MUTASI DNA 27 April 2015 Pendahuluan • Mutasi adalah perubahan pada sekuens basa DNA. • Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen. • Mutasi gen dapat bersifat menguntungkan maupun merugikan. MUTASI menghasilkan MUTAN Perubahan materi genetik (DNA) dari suatu sel yang dapat diwariskan secara genetis kepada keturunannya. Secara umum ada dua kategori mutasi yaitu: Mutasi besar (terjadi pada kromosom) Mutasi titik / point mutation yang terjadi pada satu pasangan basa nitrogen dari gen. TEMPAT TERJADINYA MUTASI Mutasi Gametik Pada sel kelamin. (gamet) Mutasi Somatik Pada sel tubuh. ( soma ) Mutasi DNA Jika kita memasukkan atau menghilangkan beberapa basa pada rangkaian DNA, maka kita akan mendapatkan susunan DNA yang kacau….; berbeda dari asalnya THE BIG FAT CAT ATE THE RAT AND GOT ILL Hilangkan satu basa THE IGF ATC ATA TET HER ATA NDG OTI LL Data yang sulit diterjemahkan Jenis-Jenis Mutasi • Mayoritas mutasi merupakan mutasi tidak nyata atau mutasi netral (silent mutation). • Silent mutation merupakan perubahan sekuens basa yang tidak menyebabkan perubahan aktivitas pada produk yang dikode oleh gen. • Mutasi titik (point mutation) merupakan mutasi yang melibatkan penggantian satu pasang basa (substitusi basa), dimana satu basa pada satu titik sekuens DNA diganti dengan basa yang berbeda. • Point mutation dapat menyebabkan terjadinya nonsense mutation. Jenis-Jenis Mutasi • Missense mutation adalah peristiwa terbentuknya asam amino yang berbeda dari normal pada sintesis asam amino akibat kesalahan basa pada mutasi titik. Contoh : sickle-cell anemia (anemia sel sabit). • Frameshift mutation adalah peristiwa pemotongan (delesi) atau penyisipan (insersi) satu atau beberapa pasang nukleotida pada DNA dan menyebabkan terjadinya pergeseran pembacaan kerangka sandi (reading frameshift), sehingga menyebabkan perubahan asam amino. Contoh : Huntington’s disease Mutasi Gen – Substitusi Mutasi Gen – Substitusi (2) Mutasi Salah Arti Mutasi Tanpa Arti Mutasi Gen – Insersi dan Delesi Delesi menyebabkan mutasi salah arti Mutasi Gen – Insersi dan Delesi (2) Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti Jenis-Jenis Mutasi Berdasarkan Penyebabnya • Mutasi spontan diakibatkan karena kesalahan pada replikasi DNA yang umumnya muncul tanpa pengaruh dari bahan-bahan penyebab mutasi. • Mutasi terinduksi disebabkan oleh mutagen , seperti senyawa kimia dan radiasi. Mutasi Kromosom Perubahan struktur kromosom Mutasi Kromosom (2) Perubahan jumlah kromosom Kelainan-kelainan pada Manusia yang Disebabkan oleh Perubahan Kromosom Sumber Mutasi TUGAS 1. Buat makalah mengenai perbedaan mutasi yang merugikan dan menguntungkan, berikan contohnya! 2. Buat makalah mengenai mekanisme reparasi DNA!