghilang dan pengobatan dilanjutkan sampai diantara serangan.
Kolkisin dosis rendah diminum setiap hari dan bisa mencegah serangan atau paling tidak
mengurangi frekuensi serangan. Mengkonsumsi obat anti peradangan non-steroid secara
rutin juga bisa mencegah terjadinya serangan. Kadang kolkisin dan obat anti peradangan
non-steroid diberikan dalam waktu yang bersamaan. Tetapi kombinasi kedua obat ini
tidak mencegah maupun memperbaiki kerusakan sendi karena pengendapan kristal dan
memiliki resiko bagi penderita yang memiliki penyakit ginjal atau hati.
Patofisiologi gout arthritis
Pendahuluan
Gout arthritis, atau lebih dikenal dengan nama penyakit asam urat, adalah salah satu penyakit
inflamasi yang menyerang persendian. Gout arthritis disebabkan oleh penimbunan asam urat
(kristal mononatrium urat), suatu produk akhir metabolisme purin, dalam jumlah berlebihan
di jaringan. Penyakit ini sering menyerang sendi metatarsophalangeal 1 dan prevalensinya
lebih tinggi pada laki-laki dibandingkan perempuan. Kadang-kadang terbentuk agregat kristal
besar yang disebut sebagai tofi (tophus) dan menyebabkan deformitas.
Patofisiologi gout arthritis
Peningkatan kadar asam urat serum dapat disebabkan oleh pembentukan berlebihan atau
penurunan eksresi asam urat, ataupun keduanya. Asam urat adalah produk akhir metabolisme
purin. Secara normal, metabolisme purin menjadi asam urat dapat diterangkan sebagai
berikut:
Sintesis purin melibatkan dua jalur, yaitu jalur de novo dan jalur penghematan (salvage
pathway).
3. Jalur de novo melibatkan sintesis purin dan kemudian asam urat melalui prekursor
nonpurin. Substrat awalnya adalah ribosa-5-fosfat, yang diubah melalui serangkaian
zat antara menjadi nukleotida purin (asam inosinat, asam guanilat, asam adenilat).
Jalur ini dikendalikan oleh serangkaian mekanisme yang kompleks, dan terdapat
beberapa enzim yang mempercepat reaksi yaitu: 5-fosforibosilpirofosfat (PRPP)
sintetase dan amidofosforibosiltransferase (amido-PRT). Terdapat suatu mekanisme
inhibisi umpan balik oleh nukleotida purin yang terbentuk, yang fungsinya untuk
mencegah pembentukan yang berlebihan.
4. Jalur penghematan adalah jalur pembentukan nukleotida purin melalui basa purin
bebasnya, pemecahan asam nukleat, atau asupan makanan. Jalur ini tidak melalui zatzat perantara seperti pada jalur de novo. Basa purin bebas (adenin, guanin,
hipoxantin) berkondensasi dengan PRPP untuk membentuk prekursor nukleotida
purin dari asam urat. Reaksi ini dikatalisis oleh dua enzim: hipoxantin guanin
fosforibosiltransferase (HGPRT) dan adenin fosforibosiltransferase (APRT).
Asam urat yang terbentuk dari hasil metabolisme purin akan difiltrasi secara bebas oleh
glomerulus dan diresorpsi di tubulus proksimal ginjal. Sebagian kecil asam urat yang
diresorpsi kemudian diekskresikan di nefron distal dan dikeluarkan melalui urin.
Pada penyakit gout-arthritis, terdapat gangguan kesetimbangan metabolisme (pembentukan
dan ekskresi) dari asam urat tersebut, meliputi:
1. Penurunan ekskresi asam urat secara idiopatik
2. Penurunan eksreksi asam urat sekunder, misalnya karena gagal ginjal
3. Peningkatan produksi asam urat, misalnya disebabkan oleh tumor (yang
meningkatkan cellular turnover) atau peningkatan sintesis purin (karena defek enzimenzim atau mekanisme umpan balik inhibisi yang berperan)
4. Peningkatan asupan makanan yang mengandung purin
Peningkatan produksi atau hambatan ekskresi akan meningkatkan kadar asam urat dalam
tubuh. Asam urat ini merupakan suatu zat yang kelarutannya sangat rendah sehingga
cenderung membentuk kristal. Penimbunan asam urat paling banyak terdapat di sendi dalam
bentuk kristal mononatrium urat. Mekanismenya hingga saat ini masih belum diketahui.
Adanya kristal mononatrium urat ini akan menyebabkan inflamasi melalui beberapa cara:
1. Kristal bersifat mengaktifkan sistem komplemen terutama C3a dan C5a. Komplemen
ini bersifat kemotaktik dan akan merekrut neutrofil ke jaringan (sendi dan membran
sinovium). Fagositosis terhadap kristal memicu pengeluaran radikal bebas toksik dan
leukotrien, terutama leukotrien B. Kematian neutrofil menyebabkan keluarnya enzim
lisosom yang destruktif.
2. Makrofag yang juga terekrut pada pengendapan kristal urat dalam sendi akan
melakukan aktivitas fagositosis, dan juga mengeluarkan berbagai mediator
proinflamasi seperti IL-1, IL-6, IL-8, dan TNF. Mediator-mediator ini akan
memperkuat respons peradangan, di samping itu mengaktifkan sel sinovium dan sel
tulang rawan untuk menghasilkan protease. Protease ini akan menyebabkan cedera
jaringan.
Penimbunan kristal urat dan serangan yang berulang akan menyebabkan terbentuknya
endapan seperti kapur putih yang disebut tofi/tofus (tophus) di tulang rawan dan kapsul sendi.
Di tempat tersebut endapan akan memicu reaksi peradangan granulomatosa, yang ditandai
dengan massa urat amorf (kristal) dikelilingi oleh makrofag, limfosit, fibroblas, dan sel
raksasa benda asing. Peradangan kronis yang persisten dapat menyebabkan fibrosis sinovium,
erosi tulang rawan, dan dapat diikuti oleh fusi sendi (ankilosis). Tofus dapat terbentuk di
tempat lain (misalnya tendon, bursa, jaringan lunak). Pengendapan kristal asam urat dalam
tubulus ginjal dapat mengakibatkan penyumbatan dan nefropati gout.
PENDAHULUAN
Penimbunan kristal pada persendian dan jaringan periartikular menyebabkan berbagai
kelainan klinik pada sistem muskuloskleletal pada penderita lanjut usia (lansia). Gout
merupakan sindroma klinik akibat penimbunan kristal asam urat (monosodium urate
monohydrate) pada persendian yang menyebabkan respon inflamasi akut, ataupun
penimbunan kristal asam urat pada jaringan lunak (kartilago) yang tidak menyebabkan reaksi
inflamasi.
Gout atau pirai mengenai 1% pria di negara Barat, rasio perbandingan pria dan wanita yang
terkena adalah 7 : 1. Pada tahun 1679, Van Leuwenhoek, dokter berkebangsaan Belanda,
menemukan gambaran kristal berbentuk jarum dari cairan tofus. Tahun 1797, Wollaston ahli
kimia dari Inggris mengutarakan bahwa knstal urat adalah komponen utama pada tofus.
Tahun 1961, McCarty dan Hollander menemukan kristal urat pada cairan sinovial penderita
arbitis pirai akut.
Sejak tahun 1960-an telah diterima konsep bahwa timbunan kristal urat pada persendian
adalah sebagai penyebab artritis gout.
ARTHRITIS GOUT
1)
Pemeriksaan
a. Anamnesis

Ditanyakan persoalan: mengapa pasien datang, mulai kapan keluhan
dirasakan dan biarkan pasien bercerita tentang keluhan sejak awal dan apa
yang dirasakan sebagai ketidakberesan. Untuk dapat melakukan anamnesis
diperlukan pengetahuan tentang penyakit.

Ada beberapa hal yang menyebabkan penderita datang untuk meminta







pertolongan : Sakit/nyeri: sifat dari sakit nyeri
Lokasi setempat/meluas/menjalar
Apa penyebabnya, misalnya: trauma
Sejak kapan dan apa sudah mendapat pertolongan
 Sifat nyeri : pegel/ seperti ditusuk-tusuk/ rasa panas/ ditarik-tarik;
terus menerus atau hanya saat bergerak/ istirahat.
Apakah keluhan ini dirasakan pertama kali atau sering hilang timbul
 Kekakuan/kelemahan: kekakuan umumnya mengenai persendian.
Ditanyakan apakah disertai nyeri sehingga pergerakan terganggu
 Kelemahan apakah yang dimaksud instability atau kekuatan otot
menurun/melemah/kelumpuhan
 Kelainan bentuk/pembengkokan
Angulasi/rotasi/discrepancy (pemendekan/tidak sama panjang)
Benjolan atau karena adanya pembengkakan
 Gejala awal dari artritis gout adalah panas, kemerahan dan pembengkakan
pada sendi yang tipikal dan tiba-tiba. Persendian yang sering terkena adalah
persendian kecil pada basis dari ibu jari kaki. Beberapa sendi lain yang dapat
terkena ialah pergelangan kaki, lutut, pergelangan tangan, jari tangan, dan siku.
 Pada serangan akut penderita gout dapat menimbulkan gejala demam dan
nyeri hebat yang biasanya bertahan berjam-jam sampai seharian, dengan atau
tanpa pengobatan.
 Seiring berjalannya waktu serangan artritis gout akan timbul lebih sering dan
lebih lama.
 Pasien dengan gout meningkatkan kemungkinan terbentuknya batu ginjal.
Kristal-kristal asam urat dapat membentuk tophi (benjolan keras tidak nyeri di
sekitar sendi) di luar persendian. Tophi sering ditemukan di sekitar jari tangan,
di ujung siku dan sekitar ibu jari kaki, selain itu dapat ditemukan juga pada
daun telinga, tendon achiles (daerah belakang pergelangan kaki) dan pita suara
(sangat jarang terjadi).
b. Pemeriksaan Fisik
 Pemeriksaan Fisik Jantung
 Inspeksi : tidak ada tanda-tanda inflamasi, dinding dada simetris kanan dan
kiri, tidak ada retraksi dinding dada, pulsasi ictus cordis terlihat di SIC IV
linea midclavicularis sinistra.
 Palpasi : tidak teraba massa, ictus cordis teraba di di SIC IV linea
midclavicularis sinistra.
 Perkusi : redup di bagian jantung, batas bawah paru dan jantung di SIC IV
linea midclavicula sinistra dan batas atas setinggi SIC III linea

parasternalis kiri.
 Auskultasi : Suara jantung I dan II regular, tidak ada bising.
Pemeriksaan Fisik Paru
 Inspeksi : tidak ada tanda-tanda inflamasi, dinding dada simetris kanan dan
kiri, tidak ada ketinggalan gerak, tidak ada retraksi dinding dada.
 Palpasi : tidak teraba massa, tidak ada krepitasi, vocal fremitus normal.
 Perkusi : sonor di seluruh lapangan paru. Batas hepar dan paru lobus kanan
hepar terletak setinggi SIC VI linea midclavicularis dextra.
 Auskultasi : Suara pernapasan bronchial dan vesikuler, tidak ada wheezing
dan ronki.
c. Pemeriksaan Penunjang
 Serum asam urat
 Umumnya meningkat, diatas 7,5 mg/dl. Pemeriksaan ini mengindikasikan
hiperuricemia, akibat peningkatan produksi asam urat atau gangguan
ekskresi.
 Kadar asam urat normal pada pria dan perempuan berbeda. Kadar asam urat
normal pada pria berkisar 3,5 – 7 mg/dl dan pada perempuan 2,6 – 6 mg/dl.

Kadar asam urat diatas normal disebut hiperurisemia.
Angka leukosit
 Menunjukkan peningkatan yang signifikan mencapai 20.000/mm3 selama
serangan akut. Selama periode asimtomatik angka leukosit masih dalam

batas normal yaitu 5000 - 10.000/mm3.
Eusinofil Sedimen rate (ESR)
 Meningkat selama serangan akut. Peningkatan kecepatan sedimen rate
mengindikasikan proses inflamasi akut, sebagai akibat deposit asam urat di

persendian.
Urin spesimen 24 jam
 Urin dikumpulkan dan diperiksa untuk menentukan produksi dan ekskresi
dan asam urat. Jumlah normal seorang mengekskresikan 250 - 750 mg/24
jam asam urat di dalam urin.
 Ketika produksi asam urat meningkat maka level asam urat urin meningkat.
 Kadar kurang dari 800 mg/24 jam mengindikasikan gangguan ekskresi pada
pasien dengan peningkatan serum asam urat
 Instruksikan pasien untuk menampung semua urin dengan peses atau tisu
toilet selama waktu pengumpulan.
 Biasanya diet purin normal direkomendasikan selama pengumpulan urin


meskipun diet bebas purin pada waktu itu diindikasikan.
Analisis cairan aspirasi dari sendi yang mengalami inflamasi akut atau
material aspirasi dari sebuah tofi menggunakan jarum kristal urat yang tajam.
Pemeriksaan radiografi
 Dilakukan pada sendi yang terserang, hasil pemeriksaan akan
menunjukkan tidak terdapat perubahan pada awal penyakit, tetapi setelah
penyakit berkembang progresif maka akan terlihat jelas/area terpukul pada
tulang yang berada di bawah sinavial sendi.
d. Working Diagnosa
 Arthritis Gout
e. Diferensial Diagnosa
 Osteoarthritis
 Osteoartritis merupakan penyakit degeneratif kronis dari sendi-sendi. Pada
penyakit ini terjadi penurunan fungsi tulang rawan terutama yang
menopang sebagian dari berat badan dan seringkali pada persendian yang
sering digunakan.
 Osteoarthritis merupakan gangguan yang umum pada usia lanjut, sering
dianggap sebagai konsekuensi dari perubahan-perubahan dalam tulang
dengan lanjutnya usia. Penyakit ini biasa terjadi pada umur 50 tahun ke
atas dan pada orang kegemukan (obesitas), tetapi bisa juga disebabkan
oleh kecelakaan persendian .
 Pada usia lanjut tampak dua hal yang khas, yaitu rasa sakit pada
persendian dan terasa kaku jika digerakkan. Untuk tipe perawatannya :
kompres hangat pada bagian yang sakit atau rendam dengan air hangat
selama 15 menit. Kurangi berat badan bagi yang obesitas.
 Oseteoartritis diklasifikasikan sebagai tipe primer (idiopatik) tanpa
kejadian atau penyakit sebelumnya. Pertambahan usia berhubungan secara
langsung dengan proses degenerative dalam sendi, mengingat kemampuan
kartilago artikuler untuk bertahan terhadap mikrofraktur dengan beban
muatan rendah yang berulang-ulang menurun.
 Osteoarthritis sering dimulai pada decade ketiga dan mencapai puncaknya
diantara decade kelima dan keenam (75-85 tahun).
 Rheumatoid arthritis
 Rheumatoid arthritis merupakan bentuk arthritis yang serius, disebabkan
oleh peradangan kronis yang bersifat progresif, yang menyangkut
persendian. Ditandai dengan sakit dan bengkak pada sendi-sendi terutama
pada jari-jari tangan, pergelangan tangan, siku, dan lutut.
 Dalam keadaan yang parah dapat menyebabkan kerapuhan tulang sehingga
menyebabkan kelainan bentuk terutama pada tangan dan jari-jari. Tanda
lainnya yaitu persendian terasa kaku terutama pada pagi hari, rasa letih dan
lemah, otot-otot terasa kejang, persendian terasa panas dan kelihatan
merah dan mungkin mengandung cairan, sensasi rasa dingin pada kaki dan
tangan yang disebabkan gangguan sirkulasi darah.
 Gejala ekstra-artikuler yang sering ditemui ialah demam, penurunan berat
badan, mudah lelah, anemia, pembesaran limfe dan jari-jari yang pucat.
Penyakit ini belum diketahui secara pasti penyebabnya, namun diduga
berhubungan dengan penyakit autoimmunitas.
 Rheumatoid arthritis lebih sering menyerang wanita daripada laki-laki.
Walaupun dapat dapat meyerang segala jenis umur, namun lebih sering
2)

terjadi pada umur 30-50 tahun.
Etiologi
Asam urat merupakan zat sisa yang dibentuk oleh tubuh pada saat regenerasi
sel.

Beberapa orang yang menderita gout membentuk lebih banyak asam
urat dalam tubuhnya dan tubuh tidak efektif dalam membuang asam urat
melalui air seni, sehingga asam urat menumpuk dalam darah.

Genetik, jenis kelamin dan nutrisi (peminum alkohol, obesitas)
3)
memegang peranan penting dalam pembentukan penyakit gout.
Epidemiologi

Umumnya yang terserang asam urat adalah para pria, sedangkan pada
perempuan persentasenya kecil dan baru muncul setelah menopause.

Kadar asam urat kaum pria cenderung meningkat sejalan dengan
peningkatan usia. Pada wanita, peningkatan itu dimulai sejak masa
menopause.

Mengapa asam urat cenderung dialami pria? Ini karena perempuan
mempunyai hormon estrogen yang ikut membantu pembuangan asam urat
lewat urine. Sementara pada pria, asam uratnya cenderung lebih tinggi
daripada perempuan karena tidak memiliki hormon estrogen tersebut.

