klp 10 - lucyanitri

MUTASI GEN
KELOMPOK 10:
1. LUCYA NITRI (1204248)
2. TRI SETIANI (1204250)
BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
BIOKIMIA
MUTASI GEN
GENETIKA
REKAYASA
GENETIKA
B. Rumusan Masalah
Rumusan masalah dalam makalah ini
adalah :
• Apa pengertian mutasi gen ?
• Apa saja jenis-jenis mutasi gen ?
• Apa saja penyakit yang berkaitan
dengan mutasi ?
C. Tujuan
Tujuan penulisan makalah ini adalah :
• Untuk Memenuhi mata kuliah biokimia
• Untuk memahami tentang mutasi gen
yang meliputi pengertian mutasi gen,
jenis mutasi gen dan penyakit yang
berkaitan dengan mutasi gen
BAB II
PEMBAHASAN
MUTASI
1
Pengertian Mutasi
2
Jenis- Jenis mutasi
3
Penyakit yang disebabkan Mutasi
Gen
PENGERTIAN MUTASI GEN
Perubahan yang terjadi
pada bahan genetik (DNA
maupun RNA), baik pada
taraf urutan gen maupun
pada taraf kromosom.
Mutasi Gen
JENIS-JENIS MUTASI
Menurut Kejadiannya
Mutasi spontan
(spontaneous
mutation)
Induksi
(induced
mutation).
Menurut jenis sel yang bermutasi
Mutasi somatik
• Terjadi pada sel tubuh
Mutasi gametik germinal
• Terjadi pada sel kelamin
Berdasarkan Bagian yang Bermutasi
Mutasi Gen (Mutasi titik /point mutation)
Mutasi kromosom ( aberasi)
MUTASI GEN
• Mutasi gen pada dasarnya merupakan
mutasi titik (Point Mutation)
• Merupakan perubahan kimiawi pada satu
atau beberapa pasangan basa dalam satu
gen tunggal
Jenis-jenis Mutasi Gen
1.Mutasi salah arti (missense mutation)
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAACtTCACCATT
AUGUUGaAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan
2.Mutasi diam (silent mutation)
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAAgGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUcCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
3. Mutasi tanpa arti (nonsense
mutation)
•
Perubahan kodon asam
amino tertentu menjadi
kodon
stop,
yang
mengakhiri
rantai,
mengakibatkan
berakhirnya pembentukan
protein sebelum waktunya
selama translasi.
•
Mutasi ini dapat terjadi
baik
oleh
tranversi,
transisi, delesi, maupun
insersi.
MUTASI KROMOSOM
mutasi yang disebabkan karena perubahan
struktur kromosom atau perubahan jumlah
kromosom
Mutasi pada kromosom disebut juga dengan
aberasi
Mutasi kromosom dibedakan menjadi 2 macam:
1.Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah
Kromosom
2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur
Kromosom
Mutasi Komosom Akibat Perubahan
Jumlah Kromosom
Aneuploid perubahan
yang terjadi karena
suatu
individu
mempunyai kekurangan
atau
kelebihan
kromosom.
Euploid
terjadi
karena
adanya
penambahan
atau
kehilangan
perangkat
kromosom
(genom)
pada makhluk hidup
normal
Mutasi Kromosom
Kromosom
Akibat
Perubahan
Delesi atau defisiensi
Duplikasi
Translokasi
Inversi
Isokromosom
Katenasi
Struktur
Delesi atau defisiensi
1. Delesi terminal
2. Delesi intertitial
3. Delesi cincin
4. Delesi loop
Translokasi.
Duplikasi
1. Translokasi Tunggal
2. Translokasi Perpindahan
2. Translokasi respirok
Inversi
1. Inversi parasentrik
2. Inversi perisentrik
Isokromosom
Merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada waktu
menduplikasikan
diri,
pembelahan
sentromernya
mengalami perubahan arah pembelahan sehingga
terbentuklah dua kromosom yang masing masing
berlengan identik (sama).
Katenasi
Merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada dua
kromosom non homolog yang pada waktu membelah
menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya
sehingga membentuk lingkaran
Contoh Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik
1. Kanker
2. Sindrom Turner
4. Sindrom Klinefelter
6. Sindrom Down
5. Sindrom Jacob
BAB III
PENUTUP
KESIMPULAN
2.
3.
4.
5.
1. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik
(DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada
taraf kromosom.
Faktor-faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan
mutagen.
individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat
mutasi disebut mutan
Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas
protein, protein berfungsi abnormal, proses metabolism
terganggu, fenotip dapat berubah
contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain:
kanker, Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob,
Sindrom Down.