pengkajian dan konseling genetic, serta pertumbuhan janin

PENGKAJIAN DAN KONSELING
GENETIC, SERTA PERTUMBUHAN
JANIN
R BAYU KUSUMAH
Pengkajian dan Konseling
Genetik
 Gangguan
Genetik
 Konseling Genetik
 Gangguan Kromosom (penyebab
gangguan perkembangan fisik atau
kognitif)
Gangguan Genetik
 Gen




:
Sebuah unit transkripsional, suatu bagian
dari DNA yang akan ditransripsikan untuk
menghasilkan RNA
Sebagian Transkrip RNA ditranslasikan
menjadi protein
Gen-gen yg akhirnya ditranslasikan menjadi
menjadi protein disebut gen fungsional
Genom terdiri dari 3 milyar nukleotida per
sel
Penyebab Gangguan Genetik






Mutasi : perubahan diwariskan mendadak dalam
urutan nukleotida gen
Aneuploidi : jumlah abnormal kromosom pada
individu (Monosom, trisomi, tetrasomi, dll)
Delesi : Hilangnya bagian dari kromosom
Duplikasi : duplikasi dari bagian kromosom yg
menghaliskan jumlah ekstra materi genetik
Inversi : pembalikan dari urutan nukleotida karena
sebagian kromosom telah patah
Translokasi : bagian kromosom telah di transfer ke
kromosom lain
Jenis Gangguan Genetik




Dominan Autosomal/gen tunggal : gangguan
ini disebabkan ketika individu telah mewarisi
gen cacat dari orang tua tunggal
Autosomal resesif : gangguan tersebut
memanifestasikan hanya ketika seseorang
telah mendapat dua alel rusak dari gen yg
sama, satu dari setiap orang tua
Sex-linked : gangguan dengan kromosom sek
atau gen didalam nya
Multifaktorial : gangguan dari hasil faktor
genetik dan lingkungan
Penyakit Genetik
 Penyakit
gen tunggal
 Penyakit dominan autosomal
 Penyakit resesif autosomal
 Gangguan terkait seks
Penyakit Gen Tunggal
 100
: 1 kelahiran hidup
Penyakit Dominan Autosomal
 Gen
: suatu autosomal
 Perempuan sama sering terkena dengan
laki
 Riwayat keluarga/pola pewarisan vertikal
 Satu orang tua terkena dan satu normal
maka anaknya 50% akan terkena
 Usia awitan penyakit sering lambat
 Ekspresi klinis sangat bervariasi
 Sering terjadi mutasi gen baru
Penyakit Dominan Autosomal
 Akondroplasia
 Hiperkolesterolemia
familial
 Sferositosis herediter (anemia hemolitik)
 Penyakit huntington
 Sindrom marfan
 Penyakit ginjal polikistik dewasa
Penyakit resesif autosomal
 Gen
: suatu autosomal
 Perempuan sama sering terkena dengan
laki
 Riwayat keluarga/pola pewarisan
horizontal
 Kedua orang tua pewaris maka 50%
pembawa, 25 % pengidap, 25% normal
Penyakit Resesif Autosomal
 Albinisme
(albino)
 Buta Warna
 Galaktosemia
 Anemia sel sabit
Kelainan Kromosom
 Jumlah
kromosom yg abnormal
 Trisomi 21 (sindrom down)
 Trisomi 13 (Sindrom patau)
 Trisomi 18 (sindrom edwards)
Sindrom Patau
Gangguan Kongenital Oleh
Lingkungan
 Malformasi
: suatu defek morfologik yang
bisa mengakibatkan bagian tubuh lebih
besar dari normal
 Displasia : kelainan susunan atau formasi
sel
 Deformasi : kelianan bentuk atau posisi
bagian tubuh akibat gaya mekanis
Malformasi
Penyebab
 Merokok,
Obat, alkohol dan bahan kimia
 Proses infeksi
 Penyakit ibu
 Life Style
Konseling Genetik