Kalau peningkatan asam urat ini melewati ambang batas yang bisa
4)

ditolerir, persoalan akan timbul pertama pada ginjal, sendi, dan saluran kemih.
Patofisiologi
Perjalanan penyakit gout sangat khas dan mempunyai 3 tahapan yaitu : tahap artritis gout akut
 Pada tahap ini penderita akan mengalami serangan artritis yang khas
dan serangan tersebut akan menghilang tanpa pengobatan dalam waktu

5 – 7 hari.
Karena cepat menghilang, maka sering penderita menduga kakinya
keseleo atau kena infeksi sehingga tidak menduga terkena penyakit

gout dan tidak melakukan pemeriksaan lanjutan.
Bahkan, dokter yang mengobati kadang-kadang tidak menduga

penderita terserang penyakit gout.
Karena serangan pertama kali ini singkat waktunya dan sembuh
sendiri, sering penderita berobat ke tukang urut dan waktu sembuh
menyangka hal itu disebabkan hasil urutan/pijatan.Padahal, tanpa

diobati atau diurut pun serangan pertama kali ini akan hilang sendiri.
Setelah serangan pertama, penderita akan masuk pada gout

interkritikal.
Pada keadaan ini penderita dalam keadaan sehat selama jangka waktu
tertentu. Jangka waktu antara seseorang dan orang lainnya berbeda.
Ada yang hanya satu tahun, ada pula yang sampai 10 tahun, tetapi rata-

rata berkisar 1 – 2 tahun.
Panjangnya jangka waktu tahap ini menyebabkan seseorang lupa
bahwa ia pernah menderita serangan artritis gout atau menyangka
serangan pertama kali dahulu tak ada hubungannya dengan penyakit
gout.
 Tahap artritis gout akut intermiten
 Setelah melewati masa gout interkritikal selama bertahun-tahun tanpa
gejala, penderita akan memasuki tahap ini, ditandai dengan serangan

artritis yang khas.
Selanjutnya penderita akan sering mendapat serangan (kambuh) yang
jarak antara serangan yang satu dan serangan berikutnya makin lama
makin rapat dan lama, serangan makin lama makin panjang, serta
jumlah sendi yang terserang makin banyak.
 Tahap artritis gout kronik bertofus.
 Tahap ini terjadi bila penderita telah menderita sakit selama 10 tahun

atau lebih.
Pada tahap ini akan terjadi benjolan-benjolan di sekitar sendi yang

sering meradang yang disebut sebagai tofus.
Tofus ini berupa benjolan keras yang berisi serbuk seperti kapur yang
merupakan deposit dari kristal monosodium urat. Tofus ini akan

mengakibatkan kerusakan pada sendi dan tulang di sekitarnya.
Tofus pada kaki bila ukurannya besar dan banyak akan mengakibatkan
penderita tidak dapat menggunakan sepatu lagi.
5)
Komplikasi

Komplikasi yang sering terjadi akibat gout arthritis antara lain : Deformitas pada persendian yang terserang.
 Urolitiasis akibat deposit kristal urat pada saluran kemih.
 Nephrophaty akibat deposit kristal urat dalam interstisial ginjal
6)
Penatalaksanaan
a. Medikamentosa

Gout tidak dapat disembuhkan, namun dapat diobati dan dikontrol.
Gejala-gejala dalam 24 jam biasanya akan hilang setelah mulai pengobatan.
Gout secara umum diobati dengan obat anti inflamasi. Yang termasuk di
dalamnya adalah : NSAIDs, seperti ibuprofen atau naproxen, secara umum diberikan untuk
mengobati serangan berat dan mendadak, obat ini biasanya menurunkan
peradangan dan nyeri dalam beberapa jam.
 Kortikosteroid, dapat diberikan pada
orang
yang
tidak
dapat
menggunakan NSAIDs. Steroid bekerja sebagai anti peradangan. Steroid
dapat diberikan dengan suntikan langsung pada sendi yang terkena atau
diminum dalam bentuk tablet.
 Colchicine sering juga digunakan untuk mengobati peradangan pada
penyakit gout.
 Allupurinol dapat menurunkan kadar asam urat dengan cara menekan
produksi asam urat. Obat ini bekerja pada metabolisme asam urat dengan
mencegah perubahan zat purine dalam makanan menjadi asam urat.
Pengobatan ini tidak dianjurkan untuk orang dengan fungsi ginjal yang
kurang, selain itu dapat menimbulkan efek samping seperti kemerahan
dan kerusakan hati.
b. Non Medikamentosa

Bagi yang telah menderita gangguan asam urat, sebaiknya membatasi
diri terhadap hal-hal yang bisa memperburuk keadaan. Misalnya, membatasi
makanan tinggi purin dan memilih yang rendah purin.

Penggolongan makanan berdasarkan kandungan purin : Golongan A: Makanan yang mengandung purin tinggi (150-800 mg/100
gram makanan) adalah hati, ginjal, otak, jantung, paru, lain-lain jeroan,
udang, remis, kerang, sardin, herring, ekstrak daging (abon, dendeng),
ragi (tape), alkohol serta makanan dalam kaleng.
 Golongan B: Makanan yang mengandung purin sedang (50-150 mg/100
gram makanan) adalah ikan yang tidak termasuk golongan A, daging sapi,
kerang-kerangan, kacang-kacangan kering, kembang kol, bayam,
asparagus, buncis, jamur, daun singkong, daun pepaya, kangkung.
 Golongan C: Makanan yang mengandung purin lebih ringan (0-50
mg/100 gram makanan) adalah keju, susu, telur, sayuran lain, buah
buahan.
Pengaturan diet sebaiknya segera dilakukan bila kadar asam urat
melebihi 7 mg/dl dengan tidak mengonsumsi bahan makanan golongan A dan
membatasi diri untuk mengonsumsi bahan makanan golongan B.

Juga membatasi diri mengonsumsi lemak serta disarankan untuk
banyak minum air putih.

Apabila dengan pengaturan diet masih terdapat gejala-gejala
peninggian asam urat darah, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter terdekat
untuk penanganan lebih lanjut.

Hal yang juga perlu diperhatikan, jangan bekerja terlalu berat, cepat
tanggap dan rutin memeriksakan diri ke dokter. Karena sekali menderita,
7)
biasanya gangguan asam urat akan terus berlanjut
Pencegahan

Makanan yang mengandung tinggi purin dan tinggi protein sudah lama
diketahui dapat menyebabkan dan meningkatkan risiko terkena gout. Untuk
menurunkan kadar asam urat dalam darah dapat dilakukan sebagai berikut :
Kalori sesuai kebutuhan
 Jumlah asupan kalori harus benar disesuaikan dengan kebutuhan tubuh
berdasarkan pada tinggi dan berat badan.
 Penderita gangguan asam urat yang kelebihan berat badan, berat
badannya harus diturunkan dengan tetap memperhatikan jumlah
konsumsi kalori.
 Asupan kalori yang terlalu sedikit juga bisa meningkatkan kadar asam
urat karena adanya badan keton yang akan mengurangi pengeluaran asam

urat melalui urin.
Tinggi karbohidrat
 Karbohidrat kompleks seperti nasi, singkong, roti dan ubi sangat baik
dikonsumsi
oleh
penderita
gangguan
asam
urat
karena
akan
meningkatkan pengeluaran asam urat melalui urin.
 Konsumsi karbohidrat kompleks ini sebaiknya tidak kurang dari 100
gram per hari. Karbohidrat sederhana jenis fruktosa seperti gula, permen,
arum manis, gulali, dan sirop sebaiknya dihindari karena fruktosa akan

meningkatkan kadar asam urat dalam darah.
Rendah protein
 Protein terutama yang berasal dari hewan dapat meningkatkan kadar asam
urat dalam darah.
 Sumber makanan yang mengandung protein hewani dalam jumlah yang
tinggi, misalnya hati, ginjal, otak, paru dan limpa.
 Asupan protein yang dianjurkan bagi penderita gangguan asam urat
adalah sebesar 50-70 gram/hari atau 0,8-1 gram/kg berat badan/hari.
 Sumber protein yang disarankan adalah protein nabati yang berasal dari

susu, keju dan telur.
Rendah lemak
 Lemak dapat menghambat ekskresi asam urat melalui urin. Makanan
yang digoreng, bersantan, serta margarine dan mentega sebaiknya

dihindari.
 Konsumsi lemak sebaiknya sebanyak 15 persen dari total kalori.
Tinggi cairan
 Konsumsi cairan yang tinggi dapat membantu membuang asam urat
melalui urin. Karena itu, Anda disarankan untuk menghabiskan minum
minimal sebanyak 2,5 liter atau 10 gelas sehari.
 Air minum ini bisa berupa air putih masak, teh, atau kopi. Selain dari
minuman, cairan bisa diperoleh melalui buah-buahan segar yang
mengandung banyak air. Buah-buahan yang disarankan adalah semangka,
melon, blewah, nanas, belimbing manis, dan jambu air.
 Selain buah-buahan tersebut, buah-buahan yang lain juga boleh
dikonsumsi karena buah-buahan sangat sedikit mengandung purin.
 Buah-buahan yang sebaiknya dihindari adalah alpukat dan durian, karena

keduanya mempunyai kandungan lemak yang tinggi.
Tanpa alkohol
 Berdasarkan penelitian diketahui bahwa kadar asam urat mereka yang
mengonsumsi alkohol lebih tinggi dibandingkan mereka yang tidak
mengonsumsi alkohol.
 Hal ini adalah karena alkohol akan meningkatkan asam laktat plasma.
8)
Asam laktat ini akan menghambat pengeluaran asam urat dari tubuh.
Prognosis

Pasien yang telah menderita arthritis gour tidak akan sembuh
sepenuhnya.pasien tersebut harus terus menjaga diet sepanjang hidup dan

mengurangkan makanan yang mengandungi purin seumur hidupnya.
Ini untuk memastikan penyakitnya tidak kambuh lagi.
PENUTUP
Asam urat adalah asam yang berbentuk kristal-kristal yang merupakan hasil akhir dari
metabolisme purin yaitu salah satu komponen asam nukleat yang terdapat pada inti sel-sel
tubuh. Secara alamiah, purin terdapat dalam tubuh kita dan dijumpai pada semua makanan
dari sel hidup, yakni makanan dari tanaman atau hewan.
Kelebihan asam urat akan dibuang melalui urin. Setiap orang memiliki asam urat di dalam
tubuh, karena pada setiap metabolisme normal dihasilkan asam urat. Sedangkan pemicunya
adalah makanan dan senyawa lain yang banyak mengandung purin. Sebetulnya, tubuh
menyediakan 85 persen senyawa purin untuk kebutuhan setiap hari. Ini berarti bahwa
kebutuhan purin dari makanan hanya sekitar 15 persen.
Namun banyak orang suka menyamaratakan semua makanan. Orang menyantap apa saja
yang dia inginkan, tanpa mempertimbangkan kandungan di dalamnya. Makanan sumber dari
produk hewani biasanya mengandung purin sangat tinggi. Produk makanan mengandung
purin tinggi kurang baik bagi orang-orang tertentu, yang punya bakat mengalami gangguan
asam urat.
Beberapa jenis makanan dan minuman yang diketahui bisa meningkatkan kadar asam urat
adalah alkohol, ikan hearing, telur, dan jeroan. Ikan hearing atau sejenisnya (sarden), dan
jeroan merupakan sumber senyawa sangat potensial. Yang tergolong jeroan bukan saja usus
melainkan semua bagian lain yang terdapat dalam perut hewan --seperti hati, jantung, babat,
dan limfa.
Konsumsi jeroan memperberat kerja enzim hipoksantin untuk mengolah purin. Akibatnya
banyak sisa asam urat di dalam darahnya, yang berbentuk butiran dan mengumpul di sekitar
sendi sehingga menimbulkan gout atau pirai.
5. PATOGENESIS DAN TERAPI PADA HIPERTIROID DAN HIPOTIROID
HIPERTIROID
I.
Definisi Hipertiroid
Hipertiroid adalah suatu kondisi dimana suatu kelenjar tiroid yang terlalu aktif
menghasilkan suatu jumlah yang berlebihan dari hormon-hormon tiroid yang beredar
dalam darah. Thyrotoxicosis adalah suatu kondisi keracunan yang disebabkan oleh
suatu kelebihan hormon-hormon tiroid dari penyebab mana saja. Thyrotoxicosis dapat
disebabkan oleh suatu pemasukan yang berlebihan dari hormon-hormon tiroid atau oleh
produksi hormon-hormon tiroid yang berlebihan oleh kelenjar tiroid. Karena keduaduanya dokter dan pasien seringkali menggunakan kata-kata ini yang dapat
dipertukarkan, kami akan mengambil beberapa kebebasan dengan menggunakan istilah
"hipertiroid" diseluruh artikel ini.
Hormon-Hormon Tiroid
Hormon-hormon tiroid menstimulasi metabolisme dari sel-sel. Mereka diproduksi oleh
kelenjar tiroid. Kelenjar tiroid bertempat pada bagian bawah leher, dibawah Adam's
apple. Kelenjar membungkus sekeliling saluran udara (trachea) dan mempunyai suatu
bentuk yang menyerupai kupu-kupu yang dibentuk oleh dua sayap (lobes) dan
dilekatkan oleh suatu bagian tengah (isthmus).
Kelenjar tiroid mengambil yodium dari darah (yang kebanyakan datang dari makananmakanan seperti seafood, roti, dan garam) dan menggunakannya untuk memproduksi
hormon-hormon
tiroid.
Dua
hormon-hormon
tiroid
yang
paling
penting
adalah thyroxine (T4) dan triiodothyronine (T3) mewakili 99.9% dan 0.1% dari
masing-masing hormon-hormon tiroid. Hormon yang paling aktif secara biologi
(contohnya, efek yang paling besar pada tubuh) sebenarnya adalah T3. Sekali dilepas
dari kelenjar tiroid kedalam darah, suatu jumlah yang besar dari T4 dirubah ke T3 hormon yang lebih aktif yang mempengaruhi metabolisme sel-sel.
Pengaturan Hormon Tiroid - Rantai Komando
Tiroid sendiri diatur oleh kelenjar lain yang berlokasi di otak, disebut pituitari. Pada
gilirannya, pituitari diatur sebagian oleh hormon tiroid yang beredar dalam darah (suatu
efek umpan balik dari hormon tiroid pada kelenjar pituitari) dan sebagian oleh kelenjar
lain yang disebut hipothalamus, juga suatu bagian dari otak.
Hipothalamus melepaskan suatu hormon yang disebut thyrotropin releasing hormone
(TRH), yang mengirim sebuah signal ke pituitari untuk melepaskanthyroid
stimulating hormone (TSH). Pada gilirannya, TSH mengirim sebuah signal ke tiroid
untuk melepas hormon-hormon tiroid. Jika aktivitas yang berlebihan dari yang mana
saja dari tiga kelenjar-kelenjar ini terjadi, suatu jumlah hormon-hormon tiroid yang
berlebihan dapat dihasilkan, dengan demikian berakibat pada hipertiroid.
Angka atau kecepatan produksi hormon tiroid dikontrol oleh kelenjar pituitari. Jika
tidak ada cukup jumlah hormon tiroid yang beredar dalam tubuh untuk mengizinkan
fungsi yang normal, pelepasan TSH ditingkatkan oleh pituitari dalam suatu usahanya
untuk menstimulasi tiroid untuk memproduksi lebih banyak hormon tiroid. Sebaliknya,
ketika ada suatu jumlah berlebihan dari hormon tiroid yang beredar, pelepasan TSH
dikurangi ketika pituitari mencoba untuk mengurangi produksi hormon tiroid.
II.
Penyebab-Penyebab Hipertiroid
Beberapa penyebab-penyebab umum dari hipertiroid termasuk:

Penyakit Graves

Functioning adenoma ("hot nodule") dan Toxic Multinodular Goiter (TMNG)

Pemasukkan yang berlebihan dari hormon-hormo tiroid

Pengeluaran yang abnormal dari TSH

Tiroiditis (peradangan kelenjar tiroid)

Pemasukkan yodium yang berlebihan
Penyakit Graves
Penyakit Graves, yang disebabkan oleh suatu aktivitas yang berlebihan dari kelenjar
tiroid yang disama ratakan, adalah penyebab yang paling umum dari hipertiroid. Pada
kondisi ini, kelenjar tiroid biasanya adalah pengkhianat, yang berarti ia telah kehilangan
kemampuannya untuk merespon pada kontrol yang normal oleh kelenjar pituitari via
TSH. Penyakit Graves adalah diturunkan/diwariskan dan adalah sampai lima kali lebih
umum diantara wanita-wanita daripada pria-pria. Penyakit Graves diperkirakan adalah
suatu penyakit autoimun, dan antibodi-antibodi yang adalah karakteristik-karakteristik
dari
penyakit
ini
mungkin
ditemukan
dalam
darah.
Antibodi-antibodi
ini
termasuk thyroid stimulating immunoglobulin (TSI antibodies), thyroid peroxidase
antibodies (TPO), dan antibodi-antibodi reseptor TSH. Pencetus-pencetus untuk
penyakit Grave termasuk:

stres

merokok

radiasi pada leher

obat-obatan dan

organisme-organisme yang menyebabkan infeksi seperti virus-virus.
Penyakit Graves dapat didiagnosis dengan suatu scan tiroid dengan obat nuklir yang
standar yang menunjukkan secara panjang lebar pengambilan yang meningkat dari
suatu yodium yang dilabel dengan radioaktif. Sebagai tambahan, sebuah tes darah
mungkin mengungkap tingkat-tingkat TSI yang meningkat.
Penyakit
Grave'
mungkin
berhubungan
dengan
penyakit
mata
(Graves'
ophthalmopathy) dan luka-luka kulit (dermopathy). Ophthalmopathy dapat terjadi
sebelum, sesudah, atau pada saat yang sama dengan hipertiroid. Pada awalnya, ia
mungkin menyebabkan kepekaan terhadap cahaya dan suatu perasaan dari "ada pasir
didalam mata-mata". Mata-mata mungkin menonjol keluar dan penglihatan ganda
(dobel) dapat terjadi. Derajat dari ophthalmopathy diperburuk pada mereka yang
merokok. Jalannya penyakit mata seringkali tidak tergantung dari penyakit tiroid, dan
terapi steroid mungkin perlu untuk mengontrol peradangan yang menyebabkan
ophthalmopathy. Sebagai tambahan, intervensi secara operasi mungkin diperlukan.
Kondisi kulit (dermopathy) adalah jarang dan menyebabkan suatu ruam kulit yang
tanpa sakit, merah, tidak halus yang tampak pada muka dari kaki-kaki.
Functioning Adenoma dan Toxic Multinodular Goiter
Kelenjar tiroid (seperti banyak area-area lain dari tubuh) menjadi lebih bergumpalgumpal ketika kita menua. Pada kebanyakan kasus-kasus, gumpal-gumpal ini tidak
memproduksi hormon-hormon tiroid dan tidak memerlukan perawatan. Adakalanya,
suatu benjolan mungkin menjadi "otonomi", yang berarti bahwa ia tidak merespon pada
pengaturan pituitari via TSH dan memproduksi hormon-hormon tiroid dengan bebas.
Ini menjadi lebih mungkin jika benjolan lebih besar dari 3 cm. Ketika ada suatu
benjolan (nodule) tunggal yang memproduksi secara bebas hormon-hormon tiroid, itu
disebut suatu functioning nodule. Jika ada lebih dari satu functioning nodule,
istilah toxic multinodular goiter (gondokan) digunakan. Functioning nodules
mungkin siap dideteksi dengan suatu thyroid scan.
Pemasukkan hormon-hormon tiroid yang berlebihan
Mengambil terlalu banyak obat hormon tiroid sebenarnya adalah sungguh umum.
Dosis-dosis hormon-hormon tiroid yang berlebihan seringkali tidak terdeteksi
disebabkan kurangnya follow-up dari pasien-pasien yang meminum obat tiroid mereka.
Orang-orang lain mungkin menyalahgunakan obat dalam suatu usaha untuk mencapai
tujuan-tujuan lain seperti menurunkan berat badan. Pasien-pasien ini dapat
diidentifikasikan dengan mendapatkan suatu pengambilan yodium berlabel radioaktif
yang rendah (radioiodine) pada suatu thyroid scan.
Pengeluaran abnormal dari TSH
Sebuah tmor didalam kelenjar pituitari mungkin menghasilkan suatu pengeluaran dari
TSH (thyroid stimulating hormone) yang tingginya abnormal. Ini menjurus pada tanda
yang berlebihan pada kelenjar tiroid untuk menghasilkan hormon-hormon tiroid.
Kondisi ini adalah sangat jarang dan dapat dikaitkan dengan kelainan-kelainan lain dari
kelenjar pituitari. Untuk mengidentifikasi kekacauan ini, seorang endocrinologist
melakukan tes-tes terperinci untuk menilai pelepasan dari TSH.
Tiroiditis (peradangan dari tiroid)
Peradangan dari kelenjar tiroid mungkin terjadi setelah suatu penyakit virus (subacute
thyroiditis). Kondisi ini berhubungan dengan suatu demam dan suatu sakit leher yang
seringkali sakit pada waktu menelan. Kelenjar tiroid juga lunak jika disentuh. Mungkin
ada sakit-sakit leher dan nyeri-nyeri yang disama ratakan. Peradangan kelenjar dengan
suatu akumulasi sel-sel darah putih dikenal sebagailymphocytes (lymphocytic
thyroiditis) mungkin juga terjadi. Pada kedua kondisi-kondisi ini, peradangan
meninggalkan kelenjar tiroid "bocor", sehingga jumlah hormon tiroid yang masuk ke
darah meningkat. Lymphocytic thyroiditis adalah paling umum setelah suatu kehamilan
dan dapat sebenarnya terjadi pada sampai dengan 8 % dari wanita-wanita setelah
melahirkan. Pada kasus-kasus ini,fase hipertiroid dapat berlangsung dari 4 sampai 12
minggu dan seringkali diikuti oleh suatu fase hipotiroid (hasil tiroid yang rendah) yang
dapat berlangsung sampai 6 bulan. Mayoritas dari wanita-wanita yang terpengaruh
kembali ke suatu keadaan fungsi tiroid yang normal. Tiroiditis dapat didiagnosis
dengan suatu thyroid scan.
Pemasukkan Yodium yang berlebihan
Kelenjar tiroid menggunakan yodium untuk membuat hormon-hormon tiroid. Suatu
kelebihan
yodium
dapat
menyebabkan
hipertiroid.
Hipertiroid
yang
dipengaruhi/diinduksi oleh yodium biasanya terlihat pada pasien-pasien yang telah
mempunyai kelenjar tiroid abnormal yang mendasarinya. Obat-obat tertentu,
seperti amiodarone (Cordarone), yang digunakan dalam perawatan persoalanpersoalan jantung, mengandung suatu jumlah yodium yang besar dan mungkin
berkaitan dengan kelainan-kelainan fungsi tiroid.
III.
Gejala-Gejala Hipertiroid
Hipertiroid
direkomendasikan
oleh
beberapa
tanda-tanda
dan
gejala-gejala;
bagaimanapun, pasien-pasien dengan penyakit yang ringan biasanya tidak mengalami
gejala-gejala. Pada pasien-pasien yang lebih tua dari 70 tahun, tanda-tanda dan gejalagejala yang khas mungkin juga tidak hadir. Pada umumnya, gejala-gejala menjadi lebih
jelas ketika derajat hipertiroid meningkat. Gejala-gejala biasanya berkaitan dengan
suatu peningkatan kecepatan metabolisme tubuh.
Gejala-gejala umum termasuk:

