Nama : Eliyan Irmasari NIM : E1A016013 Kelas/Semeter : A/II 1. Laminopathies Laminopathies (LMNA-related disorders) adalah penyakit langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA, yang mengkodekan protein pembungkus inti sel yakni lamin A dan lamin C melalui penyambungan alternatif (alternative splicing). Protein ini memegang peranan di beberapa proses seluler, dan mutasi pada gen LMNA dikaitkan dengan berbagai macam penyakit fenotip, mulai dari gangguan neuromuskular, jantung dan metabolik hingga sindrom penuaan dini. Lamin adalah protein filamen intermediet yang strukturnya dapat melakukan polimerisasi ke dalam bentuk molekul dua dimensi. Domain heliks alpa pusat, memungkinkan untuk pembentukan dimer, strukturnya diapit oleh asam amino pendek di bagian kepala dan gugus karboksil di agian ekor. Lamina inti sel adalah meshwork (jaring-jaring) dari lamin yang dipolimerisasi, yang terletak di anatara kromatin dan juga protein integral membran dalam inti sel, dan berfungsi untuk menjaga ukuran dan bentuk inti sel. Laminberinteraksi secara langsung dengan kromatin dan juga protein integral membran dalam inti sel, termasuk emerin. Oleh karena itu lamin tampak memiliki pera struktural dan pengaturan. 2. Septin Septin termasuk ke dalam keluarga protein yang sangat dipelihara dalam sel eukriotik dan merupakan komponen baru dari sitoskleton. Semua septin adalah protein pengikat GTP dari hetero oligomerik kompeks dan struktur higher-order termasuk fialmen. Penelitian terbaru memberikan informasi struktural berbagai tingkat organisasi septin. Namun, faktor penentu struktural yang penting dan faktor yang bertanggungjawab dalam perakitan septin tidak jelas. Penyelidikan fungsi molekuler dari septin menunjukkan peran mereka sebagai perancah untuk perekrutan protein dan sebagai hambatan difusi kompartementalisasi subselular dalam banyak proses biologis, termasuk pembelahan sel dan interaksi anatara mikroorganisme dengan inangnya. 3. ALS ALS adalah Amyotrophic lateral sclerosis, suatu penyakit penurunan fungsi (degeneratif) pada sel saraf motorik yang berkembang dengan cepat dan disebabkan oleh kerusakan sel saraf. Terkadang penyakit ini disebut juga sebagai penyakit Lou Gehrig (Lou adalah seorang pemain basket dari New York yang berhenti dari profesinya setelah dinyatakan menderita penyakit tersebut), penyakit ini belum diketahui penyebab dan pengobatannya. Karakteristik ALS adalah memburuknya saraf motorik . Pada akhirnya saraf motorik akan mati sehingga sinyal dari otak tidak dapat melaluinya. Akibatnya, otak kehilangan kendali pada otot, dan tubuh menjadi mengecil. Penyebab pasti dari peurunan fungsi saraf motorik ini masih belum ditemukan.
