Aspek Klinik Kelainan Kongenital dan Penyakit Keturunan By
advertisement
Aspek Klinik Kelainan Kongenital dan Penyakit Keturunan By : Setiadi A. Penyakit Kongenital Pengertian Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah dan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Faktor Etiologi Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain : 1. Kelainan Genetik dan Kromosom Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknya. Beberapa contoh: kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner. 2. Faktor Mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus. (clubfoot). 3. Faktor Infeksi Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella, dimana bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, pada pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa penyebab infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis. Infeksi ini biasanya akan menimbulkan kelainan kongenital adanya gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroptalmia. 4. Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang balk diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali. 5. Faktor Umur Ibu Fakta telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. 6. Faktor Hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. 7. Faktor Radiasi Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakihatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutik sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda. 8. Faktor Gizi Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayibayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang balk gizinya. Jenis-jenis Kelainan Kongenital 1. Meningokel Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan embriologis yang disebut neural tube defect (NTD). Defek tulang pada meningokel secara embriologis terjadi akibat gangguan proses neurulasi, yaitu tetap melekatnya ektoderm epidermis dengan ektoderm neural sehingga migrasi sel-sel mesoderm pembentuk tulang ke tempat tersebut terhambat akibatnya di area itu tidak terbentuk tulang (teori non separasi dari Stemberg). Meningokel disebabkan oleh banyak faktor dan melibatkan banyak gen (multifaktoral dan poligenik). Banyak sekali penelitian yang mengungkap bahwa sekitar 70 % kasus NTD dapat dicegah dengan suplementasi asam folat. Jadi Meningokel adalah salah satu dari tiga jenis kelainan bawaan spina bifida. Meningokel adalah meningens yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan dibawah kulit. Spina bifida (sumbing tulang belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh 2. Ensefalokel Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang terlalu muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh jauh hari. Misalnya, mengonsumsi makanan bergizi serta menambah suplemen yang mengandung asam folat. Hal itu dilakukan untuk mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi 3. Hidrosepalus Penyakit yang terjadi akibat gangguan aliran cairan di dalam otak (cairan serebro spinal), sehingga menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang selanjutnya akan menekan jaringan otak di sekitarnya, khususnya pusat-pusat saraf yang vital sehingga terjadi akumulasi CSS yang berlebihan pada satu atau lebih ventrikel dan ruang subarakhnoid. Bila akumulasi CSS yang berlebihan terjadi diatas hemisfer serebral, keadaan ini disebut higroma subdural atau koleksi cairan subdural. Pada kasus akumulasi cairan yang berlebihan terjadi pada sistema ventrikuler, keadaan ini disebut sebagai hidrosefalus internal. Kebanyakan hidrosefalus kongenital adalah hidrosefalus primer atau idiopatik, yang mungkin disebabkan lesi massa yang tak terperkirakan, seperti tumor dan kista. 4. Fimosis Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil yang biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya. Fimosis bisa mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas seksual. Biasanya keadaan ini diatasi dengan melakukan penyunatan (sirkumsisi). Fimosis pada bayi laki-laki yang barn lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis, sehingga sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau didapat, misalnya karena infeksi atau benturan. Untuk menandai apakah anak memang mengalami femosis biasanya kulit penis anak tak bisa ditarik ke arah pangkal ketika akan dibersihkan, anak mengejan saat buang air kecil karena muara saluran kencing diujung tertutup. Biasanya ia menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni yang tidak lancar, kadang-kadang menetes dan memancar dengan arah yang tidak dapat diduga. 