Keringat berlebihan

Ketidaktoleranan panas

Pergerakan-pergerakan usus besar yang meningkat

Gemetaran

Kegelisahan; agitasi

Denyut jantung yang cepat

Kehilangan berat badan

Kelelahan

Konsentrasi yang berkurang

Aliran menstrual yang tidak teratur dan sedikit
Pada pasien-pasien yang lebih tua, irama-irama jantung yang tidak teratur dan gagal
jantung dapat terjadi. Pada bentuk yang paling parahnya, hipertiroid yang tidak dirawat
mungkin berakibat pada "thyroid storm," suatu kondisi yang melibatkan tekanan darah
tinggi, demam, dan gagal jantung. Perubahan-perubahan mental, seperti kebingungan
dan kegila-gilaan, juga mungkin terjadi.
IV.
Mendiagnosis Hipertiroid
Hipertiroid dapat dicurigai pada pasien-pasien dengan:

gemetaran-gemetaran,

keringat berlebihan,

kulit yang seperti beludru halus,

rambut halus,

suatu denyut jantung yang cepat dan

suatu pembesaran kelenjar tiroid.
Mungkin ada keadaan bengkak sekeliling mata-mata dan suatu tatapan yang
karekteristik disebabkan oleh peninggian dari kelopak-kelopak mata bagian atas.
Gejala-gejala yang lebih lanjut biasanya lebih mudah dideteksi, namun gejala-gejala
awal, terutama pada orang-orang yang lebih tua, mungkin tidak cukup menyolok mata.
Pada semua kasus-kasus, suatu tes darah diperlukan untuk mengkonfirmasi
diagnosisnya.
Tingkat-tingkat darah dari hormon-hormon tiroid dapat diukur secara langsung dan
biasanya meningkat dengan hipertiroid. Bagaimanapun, alat utama untuk mendeteksi
hipertiroid adalah pengukuran tingkat darah TSH. Seperti disebutkan lebih awal, TSH
dikeluakan oleh kelenjar pituitari. Jika suatu jumlah hormon tiroid yang berlebihan
hadir, TSH diatur untuk turun dan tingkat TSH turun dalam suatu usaha untuk
mengurangi produksi hormon tiroid. Jadi, pengukuran TSH harus berakibat pada
tingkat-tingkat yang rendah atau tidak terdeteksi pada kasus-kasus hipertiroid.
Bagaimanapun, ada satu pengecualian. Jika jumlah hormon tiorid yang berlebihan
disebabkan oleh suatu tumor pituitari yang mengeluarkan TSH, maka tingkat-tingkat
TSH akan menjadi tingginya tidak normal. Penyakit tidak umum ini dikenal sebagai
"hipertiroid sekunder".
Meskipun tes-tes darah yang disebutkan sebelumnya dapat mengkonfirmasi kehadiran
dari hormon tiroid yang berlebihan, mereka tidak menunjuk pada suatu penyebab
spesifik. Jika ada kelibatan yang jelas dari mata-mata, suatu diagnosis dari penyakit
Graves adalah hampir pasti. Suatu kombinasi dari screening antibodi (untuk penyakit
Graves) dan suatu thyroid scan menggunakan yodium yang dilabel radioaktif (yang
berkonsentrasi pada kelenjar tiroid) dapat membantu mendiagnosis penyakit tiroid yang
mendasarinya. Investigasi-investigasi ini dipilih atas dasar kasus per kasus.
V.
Penatalaksanaan Hipertiroid
Pilihan-pilihan untuk merawat hipertiroid termasuk:

Merawat gejala-gejala

Obat-obat anti-tiroid

Yodium ber-radioaktif

Merawat gejala-gejala secara operasi
Merawat gejala-gejala
Ada tersedia obat-obat untuk merawat segera gejala-gejala yang disebabkan oleh
kelebihan hormon-hormon tiroid, seperti suatu denyut jantung yang cepat. Satu dari
golongan-golongan utama obat-obat yang digunakan untuk merawat gejala-gejala ini
adalah beta-blockers [contohnya, propranolol
(Inderal)
, atenolol
(Tenormin), metoprolol (Lopressor)]. Obat-obat ini menetralkan/meniadakan efekefek dari hormon tiroid untuk meningkatkan metabolisme, namun mereka tidak
merubah tingkat-tingkat hormon-hormon tiroid dalam darah. Seorang dokter
menentukan pasien-pasien mana yang dirawat berdasarkan pada sejumlah faktor-faktor
tak tetap (variables) termasuk penyebab yang mendasari hipertiroid, umur pasien,
ukuran kelenjar tiroid, dan kehadiran dari penyakit-penyakit medis yang ada
bersamaan.
Obat-obat Anti-Tiroid
Ada
dua
obat-obat
Amerika,methimazole
antitiroid
utama
tersedia
(Tapazole) dan propylthiouracil
untuk
(PTU).
penggunaan
di
Obat-obat
ini
berakumulasi di jaringan tiroid dan menghalangi produksi hormon-hormon tiroid. PTU
juga menghalangi konversi dari hormon T4 ke hormon T3 yang secara metabolisme
lebih aktif. Risiko utama dari obat-obat ini adalah penekanan sekali-kali dari produksi
sel-sel darah putih oleh sumsum tulang (agranulocytosis). Sel-sel putih diperlukan
untuk melawan infeksi. Adalah tidak mungkin untuk memberitahukan jika dan kapan
efek sampingan ini akan terjadi, jadi penentuan sel-sel darah putih dalam darah secara
teratur adalah tidak bermanfaat.
Adalah penting untuk pasien-pasien mengetahui bahwa jika mereka mengembangkan
suatu demam, suatu sakit tenggorokan, atau tanda-tanda apa saja dari infeksi ketika
meminum methimazole atau propylthiouracil, mereka harus segera mengunjungi
seorang dokter. Ketika ada suatu kekhwatiran, risiko sebenarnya dari mengembangkan
agranulocytosis adalah lebih kecil dari 1%. Pada umumnya, pasien-pasien harus
ditemui oleh dokter pada interval-interval bulanan selama meminum obat-obat
antitiroid. Dosis disesuaikan untuk mempertahankan pasien sedekat mungkin pada
suatu keadaan tiroid yang normal (euthyroid). Sekali dosis stabil, pasien-pasien dapat
ditemui pada interval-interval tiga bulan jika terapi jangka panjang direncanakan.
Biasanya, terapi antitiroid jangka panjang hanya digunakan untuk pasien-pasien dengan
penyakit Graves, karena penyakit ini mungkin sebenarnya sembuh dibawah perawatan
tanpa memerlukan radiasi tiroid atau operasi. Jika dirawat dari satu sampai dua tahun,
data menunjukkan angka-angka kesembuhan dari 40%-70%. Ketika penyakitnya
sembuh, kelenjarnya tidak lagi aktif berlebihan, dan obat antitiroid tidak diperlukan.
Studi-studi akhir-akhir ini telah menunjukkan bahwa menambah suatu pil hormon tiroid
pada obat antitiroid sebenarnya berakibat pada angka-angka kesembuhan yang lebih
tinggi. Dasar pemikiran untuk ini mungkin adalah bahwa dengan menyediakan suatu
sumber luar untuk hormon tiroid, dosis-dosis obat-obat antitiroid yang lebih tinggi
dapat diberikan, yang mungkin menekan sistim imun yang aktif berlebihan pada orangorang dengan penyakit Graves. Tipe terapi ini tetap kontroversiil (tetap diperdebatkan),
bagaimanapun. Ketika terapi jangka panjang ditarik, pasien-pasien harus terus menerus
ditemui oleh dokter setiap tiga bulan untuk tahun pertama, karena suatu kekambuhan
dari penyakit Graves adalah mungkin dalam waktu periode ini. Jika seorang pasien
kambuh, terapi obat antitiroid dapat dimulai kembali, atau yodium ber-radioaktif atau
operasi mungkin dipertimbangkan.
Yodium ber-radioaktif
Yodium ber-radioaktif diberikan secara oral (melalui mulut, dengan pil atau cairan)
pada suatu dasar satu kali untuk mengablasi (ablate) suatu kelenjar yang hiperaktif.
Yodium yang diberikan untuk perawatan ablasi (ablative treatment) adalah berbeda
dengan yodium yang digunakan pada suatu scan. Untuk perawatan, isotope yodium 131
digunakan, dimana untuk suatu scan rutin, yodium 123 digunakan. Yodium berradioaktif diberikan setelah suatu scan yodium rutin, dan pengambilan yodium
ditentukan untuk mengkonfirmasi hipertiroid. Yodium ber-radioaktif diambil oleh selsel aktif dalam tiroid dan menghancurkan mereka. Karena yodium diambil hanya oleh
sel-sel tiroid, penghancuran hanya lokal, dan tidak ada efek-efek sampingan yang
menyebar luas dengan terapi ini.
Ablasi (ablation) yodium ber-radioaktif telah digunakan dengan aman untuk lebih dari
50 tahun, dan penyebab-penyebab utama untuk tidak menggunakannya hanya adalah
kehamilan dan menyusui. Bentuk dari terapi ini adalah pilihan perawatan untuk
kekambuhan penyakit Graves, pasien-pasien dengan kelibatan penyakit jantung yang
parah, mereka yang dengan multinodular goiter atau toxic adenomas, dan pasien-pasien
yang tidak dapat mentoleransi obat-obat antitiroid. Yodium ber-radioaktif harus
digunakan dengan hati-hati pada pasien-pasien dengan penyakit Graves yang berkaitan
dengan mata karena studi-studi akhir-akhir ini telah menunjukkan bahwa penyakit mata
mungkin memburuk setelah terapi. Jika seorang wanita memilih untuk hamil setelah
ablation, adalah direkomendasikan ia menunggu 8-12 bulan setelah perawatan sebelum
hamil.
Pada umumnya, lebih dari 80% dari pasien-pasien disembuhkan dengan suatu dosis
tunggal yodium ber-radioaktif. Itu memakan waktu antara 8 sampai 12 minggu untuk
tiroid menjadi normal setelah terapi. Hipotiroid adalah komplikasi utama dari bentuk
perawatan ini. Ketika suatu keadaan hipotiroid yang sementara mungkin terlihat sampai
dengan enam bulan setelah perawatan dengan yodium ber-radioaktif, jika ia menetap
dengan gigi lebih lama dari enam bulan, terapi penggantian tiroid (dengan T4 atau T3)
biasanya dimulai.
Operasi
Operasi untuk mengangkat sebagian dari kelenjar tiroid (partial thyroidectomy)
pernah sekali waktu dahulu adalah suatu bentuk yang umum perawatan hipertiroid.
Tujuannya adalah untuk mengangkat jaringan tiroid yang memproduksi hormon tiroid
yang berlebihan. Bagaimanapun, jika terlalu banyak jaringan yang diangkat, suatu
produksi hormon tiroid yang tidak memadai (hipotiroid) mungkin berakibat. Pada
kasus ini, terapi penggantian tiroid dimulai. Komplikasi utama dari operasi adalah
gangguan/kekacauan
dari
jaringan
sekitarnya,
termasuk
syaraf-syaraf
yang
menyediakan pita-pita suara (vocal cords) dan empat kelenjar-kelenjar kecil pada leher
yang mengatur tingkat-tingkat kalsium dalm tubuh (kelenjar-kelenjar paratiroid).
Pengangkatan kelenjar-kelenjar ini yang secara kebetulan mungkin berakibat pada
tingkat-tingkat kalsium yang rendah dan memerlukan terapi penggantian kalsium.
Dengan perkenalan dari terapi yodium radioaktif dan obat-obat antitiroid, operasi untuk
hipertiroid adalah tidak seumum seperti sebelumnya. Operasi adalah memadai untuk:

pasien-pasien hamil dan anak-anak yang mempunyai reaksi-reaksi utama yang kurang
baik terhadap obat-obat antitiroid.

pasien-pasien dengan kelenjar-kelenjar tiroid yang sangat besar dan pada mereka yang
mempunyai gejala-gejala yang bersumber dari penekanan dari jaringan-jaringan yang
berdekatan pada tiroid, seperti kesulitan menelan, keparauan suara, dan sesak napas.
A. Definisi
Hipertiroidisme (Tiroktosikosis) merupakan suatu keadaan di mana didapatkan kelebihan
hormon tiroid karena ini berhubungan dengan suatu kompleks fisiologis dan biokimiawi
yang ditemukan bila suatu jaringan memberikan hormon tiroid berlebihan. Hipertiroidisme
adalah keadaan tirotoksikosis sebagai akibat dari produksi tiroid, yang merupakan akibat
dari fungsi tiroid yang berlebihan.
Hipertiroidisme (Hyperthyrodism) adalah keadaan disebabkan oleh kelenjar tiroid bekerja
secara berlebihan sehingga menghasilkan hormon tiroid yang berlebihan di dalam darah.
Krisis tiroid merupakan suatu keadaan klinis hipertiroidisme yang paling berat
mengancam jiwa, umumnya keadaan ini timbul pada pasien dengan dasar penyakit
Graves atau Struma multinodular toksik, dan berhubungan dengan faktor pencetus:
infeksi, operasi, trauma, zat kontras beriodium, hipoglikemia, partus, stress emosi,
penghentian obat anti tiroid, ketoasidosis diabetikum, tromboemboli paru, penyakit
serebrovaskular/strok, palpasi tiroid terlalu kuat.
1. Apakah itu tiroid ?
Kelenjar Tiroid adalah sejenis kelenjar endokrin yang terletak di bagian bawah depan leher
yang memproduksi hormon tiroid dan hormon calcitonin.
2. Hormon Tiroid
Hormon yang terdiri dari asam amino yang mengawal kadar metabolisme.
Penyakit Grave, penyebab tersering hipertiroidisme, adalah suatu penyakit otoimun yang
biasanya ditandai oleh produksi otoantibodi yang memiliki kerja mirip TSH pada kelenjar
tiroid. Autoantibodi IgG ini, yang disebut immunooglobulin perangsang tiroid (thyroidstimulating immunoglobulin), meningkatkan pembentukan HT, tetapi tidak mengalami
umpan balik negatif dari kadar HT yang tinggi. Kadar TSH dan TRH rendah karena
keduanya berespons terhadap peningkatan kadar HT. Penyebab penyaldt Grave tidak
diketahui, namun tampaknya terdapat predisposisi genetik terhadap penyakit otoimun,
Yang paling sering terkena adalah wanita berusia antara 20an sampai 30an.
Gondok nodular adalah peningkatan ukuran kelenjar tiroid akibat peningkatan kebutuhan
akan hormon tiroid. Peningkatan kebutuhan akan hormon tiroid terjadi selama periode
pertumbuhan atau kebutuhan metabolik yang tinggi misalnya pada pubertas atau
kehamilan. Dalarn hal ini, peningkatan HT disebabkan oleh pengaktivan hipotalamus yang
didorong oleh proses metabolisme tubuh sehingga disertai oleh peningkatan TRH dan
TSH. Apabila kebutuhan akan hormon tiroid berkurang, ukuran kelenjar tiroid biasanya
kembali ke normal. Kadang-kadang terjadi perubahan yang ireversibel dan kelenjar tidak
dapat mengecil. Kelenjar yang membesar tersebut dapat, walaupun tidak selalu, tetap
memproduksi HT dalm jumlah berlebihan. Apabila individu yang bersangkutan tetap
mengalami hipertiroidisme, maka keadaan ini disebut gondok nodular toksik.
Dapat terjadi adenoma, hipofisis sel-sel penghasil TSH atau penyakit hipotalamus,
walaupun jarang.
B. Klasifikasi
Hipertiroidisme (Tiroktosikosis) di bagi dalam 2 kategori:
1. Kelainan yang berhubungan dengan Hipertiroidisme
2. Kelainan yang tidak berhubungan dengan Hipertiroidisme
C. Penyebab
Hipertiroidisme dapat terjadi akibat disfungsi kelenjar tiroid, hipofisis, atau hipotalamus.
Peningkatan TSH akibat malfungsi kelenjar tiroid akan disertai penurunan TSH dan TRF
karena umpan balik negatif HT terhadap pelepasan keduanya. Hipertiroidisme akibat
rnalfungsi hipofisis memberikan gambamn kadar HT dan TSH yang finggi. TRF akan
Tendah karena uinpan balik negatif dari HT dan TSH. Hipertiroidisme akibat malfungsi
hipotalamus akan memperlihatkan HT yang finggi disertai TSH dan TRH yang berlebihan.
1. Penyebab Utama
a. Penyakit Grave
b. Toxic multinodular goitre
c. ’’Solitary toxic adenoma’’
2. Penyebab Lain
a. Tiroiditis
b. Penyakit troboblastis
c. Ambilan hormone tiroid secara berlebihan
d. Pemakaian yodium yang berlebihan
e. Kanker pituitari
f. Obat-obatan seperti Amiodarone
D. Gejala-gejala
1. Peningkatan frekuensi denyut jantung
2. Peningkatan tonus otot, tremor, iritabilitas, peningkatan kepekaan terhadap
katekolamin
3. Peningkatan laju metabolisme basal, peningkatan pembentukan panas, intoleran
terhadap panas, keringat berlebihan
4. Penurunan berat, peningkatan rasa lapar (nafsu makan baik)
5. Peningkatan frekuensi buang air besar
6. Gondok (biasanya), yaitu peningkatan ukuran kelenjar tiroid
7. Gangguan reproduksi
8. Tidak tahan panas
9. Cepat letih
10. Tanda bruit
11. Haid sedikit dan tidak tetap
12. Pembesaran kelenjar tiroid
13. Mata melotot (exoptalmus)
E. Diagnosa
Diagnosa bergantung kepada beberapa hormon berikut ini :
Pemeriksaan darah yang mengukur kadar HT (T3 dan T4), TSH, dan TRH akan
memastikan diagnosis keadaan dan lokalisasi masalah di tingkat susunan saraf pusat atau
kelenjar tiroid.
1. TSH(Tiroid Stimulating Hormone)
2. Bebas T4 (tiroksin)
3. Bebas T3 (triiodotironin)
4. Diagnosa juga boleh dibuat menggunakan ultrabunyi untuk memastikan pembesaran
kelenjar tiroid
5. Tiroid scan untuk melihat pembesaran kelenjar tiroid
6. Hipertiroidisme dapat disertai penurunan kadar lemak serum
7. Penurunan kepekaan terhadap insulin, yang dapat menyebabkan hiperglikemia
F. Komplikasi
Komplikasi hipertiroidisme yang dapat mengancam nyawa adalah krisis tirotoksik (thyroid
storm). Hal ini dapat berkernbang secara spontan pada pasien hipertiroid yang menjalani
terapi, selama pembedahan kelenjar tiroid, atau terjadi pada pasien hipertiroid yang tidak
terdiagnosis. Akibatnya adalah pelepasan HT dalam jumlah yang sangat besar yang
menyebabkan takikardia, agitasi, tremor, hipertermia (sampai 106 oF), dan, apabila tidak
diobati, kematian
Penyakit jantung Hipertiroid, oftalmopati Graves, dermopati Graves, infeksi karena
agranulositosis pada pengobatan dengan obat antitiroid. Krisis tiroid: mortalitas
G. Penatalaksanaan
1. Konservatif
Tata laksana penyakit Graves
a. Obat Anti-Tiroid. Obat ini menghambat produksi hormon tiroid. Jika dosis berlebih,
pasien mengalami gejala hipotiroidisme.Contoh obat adalah sebagai berikut :
1) Thioamide
2) Methimazole dosis awal 20 -30 mg/hari
3) Propylthiouracil (PTU) dosis awal 300 – 600 mg/hari, dosis maksimal 2.000 mg/hari
4) Potassium Iodide
5) Sodium Ipodate
6) Anion Inhibitor
b. Beta-adrenergic reseptor antagonist. Obat ini adalah untuk mengurangi gejalagejala
ipotiroidisme. Contoh: Propanolol
Indikasi :