Pemeriksaan genetik
Skrining
Proses pemberian informasi tentang aspek
genetik dari suatu penyakit dari tenaga
kesehatan kepada mereka yg resti atau yg
memiliki gangguan genetik yg bisa diwariskan
kpd keturunannya
Proses komunikasi yg berhubungan dengan
kejadian kelainan genetik pada keluarga
Tujuan Konseling
 Memberikan
informasi komplit dan akurat
tentang gangguan-gangguan yg spesifik
 Menentukan pasangan-pasangan yang
beresiko memiliki anak dengan
gangguan-gangguan tertentu
 Memberikan informasi tentang
pemeriksaan yg dpt menjelaskan bahwa
bayi memiliki gangguan sebelum atau
setelah lahir
Sasaran Konseling

Sedang hamil atau berencana hamil mempunyai
riwayat :







Gangguan genetik
Cacat lahir : bibir sumbing
Abnormalitas kromosom : sundrom down
Retradasi mental
Wanita yang memiliki riwayat abortus berulang
Wanita yg sulit hamil
Wanita yg telah terpapar (ssinar x, radiasi, obatobatan, alkohol, infeksi, dan perokok) yg bisa
membahayakan bayi
Lanjutan…..
 Wanita
resti (usia >35th)
 Wanita yg berkepentingan untuk
mendapatkan diagnosis prenatal
 Wanita yg sebelumnya sudah
diberitahukan bahwa kehamilannya
kemungkinan mengalami cacat lahir
berdasarkan hasil USG atau pemeriksaan
darah
Gangguan Kromosom (penyebab
gangguan perkembangan fisik atau
kognitif)
 Huntington
 Down
Syndrom
 Retradasi Mental
Huntington
 Gangguan
neurologis yg membunuh selsel di nucleus caudatus (bagian dari otak
yg mengatur gerakan), menghancurkan
sel-sel yg mengatur fungsi kognitif.
 Penyebab :


ada lengan pendek kromosom 4
Triplet nukleotida (mutasi ekspansi)
 Usia
30-40 (didominasi oleh pria)
 <20th disebut dengan juvenile
 Gejala




Gangguan kepribadian
Kognitif
Kemampuan fisik
Gangguan kontrol gerakan
Syndrom Down
 Gangguan
kromosm 21 ekstra (47 XY, 21+
atau 47 XX)
 Terjadi pada 1 : 750 kelahiran hidup
 Terjadi pada wanita >35th yaitu 1 : 350
dan >45th 1 : 25
Gejala












Ukuran fisik lebih kecil dari rata-rata
Tonus otot yg buruk
Kepala kecil
Celah mata miring keatas
Profil wajah datar
Lipatan kulit tambahan pada sudut mata
Mulut kecil
Tangan kecil (jari-jari pendek)
Jantung cacat bawaan
Ketidakmampuan belajar
IQ <50
Proses penuaan yg cepat
Efek Jangka Panjang DS
 Leukimia
 GERD
 Infeksi
telinga
 Diabetes
 Hipotiroid
 Infeksi paru-paru
 Alzheimer
Retradasi Mental
 Skor
IQ > 70
 Faktor penyebab : sindrom down, fragile x
syndrom
Kasus Skill Lab






Akondroplasia (DD) (ayah akondroplasia dan ibu
normal)
Sindrom Marfan (M) (Ayah Sindrom Marfan dan
ibu Normal)
Down Syndrom (DS) (Ayah pembawa sifat dan ibu
normal)
Thalasemia (TH) (Ibu thalasemia mayor dan ayah
normal)
Albinisme (AB) (ayah Albino dan ibu pembawa
sifat albino)
Buta Warna (BW) (ayah buta warna dan ibu
normal)
Pertumbuhan Janin
Introduction