5. Hipospadia Hipospadia merupakan kelainan kelamin bawaan sejak lahir, cirinya, letak lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah bantang penis atau pada pangkal penis dan kadang pad skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini sering kali berhubungan dengan kardi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi. Angka kejadian penderita hipospadia di Indonesia belum diketahui secara pasti, tetapi dari hasil penelitian pakar kedokteran di sejumlah negara, kelainan ini terjadi pada satu dari 125 bayi laki-laki kelahiran hidup. Salah satu penyebab kelainan ini adalah karena keturunan. Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah, diharapkan anak tidak malu dengan keadaanya setelah tahu bahwa anak laki-laki lain kalau BAK berdiri sedangkan anak pengidap hipospadia harus jongkok seperti anak perempuan (karena lubang penisnya berada di bagian bawah penis). Selain itu jika hipospadia tidk dioperasi maka setelah dewasa dia akan sulit untuk melakukan penetrasi/coitus, selain penis tidak dapat tegak dan lurus (pada hipospadia penis bengkok akibat adanya chordae), lubang keluar sperma terletak di bagian bawah. B. Penyakit Keturunan Pengertian Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya secara genetis. Namun ada orang tua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya. Ada beberapa penyakit keturunan yang sangat serius karena bisa diturunkan pada generasi berikutnya. Orang tua yang memiliki gen penyakit turunan, sebaiknya segera memeriksakan anaknya. Penyakit keturunan/ diwariskan ini dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu: 1. Penyakit keturunan/ kelainan yang muncul semenjak lahir yang semata-mata karena faktor genetis. Kelainan cacat yang disebabkan oleh faktor genetis, menimbulkan gangguan fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. Patokan bagi kelainan cacat bawaan adalah: bila terdapat cacat bawaan multipel, berat badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil (mikrosefal), kelainan rajah tangan, dan retardasi mental. 2. Penyakit keturunan/ Kelainan yang muncul setelah dewasa yang dipengaruhi oleh faktor genetis didukung oleh faktor lingkungan. Faktor genetik atau faktor yang menyebabkan cacat pada bahan keturunan digolongkan menjadi 2, yaitu: 1. Gangguan kromosom, yaitu jumlah dan atau bentuk kromosom yan abnormal yang dapat dilihat dengan mikroskop cahaya. Kelaianan ini merupakan mutasi spontan. 2. Gangguan gen tunggal ( yang diwariskan secara hukum mendel), menunjukkan pada tiga pola; penurunan secara otosomal dominan dan resesif (kelaianannya pada Autosom bukan pada kromosom penanda kelamin). Macam – Macam Penyakit Keturunan 1. Alergi Salah satu penyebab alergi adalah faktor keturunan, dimana orang tua yang menderita penyakit alergi, kemungkinan besar alergi tersebut akan diturunkan pada anaknya. Alergi bisa menimbulkan bermacam-macam reaksi, bahkan beberapa di antaranya bisa mengancam hidup anak. Penyakit Alergi dipicu oleh alergen yang bisa berupa alergen hirup (debu), makanan, dan alergen suntik (gigitan serangga atau suntikan). Umumnya, gejala yang muncul ketika seseorang terkena alergi adalah bersin terus-menerus, batuk-batuk, kulit memerah atau gatal-gatal, dan sebagainya. 2. Obesitas / Kegemukan Obesitas atau kegemukan terjadi ketika ada penimbunan lemak pada tubuh seseorang secara berlebihan. Orang yang menderita obesitas biasanya sulit mengendalikan nafsu makannya. Salah satu penyebabnya adalah faktor gen atau keturunan. Gen menurun tersebut menyebabkan fungsi penahan nafsu makan tidak bekerja dengan baik. 3. Buta Warna Buta warna dapat diartikan sebagai keabnormalan yang terjadi pada indra penglihatan seseorang karena sel-sel kerucut mata telah rusak sehingga tidak mampu menangkap suatu spektrum warna tertentu. Ketidakmampuan sel-sel ini bekerja diakibatkan oleh faktor genetik yang berasal dari orangtua penderita. Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah ‘pembawa sifat’ hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut. Berikut ini beberapa penyebab penyakit buta warna : 1. Bawaan lahir. 2. Kurangnya jumlah sel pada retina yang biasanya merupakan keadaan yang diwariskan orang tua ke anaknya, mengakibatkan perbedaan daya tangkap warna dibanding orang lain. 3. Masalah medis semisal glaucoma, katarak hingga diabetes juga dapat menimbulkan kondisi sulit mencerna ragam warna. 