Mendapat remisi yang menetap atau memperpanjang remisi pada pasien muda


dengan struma ringan –sedang dan tiroktosikosis
Untuk mengendalikan tiroktosikosis pada fase sebelum pengobatan atau
Sesudah pengobatan yodium radioaktif



Persiapan tiroidektomi
Pasien hamil, usia lanjut
Krisis tiroid
Penyekat adinergik ß pada awal terapi diberikan, sementara menunggu pasien menjadi
eutiroid setelah 6-12 minggu pemberian anti tiroid. Propanolol dosis 40-200 mg dalam
4 dosis pada awal pengobatan, pasien kontrol setelah 4-8 minggu. Setelah eutiroid,
pemantauan setiap 3-6 bulan sekali: memantau gejala dan tanda klinis, serta
Lab.FT4/T4/T3 dan TSHs. Setelah tercapai eutiroid, obat anti tiroid dikurangi dosisnya
dan dipertahankan dosis terkecil yang masih memberikan keadaan eutiroid selama 1224 bulan. Kemudian pengobatan dihentikan , dan di nilai apakah tejadi remisi.
Dikatakan remisi apabila setelah 1 tahun obat antitiroid di hentikan, pasien masih dalam
keadaan eutiroid, walaupun kemudian hari dapat tetap eutiroid atau terjadi kolaps.
2. Surgical
a. Radioaktif iodine.
Tindakan ini adalah untuk memusnahkan kelenjar tiroid yang hiperaktif
b. Tiroidektomi.
Tindakan Pembedahan ini untuk mengangkat kelenjar tiroid yang membesar
Konsep asuhan keperawatan pada klien hipertiroidisme merujuk pada konsep yang dikutip
dari Doenges (2000), seperti dibawah ini :
A. Pengkajian
1. Aktivitas atau istirahat
a. Gejala : Imsomnia, sensitivitas meningkat, Otot lemah, gangguan koordinasi,
Kelelahan berat
b. Tanda : Atrofi otot
2. Sirkulasi
a. Gejala : Palpitasi, nyeri dada (angina)
b. Tanda : Distritmia (vibrilasi atrium), irama gallop, murmur, Peningkatan tekanan
darah dengan tekanan nada yang berat. Takikardia saat istirahat. Sirkulasi kolaps,
syok (krisis tirotoksikosis)
3. Eliminasi
Gejala : Perubahan pola berkemih ( poliuria, nocturia), Rasa nyeri / terbakar, kesulitan
berkemih (infeksi), Infeksi saluran kemih berulang, nyeri tekan abdomen, Diare, Urine
encer, pucat, kuning, poliuria ( dapat berkembang menjadi oliguria atau anuria jika
terjadi hipovolemia berat), urine berkabut, bau busuk (infeksi), Bising usus lemah dan
menurun, hiperaktif ( diare )
4. Integritas / Ego
a. Gejala : Stress, tergantung pada orang lain, Masalah finansial yang berhubungan
dengan kondisi.
b. Tanda : Ansietas peka rangsang
5. Makanan / Cairan
a. Gejala : Hilang nafsu makan, Mual atau muntah. Tidak mengikuti diet : peningkatan
masukan glukosa atau karbohidrat, penurunan berat badan lebih dari periode
beberapa hari/minggu, haus, penggunaan diuretik ( tiazid )
b. Tanda : Kulit kering atau bersisik, muntah, Pembesaran thyroid ( peningkatan
kebutuhan metabolisme dengan pengingkatan gula darah ), bau halitosis atau manis,
bau buah ( napas aseton)
6. Neurosensori
a. Gejala : Pusing atau pening, sakit kepala, kesemutan, kebas, kelemahan pada otot
parasetia, gangguan penglihatan
b. Tanda : Disorientasi, megantuk, lethargi, stupor atau koma ( tahap lanjut), gangguan
memori ( baru masa lalu ) kacau mental. Refleks tendon dalam (RTD menurun;
koma). Aktivitas kejang ( tahap lanjut dari DKA)
7. Nyeri / Kenyamanan
Gejala : Abdomen yang tegang atau nyeri (sedang / berat), Wajah meringis dengan
palpitasi, tampak sangat berhati-hati.
8. Pernapasan
a. Gejala : Merasa kekurangan oksigen, batuk dengan / tanpa sputum purulen
(tergantung adanya infeksi atau tidak)
b. Tanda : sesak napas, batuk dengan atau tanpa sputum purulen (infeksi), frekuensi
pernapasan meningkat
9. Keamanan
a. Gejala : Kulit kering, gatal, ulkus kulit
b. Tanda : Demam, diaforesis, kulit rusak, lesi atau ulserasi, menurunnya kekuatan
umum / rentang gerak, parastesia atau paralysis otot termasuk otot-otot pernapasan
(jika kadar kalium menurun dengan cukup tajam )
10. Seksualitas
a. Gejala : Rabas wanita ( cenderung infeksi ), masalah impotent pada pria ; kesulitan
orgasme pada wanita
b. Tanda : Glukosa darah : meningkat 100-200 mg/ dl atau lebih. Aseton plasma :
positif secara menjolok. Asam lemak bebas : kadar lipid dengan kolosterol
meningkat.
HIPOTIROID
I. Definisi Hipotiroid
Hipertiroid adalah suatu kondisi yang dikarakteristikan oleh produksi hormon tiroid yang
abnormal rendahnya. Ada banyak kekacauan-kekacauan yang berakibat pada hipotiroid.
Kekacauan-kekacauan ini mungkin langsung atau tidak langsung melibatkan kelenjar
tiroid. Karena hormon tiroid mempengaruhi pertumbuhan, perkembangan, dan banyak
proses-proses sel, hormon tiroid yang tidak memadai mempunyai konsekwensikonsekwensi yang meluas untuk tubuh.
Hormon-Hormon Tiroid
Hormon-hormon tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid. Kelenjar tiroid bertempat pada
bagian bawah leher, dibawah Adam's apple. Kelenjar membungkus sekeliling saluran
udara (trachea) dan mempunyai suatu bentuk yang menyerupai kupu-kupu yang dibentuk
oleh dua sayap (lobes) dan dilekatkan oleh suatu bagian tengah (isthmus).
Kelenjar tiroid mengambil yodium dari darah (yang kebanyakan datang dari makananmakanan seperti seafood, roti, dan garam) dan menggunakannya untuk memproduksi
hormon-hormon tiroid. Dua hormon-hormon tiroid yang paling penting adalah thyroxine
(T4) dan triiodothyronine (T3) mewakili 99.9% dan 0.1% dari masing-masing hormonhormon tiroid. Hormon yang paling aktif secara biologi (contohnya, efek yang paling
besar pada tubuh) sebenarnya adalah T3. Sekali dilepas dari kelenjar tiroid kedalam
darah, suatu jumlah yang besar dari T4 dirubah ke T3 - hormon yang lebih aktif yang
mempengaruhi metabolisme sel-sel.
Pengaturan Hormon Tiroid - Rantai Komando
Tiroid sendiri diatur oleh kelenjar lain yang berlokasi di otak, disebut pituitari. Pada
gilirannya, pituitari diatur sebagian oleh hormon tiroid yang beredar dalam darah (suatu
efek umpan balik dari hormon tiroid pada kelenjar pituitari) dan sebagian oleh kelenjar
lain yang disebut hipothalamus, juga suatu bagian dari otak.
Hipothalamus melepaskan suatu hormon yang disebut thyrotropin releasing hormone
(TRH), yang mengirim sebuah signal ke pituitari untuk melepaskanthyroid stimulating
hormone (TSH). Pada gilirannya, TSH mengirim sebuah signal ke tiroid untuk melepas
hormon-hormon tiroid. Jika aktivitas yang berlebihan dari yang mana saja dari tiga
kelenjar-kelenjar ini terjadi, suatu jumlah hormon-hormon tiroid yang berlebihan dapat
dihasilkan, dengan demikian berakibat pada hipertiroid.
Angka atau kecepatan produksi hormon tiroid dikontrol oleh kelenjar pituitari. Jika tidak
ada cukup jumlah hormon tiroid yang beredar dalam tubuh untuk mengizinkan fungsi
yang normal, pelepasan TSH ditingkatkan oleh pituitari dalam suatu usahanya untuk
menstimulasi tiroid untuk memproduksi lebih banyak hormon tiroid. Sebaliknya, ketika
ada suatu jumlah berlebihan dari hormon tiroid yang beredar, pelepasan TSH dikurangi
ketika pituitari mencoba untuk mengurangi produksi hormon tiroid.
III.
Penyebab-Penyebab Hipotiroid
Hipotiroid adalah suatu kondisi yang sangat umum. Diperkirakan bahwa 3% sampai 5%
dari populasi mempunyai beberapa bentuk hipotiroid. Kondisi adalah lebih umum pada
wanita-wanita daripada pria-pria, dan kejadian-kejadiannya meningkat dengan umur.
Dibawah adalah suatu daftar dari beberapa penyebab-penyebab umum hipotiroid pada
orang-orang dewasa diikuti oleh suatu diskusi dari kondisi-kondisi ini.

Hashimoto's thyroiditis

Lymphocytic thyroiditis (yang mungkin terjadi setelah hipertiroid)

Penghancuran tiroid (dari yodium ber-radioaktif atau operasi)

Penyakit pituitari atau hipothaamus

Obat-obatan

Kekurangan yodium yang berat
Hashimoto's Thyroiditis
Penyebab yang paling umum dari hipotiroid di Amerika adalah suatu kondisi yang
diwariskan/diturunkan yang disebut Hashimoto's thyroiditis. Kondisi ini dinamakan
menurut Dr. Hakaru Hashimoto yang pertama kali menjelaskannya pada tahu 1912. Pada
kondisi ini, kelenjar tiroid biasanya membesar (gondokan) dan mempunyai suatu
kemampuan yang berkurang untuk membuat hormon-hormon tiroid. Hashimoto's adalah
suatu penyakit autoimun dimana sistim imun tubuh secara tidak memadai menyerang
jaringan tiroid. Sebagian, kondisi ini diperkirakan mempunyai suatu basis genetik. Ini
berarti bahwa kecenderungan mengembangkan Hashimoto's thyroiditis dapat terjadi di
keluarga-keluarga. Hashimoto's adalah 5 sampai 10 kali lebih umum pada wanita-wanita
daripada pria-pria. Contoh-contoh darah yang diambil dari pasien-pasien dengan
penyakit ini mengunkapkan suatu jumlah yang meningkat dari antibodi-antobodi pada
enzim ini, thyroid peroxidase(antibodi-antibodi anti-TPO). Karena basis untuk penyakit
autoimun mungkin mempunyai suatu asal yang umum, adalah bukan tidak biasa
menemukan bahwa seorang pasien dengan Hashimoto's thyroiditis mempunyai satu atau
lebih penyakit autoimun lainnya seperti diabetes atau pernicious anemia ( kekurangan
B12). Hashimoto's dapat diidentifikasikan dengan mendeteksi antibodi-antibodi antiTPO dalam darah dan/atau dengan melakukan suatu thyroid scan.
Lymphocytic thyroiditis mengikuti Hipertiroid
Thyroiditis merujuk pada peradangan kelenjar tiroid. Ketika peradangan disebabkan oleh
suatu tipe tertentu dari sel darah putih yang dikenal sebagai suatu lymphocyte,
kondisinya dirujuk sebagai lymphocytic thyroiditis. Kondisi ini adalah terutama umum
setelah kelahiran dan sebenarnya dapat mempengaruhi sampai 8% dari wanita-wanita
setelah
mereka
melahirkan.
Pada
kasus-kasus
ini,
biasanya
ada
suatu
fase hipertiroid (dimana jumlah-jumlah hormon tiroid yang berlebihan bocor keluar dari
kelenjar yang meradang), yang diikuti oleh suatu fase hipotiroid yang dapat berlangsung
sampai enam bulan. Mayoritas dari wanita-wanita yang terpengaruhi akhirnya kembali
pada suatu fungsi tiroid yang normal, meskipun ada suatu kemungkinan dari hipotiroid
yang tertinggal.
Kerusakkan tiroid sebagai akibat dari yodium ber-radioaktif atau operasi
Pasien-pasien yang telah dirawat untuk suatu kondisi hipertiroid (seperti penyakit
Graves) dan menerima yodium ber-radioaktif mungkin ditinggalkan dengan sedikit atau
tidak ada jaringan tiroid yang berfungsi setelah perawatan. Kemungkinan dari ini
tergantung pada sejumlah faktor-faktor termasuk dosis yodium yang diberikan, bersama
dengan ukuran dan aktivitas dari kelenjar tiroid. Jika tidak ada aktivitas yang signifikan
dari kelenjar tiroid enam bulan setelah perawatan yodium ber-radioaktif, biasanya
diperkirakan bahwa tioroid tidak akan berfungsi lagi secara memadai. Akibatnya adalah
hipotiroid. Serupa dengannya, pengangkatan kelenjar tiroid sewaktu operasi akan diikuti
oleh hipotiroid.
Penyakit Pituitari atau Hipothalamus
Jika untuk beberapa sebab kelenjar pituitari atau hipothalamus tidak mampu
mensinyalkan pada tiroid dan memerintahkannya untuk memproduksi hormon-hormon
tiroid, suatu tingkat yang menurun dari T4 dan T3 yang beredar mungkin berakibat,
bahkan jika kelenjar tiroidnya sendiri adalah normal. Jika kerusakkan ini disebabkan oleh
penyakit
pituitari,
kondisi
ini
disebut
"hipotiroid
sekunder(secondary
hypothyroidism)". Jika kerusakkan disebabkan oleh penyakit hipothalamus, ia disebut
"hipotiroid tersier (tertiary hypothyroidism)".
Luka Pituitari
Suatu luka pituitari mungkin berakibat setelah operasi otak atau ada suatu penurunan
penyediaan darah pada area itu. Pada kasus-kasus luka pituitari ini, TSH yang dihasilkan
oleh kelenjar pituitari adalah tidak mencukupi dan tingkat-tingkat darah TSH adalah
rendah. Hipotiroid diakibatkan karena kelenjar tiroid tidak lagi distimulasikan oleh TSH
pituitari. Bentuk dari hipotiroid ini dapat, oleh karenanya, dibedakan dari hipotiroid yang
disebabkan oleh penyakit kelenjar tiroid, dimana tingkat TSH menjadi meningkat ketika
kelenjar pituitari mencoba untuk memajukan produksi hormon tiroid dengan
menstimulasi kelenjar tiroid dengan TSH yang lebih banyak. Biasanya, hipotiroid dari
luka kelenjar pituitari terjadi dalam hubungannya dengan kekurangan-kekurangan
hormon lain, karena pituitari mengatur proses-proses lain seperti pertumbuhan,
reproduksi, dan fungsi adrenal.
Obat-Obatan
Obat-obatan yang digunakan untuk merawat suatu tiroid yang aktif berlebihan
(hipertiroid)
sebenarnya
mungkin
menyebabkan
hipotiroid.
Obat-obat
ini
termasukmethimazole (Tapazole) dan propylthiouracil (PTU). Obat psikiatris, lithium
(Eskalith, Lithobid), adalah juga diketahui merubah fungsi tiroid dan menyebabkan
hipotiroid. Menariknya, obat-obat yang mengandung suatu jumlah yang besar dari
yodium seperti amiodarone (Cordarone), potassium iodide (SSKI, Pima), danLugol's
solution dapat menyebabkan perubahan-perubahan dalam fungsi tiroid, yang mungkin
berakibat pada tingkat-tingkat darah dari hormon tiroid yang rendah.
Kekurangan Yodium yang parah
Pada daerah-daerah dari dunia dimana ada suatu kekurangan yodium dalam makanan,
hipotiroid yang berat dapat terlihat pada 5% sampai 15% dari populasi. Contoh-contoh
dari area-area ini termasuk Zaire, Ecuador, India, and Chile. Kekurangan yodium yang
berat juga terlihat di area-area pegunungan yang jauh letaknya seperti Andes dan
Himalayas. Sejak penambahan yodium pada garam makan dan roti, kekurangan
(defisiensi) yodium jarang terlihat di Amerika.
IV.
Gejala-Gejala Hipotiroid
Gejala-gejala hipotiroid adalah seringkali tak kentara. Mereka adalah tidak spesifik (yang
berarti mereka dapat meniru gejala-gejala dari banyak kondisi-kondisi lain) dan adalah
seringkali dihubungkan pada penuaan. Pasien-pasien dengan hipotiroid ringan mungkin
tidak mempunyai tanda-tanda atau gejala-gejala. Gejala-gejala umumnya menjadi lebih
nyata ketika kondisinya memburuk dan mayoritas dari keluhan-keluhan ini berhubungan
dengan suatu perlambatan metabolisme tubuh. Gejala-gejala umum didaftar dibawah:

