malformasi anorektal - Al bukhari Subulussalam
advertisement
MALFORMASI ANOREKTAL oleh Berlian Miza Ikram Maulana Base Pembimbing dr. Dian Adi Syahputra, Sp.BA BAGIAN/SMF ILMU BEDAH FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SYIAH KUALA BPK RUMAH SAKIT dr. ZAINOEL ABIDIN BANDA ACEH 2016 DAFTAR ISI Halaman HALAMAN JUDUL ................................................................................................. i DAFTAR ISI ............................................................................................................ ii 1. Pendahuluan .................................................................................................. 1 2. Embriologi Hindgut ...................................................................................... 1 3. Etiologi .......................................................................................................... 1 4. Klasifikasi ..................................................................................................... 2 5. Tanda dan Gejala........................................................................................... 4 5.1 Laki-laki ......................................................................................... 5 5.2 Perempuan ..................................................................................... 6 6. Pemeriksaan Penunjang ............................................................................... 7 7. Penatalaksanaan ........................................................................................... 9 7.1 Letak Tinggi ................................................................................ 10 7.2 Letak Rendah ............................................................................... 10 8. Kesimpulan ................................................................................................. 13 DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................... 13 ii 1. PENDAHULUAN Malformasi anorektal adalah salah satu anomali kongenital yang paling sering ditemui yang melibatkan anus dan rektum serta saluran urogenitalia baik pada anak laki-laki maupun pada perempuan.(1) Insidensi terjadinya malformasi anorektal diperkirakan berkisar antara 1 dari 5.000 angka kelahiran. Sekitar 40 70 persen pasien dengan malformasi anorektal ini memiliki satu atau lebih kelainan anomali dari sistem organ lain seperti tulang belakang, kaki, dan sistem kardiovaskular.(2) 2. EMBRIOLOGI HINDGUT Kloaka pada saat embrio merupakan suatu rongga yang membuka hindgut, tailgut, allantois dan saluran mesonefrikum. Kloaka pertama kali dibentuk pada sekitar usia kehamilan 21 hari, bentuk kloaka menyerupai huruf U, dengan bagian anterior dari kloaka adalah allantois sedangkan bagian posterior dari kloaka adalah hindgut. Kloaka dibatasi oleh septum yang dibentuk oleh plika Rathke hingga menyatu dengan membran kloaka. Pada saat usia kehamilan 6 minggu mulai terbentuknya rongga urogenital anterior dan rongga anorektal posterior. Terjadinya proses perubahan yang cepat dari tuberkulum genital akan menyebabkan perubahan bentuk kloaka ke bagian posterior. Pada usia kehamilan 7 minggu membran kloaka akan rusak sehingga terbentuknya dua bukaan yaitu pada saluran urogenital dan pada saluran anus. Otot-otot yang mengelilingi rectum berkembang pada saat yang sama yaitu pada usia kehamilan enam dan tujuh minggu. Pada minggu ke sembilan usia kehamilan, semua struktur sudah mulai terbentuk. Namun, pada tahap ini pembentukan genetalian eksterna laki-laki atau perempuan belum terjadi.(3) 3. ETIOLOGI Etiologi malformasi anorektal masih belum diketahui pasti. Penyebabnya diduga multifaktor termasuk berhubungan dengan keturunan, dimana kejadiannya sangat tinggi pada anggota keluarga dengan autosomal dominan, yaitu 1:100. Kromosom 7q39 mempunyai tiga lokus atau gen penting yang menyebakan terjadinya malformasi anorektal, diantaranya: gen SHH, N2 dan HLXB9. 