Zigot : tahap hidup pertama setelah sperma
telah dibuahi telur, proses
perkembangbiakan sebelum janin atau calon
janin/embrio pada rahim perempuan
Embrio : Dari dua sel sampai minggu 8
kehamilan, tahap perubahan penting pada
tingkat sel.
Janin : Dari minggu 8 kehamilan, tahap
embrio berakhir dan tahap janin dimulai,
Tahap ini adalah yang terpanjang, dan bayi
akan dikenal sebagai janin sampai saat
kelahirannya, antara minggu 38 dan 40
kehamilan.
Tahap Perkembangan Janin
 Tahap
Pertama : ovum atau telur berumur
0-2 minggu hasil dari konsepsi belum
menunjukkan bentuk pertumbuhan
 Tahap kedua : tahap ini disebut tahap
embrionik, umur 3-5 minggu, pada tahap
ini sudah berbentuk rancangan alat-alat
tubuh
 Tahap ketiga : pada tahap ini mulai
berbentuk janin, umur > 5 minggu dan
sudah berbentuk manusia
Struktur Embrio dan Janin
 Embrio





:
Zigot yg berkembang
Masa embrio/kehamilan sekitar 9bln10 hari
Embrio mendapatkan makanan dari
plasenta
Embrio dilapisi pembungkus : amnion,
korion, sakus vittelinus
Alantois
Selaput Pembungkus Embrio
 Amnion
: selaput yg membatasi ruangan
tempat terdapatnya embrio, dinding
amnion mengeluarkan getah berupa
ketuban (menjaga embrio tetap basah
dan menahan goncangan)
 Korion : selaput yg berada diluar amnion,
korion dan alantois akan berkembang
membentuk pembuluh darah yg
berhubungan dengan peredaran darah
induknya dengan plasenta
 Sakus
Vitellinus (kantong kuning telur) :
terletak diantara amnion dan plasenta,
merupakan pemunculan sel-sel dan
pembuluh darah yang pertama
 Alantois : terletak didalam tali pusat.
berfungsi untuk respirasi, saluran
makanan, dan eksresi. Waktu embrio
berkembang akan epitelnya menghilang
dan tinggal pembuluh darah
penghubung embrio dan plasentaa
Anatomi Embrio
Tahap perkembangan embrio
dan Janin