Kelelahan

Depresi

Kenaikkan berat badan yang sedang

Ketidaktoleranan dingin

Ngantuk yang berlebihan

Rambut yang kering dan kasar

Sembelit

Kulit kering

Kejang-kejang otot

Tingkat-tingkat kolesterol yag meningkat

Konsentrasi menurun

Sakit-sakit dan nyeri-nyeri yang samar-samar

Kaki-kaki yang bengkak
Ketika penyakit menjadi lebih berat, mungkin ada bengkak-bengak sekeliling mata-mata,
suatu denyut jantung yang melambat, suatu penurunan temperatur tubuh, dan gagal
jantung. Dalam bentuknya yang amat besar, hipotiroid yang berat mungkin menjurus
pada suatu koma yang mengancam nyawa (myxedema coma). Pada seorang yang
mempunyai hipotiroid yang berat, suatu myxedema coma cenderung dipicu oleh
penyakit-penyakit berat, operasi, stres, atau luka trauma. Kondisi ini memerlukan
opname (masuk rumah sakit) dan perawatan segera dengan hormon-hormon tiroid yang
diberikan melalui suntikan.
Didiagnosis secara benar, hipotiroid dapat dengan mudah dan sepenuhnya dirawat
dengan penggantian hormon tiroid. Pada sisi lain, hipotiroid yang tidak dirawat dapat
menjurus pada suatu pembesaran jantung (cardiomyopathy), gagal jantung yang
memburuk, dan suatu akumulasi cairan sekitar paru-paru (pleural effusion).
V. Mendiagnosis Hipotiroid
Suatu diagnosis hipotiroid dapat dicurigai pada pasien-pasien dengan kelelahan, tidak
toleran terhadap dingin, sembelit, dan kulit yang kering dan mengeripik. Suatu tes darah
diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Ketika hipotiroid hadir, tingkat-tingkat darah dari hormon-hormon tiroid dapat diukur
secara langsung dan adalah biasanya berkurang. Bagaimanapun, pada hipotiroid awal,
tingkat dari hormon-hormon tiroid (T3 and T4) mungkin adalah normal. Oleh karenanya,
alat utama untuk mendeteksi hipotiroid adalah pengukuran TSH, thyroid stimulating
hormone (hormon penstimulasi tiroid). Seperti disebutkan lebih awal, TSH dikeluarkan
oleh kelenjar pituitari. Jika suatu penurunan hormon tiroid terjadi, kelenjar pituitari
bereaksi dengan memproduksi lebih banyak TSH dan tingkat darah TSH meningkat
dalam suatu usaha untuk memajukan produksi hormon tiroid. Peningkatan TSH ini
sebenarnya dapat mendahului penurunan hormon-hormon tiroid berbulan-bulan atau
bertahun-tahun (lihat bagian hipotiroid subklinis dibawah). Jadi, pengukuran TSH harus
ditingkatkan pada kasus-kasus hipotiroid.
Bagaimanapun, ada satu pengecualian. Jika penurunan hormon tiroid sebenarnya
disebabkan oleh suatu kerusakkan dari pituitari atau hipothalamus, maka tingkat-tingkat
TSH rendahnya abnormal. Seperti dicatat diatas, macam dari penyakit tiroid ini dikenal
sebagai hipotiroid "sekunder" atau "tersier". Suatu tes khusus, dikenal sebagai tes TRH,
dapat membantu membedakan apakah penyakitnya disebabkan oleh suatu kerusakkan di
pituitari atau di hipothalamus. Tes ini memerlukan suatu suntikan dari hormon TRH dan
dilakukan oleh seorang endocrinologist (spesialis hormon).
Kerja darah yang disebutkan diatas mengkonfirmasikan diagnosis hipotiroid, namun
tidak menunjuk pada suatu penyebab yang mendasarinya. Suatu kombinasi dari sejarah
klinis pasien, screening antibodi (seperti disebutkan diatas), dan suatu thyroid scan dapat
membantu mendiagnosis persoalan yang mendasari tiroid yang tepat lebih jelas. Jika
penyebab pituitari atau hipothalamus dicurigai, suatu MRI otak dan studi-studi lain
mungkin dibenarkan. Investigasi-investigasi ini harus dibuat pada suatu basis kasus per
kasus.
VI.
Penatalaksanaan Hipotiroid
Dengan pengecualian dari kondisi-kondisi tertentu, perawatan hipotiroid memerlukan
terapi sepanjang umur. Sebelum synthetic levothyroxine (T4)tersedia, tablet-tablet
tiroid yang dikeringkan dipakai. Tiroid yang dikeringkan didapat dari kelenjar-kelenjar
tiroid hewan, yang kekurangan konsistensi potensinya dari batch ke batch. Sekarang ini,
suatu sintetik T4 yang murni tersedia secara luas. Oleh karenanya, tidak ada alasan untuk
menggunakan ekstrak tiroid yang dikeringkan.
Seperti digambarkan diatas, hormon tiroid yang paling aktif sebenarnya adalah T3. Jadi
mengapa dokter-dokter memilih untuk merawat pasien-pasien dengan bentuk T4 dari
tiroid? T3 [liothyronine sodium (Cytomel)] tersedia dan ada indikasi-indikasi tertentu
untuk penggunaannya. Bagaimanapun, untuk mayoritas dari pasien-pasien, suatu bentuk
dari T4 [levothyroxine sodium (Levoxyl, Synthroid)] adalah perawatan yang lebih
disukai. Ini adalah suatu bentuk yang lebih stabil dari hormon tiroid dan memerlukan
hanya satu kali dosis per hari, dimana T3 adalah kerjanya lebih pendek dan perlu
dikonsumsi beberapa kali per hari. Pada sebagian besar mayoritas pasien-pasien, T4
sintetik secara alami telah siap dan secara tetap dirubah kedalam T3 didalam aliran
darah, dan perubahan ini diatur secara memadai oleh jaringan-jaringan tubuh.

Dosis rata-rata dari penggantian T4 pada orang-orang dewasa adalah kira-kira 1.6
mikrogram per kilogram per hari. Ini diterjemahkan kedalam kira-kira 100 sampai 150
mickograms per hari.

Anak-anak memerlukan dosis-dosis yang lebih besar.

Pada pasien-pasien yang muda dan sehat, jumlah yang penuh dari hormon pengganti
T4 mungkin dimulai pada awalnya.

Pada pasien-pasien dengan penyakit jantung yang telah ada sebelumnya, metode dari
pengganti hormon ini mungkin memperburuk kondisi jantung yang mendasarinya pada
kira-kira 20% dari kasus-kasus.

Pada pasien-pasien yang lebih tua tanpa penyakit jantung yang diketahuinya, memulai
dengan
suatu
dosis
penuh
dari
pengganti
tiroid
mungkin
berakibat
pada
penemuan/pembongkaran penyakit jantung, berakibat pada sakit/nyeri dada atau suatu
serangan jantung. Untuk sebab ini, pasien-pasien dengan suatu sejarah penyakit jantung
atau mereka yang dicurigai berada pada risiko yang tinggi dimulai dengan 25 mikrogram
atau kurang hormon pengganti, dengan suatu kenaikkan dosis yang berangsur-angsur
pada interva-interval 6 minggu.
Idealnya, pengganti T4 sintetik harus dikonsumsi pada pagi hari, 30 menit sebelum
makan. Obat-obat lain yang mengandung zat besi atau antasid-antasid harus dihindari,
karena mereka mengganggu penyerapan.
Terapi hipotiroid dimonitor pada kira-kira interval-interval enam minggu sampai stabil.
Selama kunjungan-kunjungan ini, suatu contoh darah diperiksa TSH-nya apakah jumlah
yang memadai dari pengganti tiroid sedang diberikan. Tujuannya adalah untuk
mempertahankan TSH dalam batas-batas normal. Tergantung dari laboratorium yang
dipakai, nilai-nilai absolut mungkin bervariasi, namun pada umumnya, suatu batas TSH
yang normal adalah antara 0.5 sampai 5.0uIU/ml. Sekali stabil, TSH dapat diperiksa
sekali setahun. Perawatan hipotiroid yang berlebihan dengan obat tiroid yang berlebihan
adalah
berpotensi
berbahaya
dan
dapat
menyebabkan
persoalan-persoalan
dengan palpitasi-palpitasi jantung dan kontrol tekanan darah dan juga dapat
berkontribusi pada osteoporosis. Setiap usaha harus dibuat untuk mempertahankan TSH
dalam batasan normal.
Pendahuluan
Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion organik,
termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan berbagai jaringan, Pada
periode kritis juga untuk perkembangan susunan syaraf pusat dan tulang. Hormon ini
mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis
protein serta reseptor yang mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas. Hormon tiroid
berpotensiasi dengan katekolamin (efek yang menonjol adalah hipertiroidisme), dan berefek
pada pertumbuhan somatik dan tulang diperantai oleh stimulasi sintesis dan kerja hormon
pertumbuhan dan IGF. Disfungsi tiroid pada masa bayi dan anak dapat berakibat kelainan
metabolik yang ditemukan pada dewasa, berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan,
karena maturasi jaringan dan organ atau jaringan spesifik yang merupakan pengatur
perkembangan bergantung pada efek hormon tiroid, sehingga konsekuensi klinik disfungsi
tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya pada masa bayi dan anak. Apabila
hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan
intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya
peran hormon tiroid dalam perkembangan otak saat masa tersebut. Setelah usia 3 tahun ,
sebagian besar perkembangan otak yang tergantung hormon tiroid sudah lengkap,
hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan keterlambatan maserasi
tulang, biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh pada perkembangan kognitif dan
neurologik, sehingga perlu dilakukan skrinning untuk deteksi dan terapi dini.
Buruknya pengaruh hipotirod pada tumbuh kembang anak membuat penulis merasa
perlu untuk mengetahui bagaimana cara mendeteksi kelainan ini secara dini dan bagaiman
terapi yang tepat sehingga dapat mencegah ataupun memperbaiki kualitas tumbuh kembang
anak selanjutnya.
Definisi dan Klasifikasi
Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh
kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hipotiroid anak dapat diklasifikasikan menjadi primer
dan sekunder, atau congenital dan didapat, serta menetap dan transient.
Hipotiroid dapat diklasifikasikan menjadi :
1. Hipotiroidisme Kongenital
a. Hipotiroid Kongenital menetap
b. Hipotiroid Kongenital transien
2. Hipotiroidisme Didapat (Acquired)
a. Hipotiroidisme Primer (kelainan pada kelenjar tiroid)
b. Hipotiroidisme Sekunder (kelainan pada hipofisis)
c. Hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus)
d. Resistensi Perifer terhadap kerja hormone tiroid
Hipotirod kongenital merupakan penyebab retardasi mental yang tersering dan dapat
diobati. Disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid pada bayi baru lahir
karena defek anatomik kelenjar tiroid, inborn error metabolism tiroid atau defisiensi yodium.
Hipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon tiroid sejak dalam kandungan. kira-kira
satu dari 3000 bayi lahir dengan Hipotiroid kongenital, meskipun kelainan ini jarang tetapi
mungkin saja terjadi pada bayi ibu.
Hipotiroid kongenital ditemukan 1 dalam 2500 sampai dengan 4000, dan
harus dapat segera terdeteksi secara dini terutama pada saat bayi lahir atau
dalam beberapa hari setelah bayi dilahirkan (0 - 28 hari) segera setelah bayi
terdiagnosis kemudian dilakukan terapi. Dari hasil penelitian diketahui bahwa
bayi anak dengan kelainan hipotiroid kongenital yang diobati sebelum berusia
tiga bulan mempunyai kemungkinan mencapai tingkat intelegensil IQ > 90
(normal) yaitu berkisar antara 75- 85%. Sedangkan yang diobati setelah berusia
lebih dari tiga bulan, 75% nya tetap menderita keterbelakangan mental atau
dapat menjadi normal namun dengan beberapa permasalahan antara lain
kesulitan belajar, kelainan tingkah laku, atau kelainan neurologist non spesifik.
Hipotiroidisme pada masa anak, juga sering disebut sebagai
hipotiroidisme didapat. Biasanya terjadi setelah usia 6 bulan, sebagian besar
kelainan ini sporadic, hanya 10-15% kasus yang diturunkan, paling sering
disebabkan oleh tiroiditis Hashimoto, dan kejadiannya lebih banyak pada
perempuan dibandingkan laki-laki, dengan perbandingan 2:1. Pada usia sekolah,
angka kejadiannya 0,33%, yang paling sering karena tiroiditis limfositik kronik
pada anak usia 12-19 tahun angka kejadiannya 6%.
Anamnesis
Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir , pasien sering datang terlambat dengan
keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau perawakan pendek, pada
bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak spesifik.
Pemeriksaan fisik
1. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah besar, kulit kering,
hernia umbilical, ubun ubun besar lebar atau terlambat menutup, kutis marmomata,
suara serak, bayi kurang aktif.
2. Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down , namun pada sindroma down bayi
lebih aktif.
3. Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat.
4. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh, lidah membesar,
retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok
dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh
pendek
Pemeriksaan penunjang
1.Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis,
apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar TSH yang meningkat, maka
diagnosis dapat ditegakkan.
2.Nilai cut-off adalah 25µU/ml. Bila nilai TSH <25µU/ml dianggap normal; kadar
TSH >50 µU/ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan
TSH dan T4 plasma. Bila kadar TSH tinggi > 40 µU/ml dan T4 rendah, < 6 µg/ml,
bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Bayi dengan kadar
TSH diantara 25-50 µU/ml, dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian.
3.Pemeriksaan darah perifer lengkap
4.Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibody
antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan
hormone tiroid tidak ada respon.
Pemeriksaan radiologi
1. Color Doppler ultrasonografi , tidak menggunakan radiasi, prosedur ini merupakan
alternative pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid.
2. Bone age
3. Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan sintigrafi kelenjar
tiroid.
Pada kasus hipotiroidisme didapat, kombinasi FT4 atau FT4I serum yang
rendah dan TSH serum meningkat adalah diagnostik adanya hipotiroidisme
primer. Kadar T3 bervariasi dan dapat berada dalam batas normal. Uji positif
terhadap autoantibodi tiroid mengarah tiroiditis Hashimoto yang mendasari.
Pada pasien dengan miksedema hipofisis, FT4 atau FT4 akan rendah tapi TSH
serum tidak akan meningkat. Kemudian mungkin perlu membedakan penyakit
hipofisis dari hipotalamus, dan untuk hal ini uji TSH paling membantu. Tidak
adanya respons TSH terhadap TRH menunjukkan adanya defisiensi hipofisis.
Respon parsial atau "normal" menunjukkan bahwa fungsi hipofisis intak tapi
bahwa defek ada pada sekresi TRH hipotalamus. Pasien mungkin mendapatkan
terapi tiroid (levotiroksin atau tablet tiroid kering) ketika pertama kali kita
jumpai.
Kelenjar tiroid yang teraba atau membesar dan uji positif terhadap
autoantibody tiroid akan mengarahkan pada adanya tiroiditis Hashimoto yang
mendasari, pada kasus mana terapi harus diteruskan. Jika antibodi tidak ada,
terapi harus dihentikan selama 6 minggu. Masa penghentian 6 minggu
diperlukan karena waktu paruh tiroksin cukup panjang (7 hari) dan
memungkinkan kelenjar tiroid
penyembuhan kembali setelah penekanan yang cukup lama. Pada individu
hipotiroid, TSH menjadi jelas meningkat pada 5-6 minggu dan T4 tetap normal,
kemudian keduanya normal setelah 6 minggu pada pengawasan eutiroid.
Gambaran klinis miksedema yang lengkap biasanya cukup jelas, tapi gejala
gejala
dan tanda-tanda hipotiroidisme ringan dapat sangat tidak jelas. Pasien dengan
hipotiroidisme akan datang dengan gambaran tak lazim : neurasthenia dengan
gejala kram otot, parestesia, dan kelemahan; anemia; gangguan fungsi
reproduksi, termasuk infertilitas, keterlambatan pubertas atau menoragia;
edema idiopatik, efusi pleurokardial; pertumbuhan terhambat; obstipasi; rinitis
kronis atau suara parau karena edema mukosa nasal atau pita suara; dan
depresi berat. yang terus berlanjut menjadi ketidakstabilan emosional atau
bahkan jelas-jelas psikosa paranoid. Pada kasus s eperti ini, pemeriksaan
diagnostik akan memastikan atau menyingkirkan hipotiroid sebagai faktor
penunjang.
Diagnosis hipotiroidisme didapat. Tiroksin bebas (FT4) maupun indeks
tiroksin bebas (FT4I) dapat bersama TSH untuk penilaian.
Diagnosis
Working diagnosis
Hipotioroid congenital
Diagnosis banding
1.Down syndrome
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma
(Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari
yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan
ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas
kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama
meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
Gejala klinis
1. Pd umumnya by mongolisme lebih kecil dan > ringan drpd bayi normal,
ttpi ada jg yang memp.panjang dan BB normal terutama yg dilahirkan
cukup umur.
2. Pertumbuhan post natal terlambat.Retardasi ini lebih nyata pd 3 tahun
pertama. Duduk, berdiri, berjalan, terlambat. Pd tahun2 berikutnya
pertumbuhan agak baik, yg kemudian retardasi nampak jelas kembali
selama periode adolescent.
3. Anak2 mongolisme sangat mirip satu dgn yg lainnya seolah-olah kakak
beradik,wajah menunjukkan gejala khas (facies mongoloid) yg disebabkan
oleh G3 pertumbuhan tulang dan jar2 organ
4. Mongolisme dgn kelainan fisik yg hebat jg memperlihatkan def.mental yg
hebat
5. Intelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20,imbecil IQ 21-50,debiel IQ 51-75)
biasanya imbecil atau idiot
6. Komplikasi : mudah terinfeksi ok daya tahan tubuh rendah dan adanya
kelainan organ, dan insiden leukimia 10-20 kali dari populasi umum
2. Congenital Adrenal Hyperplasia
CAH merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara autosomal resesif
akibat adanya mutasi pada gen tersering CYP 21 dan menyebabkan defisiensi
satu dari lima enzim yang dibutuhkan dalam proses sintesis hormon kortisol dan
aldosteron dari
kolesterol pada korteks adrenal (steroidogenesis) sehingga menyebabkan
perubahan berupa produksi hormon steroid sex (testosteron) menjadi berlebihan
yang kemudian akan merubah perkembangan karakteristik sexual wanita
dengan kariotipe 46,XX menjadi ke arah laki-laki (maskulinisasi).
3.Phenylketonuria
Phenylketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino
phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa
oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya terubah
ke tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang
mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah
dan menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.
Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining rutin.
Bayi baru lahir dengan PKU jarang mempunyai gejala segera, walaupun kadangkadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik. Jika tidak
diobati, bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada
tahun pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah. Gejala lain termasuk
pusing, mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit tipis dan rambut
dibandingkan anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku membahayan
dirinya, hiperaktif, dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik. Anak yang
tak diobati sering mengeluarkan bau tubuh dan air kencing "mousy" akibat hasil
sampingan phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan keringat
mereka.
Etiologi
Etiologi hipotiroid congenital menetap
1. Disgenesis Tiroid
Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik, kira-kira 8590 %. Merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis) atau parsial
(hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher
(ektopik), disini dapat terjadi agenesis unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan
lingkungan mungkin berperan pada disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar
penyebabnya belum diketahui.
2. Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis
Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik. Defek yang
didapatkan adalah :
 Kegagalan mengkonsentrasikan yodium
 Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO atau pada