1 2 Beberapa penelitian membuktikan bahwa mutasi pada HLXB9 berhubungan dengan kejadian malformasi anorektal. Beberapa sindrom seperti Townes-Broks sindrom, Currarino’s sindrom dan Pallister-Hall sindrom juga berhubungan dengan kejadian malformasi anorektal.(4) 4. KLASIFIKASI Ada beberapa kalsifikasi malformasi anorektal, pertama kali di keluarkan oleh Wingspread 1984, kemudian klasifikasi Pena 1995 dan klasifikasi krickenbeck 2005.(4) Tabel 1. Klasifikasi Malformasi Anorektal Berdasarkan Wingspread 1984(5) MALE FEMALE High (Tinggi) Agenesis anorektal Agenesis anorektal Dengan: Dengan: 1. Rectoprostatic uretrhal fistula 1. Rectovagina fistula 2. Tanpa fistula 2. Tanpa fistula 3. Atresia recti 3. Atresia recti Intermediate (Tengah) Rectobulbar urethral fistula Rectovestibular fistula Agenesis ani Rectovaginal fistula Tanpa fistula Agenesis ani Tanpa fistula Low (Rendah) Fistula anocutaneus Fistula anovestibular Stenosis ani Fistula anocutaneus Stenosis ani Rare malformations Cloaca Malformations Rare malformations 3 Tabel 2. Klasifikasi Malformasi Anorektal Berdasarkan Pena (1995)(4) Male Female Fistula Perineal (cutaneus) Fistula Perineal Fistula Rectouretra Fistula vestibular Bulbar Prostatic Fistula Rectovesica Persisten cloaca <3 cm common channel >3 cm common channel Anus imperforata tanpa fistula Anus imperforata tanpa fistula Atresia rectum Atresia rectum Tabel 3. Klasifikasi Malformasi Anorektal Berdasarkan Krickenbeck (2005)(4) Major Clinical Group Rare/regional variants Fistula Perineal (cutaneus) Pouch colon Fistula Retrouretra Atresia/stenosis recti - Bulbar Fistula rectovaina - Prostatic Fistula H-tipe Fistula Rectovesica Lainnya Fistula vestibular Tanpa fistula Stenosis Ani Klasifikasi Krickenbeck Berdasarkan Prosedur Tindakan Operasi Prosedur Tindakan Operasi Perineal operation - Anterior sagittal approach - Sacroperineal approach - Posterior sagittal anorectoplasty - Abdominosacroperineal pull-through - Abdominoperineal pull-through - Laparoscopic-assisted pull-through 4 C Gambar 1. Malformasi anorektal dengan fistula rektouretra pada laki-laki. (A) Fistula rektouretrobulbar; (B) Fistula rektouretroprostatik; (C) Fistula rektovesika(6) Gambar 2. Malformasi anorektal dengan fistula pada perempuan. (A) Fistula rektovestibular; (B) Kloaka anomali.(6) 5. TANDA DAN GEJALA Dalam penegakan diagnosis malformasi anorektal adalah dengan melakukan pemeriksaan yang menyeluruh meliputi poin-poin seperti berikut: (5) 1. Mengetahui usia gestasi, berat badan lahir, suhu, warna kulit, menangis, respirasi, ada atau tidaknya riwayat jaundice, distensi abdomen, keadaan hidrasi dan anomali kongenital lainnya, melakukan pemeriksaan untuk menentukan jenis dan sifat anomali. 2. Melakukan pemeriksaan untuk menentukan jenis dan sifat anomali. 5 3. Ada atau tidak adanya anomali organ lain yang terkait. Malformasi anorektal biasanya disertai dengan anomali organ lain yang meliputi kelainan pada tulang belakang, anorektal, jantung, trakeoesofagus, ginjal dan saluran kemih serta ekstremitas. 5.1 Laki-Laki Adanya garis tengah yang terbentuk diantara kedua bokong, penonjolan anal dimple dan keluarnya mekonium melalui fistula di bagian anterior dari sfingter menunjukkan keadaan fistula perineal. Terkadang juga dapat disertai dengan adanya gambaran skin bridge, bucket handle atau midline raphe yang ketiganya akan membentuk gambaran white atau black ribbon (Gambar 3) dari subepitelial mekonium.(7) Pada keadaan lain, adanya gambaran flat bottom tanpa disertai fistula perineal namun ditemukan adanya mekonium didalam urin maka keadaan ini menunjukkan adanya fistula di rektouretra. Kesimpulan mengenai ada atau tidaknya fistula tidak dapat ditegakkan hanya dengan pemeriksaan fisik saja. Namun untuk memastikannya harus dilakukan observasi selama 24 jam segera setelah kelahiran. Jika setelah 24 jam masih belum dapat dipastikan apakah ada mekonium didalam urin maka disarankan untuk melakukan pemeriksaan cross-table lateral radiograph abdomen dan pelvis dengan posisi prone untuk menegakkan diagnosis apakah terdapat fistula rektouretra atau tidak. Sebuah marker radiopak ditempatkan di lubang anus untuk memperkirakan jarak antara usus yang dilatasi dengan lubang anus.