genetika dasar (mendelisme) (mendelisme)

GENETIKA DASAR
(MENDELISME)
TUTI NURAINI, SKp., M.Biomed.
BIOLOGI KEPERAWATAN FIK-UI
Tuti N., dkkd fik ui
GREGOR JOHANN
MENDEL
Lahir tanggal 22 Juli 1822 di
Heizendorf, Cekoslowakia.
Anak dari suami istri petani kecil.
Persilangan tanaman kapri atau ercis
(Pisum sativum), karena penyerbukan
sendiri dan memiliki 7 sifat kontras.
Tuti N., dkkd fik ui
(Mader, 2000)
Tuti N., dkkd fik ui
Tuti N., dkkd fik ui
KESIMPULAN PENELITIAN
Hibrid adalah hasil persilangan dua individu
dengan tanda beda.
Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid
selalu timbul kembali secara teratur dan ini
memberi petunjuk bahwa ada faktor yang
mengambil dalam pemindahan sifat.
Apabila faktor-faktor keturunan mengikuti
distribusi yang logis, maka pola akan
diketahui dengan cara persilangan.
Tuti N., dkkd fik ui
Hukum Segregasi (1)
Tuti N., dkkd fik ui
Hukum Segregasi (2)
Tuti N., dkkd fik ui
MATERI HEREDITAS (DNA)
Tuti N., dkkd fik ui
TERMINOLOGI ISTILAHISTILAH
P = parental/ induk
F= filial/ keturunan
Fenotip = sifat yang dapat diamati
Genotip = susunan genetik suatu individu
Homozigot = sifat individu yang genotipnya
terdiri dari gen-gen yang sama.
Alel = anggota dari sepasang gen atau
bentuk alternatif dari gen.
Tuti N., dkkd fik ui
Genotype vs Phenotype
Tuti N., dkkd fik ui
Alleles
Tuti N., dkkd fik ui
JENIS-JENIS
PERSILANGAN
MONOHIBRID
RESIPROK
BACKCROSS
TESTCROSS
INTERMEDIER
DIHIBRID
Tuti N., dkkd fik ui
Hibrid: P, F1, F2
Tuti N., dkkd fik ui
Testcross
Tuti N., dkkd fik ui
Penyilangan dihibrid
Tuti N., dkkd fik ui
DIAGRAM SILSILAH
= Perempuan normal
= Laki-laki normal
= ada perkawinan
= perkawinan inbreeding
= kembar dua telur
= individu dengan penyakit
= heterozigot gen resesif autosom
= Carrier gen terangkai X
Tuti N., dkkd fik ui
PENYIMPANGAN SEMU
HUKUM MENDEL
KODOMINANSI
GEN LETAL
INTERAKSI GEN
Tuti N., dkkd fik ui
KODOMINANSI
Keadaan dalam heterozigot dimana
dua anggota dari sepasang alel
menyokong fenotip, yang kemudian
merupakan campuran dari sifat-sifat
fenotip yang dihasilkan oleh salah
satu keadaan homozigotik.
Golongan darah sistem MN, Anemia
sel sabit (sickle-cell anemia).
Tuti N., dkkd fik ui
Efek pleiotropik
Tuti N., dkkd fik ui
GEN LETAL
Gen yang dalam keadaan homozigotik
menyebabkan matinya individu.
Gen dominan letal: Ayam creeper, Tikus
kuning, Huntington’s chorea, Brakhidaktili.
Gen resesip letal: Ichtyosis congenita (bayi
lahir dengan kulit tebal dan banyak luka
terutama di tempat-tempat lekukan).
Tuti N., dkkd fik ui
Huntington disease
Tuti N., dkkd fik ui
INTERAKSI GEN
Fenotip merupakan hasil pengaruh
dari beberapa gen.
Epistasi dominan dan resesip
Gen-gen komplementer: gen-gen
dominan yang berlainan tetapi bila
terdapat bersama-sama dalam
genotip akan saling membantu dalam
menentukan fenotip. Contoh: bisu-tuli.
Tuti N., dkkd fik ui
Alel ABO
Tuti N., dkkd fik ui
Epistasis
Tuti N., dkkd fik ui
Interaksi gen: gen-gen
komplementer
Aa Bb = bisu tuli
aa BB = normal
AAbb = normal
Aabb = normal
Tuti N., dkkd fik ui
Jumlah Kromosom Manusia
Manusia = 22 pasang autosom dan 1
pasang gonosom (XX/ XY).
Wanita = 46, XX
Pria = 46, XY
Tuti N., dkkd fik ui
Referensi
Campbell NA dan Reece JB (2002). International edition:
Biology, sixth edition. USA: Pearson Education Inc.
Harry Harris (1994). Dasar-dasar genetika biokemis manusia,
edisi ketiga, diperbarui. Penerjemah: dr. Abdul Salam M. Sofro,
PhD; Penyunting: Prof. Dr. M. Ismadi. Yogyakarta: Gadjah
Mada University Press.
Mader SS (2000). Human Biology, sixth edition. USA: The
McGraw-Hill Companies, Inc.
Mange EJ (1994). Basic Human Genetics. USA: Sinauer
Associates Inc.
Nora James J. & Fraser F. Clarke (1994). Medical genetics.
USA: Lea & Febriger.
Suryo (2001). Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada
University Press.
Emery A.E.H. (1992). Dasar-dasar Genetika Kedokteran.
Yogyakarta: yayasan essential medica.
Tuti N., dkkd fik ui