H2O2 generating system
Defek pada sintesis atau transport triglobulin
Kelainan katifitas iodotirosin deidonase
3. Resisten TSH
Sindrom resistensi hormone, bermanifestasi sangat luas, sebagai akibat dari berkurang
atau tidak adanya respon “end organ” terhadap hormone yang biologis aktif. Hal ini
dapat disebabkan karena defek pada reseptor atau post reseptor, TSH resisten adalah
suatu keadaan kelenjar tiroid refakter terhadap rangsang TSH. Hilangnya fungsi
reseptor TSH , akibat mutasi reseptor TSH defek molekuler pada sebagian keluarga
kasus dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum TSH tinggi , dan serum
hormon tiroid normal atau menurun, disertai kelenjar tiroid normal atau hipoplastik.
4. Sintesis atau sekresi TSH berkurang
Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau hipotalamus.
Pada bayi sangat jarang dengan prevalensi antara 1 : 25.000 sampai 1: 100.000
kelahiran.
5. Menurunnya transport T4 seluler
Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8 (MCT8), merupakan
fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel. Biasanya pada laki laki
menyababkan hipotiroidisme dengan kelainan neurologi seperti kelambatan
perkembangan menyeluruh, distonia hipotoniasentral , gangguan pandangan mata
serta kadar T3 meningkat.
6. Resistensi hormone tiroid
Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap hormone
tiroid, ditandai dengan meningkatnya kadar FT4 dan FT3 dalam sirkulasi dengan
kadar TSH sedikit meningkat atau normal.
Etiologi hipotiroid congenital transien
1. Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan
Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka pengaruh nya pada tiroid,
sehingga harus dihindarkan penggunannya yodiu pada ibu selama kehamilan, sumber
sumber yodium termasuk obat-obatan (kalium yodia, amidarone), bahan kontras
radiologi( untuk pyelogram intra vena, cholecytogram) dan larutan antiseptic
(yodium povidon) yang digunakan membersihkan kulit dan vagina, dapat
berpengaruh.
2. Pengobatan ibu dengan obat antitiroid
Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol atau
metimasil) untuk penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid,
sehingga dapat mengakibatkan gangguan prnafasan, khususnya bila diberikan obat
yang dosisnya tinggi.
3. Antibody reseptor tirotropin ibu
Reseptor TSH (TSHR) meruoakan pasangan protein G merupakan reseptor berbentuk
seperti jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis
dan lepasnya hormone tiroid . bila memblok TSH endogen dapat mengakibatkan hipo
tiroidisme.
Etiologi hipotiroid didapat
Primer :
1.Tiroiditis Hasimoto :
a. Dengan goiter
b. Atropi tiroid idiopatik, diduga sebagai stadium akhir penyakit tiroid
autoimun, setelah tiroiditis Hashimoto atau penyakit Graves.
2. Terapi iodin radioaktif untuk penyakit Graves.
3. Tiroidektami subtotal untuk penyakit Graves atau goiter nodular.
4. Asupan iodide berlebihan (kelp, zat warna kontras)
5. Tirokiitis subakut.
6. Penyebab yang jarang di Amerika Serikat.
a. Defisiensi iodide.
b. Bahan goitrogenik lain seperti litium; terapi dengan obat antitiroid.
c. Kelainan bawaan sintesis hormon tiroid.
Sekunder : Hipopituitarisme karena adenoma hipofisis, terapi ablasi hipofisis,
atau destruksi hipofisis.
Tersier : Disfungsi hipotalamus (jarang).
Resistensi perifer terhadap kerja hormon tiroid.
Patofisiologi
Untuk memproduksi dan mensekresi hormon tiroid memerlukan
iodine.

Produksi hormon tyroid tergantung sekresi TSH dan ingesti iodine
yang adekuat.

Hipotalamus mengatur sekresi TSH melalui sistem negatif feedback.

Bila kekurangan iodine atau produksi hormon tyroid terhambat dapat
mengakibatkan pembesaran kelenjar tyroid sebagai dampak dari
sekresi TSH yang berlebihan sebagai kompensasi untuk meningkatkan
sekresi hormon tyroid.

Penurunan hormon tyroid dapat menyebabkan :
Basal metabolisme rate menurun, motilitas saluran cerna menurun,
Bradikardia, produksi panas menurun, fungsi neurologi menurun.
Metabolisme lemak menurun  serum kolesterol & trigliserid meningkat 
aterosklerosis dan penyakit jantung koroner  Penurunan sel darah merah
Manifestasi klinis
Pada bayi sulit ditemukan, 95% bayi dengan hipotroidisme congenital tidak
menunjukka gejala (Counts D 2007), karena T4 dari ibu berasal dari plasenta , sehingga
walaupun bayi tidak dapat memproduksi T4 sama sekali, kadar dalam darah nya masih 2550% kadar normal.
Di Amerika Serikat, program skrining neonatus telah memperlihatkan
bahwa pada populasi kulit putih insidens hipotiroidisme neonatus adalah 1 :
5000, sementara pada populasi kulit hitam insidensnya hanya 1 : 32.000.
Hipotiroidisme neonatus dapat diakibatkan dari kegagalan tiroid untuk desensus
selama periode perkembangan embrionik dari asalnya pada dasar lidah ke
tempat seharusnya pada leher bawah anterior, yang berakibat timbulnya
kelenjar "tiroid ektopik" yang fungsinya buruk. Transfer plasenta TSH-R Ab (blok)
dari ibu pasien tiroiditis Hashimoto ke embrio, dapat menimbulkan agenesis
kelenjar tiroid dan "kretinisme atireotik". Defek bawaan pada biosintesis hormon
tiroid menimbulkan hipotiroidisme neonatus termasuk pemberian iodida, obat
antitiroid, atau radioaktif iodin untuk tirotoksikosis saat kehamilan
Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan hormon
tiroid. seringkali pada minggu-minggu pertama setelah lahir, bayi nampak normal atau
memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas, bayi kurang aktif, malas
menetek, ikterik berkepanjangan, hernia umbilikalis, kesulitan buang air besar,
kecenderungan mengalami hipotermi. Bila tidak segera diobati(sebelum bayi berumur 1
bulan) akan terlihat gejala hambatan pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan
jelek.
Tubuh pendek (cebol), muka hipotiroid yang khas, muka sembam, lidah besar, bibir
tebal, hidung pesek, mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah), kesulitan bicara. Agar
bayi tidak mengalami keadaan demikian, satu-satunya cara untuk mengetahui kelainan
hipotiroid kongenital sedini mungkin dan segera mengobatinya adalah dengan tes skrining.
bayi hipotiroidisme congenital dengan kretinisme, hipotonia, kulit wajah
nampak kasar dan hernia umbilical.
Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab, hernia
umbilikalis, hipotonia, klit belang belang, akral dingin,letargi) tidak jelas.
Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak
adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan
hipotiroid kongenital.
Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid
kongenital
Gejala klinis
Skore
Hernia umbilicalis
2
Kromosom Y tidak ada (wanita)
1
Pucat, dingin, hipotermi
1
Tipe wajah khas edematus
2
Makroglosi
1
Hipotoni
1
Ikterus lebih dari 3 hari
1
Kulit kasar, kering
1
Fontanella posterior terbuka
1
(>3cm)
Konstipasi
1
Berat badan lahir > 3,5 kg
1
Kehamilan > 40 minggu
1
Total
15
Tabel 4. Skor Apgar pada hipotiroid congenital
Gejala non spesifik yang menyokong yaitu umur kehamilan lebih dari 42 minggu,
ikterus eonatorum yang lama, kesulitan meminum, konstipasi, hipotermia atau distress
respirasi pada bayi dengan berat lebih dari 2.500 kg. bayi yang lahir dengan hipotiroidime
congenital pada saat lahir ukurannya normal, namun demikian bilamana diagnosis terlambat
makaakan terjadi gagal tumbuh. Apabila ditemukan jaringan tiroid pada palpasi menyokong
adanya kelainan hormogenesis kerja hormone tiroid.
Pengenalan skrining rutin terhadap bayi baru lahir untuk TSH dan Tq telah
menjadi keberhasilan besar dalam diagnosis dini hipotiroidisme neonatus. T4
serum di bawah 6 µg/dL atau TSH serum di atas 30 μU/mL indikatif adanya
hipotiroidisme neonatal. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan bukti radiologis
adanya retardasi umur tulang.
Hipotiroidisme pada anak-anak ditandai adanya retardasi pertumbuhan
dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi,
dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek. Hal
ini tidak berhubungan dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan
hipertrofi hipofisis yang berhubungan dengan produksi TSH berlebihan.
Penatalaksanaan
Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon tiroid yang
kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau L-tiroksin(L-T4) setiap
hari. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid.
Pada pemberian dengan dosis yang benar, tidak ada efek samping dari pengobatan dengan
hormon tiroid buatan.
Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab
tersering hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah
namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti
atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini
mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan
pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang
secara normal.
Tujuan dari pengobatan yaitu mengembalikan secepatnya kadar T4 serum
normal, harus dihindari timbulnya hipotiroidisme, namun harus merangsang
pertumbuhan dan perkembangan kembali normal. Setelah didiagnosis segera
berikan pengobatan dengan L-T4 10 – 15 µg/ kgBB agar T4 kembali secepatnya.
Bayi dengan hipotiroid kompensasi dapat dimulai dari dosis rendah, sedang
hipotiroidisme berat (kadar t4 < 5 μg/L atau 64 nmol/L) seperti pada agenesis
tiroid harus dimulai dengan dosis tinggi 15 µg/ kgBB. Dengan dosis yang
diberikan diatas, sebagian besar bayi kadar T4 serum kembali normal dalam
waktu satu minggu dan TSH dalam waktu satu bulan.
Tabel 5. Dosis L-Tiroksin pada hipotiroid kongenital.
Umur
Dosis µg/KgBB/hari
0-3 bulan
10-15
3-6 bulan
8-10
6-12 bulan
6-8
1-5 tahun
5-6
2-12 tahun
4-5
>12tahun
2-3
Hormon tiroid dapat dicampur dengan sari buah atau susu formula tetapi
harus diminum habis, tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang
menghambat penyerapan, seperti besi, kedelai atau serat. Beberapa bayi dapat
menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai
gigi. Obat dalam bentuk cairan tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan.
Rekomendasi saat ini yang dianjurkan adalah mengulang pemeriksaan kadar T4 dan
TSH pada 2 dan 4 minggu sesudah pengobatan dengan L-thyroksin, setiap 1 – 2 bulan dalam
1 tahun pertama pengobatan, setiap 2 -3 bulan pada usia 1 – 3 tahun, setelah itu setiap 3-12
bulan sampai pertumbuhan selesai.
Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak diperlukan
pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam waktu
yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun kadang diperlukan pengobatan untuk masa
yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen
pada awal kelahiran, sehingga pengobatan tetap diberikan.
Pada bayi hipotiroid yang pada saat lahir dasar kelainan organiknya tidak jelas dan
yang dicurigai hipotiroidisme transien, maka penghentian pengobatan dapat dicoba setelah
usia 3 tahun, pada masa tersebut maturasi otak sudah tidak tergantung hormone tiroid. Pada
bayi premature, hal yang perlu dipertimbangkan pada usia kehamilannya kurang dari 27
minggu dengan T4 rendah dan TSH tinggi diberikan pengobatan dengan dosis 8
ug/kgBB/hari.
Hipotiroidisme kongenital pada anak yang sudah besar, tidak terlalu
penting untuk diberikan pengobatan secepatnya. Pada pasien yang benar-benar
hipotiroidisme berat dan telah berlangsung lama, bila diberikan pengobatan
untuk menormalkan keadaan aktivitas yang dibawah normal ini secepatnya,
akan terjadi efek samping yang tidak diinginkan (kemunduran prestasi sekolah,
perhatiannya cepat berpindah, hiperaktif, insomnia, kelainan tingkah laku),
sehingga pengobatan harus diberikan dengan dosis kecil dinaikkan perlahanlahan selama beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan.
Pada anak hipotiroidisme berat, harus diamati secara ketat keluha-keluhan
sakit kepala yang hebat pada awal pengobatan, karena walaupun jarang dapat
terjadi pseudotumor serebri. Sebaliknya pada anak dengan hipotiroidisme ringan
pemberian dosis penih dapat diberikan tanpa resiko dan tidak ada konsekuensi
efek yang merugikan.
Pengobatan pada anak hipotiroidisme kompensasi (T4 normal dan TSH
meningkat) masih kontroversi. Beberapa dokter mengobati semua pasien
dengan keadaan seperti ini, sedang dokter lain mengulang pemeriksaan fungsi
tiroid dalam 3-6 bulan sebelum diberikan pengobatan karena kemungkinan
kelainan tiroidnya transien. Pengobatan dianjurkan untuk mengurangi gejala dan
menghindari resiko melanjutnya penyakit menjadi hipotiroidisme yang lebih
berat.
Pengobatan pada anak usia 1-5 tahun dengan dosis 100 µg/m2 atau 4-6
μg/kgBB, pada usia 6-10 tahun dengan dosis 3-4 µg/kgBB, dan pada usia 11
tahun atau lebih dengan dosis 2-3 μg/kgBB. Pada pasien dengan goiter dapat
diberikan dosis tinggi untuk menekan TSH agar tetap dalam rentang normal
rendah (0,3 - 1 mU/L) sehingga meminimalkan efek goiterogenik. Untuk pasien
dengan resisten hormone tirois pengobatannya masih kontroversial.
Setelah anak mendapat dosis yang dianjurkan selama paling sedikit 6-8
minggu, pemeriksaan kadar T4 dan TSH harus diulang. Apabila telah dicapai
keadaan eutiroid, pasien harus selalu dipantau setiap 6-12 bulan. Harus
diberikan perhatian penuh pada pertumbuhan dan umur tulang. Beberapa anak
dengan hipotiroidisme berat dan sudah berlangsung lama, mungkin tidak dapat
mencapai potensi tinggi dewasa walaupun diberikan terapi yang optimal,
sehingga perlu ditekankan pentingnya diagnosis dan pengobatan awal.
Pengobatan biasanya dilanjutkan dalam waktu yang tidak terbatas.
Tidak dilaporkan adanya alergi terhadap levotiroksin murni, walau
mungkin pada pasien timbul alergi terhadap pewarna atau beberapa komponen
tablet. Reaksi toksik utama kelebihan levotiroksin adalah gejala-gejala
hipotiroidisme-- terutama gejala-gejala jantung--dan osteoporosis. Gejala
tirotoksik pada jantung adalah aritmia, khususnya, takikardia atrial proksimal
atau fibrilasi. Insomnia, tremor, gelisah, dan panas berlebih juga dapat
mengganggu. Dengan mudah dosis harian levotiroksin ditiadakan untuk 3 hari
dan kemudian penurunan dosis mengatasi masalah ini.
Peningkatan resorbsi tulang dan osteoporosis berat telah dikaitkan dengan
hipertiroidisme yang berlangsung lama dan akan timbul pada pasien yang
diobati dengan levotiroksin jangka lama. Hal ini dapat dicegah dengan
pemantauan teratur dan dengan mempertahankan kadar normal serum FT4 dan
TSH pada pasien yang mendapat terapi penggantian jangka panjang. Pada
pasien yang mendapat terapi supresi TSH untuk goiter nodular atau kanker
tiroid, jika FT4I atau FT4 dijaga pada batas normal atas, walau jika TSH
disupresi-- efek sampingterapi T4 pada tulang akan minimal.
Komplikasi
kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap
pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang
Prognosis
Baik sekiranya diteksi dini dan pencegahan yang adekuat, bergantung pada usia
mulai timbulnya pada masa bayi atau anak.
Kesimpulan
Disfungsi tiroid pada bayi dan anak berpengaruh pada pertumbuhan dan
perkembangan, juga dapat berakibat kelainan metabolic yang ditemukan pada
masa dewasa, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia
mulai timbulnya pada masa bayi atau anak. Apabila hipotiroidisme pada janin
atau bayi baru lahir tidak diobati, maka dapat menyebabkan kelainan intelektual
dan atau fungsi neurologik yang menetap. Ini menunjukkan betapa pentingnya
peran hormone tiroid dalam kehidupan pada perkembangan otak saat tersebut.
Setelah usia 3 tahun, pada saat tersebut sebagian besar perkembangan otak
yang bergantung hormone tiroid sudah lengkap, hipotiroidisme pada saat ini
mengakibatkan pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang, tetapi
biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh menetap pada perkembangan
kognitif dan neurologik.
6. DIAGNOSIS BANDING KELAINAN TIROID
Goiter atau gondok adalah keadaan di mana terjadi pembesaran dari kelenjar tiroid. Bisa
dalam bentuk yang menyebar ataupun benjolan.
Karena adanya kemiripan secara
anatomis dari kelenjar tiroid, trakea, laring, dan esofagus, pertumbuhan yang abnormal
dapat menyebabkan berbagai sindrom. Fungsi tiroid dapat normal(nontoxic goiter),
berlebih (toxic goiter) atau kurang aktif (hypothyroid goiter).
1. TNG (Toxic Nodular Goiter)
TNG merupakan keadaan dimana kelenjar tiroid terjadi pembesaran dengan bentuk
nodul tiroid atau dengan kata lain terjadi hipersekresi hormon-hormon tiroid yang
a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.
menyebabkan pembesaran kelenjar tiroid yang bernodul-nodul.
Gejala-gejalanya adalah
Intoleransi panas
Lemas
Tremor
Penurunan berat badan
Nafsu makan bertambah
Gondok
Takikardia
2. Goiter, Diffuse Toxic
Dalam diffuse toxic giter, kelenjar tiroid dapat memproduksi hormon tiroid secara
berlebihan. Ini akan mempercepat metabolisme hampir di seluruh organ.
Gejalanya yang utama adalah gondok itu sendiri. Gejalanya dapat muncul dalam
minggu, bulan bahkan tahun. Gejalanya dapat multisistemik namun dapat juga hanya
menyerang satu organ sehingga menimbulkan kesalahan dalam diagnosis.
Pada orang lansia, gejalanya dapat berupa penurunan berat badan, atrial fibrillation
(cardiac), atau apathy (depresi).
Gejala yang dapat muncul
 Hipermetabolisme-penurunan berat badan dengan nafsu makan yang baik,


intolerani panas, berkeringat, lemas, osteoporosis
Hiperadrenergic-palpitasi, tremor, insmonia
Gynecomastica, sedikit menstruasi, penurunan konsentrasi, fatiquw