(7) 6 Gambar 3. Fistula rektoperineal dengan subepitelial mekonium yang mencapai scrotal raphe. (6) 5.2 Perempuan Pada anak perempuan, malformasi anorektal dapat ditegakkan dengan pemeriksaan perineum. Normalnya, ada tiga saluran yang terlihat yaitu dibagian anterior terdapat uretra kemudian vagina, keduanya terletak di dalam vestibulum dan dibagian posterior terdapat anus. Bila anus tidak berada diposisi normalnya maka keadaan ini menunjukkan adanya fistula perineal. Jika ketiga saluran ini terlihat di vestibulum maka keadaan ini menunjukkan adanya fistula vestibular (Gambar 2a dan Gambar 4). Jika hanya terlihat dua saluran saja, menggambarkan keadaan yang jarang yaitu fistula rektovagina atau atresia rektum. Dan bila hanya terlihat satu saluran maka disebut dengan kloaka (Gambar 2b). Namun bila tidak ditemukan adanya mekonium yang keluar setelah 24 jam kelahiran menunjukkan suatu keadaan malformasi anorektal tanpa fistula. (4,7) 7 Gambar 4. Penampilan dari malformasi anorektal dengan fistula rektovestibular.(7) 6. PEMERIKSAAN PENUNJANG 1. Invertogram Wangensteen dan Rice pertama kali menjelaskan mengenai kegunaan radiography invertion pada tahun 1930 untuk menunjukkan jarak antara gas bubble dalam usus terminal dengan perineum. Invertogram pada posisi lateral dengan pinggul sedikit difleksikan dapat memberikan informasi yang akurat mengenai adanya anomali. Marker yang dijadikan tanda untuk menentukan adanya anomali yaitu Pubis Coccyx Line (PC Line) dan I point (Puncak ischium) yang ada hubungannya dengan gambaran dark air shadow pada usus terminal. Apabila dark air shadow melewati I point, menunjukkan anomali letak rendah, sedangkan jika dark air shadow melewati PC line tetapi belum mencapai I point maka menunjukkan 8 anomali intermediate. Namun bila gambaran dark air shadow belum mencapai PC Line maka menunjukkan anomali letak tinggi.(4,5) 2. Prone Cross-Table Lateral View Bayi dalam posisi genupectoral yaitu badan telungkup dengan pinggul tertekuk kearah atas selama 3 menit. Radiografi prone lateral yang berpusat di trochanters mayor yang memiliki beberapa keuntungan yaitu posisi yang nyaman untuk bayi dibandingkan dengan invertogram.(4) Gambar 5. Teknik pemeriksaan Cross-table lateral radiograph. (A) Meletakkan sebuah ganjalan di bawah pinggul bayi untuk mengangkat bokong agar memungkinkan perpindahan udara kearah superior dari rektum; (B) Gambaran Cross-table lateral.(6) 3. Pemeriksaan Ultrasonography (USG) Pemeriksaan USG telah digunakan untuk mengetahui jarak dari pouch hingga perineum (pouch perineal distance). Hal ini dapat dilakukan melalui transperineal atau infracoccygeal. Apabila melalui Infracoccygeal 9 dapat langsung menunjukkan puborectalis dengan gambaran hypoechoic berbentuk U (U-shaped band).(4) 4. Computer Tomography Scan (CT-Scan) dan Magnetic Resonance Imaging (MRI) Computer Tomography (CT) dan Magnetic Resonance Imaging (MRI) pelvis digunakan untuk mengevaluasi keadaan struktur otot dasar panggul dan pouch sebelum dan sesudah operasi. Pemeriksaan ini juga dapat menentukan lokasi fistula dengan tepat serta hubungannya dengan otot dasar panggul. MRI dan CT juga digunakan untuk menilai perkembangan struktur otot dasar panggul dari berbagai jenis prosedur operasi. MRI dianggap unggul dari CT karena menggambarkan jaringan lunak dengan lebih baik dan kurangnya radiasi.(4) 7. PENATALAKSANAAN Manajemen awal bayi baru lahir yang lahir dengan anomali anorektal sangat penting dan dua pertanyaan penting yang harus terjawab selama 24 sampai 48 jam kehidupan. Pertanyaan pertama apakah ada anomali lain yang terkait sehingga dapat mengancam hidup sehingga bayi harus ditangani dengan segera? Kedua, haruskah bayi menjalani tindakan kolostomi atau tidak.