presentasi McArdle Disease
advertisement
Sri Fauziyah, dr NIM. 126070100111040 DEFINISI Adalah kelainan autosomal resesif dimana terjadi miopati metabolik dan ditandai oleh defisiensi aktivitas fosforilase glikogen pada otot Ditemukan oleh B. McArdle pada tahun 1951 Identifikasi bahwa defisiensi yang menyebabkan timbulnya gejala-gejala ini adalah akbat defek fosforilase otot baru ditemukan pada tahun 1959. EPIDEMIOLOGI Frekuensinya di USA diperkirakan 1 tiap 100.000 populasi. Bisa jadi tidak terdiagnosis karena gejala yang ringan pada pasien. Onset pada usia dini sangat jarang ditemukan. Lebih sering terjadi pada laki-laki dibanding perempuan ETIOLOGI mutasi pada gen miofosforilase (fosforilase) atau yang berlokasi di kromosom 11q3 Lebih dari 65 jenis mutasi telah ditemukan, meliputi nonsense, delesi, missense dan splice junction Mutasi paling banyak dari mutasi nonsense dimana terjadi perubahan basa C menjadi T pada ekson 1 sehingga terjadi perubahan kodon arginin menjadi stop kodon. INHERITANCE PATOFISIOLOGI MANIFESTASI KLINIS Myalgia Kelelahan Kram otot Kelemahan otot Myoglobulinuria Second wind phenomenon Grade 0-3 DIAGNOSIS Pemeriksaan laboratorium Pemeriksaan Radiologis EMG Biopsi otot KOMPLIKASI Rhabdomyolisis ARF Gout arhthritis Kematian PENATALAKSANAAN Modifikasi latihan Suplementasi Diet TERIMA KASIH
