Lect_07 Mutasi DNA 2016

MUTASI
28 April 2016
Pendahuluan
• Mutasi adalah perubahan pada sekuens basa
DNA.
• Perubahan pada sekuens basa DNA akan
menyebabkan perubahan pada protein yang
dikode oleh gen.
• Mutasi gen dapat bersifat menguntungkan
maupun merugikan.
MUTASI
menghasilkan
MUTAN
Perubahan materi genetik (DNA) dari
suatu sel yang dapat diwariskan secara
genetis kepada keturunannya.
Secara umum ada dua kategori mutasi
yaitu:
Mutasi besar (terjadi pada kromosom)
Mutasi titik / point mutation yang terjadi
pada satu pasangan basa nitrogen dari
gen.
TEMPAT
TERJADINYA
MUTASI
Mutasi
Gametik
Pada sel
kelamin.
(gamet)
Mutasi
Somatik
Pada sel tubuh.
( soma )
Mutasi DNA
Jika kita memasukkan atau menghilangkan
beberapa basa pada rangkaian DNA, maka kita
akan mendapatkan susunan DNA yang
kacau….; berbeda dari asalnya
THE BIG FAT CAT ATE THE RAT AND GOT ILL
Hilangkan satu basa
THE IGF ATC ATA TET HER ATA NDG OTI LL
Data yang sulit diterjemahkan
Jenis-Jenis Mutasi
• Mayoritas mutasi merupakan mutasi tidak
nyata atau mutasi netral (silent mutation).
• Silent mutation merupakan perubahan sekuens
basa yang tidak menyebabkan perubahan
aktivitas pada produk yang dikode oleh gen.
• Mutasi titik (point mutation) merupakan mutasi
yang melibatkan penggantian satu pasang
basa (substitusi basa), dimana satu basa pada
satu titik sekuens DNA diganti dengan basa
yang berbeda.
• Point mutation dapat menyebabkan terjadinya
nonsense mutation.
Jenis-Jenis Mutasi
• Missense mutation adalah peristiwa terbentuknya
asam amino yang berbeda dari normal pada
sintesis asam amino akibat kesalahan basa pada
mutasi titik.
Contoh : sickle-cell anemia (anemia sel sabit).
• Frameshift mutation adalah peristiwa pemotongan
(delesi) atau penyisipan (insersi) satu atau
beberapa pasang nukleotida pada DNA dan
menyebabkan terjadinya pergeseran pembacaan
kerangka sandi (reading frameshift), sehingga
menyebabkan perubahan asam amino.
Contoh : Huntington’s disease
Mutasi Gen – Substitusi
Mutasi Gen – Substitusi (2)
Mutasi Salah Arti
Mutasi Tanpa Arti
Mutasi Gen – Insersi dan Delesi
Delesi menyebabkan mutasi salah arti
Mutasi Gen – Insersi dan Delesi (2)
Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti
Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti
Jenis-Jenis Mutasi
Berdasarkan Penyebabnya
• Mutasi spontan diakibatkan karena kesalahan
pada replikasi DNA yang umumnya muncul
tanpa pengaruh dari bahan-bahan penyebab
mutasi.
• Mutasi terinduksi disebabkan oleh mutagen ,
seperti senyawa kimia dan radiasi.
Mutasi Kromosom
Perubahan struktur kromosom
Mutasi Kromosom (2)
Perubahan jumlah kromosom
Kelainan-kelainan pada Manusia yang
Disebabkan oleh Perubahan Kromosom
Sumber Mutasi