4. Dampak penuaan. Tanda dan gejala penyakit buta warna Tanda seorang mengalami buta warna tergandung pada beberapa faktor; apakah kondisinya disebabkan faktor genetik, penyakit, dan tingkat buta warnanya; sebagian atau total. Gejala umumnya adalah kesulitan membedakan warna merah dan hijau (yang paling sering terjadi), atau kesulitan membedakan warna biru dan hijau (jarang ditemukan). Gejala untuk kasus yang lebih serius berupa; objek terlihat dalam bentuk bayangan abu-abu (kondisi ini sangat jarang ditemukan), dan penglihatan berkurang. Gangguan persepsi warna dapat dideteksi dengan menggunakan table warna khusus yang disebut dengan Ishihara Test Plate. Pada setiap gambar terdapat angka yang dibentuk dari titik-titik berwarna. Gambar digantung di bawah pencahayaan yang baik dan pasien diminta untuk mengidentifikasi angka yang ada pada gambar tersebut. Ketika pada tahap ini ditemukan adanya kelainan, test yang lebih detail lagi akan diberikan. 4. Asma Asma adalah Penyakit Genetik pada manusia yang berupa menyempitnya saluran pernafasan. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orang tuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa. Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya. Meski asma tergolong dalam penyakit turunan, namun penelitian yang dilakukan di Indonesia menyatakan bahwa hanya 30% penderita asma yang keluarganya menderita asma. Selain itu, diduga bahwa faktor ibu lebih banyak menurunkan asma kepada anaknya dibanding faktor ayah. Faktor pemicu asma Agar serangan asma tidak terjadi, maka penderita harus menghindari faktor-faktor yang dapat memicu terjadinya serangan asma, yaitu : 1. Debu yang menempel diperabotan rumah tangga seperti karpet, sofa, boneka, atau bagian lain didalam rumah yang menyimpan banyak debu 2. Bulu binatang seperti kucing 3. Asap kendaraan bermotor, asap rokok, asap obat nyamuk 4. Debu dari kapur tulis 5. Infeksi dari saluran pernafasan 6. Perubahan cuaca / musim pancaroba 7. Parfum dan bau-bauan yang sangat menyengat Cara mengatasi asma Ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit asma, antara lain : 1. Melakukan olahraga ringan seperti yoga dan latihan kekuatan secara rutin, sebaiknya jangan melakukan olahraga yang berat seperti sepakbola, bola basket, dan olahraga berat lainnya 2. Menjaga berat badan, jangan sampai penderita mengalami obesitas 3. Hindari dan jaga penderita dari faktor-faktor yang dapat memicu timbulnya serangan asma 4. Buat rencana tertulis seperti menghindari pemicu, bagaimana mengkonsumsi obat dengan benar, kesadaran terhadap gejala dan apa yang harus dilakukan ketika gejala memburuk. 5. Penyakit Albino Penyakit Albino sering ditandai dengan tampak kulit, rambut putih yang tidak wajar. Hal ini disebabkan hilangnya pigmen atau melanin pada rambut, mata, dan kulit penderita. Pigmen sendiri adalah zat warna yang dimiliki oleh manusia, hewan, dan tumbuhan. Penyakit albino diturunkan dari gen orang tua kepada anaknya. Pada umumnya, penderita albino lahir dari orangtua yang punya gangguan dalam hal produksi melaninnya. Orang yang memiliki gen albino, tubuhnya tidak dapat memproduksi pigmen melanin. Namun, apabila gen yang diturunkan orangtua hanya sebagai pembawa sifat, anaknya tidak akan memiliki memiliki gen albino. Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan melalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada di atasnya. Sebenarnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita. Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat sensitive terhadap cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus melindungi kulit mereka dengan menggunakan sunblock. Beberapa penyebab albino Albino adalah kelainan genetik bukan penyakit infeksi dan dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin yang meruakan pigmen penting untuk menyerap UV. Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi pigmen melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yang ditemukan pada kulit dan mata mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada produksi melnin pada semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin. Ciri-ciri penyakit albino sebagai berikut : 1. Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat 2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua) 3. Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya ada mata) 4. Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim Gejala penyakit albino Penderita penyakit ini akan mengalami gejala pada rambut, kulit atau iris mata yang berwarna putih. Selain itu penderita juga akan mengalami gangguan penglihatan. Penderita juga akan mengalami rasa takut jika terkena sinar matahari hingga mudah terkena luka bakar. Melanin juga dapat berfungsi untuk melindungi kulit terhadap sinar matahari, maka dengan tidak memilikinya dapat membuat penderita mengalami hal yang sebaliknya. 