1 bulan (4minggu) : bagian kepala dan hati
mulai terbentuk, sistem pencernaan sbg satu
saluran sederhana, ada sebuah ekor yg khas,
jaringan ekstra embrionik mulai muncul
2 bulan (8 Minggu) : Telinga, mata, jari-jari,
mulut, hidung, dan tumit merupakan bentukbentuk tersendiri, tulang mulai dibentuk,
sistem pencernaan dibentuk, sistem saraf,
sistem sirkuler mulai berfungsi, adanya alat
kelamin luar (belum bisa dibedakan JK nya)
3
Bulan (12 Minggu) : Ginjal, hati, tangan,
lengan, tungkai, kaki, dan sistem
pencernaan telah berkembang baik, alat
kelamin luar pria dan wanita mulai dapat
dibedakan, paru-paru mulai jelas,
adanya gerakan-gerakan kecil dari janin
 4 bulan (16 minggu) : detak jantung
sudah dapat dirasakan, terbentuknya
tulang-tulang diseluruh tubuh, kulit
berkembang sepenuhnya, sudah dapat
ditentukan jenis kelamin, munculnya alis,
bulu mata dan rambut
5
bulan (20mgu): janin mulai mengenali
lingkungan sekitar, mulai bisa merasakan
berbagai sensani, alis mata dan rambut
mulai tumbuh, yg terlihat transparan
(belum memiliki pigmen), panjang janin
25cm.
 6 bulan (24 minggu) : panjang 33cm dan
berat 570 gram, sistem organ belum
berfungsi sepenuhnya, posisi meringkuk
(tangan didepan dagu dan kaki didepan
dada), pergerakan tidak bebas, emosi
ibu sama dengan emosi janin
 Bulan
7 (28 minggu) : pembuluh darah
kapiler dibawah kulit janin mulai dialiri
darah, permukaan kulit yg tadinya jeriput
perlahan-lahan menjadi halus dan licin,
mata telah terbentuk sempurna
begitupun telinga yg telah mampu
mendengarkan. Kepala janin menjadi
lebih kecil ketimbang tubuhnya
(proporsional). Lemak mulai menumpuk,
zat lemak yg disebut Verinix. Otak
manusia akan mengalami masa
keemasan pada usia ini, panjang bayi
37cm
 Bulan
8 (32mgu) : semua indera pada
janin mulai berfungsi, gerakan-gerakan
janin mulai terasa dengan keras, janin
telah terbentuk sempurna dan posisi
kepala sudah berada dibawah
(chepalic). Paru-parunya sudah
sempurna dan plasenta mencapai
kematangan. Panjang janin 45-50 cm dan
beratnya 1,6kg, pada akhir bulan
kedelapan aktivitas janin sudah sama
dengan aktivitas ibunya.
 Bulan
9 (36mgu) : gerakan janin mulai
menurun karena ruangan semakin
menyempit, namun pukulan dan
tendangan kakinya masih kuat dirasakan.
Panjang janin sekitar 51cm. Proses
penulangan (osifikasi) pada tengkorak
janin belum sepenuhnya mengeras,
sutura masih teraba jelas. Pada minggu
terakhir kehamilan, didalam saluran
pencernaan janin ada kotoran berwarna
hijau (mekonium), kotoran ini akan
menghilang pada saat bayi dilahirkan
Tahapan Perkembangan
Embrio dan Janin
Pengkajian pertumbuhan dan
perkembangan janin
 Dimulai
sejak awal hingga akhir
kehamilan, sbg data dasar ; riwayat klien
dan pemeriksaan fisik yg komprehensif
 Parameter subyektif pengkajian janin
 Parameter objektif pengkajian janin
Parameter subyektif
pengkajian janin
 Taksiran
partus
 Quickening : 16-22 minggu
 Perhitungan gerak janin -> akhir trimester
3
Metoda perhitungan gerak
janin
 Sadovsky
: selama 30-60’ 3x/hari (pagi,
siang, malam)-> hitungan 12 jam. Jika
gerakan > 3x dlm 1 jam kapanpun,
hitungan diteruskan selama 6-12 jam. Jika
dlm 12 jam gerakan < 4x -> indikasi gawat
janin
 Cardiff count to ten : klien diminta
melaporkan jika dalam 12 jam gerakan
janin < 10 x
Lanjutan…..
 Modifikasi
cardiff : meminta klien memilih
waktu dalam sehari yg digunakan secara
konsisten -> catat berapa lama merasakn
10x gerakan janin. Apabila tidak ada
atau kurang makan segera lapor
Parameter Objektif Pengkajian
Janin




Evaluasi ukuran uterus tiap kunjungan ->
taksiran berat janin
DJJ -> dengan fetoskop sejak usia 17-22mgu,
dgn laenec 20 mgu, dgn doppler 10-12 mgu
usia gestasi
Palpasi abdomen -> setelh 24-28 minggu,
pertumbuhan uterus, posisi janin, gerakan
janin, jumlah cairan ketubn, dan perkiraan
berat janin
Amnioskopi; evaluasi cairan amnion
Pengkajian Teknologi
 Indikasi






Hipertensi Kronis
PIH (Pregnancy Induced Hipertension)
DM
Riwayat kelahiran prematur
Postmatur
Tersangka pertumbuhan janin terhambat
(PJT)
Alat yg digunakan
 USG
 CTG
(cardiotocography)
Beberapa istilah
 Frekuensi




djj :
Normal : 120-160 bpm
Takikardi : 160-180 bpm
Bradikardi : 100-120
bpm
Gawat janin : <100
dan >180 bpm
 Akselerasi
:
Peningkatan djj > 15
bpm berlangsung
selama >15”, akibat
gerakan atau stimulasi
janin atau kontraksi
 Deselerasi : penurunan
djj yg mulai lebih
lambat 15-30” dari
kontraksi uterus
Terima Kasih