3.
Goiter-bisa ringan sampai parah, bisa muncul kesulitan menelan
Oculopathy
Dekompensasi organ- Atrial fibrillation, congestive heart failure, penyakit kuning
Thyroid Papillary Carcinoma
Bentuk ganas pada kelenjar tiroid. Sangat jarang terjadi, namun apabila terjadi dapat
menyebabkan hiperfungsi hormon-hormon tiroid sehingga sekresinya berlebihan di
dalam darah menyebabkan tirotoksikosis dan hipertiroid.
4. Macro and Micro Pituitary Adenoma
Tumor jinak pada hipofisis. Apabila tumor lebih dari 10 mm disebut sebagai
makroadenoma , dan bila kurang dari 10mm disebut mikroadenoma. Epidemiologi
adenoma hipofisis lebih sering terjadi dibandingkan karsinoma hipofisis. Baik mikro
maupun makro adenoma , keduanya sama-sama menyebabkan hiperfungsi kelenjar
hipofisis, seperti :
a. Hipersekresi ACTH --> Cushing Syndrome
b. Hipersekresi GH --> Akromegali
c. Hipersekresi TSH --> yang menyebabkan hipertiroid (sebagai diagnosis banding
pada penyakit hipertiroid)
d. Ketidakseimbangan sekresi Gonadotropin dan Estrogen menyebabkan amenorhea
pada wanita.
5. Graves Disease
Penyakit Graves, yang disebabkan oleh suatu aktivitas yang berlebihan dari kelenjar
tiroid, adalah penyebab yang paling umum dari hipertiroid. Pada kondisi ini, kelenjar
tiroid biasanya adalah pengkhianat, yang berarti ia telah kehilangan kemampuannya
untuk merespon pada kontrol yang normal oleh kelenjar pituitari via TSH. Penyakit
Graves adalah penyakit yang disebabkan karena turunan/diwariskan(15%) dan karena
imunologi (50%). Penyakit ini lima kali lebih umum diantara wanita-wanita daripada
pria-pria. Penyakit Graves diperkirakan adalah suatu penyakit autoimun, dan antibodiantibodi yang adalah karakteristik-karakteristik dari penyakit ini mungkin ditemukan
dalam darah. Antibodi-antibodi ini termasuk thyroid stimulating immunoglobulin
(TSI antibodies), thyroid peroxidase antibodies (TPO), dan antibodi-antibodi
reseptor TSH.
Pencetus-pencetus untuk penyakit Grave termasuk:

stres

merokok

radiasi pada leher

obat-obatan dan

organisme-organisme yang menyebabkan infeksi seperti virus-virus.
Penyakit
Grave'
mungkin
berhubungan
dengan
penyakit
mata
(Graves'
ophthalmopathy) dan luka-luka kulit (dermopathy). Ophthalmopathy dapat terjadi
sebelum, sesudah, atau pada saat yang sama dengan hipertiroid. Pada awalnya, ia
mungkin menyebabkan kepekaan terhadap cahaya dan suatu perasaan dari "ada pasir
didalam mata-mata". Mata-mata mungkin menonjol keluar dan penglihatan ganda
(dobel) dapat terjadi. Derajat dari ophthalmopathy diperburuk pada mereka yang
merokok. Jalannya penyakit mata seringkali tidak tergantung dari penyakit tiroid, dan
terapi steroid mungkin perlu untuk mengontrol peradangan yang menyebabkan
ophthalmopathy. Sebagai tambahan, intervensi secara operasi mungkin diperlukan.
Kondisi kulit (dermopathy) adalah jarang dan menyebabkan suatu ruam kulit yang
tanpa sakit, merah, tidak halus yang tampak pada muka dari kaki-kaki.
Gejala klinisnya adalah





palpitasi,
takikardia ringan
diare,
mudah lelah
berkeringat
Pada anak-anak biasanya pertumbuhan cepat disertai dengan maturasi tulang yang
cepat.
7. KRISIS TIROID
Badai Tiroid
Sinonim
Thyroid Storm, Decompensated Hyperthyroidism, Krisis Tirotoksikosis
Pokok-Pokok Diagnosis

Hipertirodism yang sudah berlangsung lama, tidak terkontrol atau kontrol yang jelek.

Mekanisme termoregulasi tubuh rusak, menyebabkan hiperpireksia.

Perubahan status mental.

Penyakit atau kejadian pencetus, seperti : pembedahan tiroid, infeksi, trauma, masalah
abdomen akutum, atau anestesi.