6. Kanker Payudara Kanker payudara adalah penyakit yang paling ditakuti kaum perempuan. Kanker ini menyerang jaringan payudara dengan gejala kulit pada payudara atau puting berwarna kemerahan, bersisik, atau menebal. Selain itu, keluar cairan/carah dari puting selain ASI dan yang paling sering adalah adanya benjolan atau bengkak di sekitar payudara. Jika Anda mengalami gejala demikian, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter. Dikatakan sebagai kanker payudara apabila terdapat perubahan/mutasi tertentu pada DNA sel payudara. Penyebab munculnya kanker payudara ini belum dapat dipastikan. Namun ada beberapa faktor yang diduga berperan dalam timbulnya kanker payudara, salah satunya adalah faktor genetik. 7. Tekanan Darah Tinggi Tekanan darah tinggi atau hipertensi adalah penyakit keturunan pada manusia dimana penyakit ini karena meningkatnya tekanan darah di atas normal. Penyakit turunan ini sering tidak disadari karena tidak adanya gejala apa pun.Untuk mengetahui penyakit ini, dilakukan pengukuran tekanan darah. Jika tidak segera diobati, penyakit ini akan meningkatkan risiko terkena stroke atau serangan jantung. Menurut para ahli, penyakit ini berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki tekanan darah tinggi, anaknya pun berisiko terhadap penyakit hipertensi. Rasio tekena penyakit hipertensi ini sekitar 15 % atau bisa juga lebih. 8. Kolestrol Tinggi Salah satu dari sekian macam-macam penyakit keturunan adalah kolesterol tinggi. Dalam sebuah keluarga, terkadang ada anggota keluarga yang memiliki kadar koleterol tinggi. Keadaan seperti ini dalam ilmu kedokteran disebut Familial Hypercholesterolaemenia. Keadaan ini diakibatkan perubahan gen ketika lemak tidak mengalami metabolisme yang baik dalam darah sehingga menumpuk di arteri. Familial Hypercholesterolaemenia (FH) merupakan satu contoh dari sifat genetik yang dominan. Maksudnya, seseorang membutuhkan hanya satu gen abnormal untuk memiliki kondisi tersebut. Penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika salah satu dari orang tua mengidap kolesterol tinggi, anaknya akan berisiko 50% terjangkit penyakit tersebut. 9. Hipotiroid Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah hipotiroid. Penyakit hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul dari penyakit ini antara lain sering kelelahan dan mengalami penurunan berat badan. Penyakit ini lebih rentan terjadi pada perempuan. Menurut para ahli, penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika memiliki saudara atau ibu dengan tiroid yang kurang aktif, maka akan lebih berisiko 20 kali lebih besar untuk terkena penyakit ini. 10. Gangguan Bipolar Penyakit gangguan bipolar adalah suatu kondisi yang mengakibatkan depresi yang dipicu karena stress. Penyakit ini diduga diakibatkan karena ketidakseimbangan zat kimia di otak atau bisa juga karena pengaruh genetik. Penyakit gangguan biopolar berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki penyakit ini, maka risiko turunnya penyakit ini kepada anaknya sebesar 15%. 11. Diabetes Melitus Penyakit ini memiliki risiko yang tinggi diturunkan jika dalam suatu keluarga terdapat anggota keluarga yang mengidap penyakit diabetes. Jika salah satu orangtua mengidap diabetes, risiko penyakit tersebut diturunkan sebesar 15 %.Namun, risiko lebih besar terjadi jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, risiko turunnya penyakit tersebut sebesar 70 %. Namun, harus diperhatikan juga bahwa faktor lain seperti kegemukan, malas berolahraga, dan pola makan yang tidak sehat akan meningkatkan risiko diabetes. Diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah akibat kurangnya insulin dan disertai oleh kelainan-kelainan metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi. Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan insulin absolut atau kekurangan insulin relatif. Pada umumnya penyakit diabetes ditemukan di daerah perkotaan. Banyak yang menganggap bahwa penyakit diabetes adalah penyakit keturunan padahal dari sejumlah penderita penyakit ini sangat sedikit yang tercatat karena disebabkan oleh faktor keturunan. Penyakit diabetes pada umumnya diakibatkan oleh konsumsi makanan yang tidak terkontrol atau sebagai efek samping dari pemakaian obat-obat tertentu. Berikut ini faktor yang dapat menyebabkan seseorang beresiko terkena diabetes: Faktor keturunan Kegemukan / obesitas biasanya terjadi pada usia 40 tahun Tekanan darah tinggi Angka triglycerid (salah satu jenis molekul lemak) yang tinggi Level kolesterol yang tinggi Gaya hidup modern yang cenderung mengkonsumsi makanan instan Merokok dan stress Terlalu banyak mengkonsumsi karbohidrat Kerusakan pada sel pankreas Ciri-ciri & gejala diabetes Gangguan metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh kekurangan energi, itu sebabnya penderita diabetes melitus umumnya terlihat lemah, lemas dan tidak bugar. Gejala umum yang dirasakan bagi penderita diabetes yaitu : Banyak kencing (polyuria) terutama pada malam hari Gampang haus dan banyak minum (polydipsia) Mudah lapar dan banyak makan (polyphagia) Mudah lelah dan sering mengantuk Penglihatan kabur Sering pusing dan mual Koordinasi gerak anggota tubuh terganggu Berat badan menurun terus Sering kesemutan dan gatal-gatal pada tangan dan kaki Semua gejala itu merupakan efek dari kadar gula darah yang tinggi yang akan mempengaruhi ginjal menghasilkan air kemih dalam jumlah yang berlebihan untuk mengencerkan glukosa sehingga penderita sering buang air kecil dalam jumlah yang banyak (poliuri) dan Akibat poliuri ini maka penderita merasakan haus yang berlebihan sehingga banyak minum (polidipsi). Sejumlah besar kalori hilang ke dalam air kemih, penderita mengalami penurunan berat badan. Untuk mengkompensasikan hal ini penderita seringkali merasakan lapar yang luar biasa sehingga banyak makan (polifagi). Penyebab penyakit diabetes melitus Banyak mengkonsumsi makanan yang mengandung gula Kurang tidur Makan terlalu banyak karbohidrat dari nasi atau roti Merokok Kurangnya aktivitas fisik Faktor keturunan 12. Osteoarthiritis Osteoarthiritis adalah penyakit sendi yang diakibatkan keausan sendi. Penyakit Osteoarthiritis ini pun merupakan salah satu keluarga besar penyakit arthritis yang paling sering terjadi. Penyakit ini mepengaruhi sekitar 80% orang pada suatu waktu dalam kehidupan mereka. Banyak orang yang menganggap bahwa penyakit Osteoarthiritis ini merupakan penyakit keturunan. Namun menurut ahlinya, penyakit ini jarang sekali diwariskan. 13. Parkinson Gejala penyakit parkinson tidak banyak diketahui. Pada banyak kasus yang terjadi, awal dari penyakit parkinson ini diawali dengan gemetar pada bagian tangan ketika sedang beristirahat. Panyakit ini memiliki kecenderungan diturunkan meskipun faktor genetik tidak memegang peranan utama. Menurut para ahli, penyakit parkinson ini berisiko diturunkan. Jika memiliki orang tua, saudara, atau kerabat dekat dengan gangguan dengan gangguan parkinson, maka dua kali lipat lebih mungkin mengalami penyakit yang sama. 14. Down Sindrom Down sindrom merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. Down sindrom adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang menghasilkan kromosom 21 ekstra. Kondisi ini menyebabkan gangguan di kedua kemampuan kognitif dan pertumbuhan fisik yang berkisar dari ringan sampai sedang cacat perkembangan. Melalui serangkaian pemutaran dan tes, sindrom down dapat dideteksi sebelum dan sesudah bayi lahir. Ciri-ciri penyakit down sindrom Mata yang memiliki kemiringan ke atas, celah miring, lipatan kulit epicanthic di sudut bagian dalam, dan bintik-bintik putih di iris Rendah tonus otot Kecil bertubuh pendek dan leher Datar hidung jembatan Single, dalam lipatan di bagian tengah telapak tangan Menonjol lidah Besar ruang antara kaki besar dan kedua Sebuah alur tunggal fleksi jari kelima Individu dengan sindrom down biasanya memiliki profil perkembangan kognitif indikasi ringan sampai sedang keterbelakangan mental. Namun, perkembangan kognitif pada anak-anak dengan sindrom down sangat variabel. Anak-anak dengan sindrom down sering mengalami keterlambatan berbicara dan membutuhkan terapi bicara untuk membantu dengan bahasa ekspresif. Selain itu, keterampilan motorik halus yang tertunda dan cenderung tertinggal keterampilan motorik kasar. Anak-anak dengan sindrom down tidak mungkin berjalan sampai usia 4, tetapi beberapa akan berjalan pada usia 2. Meskipun banyak dengan keterlambatan perkembangan kondisi pengalaman, tidak jarang bagi mereka dengan sindrom down untuk bersekolah dan menjadi aktif, bekerja anggota dalam masyarakat. Penyebab penyakit down sindrom Penyebab down sindrom adalah translokasi sindrom down. Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak dengan sindrom down translokasi memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka juga memiliki bahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom translokasi. Sindrom down disebabkan oleh faktor genetik (warisan), namun pada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel selama pengembangan sperma, sel telur atau embrio. Translokasi down sindrom adalah satu-satunya bentuk gangguan yang dapat ditularkan dari orangtua ke anak. Namun, hanya sekitar 4 % anak-anak dengan sindrom down terjadi translokasi. Dan hanya sekitar setengah dari anak-anak ini mewarisi dari salah satu orangtua mereka. Ketika translokasi diwarisi, ibu atau ayah adalah pembawa seimbang dari translokasi, yang berarti ia memiliki beberapa materi genetik ulang, namun tidak ada bahan genetik tambahan. 15. Hemofilia Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun. Hemofilia termasuk penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan, Hemofilia memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX. Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50 %, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 %. Gejala Penyakit Hemofilia Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur, maka akan timbul memar/ lebam kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan yang berulang-ulang pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas (kaku), selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut. Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan, kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebirubiruan (pendarahan di bawah kulit). Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan, lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat. Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF atau Recombinant Factor VIII untuk penderita Hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. Karena itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia dini. Bila terjadi pendarahan/ luka pada penderita Hemofilia pengobatan definitif yang bisa dilakukan adalah dengan metode RICE, singkatan dari Rest, Ice, Compression, dan Elevation. Rest. Penderita harus senantiasa beristirahat, jangan banyak melakukan kegiatan yang sifatnya kontak fisik. Ice. Jika terjadi luka segera perdarahan itu dibekukan dengan mengkompresnya dengan es. Compression. Dalam hal ini, luka itu juga harus dibebat atau dibalut dengan perban. Elevation. Berbaring dan meninggikan luka tersebut lebih tinggi dari posisi jantung. 16. Huntington Disease Penyakit Huntington merupakan penyakit autosoma yang langka. Penyakit ini ditandai dengan kelainan gerak yang progresif dan sangat sering disertai oleh kemunduran beberapa aspek kesehatan jiwa serta pada akhirnya demensia. Penyakit Huntington secara bertahap tampak pada usia antara 30 dan 55 tahun, meskipun usia awal dapat bervariasi dari awal masa kanakkanak hingga usia lanjut. Gangguan kognitif dapat terjadi sebelum penyakit terlihat jelas. (Elliot,2010). Penyakit Huntington jauh lebih umum terjadi pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan mereka yang berasal dari Asia atau Afrika. Penyakit Huntington adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang mempengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan penurunan otot serta dementia (kepikunan), yang secara lambat tapi pasti menyebabkan kematian. Gejala Penyakit Huntington Gejala penyakit Huntington umumnya menjadi terlihat antara usia 35 dan 44 tahun, tetapi mereka dapat mulai pada setiap umur dari masa kanak-kanak, sering ketika individu yang terkena memiliki anak. Gejala fisik awal yang paling khas dendeng, acak, dan gerakan-gerakan yang tidak terkontrol disebut chorea. Ini adalah tanda-tanda bahwa sistem di dalam otak yang bertanggung jawab untuk gerakan dipengaruhi. Fungsi psikomotorik menjadi semakin terganggu, sehingga tindakan yang memerlukan kontrol terpengaruh. Konsekuensi yang umum adalah fisik ketidakstabilan, ekspresi wajah yang abnormal, dan kesulitan mengunyah, menelan dan berbicara. Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi dominan autosomal dalam salah satu dari dua salinan gen individual bernama Huntingtin. Gen Huntingtin biasanya menyediakan informasi genetik untuk protein yang juga sering disebut ‘Huntingtin’. Gangguan tidur juga adalah gejala yang terkait. Remaja HD berbeda dari gejala-gejala ini umumnya berkembang lebih cepat dan chorea dipamerkan sebentar, jika sama sekali, dengan kekakuan menjadi gejala yang dominan. Serangan ini juga merupakan gejala umum bentuk HD. kesulitan dalam mengenali ekspresi negatif orang lain juga telah diamati.