Gejala dan tanda hipertiroidism berat.
Fisiologi Tiroid
Kelenjar tiroid berisi folikel tiroid dengan sel epitel kuboid sederhana. Rongga folikel
dipertahankan oleh koloid. Sel folikel mensintesa tiroglobulin dan mensekresikannya ke
dalam koloid folikel. Tiap molekul tiroglobulin mengandung asam amino tirosin, blok
pembentuk hormon tiroid.
Pembentukan hormon tiroid melalui 3 tahap dasar sebagai berikut :
1. Ion Iodide diabsorpsi dari diet pada saluran pencernaan dan dihantarkan ke dalam
kelenjar tiroid melalui aliran darah. Protein karier pada membran basalis sel folikel
mentranspor ion iodide ke dalam sitoplasma. Sel folikel secara normal
mempertahankan konsentrasi Iodide intrasel beberapa kali lebih besar dibanding
ekstrasel.
2. Ion Iodide berdifusi ke permukaan apeks tiap sel folikel, diubah menjadi ) oleh enzim
tiroid peroksidase. Di sini jugabentuk Iodide aktif (I + terjadi pembubuhan 1atau 2
ion Iodide ke dalam molekul tirosin dari tiroglobulin.
3. Molekul tirosin yang telah terpasang ion Iodide berpasangan membentuk molekul
hormon tiroid yang tetap tergabung di dalam tiroglobulin. Hormon tiroksin atau
tetraiodotironin (T4) mengandung 4 ion iodide. Triiodotironin (T3) mengandung 3 ion
iodide. Tiap molekul tiroglobulin mengandung 4-8 molekul hormon T3 atau T4 atau
kedua-duanya.
Faktor utama yang mengontrol kecepatan pelepasan hormon tiroid adalah konsentrasi TSH di
dalam darah sirkulasi. TSH merangsang transpor iodide ke dalam sel folikel dan merangsang
produksi tiroglobulin dan tiroid peroksidase. Juga merangsang pelepasan hormon tiroid. Di
bawah pengaruh TSH terjadi tahap-tahap sebagai berikut :
1. Sel folikel melepaskan tiroglobulin dari folikel dengan cara endocitosis.
2. Enzim lisosom memecah protein, dan asam amino dan hormon tiroid memasuki
sitoplasma. Asam amino didaur ulang dan digunakan untuk mensintesa tiroglobulin.
3. Molekul T3 dan T4 yang dilepaskan berdifusi menyeberang membrana basalis dan
memasuki aliran darah. Kira-kira 90 % dari sekresi tiroid adalah T4. T3 disekresikan
dalam jumlah kecil dibanding T4.
4. Kurang lebih 75 % molekul T4 dan 70 % molekul T3 memasuki aliran darah
berikatan dengan protein transpor, disebut Thyroid-binding Globulins (TBGs).
Terbanyak sisa T4 dan T3 dalam sirkulasi melekat pada transthyretin, disebut Thyroidbinding prealbumin (TBPA), atau melekat pada albumin. Hanya 0,3 % T3dalam jumlah
kecil Hormon tiroid tinggal tak terikat, sirkulasi dan 0,03 % dari T4 sirkulasi adalah bebas
untuk berdifusi ke dalam jaringan perifer.
TSH berperan penting dalam sintesa dan sekresi hormon tiroid. TRH merangsang sekresi
TSH , dimana estrogen mempunyai efek positif, mempercepat respon TSH terhadap TRH. T4
dan T3 berperan penting dalam feedback negatif, inhibisi terhadap sekresi TSH.
Beberapa hormon yang lain termasuk kortisol (dan glukokortikoid yang lain), dopamin, dan
somatistatin menghambat pelepasan TSH.
Pada keadaan normal TSH mempertahankan kadar T4 dan T3 sirkulasi dalam rentang
fisiologi yang sempit. Jumlah ini lebih kurang 90 mcg tiap hari, dimana hanya 20 % T3
sirkulasi yang dibuat oleh kelenjar tiroid. Sisanya didapat dari deiodinasi oleh enzim 5’
deiodinase, yang terjadi di beberapa jaringan perifer terutama hati dan ginjal. Cara yang lain
dengan degradasi metabolik tiroksin yang sudah ada dan dianggap bahwa sulfasi memainkan
peran yang menonjol dalam individu yang sakit kritis.
Fungsi hormon tiroid:
Hormon tiroid dengan mudah menyeberang membran sel dan mempengaruhi hampir setiap
sel dalam tubuh. Didalam sel berikatan dengan : (1) reseptor dalam inti sel, mengaktifkan gen
yang mengontrol sintesa enzim yang terlibat perubahan dan penggunaan energi, (2) reseptor
pada permukaan mitokondria, meningkatkan kecepatan produksi ATP mitokondria (3)
reseptor dalam sitoplasma, menahan tempat penyimpanan.
Hormon tiroid juga penting untuk pertumbuhan normal rangka, otot dan sistem saraf pada
masa pertumbuhan.
Pertimbangan Umum
Badai tiroid / krisis tirotoksikosis merupakan hasil akhir dari kegagalan mekanisme
kompensasi tubuh terhadap hipertiroidism berat. Secara klinis, badai tiroid didefinisikan
sebagai manifestasi hipertiroidism yang mengancam jiwa. Tidak ada laboratorium penilai
patognomonik untuk badai tiroid. Bagaimanapun, karena angka mortalitasnya tinggi yang
harus diwaspadai adalah diagnosisnya dan memberikan penanganan yang agresif dan tepat.
A. Insidensi
Sejak adanya Obat Anti Tiroid (OAT), beberapa studi menyatakan bahwa insiden badai
tiroid 2-8% dari semua pasien yang diakui RS untuk penanganan hipertiroidism. Badai
Tiroid terjadi pada wanita 9–10 kali lebih besar daripada laki-laki, mungkin refleksi
insiden yang lebih tinggi penyakit tiroid pada wanita. Tidak ada perbedaan umur atau ras.
Kontrol hipertiroidism kronik dengan OAT sangat efektif dalam mencegah
decompensasi.
B. Patofisiologi :
Patofisiologi krisis tirotoksikosis tidak diketahui dengan baik. Penunjuk overaktifitas
kelenjar tiroid (kadar T4 / T3 total/ bebas) tidak signifikan lebih tinggi daripada dalam
kasus hipertiroidism biasa. Meskipun gejala dan tanda hipertiroidsm menandakan
overaktivitas simpatis, kadar dalam plasma dan kecepatan sekresi epinefrin dan
norepinefrin secara nyata normal pada pasien dengan badai tiroid. Karena ini memberi
kesan bahwa sensitifitas terhadap catekolamin meningkat dan peningkatan c AMP
merupakan data aktivitas adrenergik meningkat. Mekanisme yang menuntun pada status
dekompensasi khas badai tiroid belum ada studi yang baik. BMR dan termogenesis
meningkat dan ada degradasi protein jaringan, meskipun sintesa dan degradasi protein
meningkat, hipertiroidism menghasilkan balance nitrogen negatif, muscle wasting, dan
konsentrasi albumin menurun. Meskipun klirens kortisol meningkat, kecepatan
produksinya juga naik, sehingga kadar cortisol tetap, secara esensial tak berubah.
Hormon tiroid berpengaruh langsung kardiostimulasi, menyebabkan takikardi dan
peningkatan kontraktilitas. Peningkaatan thermogenesis menyebabkan vasodilatasi
sebagai
bagian
dari
respon
kompensasi
terhadap
peningkatan
suhu
tubuh.
Berbagai sistem organ terpengaruh, pada sistem kardiovaskuler banyak terjadi perubahan
termasuk peningkatan denyut jantung, stroke volume, cardiac output dan kontraktilitas
jantung. Tahanan vaskuler perifer menurun. Perubahan dalam sistem respirasi termasuk
takipneu, penurunan kapasitas vital, kapasitas difusi dan komplien paru, ditambah
dengan peningkatan respon ventilasi terhadap hiperkapnia dan hipoksia. Kelemahan otot.
Fungsi gastrointestinal lebih cepat, dengan pemendekan waktu transit intestinal,
peningkatan aktifitas listrik basal duodenal dan diare sekretoris. Pada sistem saraf pusat
terjadi peningkatan perubahan katekolamin dan peningkatan sensitifitas reseptor terhadap
neurotransmiter.
Ciri-ciri Klinis
Badai Tiroid biasanya terlihat pada pasien dengan diketahui hipertiroidism, tetapi dapat
berada dalam pasien dengan tiroktoksikosis yang tidak terdiagnosa sebelumnya. Badai Tiroid
sering terlihat dalam hubungan dengan 1dari daftar panjang keadaan pencetus, tetapi, dua
keadaan yang paling umum adalah pertama prosedur bedah beberapa kali terutama bedah
tiroid pada pasien hipertiroid yang tak terkontrol atau prsiapan yaneg buruk dan yang kedua
infeksi. Badai Tiroid sekarang sangat tidak lazim mengikuti bedah tiroid oleh karena
persiapan preoperasi dan kontrol hipertiroidism dengan Obat Anti Tiroid. Faktor pencetus
yang lain termasuk penyakit Cardiovaskular ( termasuk AMI), penyakit sistemik , trauma,
ketosidasis diabetik, perabaan besar kelenjar hipertiroid tak terobati, pemberiaan zat kontras
teriodinasi, stroke, dan preeklampsi-eklampsi. Eksaserbasi hipertiroidism dapat terjadi
mengikuti penanganan iodine radioaktif pada penyakit grave. Pasien yang sengaja atau tidak
sengaja menelan hormon tiroid dalam jumlah berlebihan dapat ada dengan hipertiroidism
berat tetapi biasanya tanpa gambaran lengkap terlihat dalam badai tiroid.
A. Gejala dan Tanda
Badai Tiroid bercirikan dalam ciri-ciri klinis sebagai tirotoxicosis berat dengan demam dan
perubahan status mental. Perubahan status mental termasuk bingung, agitasi, psikosis nyata,
atau ekstremenya koma. Manifestasi kardiovaskuler umum termasuk takikardi yang tak
sesuai dengan demamnya, aritmia jantung (sinus atau SVT, termasuk AF) dan gagal jantung
kongestif. Pasien yang menunjukkan CHF biasanya umur tua dan mempunyai riwayat
penyakit jantung yang mendasari. Namun, hal itu didokumentasi baik bahwa hipertiroidism
menyebabkan CHF bahkan dalam tak adanya penyakit jantung yang mendasari. Hipotensi
dan shok merupakan manifestasi lambat. Manifestasi gastrointestinal termasuk mual, muntah,
diare, dan nyeri perut. Sering dengan kehilangan berat badan dan cachexia. Goiter hampir
selalu ada dan dapat difus atau multinoduler. Karena beberapa pasien ini terdapat penyakit
grave, goiter lebih sering difus dan tidak lunak. Sering ada tanda kelemahan otot, seperti
myopati proximal dan cachexia umum. Ada tremor, kulit hangat, lembab, kemerahan, lunak
dan seperti beludru. Refleks dapat cepat. Pasien dengan penyakit grave juga terdapat
oftalmopati dan dermopati.
B. Pemeriksaan Laboratorium
Fungsi
hati
pada
umumnya
abnormal,
termasuk
peningkatan
aminotransferase,
hiperbilirubinemi, hepatomegali, nilai Alkali Phosphatase juga naik, tetapi biasanya lebih
menunjukkan peningkatan dalam fraksi tulang daripada fraksi hati. Ca serum meningkat
sebagai refleksi peningkatan resorpsi tulang. Diagnosa Badai Tiroid pada dasarnya adalah
sebuah klinikal. Adanya demam tinggi dan perubahan status mental pada pasien sakit berat
dengan hipertiroidism harus memerlukan tindakan agresif sebagai krisis tirotoksikosis.
Bahkan test laboratorium hanya mengkonfirmasi adanya hipertiroid yaitu kadar tiroksin (T4)
total dan bebas yang tinggi dan kadar T3 yang meningkat dan penurunan dan hampir tak
terdeteksi kadar TSH. Dimana kadar T3 dan T4 dapat turun pada penyakit non tiroid yang
terjadi bersama-sama. Pada kenyataannya kadar T3 dan T4 tidak berhubungan dengan
gambaran klinis pasien.
Penanganan
Managemen Badai Tiroid dapat didiskusikan dalam tiga kategori luas : 1. kontrol
hipertiroidism, 2. penanganan penyakit pencetus, 3. tindakan supportif yang lain,
diringkaskan dalam tabel 1.
A. Kontrol Hipertiroidism
Beberapa zat terapi yang bertindak melalui mekanisme yang berbeda untuk memblok
sintesa, sekresi, dan pengaktifan atau aksi hormon tiroid dapat digunakan bersama-sama
untuk mengontrol dengan cepat hipertiroidism.
1. Thioureas : PTU, methimazole, dan carbimazole menghambat sintesa hormon tiroid
secara primer dengan cara mengkatalis reaksi inhibisi oleh enzym tiroid peroksidase.
Reaksi ini termasuk Oxidasi, Organifikasi dan Iodotyrosine Coupling. PTU juga
inhibitor lemah pada konversi T4 ke T3 di perifer. Methimazole mempunyai potensi
yang lebih besar daripada PTU. Pada pasien koma dengan Badai Tiroid, PTU atau
methimazole dapat diberikan melalui NGT oleh karena obat ini tidak tersedia dalam
bentuk parenteral. Tidak ada persetujuan tentang dosis optimum obat anti tiroid. Satu
regimen untuk memulai PTU pada dosis awal 600-1200 mg / hari dalam dosis terbagi
4 x. Pilihan yang lain 60-120 mg / hari methimazol dapat diberikan dalam 4 dosis
terbagi. Pasien yang tidak dapat peroral dapat diberikan perectal. Orang lain
dianjurkan pemberian loading dosis 600 – 1200 mg PTU diikuti dengan 200 – 300 mg
tiap 8 jam. Dimana banyak investigator menanyakan apakah penambahan inhibisi
pada tiroperoksidase dapat dicapai pada dosis PTU dengan kelebihan 300 mg/hari.
Methimazole diberikan 1/10 dosis diatas. Waktu paruh PTU serum adalah 75 menit,
Methimazole 60 – 240 menit. Dimana waktu tinggal intratiroid methimazole adalah
20 jam dan lama kerjanya selama 40 jam. Data ini digunakan untuk mendukung
pemberian methimazole 1 kali sehari . Dimana dalam situasi mengancam jiwa badai
tiroid, dapat dipilih pemberian methimazole 3 atau 4 kali perhari. PTU juga inhibitor
lemah terhadap 5 deiodinase, enzim yang mengubah T4 ke T3, dan ini merupakan
keuntungan umum atas methimazole, bahkan dua obat ini tidak pernah dibandingkan
secara langsung. Resistensi pada efek obat anti tiroid secara ekstreme tidak lazim.
ESO akut tidak lazim, tetapi reaksi alergi, lekopeni dan hepatotoxisitas dapat terjadi.
2. Ipodate Sodium. Adalah agen radiokontras yang berisi Iodine digunakan untuk
imaging fesica felea. Satu dari inhibitor 5’ deiodinase paling potens. Studi klinis
dengan Ipodate pada hipertiroidsm menunjukkan bahwa obat mempunyai onset kerja
sangat cepat, menghasilkan tanda penurunan nilai T3 serum dalam waktu 4 – 6 jam
dan normalisasi nilai T3 serum dalam waktu 24 – 28 jam. Mekanisme efek antitiroid
Ipodate adalah komplek. Disamping inhibisi konversi T4 ke T3, juga menurunkan
kadar T4 serum. Sekalipun pada derajat lebih rendah, menunjukkan efek tambahan
langsung pada sintesa hormon tiroid. Sebaliknya nilai T3 adalah lebih tinggi pada
pasien dengan pengobatan Ipodate. Observasi tetap dengan obat yang menyebabkan
inhibisi 5’ deiodinase. Meskipun Ipodate adalah zat kontras yang berisi Iodine. Studi
uptake radioiodine pada pasien dengan penyakit grave dengan pengobatan ipodate
dalam waktu lebih dari satu tahun menyatakan uptake normal satu minggu setelah
penghentian terapi Ipodate. Ipodate Sodium diberikan peroral sebagai kapsul berisi
500 mg, range dosis yang dianjurkan 1 – 3 g/ hari. Pada pasien tidak sadar, Ipodate
dapat diberikan melalui rute NGT. Ipodate Na menggantikan pemberian oral KI pada
pengobatan hipertiroidsm berat. Telah direkomendasi bila PTU/ MTZ diberikan
sebelum (mendahului) pemberian obat-obatan yang berisi iodine untuk mencegah
eksaserbasi hipertiroidsm yang dimediasi Iodine.
3. Lithium. Dapat digunakan pada pasien yang tidak dapat mentoleransi yodium lithium
dikonsentrasi oleh Tiroid dan menghambat Iodine uptake oleh Tiroid, juga
menghambat pelepasan hormon Tiroid. Dosis 300 – 400 mg/ 8 jam dapat digunakan
mengontrol sementara pasien Tirotoxicosis alergi Iodine. Dosis disesuaikan
seperlunya untuk pertahankan nilai Lithium serum kurang lebih 1 mg/ l.
4. Iodida. Iodida memblok pelepasan hormon Tiroid dari kelenjar. Juga berefek inhibitor
sintesa hormon Tiroid. Efek inhibitor ini pada sintesa hormon Tiroid adalah
sementara, dan pada pasien terbanyak jalan keluar dari inhibisi ini terjadi dengan
waktu sampai sebuah fenomen yang menunjuk pada efek Wolff – Chaihoff. Iodida
diberikan hanya setelah sintesa hormon tiroid dihambat oleh pemberian Thiomeas
sebelumnya. Sodium Iodida dapat diberikan pada dosis 1 g/ hari. Pilihan lain jika
pasien mampu pengobatan peroral, larutan lugol pada dosis 10 tts 3x/ hari atau larutan
KI tersaturasi dengan dosis 3 tts 3x/ hari dapat diberikan. Pemberian dosis besar
Iodida anorganik akan dapat diprediksi mengurangi uptake radioiodine oleh kelenjar
tiroid selama beberapa minggu. Bahkan, pemberian Iodida anorganik sebelumnya
akan menghindarkan penanganan selanjutnya dengan Iodine radioaktif selama
beberapa minggu
5. Propanolol. β Adrenergik blocker melemahkan beberapa manifestasi hipertiroidism
perifer. Jadi zat ini dapat membalikkan peningkatan denyut jantung , cardiac output,
tremor otot yang disebabkan hormon tiroid. Dimana kehilangan berat badan tidak
dipengaruhi oleh β blocker. Propranolol selain antiadrenergik, juga sebagai inhibitor
5’ deiodinase lemah dan menurunkan kadar T3. Keuntungan khasiat inhibisi 5’
deiodinase propranolol melebihi β adrenergik blocker yang lain adalah tidak jelas
memberikan aksi yang serupa PTU dan Ipodate Sodium. Zat β Adrenergik blocker
yang lain seperti Esmolol dan Labetolol juga telah digunakan secara sukses. Respon
propranolol bervariasi dari pasien ke pasien, dan dosis harus dititrasi sesuai respon
klinis. Dosis awal biasanya 0,5 – 1 mg IV pelan 5-10 menit, total 10 mg. Hal ini dapat
diikuti dengan 40-60 mg peroral/ 6 jam. Jika pasien tidak mampu minum peroral ,
propranolol diberikan IV dosis 1-2 mg / 3-4 jam. Hal ini menegaskan nilai bahwa
rekomendasi dosis ini hanya petunjuk umum yang digunakan secara awalnya.
Penyesuaian dosis berikutnya harus sesuai respon klinis. Kadar propranolol darah
pada range 50-100 μ g / ml menunjukkan pemberian efektif β bloker. Dimana kadar
propranolol darah tidak digunakan secara luas dalam praktek klinik. Karena jauh lebih
sederhana dengan mengikuti respon denyut jantung klinis dan tekanan darah. ESO β
adrenergik bloker pada pasien dengan badai tiroid termasuk gagal jantung, bradikardi,
hipotensi dan peningkatan resistensi jalan napas.
6. Glukokortikoid. Literatur lebih lama memperingatkan bahwa insufisiensi adrenal
mungkin terjadi pada paien dengan Badai Tiroid oleh karena percepatan degradasi
kortisol. Dimana hipotesa ini tidak pernah divalidasi, dan Rutin menggunakan
penggantian glukokortikoid yang turun. Glukokortikoid mengerjakan,dimana
beberapa efek bermanfat pada fungsi tiroid pada Badai Tiroid. Pada pasien yang
menerima penggantian tiroxine, glukokortikoid , maka konsentrasi T3 serum mungkin
dengan inhibisi 5 diodinase perifer. Pada tambahan glukokortikoid menurunkan nilai
serum T4 pada pasien dengan penyakit grave. Akhirnya Glukokortikoid dalam dosis
farmakologis menghambat selusi TSH. Regimen 2 – 4 mg dexa/ 6 jam . Pasien yang
dicurigai mempunyai insufisiensi adrenal harus diobati sesuai dengan dosis lebih
tinggi pada Hidrocotism.
7. Therapy Extrakorpus. Pertukaran antara transfusi dan Plasmaferesis telah
dianjurkan sebagai jalan pembersihan Hormon Tiroid jumlah besar dari sirkulasi.
Pengalaman dengan teknik ini terbatas. Selanjtnya dengan ketersediaan obat anti
Tiroid potensi hal itu sepertinya tak dibutuhkan.
B. Tindakan Suportif Umum
Termasuk penggantian cairan dan elektrolit, dan kontrol hiperpireksia. Hal yang terakhir
menggunakan cooling blanket. Salisilat harus dihindari, karena obat ini dapat
menghambat ikatan T4 dan T3 pada ikatan protein dan meningkatkan konsentrasi T4 dan
T3 bebas. Sebagai tambahan tindakan khusus untuk penanganan yang tepat terhadap
penyakit pencetus, aritmia jantung, dan kegagalan jantung kongestif harus dimulai jika
ada indikasi.
Prognosis
Data terbanyak pada statistik mortalitas Badai Tiroid adalah lama dan tidak ada seri terbaru.
Gambaran survival bervariasi dari 24 – 66 persen pada seri yang terdahulu. Penyakit pencetus
merupakan faktor nyata yang penting pada prognosis.
TABEL 1. Penanganan Badai Tiroid
Krisis tiroid (Thyroid Storm) adalah komplikasi serius dari tirotoksikosis dengan
angka kematian 20-60%. Merupakan kejadian yang jarang, tidak biasa dan berat dari
hipertiroidisme. Krisis tiroid mengacu pada kejadian mendadak yang mengancam jiwa akibat
peningkatan dari hormon tiroid sehingga terjadi kemunduran fungsi organ.1,2
Tirotoksikosis ialah manifestasi klinis kelebihan hormon tiroid yang beredar dalam
sirkulasi. Hipertiroidisme adalah tirotoksikosis yang diakibatkan oleh kelenjar tiroid yang
hiperaktif. Dengan kata lain hipertiroid terjadi karena adanya peningkatan hormon tiroid
dalam darah dan biasanya berkaitan dengan keadaan klinis tirotoksikosis.3
Krisis tiroid memerlukan diagnosis dan terapi yang segera dan adekuat untuk
menurunkan angka kesakitan dan kematian oleh kelainan ini. Secara klinis terlihat adanya
kemunduran fungsi mental, hyperpyrexia dan aktivasi adrenergik. Prinsip pengobatan krisis
tiroid adalah sama dengan hipertiroid namun dalam jumlah dosis yang lebih besar.1,2
Hipertiroidisme adalah suatu sindroma klinik akibat meningkatnya sekresi hormon
tiroid baik T4, T3 atau keduanya. Hipertiroidisme, 90% disebabkan oleh penyakit Graves dan
struma noduler baik noduler soliter maupun noduler multipel. Terapi diperlukan untuk
mencegah komplikasi pada ibu dan janin.4
Hipertiroidisme tanpa pengobatan yang adequat akan mengakibatkan abortus, bayi
lahir prematur, bayi lahir dengan berat badan rendah, toksemia dan krisis tiroid pada saat
persalinan. Penyakit kelenjar tiroid ditemukan pada 2-5 % wanita dan 1-2 % dari seluruh
wanita yang berada dalam kelompok usia reproduktif. Penyakit kelenjar tiroid tidak jarang
ditemukan menjadi masalah dalam kehamilan.5
8. XANTHELASMA
Lipoprotein merupakan partikel yang membawa lipid pada sirkulasi, termasuk kolesterol,
trigliserida dan fosfolipid. Peningkatan level serum lipid disebut hiperlipidemia atau
hiperlipoproteinemia. Beberapa kelainan dari metabolisme lipoprotein dapat mengakibatkan
atherosklerosis, prekursor dari penyakit jantung koroner (PJK). Infiltrasi dan deposit
lipoprotein pada jaringan, tidak terbatas pada pembuluh darah, lipoprotein dapat masuk ke
kulit, jaringan subkutan dan tendon, akumulasi tersebut dapat mengakibatkan xanthomata.
Kelainan dari metabolisme ipoprotein dpat mengakibatkan xanthomata yang berbeda, oleh
karena itu pola dari xanthomata dapat memberi petunjuk mengenai tipe hiperlipoproteinemia
yang terjadi.3
Xanthomata, yang dapat diakibatkan dari berbagai defek metabolik maupun fisiologi,
mempunyai empat bentuk utama, yaitu tendinous, planar, tuberous, dan eruptive. Tendinous
xanthomata nodul subkutan yang ditemukan pada fascia, ligamen, tendon ekstensor dari
tangan, kaki, siku, dan tendon achilles. Planar xanthomata dapat berbentuk makula
kekuningan, papul, maupun plaques.3
Xanthelasma palpebrarum merupakan bentuk tersering dari xanthoma, terminologi
"xanthelasma" bersifat deskriptif, diambil dari bahasa yunani xanthos (kekuningan) dan
elasma (piringan/datar).2 Tuberous xanthomata berupa nodul kekuningan sampai kemerahan
seringkali berlokasi pada permukaan ekstensor dari siku dan lutut. Eruptive xanthomata
berupa papul kuning kemerahan multipel yang tiba-tiba muncul pada permukaan ekstensor
dari ekstrimitas dan buttocks.3
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Xanthelasma merupakan inflamasi xanthomatous dari kelopak mata.1
2.2 Epidemiologi
Xanthelasma merupakan bentuk tersering dari xanthoma.2 Insiden xanthelasma sangat jarang
dan lesi ini tidak mempunyai potensial premalignant. 4 Xanthelasma cenderung untuk
bermanifestasi pada usia 15-73 tahun, dengan puncaknya pada dekade keempat dan kelima.
pada penelitian didapatkan xanthelasma predominan pada wanita dengan perbandingan 32%
dan 17,4%.1,2,4,7 kondisi ini dapat terlihat pada individu berkulit cerah maupun gelap. 2
Riwayat keluarga dengan xanthelasma sebesar 27.5%.7
2.3 Etiologi
Xanthelasma telah dihubungkan dengan keadaan hiperlipoproteinemia. Semua tipe
hiperlipoproteinemia termasuk bentuk sekunder telah dihubungkan dengan xanthelasma,
tetapi tipe II dan III, berkisar 30%-40% pada pasien dengan xanthelasma.1
2.4 Manifestasi Klinik
2.4.1 Histopatologi
Evaluasi histologis dari lesi memperlihatkan adanya akumulasi lipid-laden macrophages,
yang dinamakan histiocytes, diantara dermis.2 Potongan jaringan menunjukkan terkumpulnya
histiocytes dengan microvesicular foamy cytoplasm (tanda panah) tersebar disekitar
pembuluh darah dan struktur adnexa diantara dermis tanpa adanya limfosit atau sel inflamasi
lainnya dalam jumlah yang signifikan. pada pembesaran terlihat sel dengan nukleus
berbentuk kacang mangandung foamy cytoplasm yang terlihat berbeda.1
Gambar 1. Histopatologi jaringan xanthoma
2.4.2 Tanda dan Gejala
Xanthelasma secara klinis terlihat sebagai plaque kekuningan berbentuk oval yang berlokasi
pada regio periorbital. seringkali pada canthus medial kelopak mata bagian atas, meskipun
dapat juga terlihat pada kelopak mata bagian bawah, dan juga biasanya bersifat bilateral.
Inspeksi dan palpasi memperlihatkan tekstur yang lunak, semisolid atau kalsifikasi.1,2
Pasien xanthelasma biasanya datang karena pertimbangan kosmetik, atau dideteksi pada
pemeriksaan rutin mata. Lesi ini tidak menyebabkan peradangan maupun nyeri, meskipun
lesi ini cenderung untuk membesar namun tidak terdapat kecenderungan malignansi. Pada
kasus yang sangat jarang, xanthelasma yang berukuran besar dapat mengganggu fungsi
kelopak mata, menyebabkan ptosis atau lagophthalmos.2
Gambar 2. Xanthelasma
2.4.3 Patofisiologi
Hepar mensekresi lipoproteins, partikel yang terbuat dari kombinasi cholesterol dan
triglycerides. Partikel ini bersifat larut air untuk memfasilitasi transport pada jaringan perifer
oleh polar phospholipids dan 12 protein spesifik yang berbeda yang dinamakan
apolipoproteins. Apolipoproteins juga berfungsi sebagai kofaktor untuk enzim plasma dan
berinteraksi dengan reseptor permukaan sel. Lipoprotein dibagi menjadi lima komponen,
yaitu chylomicrons, very low-density lipoproteins (VLDL), intermediate-density lipoproteins
(IDL),
low-density
lipoproteins
(LDL),
dan
high-density
lipoproteins
(HDL).5
Dyslipoproteinemia dikategorikan sebagai primer atau sekunder. Kondisi primer ditentukan
secara genetik dan dikelompokkan oleh Fredrickson menjadi lima atau enam komponen
berdasarkan peningkatan lipoprotein spesifik. Hyperlipoproteinemia sekunder muncul
sebagai akibat dari penyakit lain yang dapat memunculkan gejala, perubahan lipoprotein, dan
xanthomas yang dapat menyerupai sindrom primer.5
Meskipun telah diteliti mengenai hubungan antara xanthelasma dan hyperlipidemia, hanya
sekitar setengah pasien yang memperlihatkan adanya peningkatan lipid serum. 2 Pada
penelitian oleh Gangopadhyay7 didapatkan hanya 52.5% persen pasien xanthelasma yang
mempunyai profil lipid abnormal. Bagaimanapun juga, pasien yang berusia muda yang
memiliki xanthelasma mempunyai kecenderungan hyperlipidemia dan hypercholesterolemia
dibandingkan individu lainnya.2
Gambar 3. Tuberous xantoma pada siku dan plane xanthoma pada plantar crease.
2.4.4 Klasifikasi
2.5 Penatalaksanaan
Xanthelasma merupakan lesi yang bersifat jinak dan pengangkatan lesi biasanya bertujuan
untuk kosmetik, dan sangat jarang untuk diagnostik.1,2 Terdapat beberapa modalitas terapi,
yaitu: 2
(1) Agen chemocautery, seperti trichloracetic acid; cenderung menghasilkan hasil yang baik
dengan resiko scarring yang rendah.1,2 Penggunaan chlorinated acetic acids telah ditemukan
efektif untuk pengangkatan xanthelasma. Agen ini mempresipitasi dan mengkoagulasi protein
dan melarutkan lemak. Monochloroacetic acid, dichloroacetic acid, dan trichloroacetic acid
telah digunakan dengan hasil yang baik. Haygood menggunakan kurang dari 0.01 mL 100%
dichloroacetic acid dengan hasil yang baik dan parut minimal.4
(2) Electrodessication;2 dapat menghancurkan xanthelasma superfisial, namun memerlukan
terapi berulang.4
(3) Cryotherapy; 2 dapat menyebabkan terjadinya jaringan parut dan hipopigmentasi.4
(4) Ablasi laser CO2 atau argon; Penggunaan tehnik ini memiliki keuntungan dalam hal
hemostasis, visualisasi yang lebih baik, tidak memerlukan jahitan, dan minimal waktu
operasi.4 komplikasi tersering yaitu scar formation dan perubahan pigmentasi.1,2,4 Pada
penelitian oleh Dewan6 et al dengan menggunakan cryosurgery NO, dari 68 kasus yang
diamati selama 6 bulan didapatkan kejadian hipopigmentasi sebesar 8,8%.
(5) pembedahan eksisi. cenderung menghasilkan hasil yang baik dengan resiko scarring yang
rendah.1,2 untuk lesi linear yang kecil, direkomendasikan penggunaan eksisi, dimana jaringan
parut akan menyatu dengan jarngan kelopak mata disekitarnya. Lesi kecil yang bulging dapat
di "uncapped" dan diangkat, kemudian dapat digantikan flap dan dijahit. Direkomendasikan
juga menggunakan pembedahan mikroskopik dengan menggunakan skalpel ukuran 11 dan
dijahit dengan nilon 7-0.4 Pada eksisi full-thickness, kelopak mata bagian bawah memiliki
kecenderungan untuk tidak membentuk jaringan parut karena jaringannya lebih tebal. Simple
eksisi untuk lesi yang besar memiliki resiko retraksi kelopak mata, ektropion, atau
memerlukan prosedur rekonstruktif yang lebih rumit. Pengangkatan xanthelasma biasanya
dilakukan juga pembedahan kosmetik, namun blepharoplasty rutin melebihi batas insisi
maningkatkan resiko pembentukan ektropion.4
2.6 Prognosis
Rekurensi merupakan hal yang sering terjadi, dimana sekitar 50% pasien mengalami
rekurensi setelah dilakukan pembedahan.1