(1) Keputusan untuk dilakukannya anoplasty pada beberapa saat setelah bayi lahir atau tidak dan menentukan perlu atau tidaknya tindakan kolostomi ditentukan berdasarkan hasil dari pemeriksaan fisik bayi, keadaan perineum, dan perubahan yang terjadi selama 24 jam pertama setelah kelahiran. Mekonium biasanya tidak terlihat di perineum pada bayi dengan fistula rektoperineal sampai 16 – 24 jam. Distensi abdomen tidak akan terjadi selama beberapa jam pertama kelahiran, oleh karena itu diperlukan tekanan intraabdominal yang tinggi untuk mendorong mekonium keluar melalui fistula. Hal ini dikarenakan bagian paling distal dari rektum dikelilingi oleh struktur-struktur otot sehingga rektum kolaps dan kosong. Oleh karena itu, keputusan perlu atau tidaknya dilakukan tindakan kolostomi atau anoplasty harus menunggu selama 16 – 24 jam kelahiran sehingga tampak adanya bukti secara klinis.(1) 10 7.1 Letak Tinggi Malformasi anorektal pada bayi laki-laki dapat dievaluasi melalui inspeksi perineum. Kolostomi atau operasi definitif sebaiknya tidak dilakukan sebelum 24 jam pertama kelahiran. Dikarenakan untuk mendorong mekonium keluar melalui fistula membutuhkan tekanan intralumen yang cukup sehingga diperlukan evaluasi selama 24 jam. Pemeriksaan Cross-table lateral X-Ray dapat dilakukan bila mekonium tidak tampak di perineum. Bila hasil menunjukkan gambaran gas rektum diatas coccyx maka dilakukan tindakan kolostomi, begitupun bila ditemukan adanya flat bottom maka dilakukan tindakan kolostomi.(5,6) Malformasi anorektal pada bayi perempuan bila dalam pemeriksaan Cross-table lateral X-Ray didapatkan letak rektum yang tinggi maka dilakukan tindakan kolostomi. (6) 7.2 Letak Rendah Malformasi anorektal pada bayi laki-laki dapat dievaluasi melalui inspeksi perineum. Bila didapatkan adanya fistula perineal maka dilakukan tindakan anoplasty. Bila tidak ditemukan adanya fistel maka dilakukan Cross-table lateral X-Ray bila didapatkan gambaran gas rektum melewati tulang coccyx tanpa disertai dengan anomali organ lain maka keadaan ini dinamakan malformasi anorektal dengan letak rendah dan dilakukan tindakan Posterior Sagittal Anorectoplasty (PSARP) dengan atau tanpa tindakan kolostomi.(6) Malformasi anorektal pada bayi perempuan yang setelah dilakukan pemeriksaan Cross-table lateral X-ray didapatkan gambaran gas rektum melewati tulang coccyx maka dilakukan tindakan primary repair dengan atau tanpa kolostomi.(6) 11 Bayi laki-laki dengan malformasi anorektal Inspeksi perineum 20 – 24 jam - Tulang belakang - Sacrum USG Ginjal - USG Spinal Urinalisis - Echocardiography Singkirkan atresia Esofagus Re-evaluasi dan Cross-table lateral X-Ray Fistula perineal Anoplasty Gas rektum melewati tulang coccyx, tanpa anomali organ lain Gas rektum sebelum mencapai tulang coceigis, dengan anomali organ lain, flat bottom PSARP dengan atau tanpa kolostomi Kolostomi Gambar 6. Algoritma manajemen malformasi anorektal pada bayi laki-laki yang baru lahir. 12 Bayi perempuan dengan malformasi anorektal Singkir kan anomali organ lain - Sacrum - USG Ginjal dan abdomen - Singkirkan atresia esofagus - USG Spinal - Echocardiography - Vertebra lumbalis Inspeksi perineum Kloaka - Evaluasi saluran kemih - R/O hydrocolpos Fistula perineal Fistula vestibular Tidak tampak adanya fistula Anoplasty atau Dilatasi 24 jam Cross-table lateral X-Ray Kolostomi Drain hydrocolpos, Urinary diversion Kolostomi atau primary repair Letak rektum melewati tulang coccyx Rektum letak tinggi Kolostomi Gambar 7. Algoritma manajemen malformasi anorektal pada bayi perempuan yang baru lahir. 13 8. KESIMPULAN Malformasi anorektal pada umumnya melibatkan anus dan rektum, yang sering disertai dengan kelainan di saluran urogenitalia dan berhubungan juga pada keadaan anomali kongenital yang lainnya dimana diklasifikasikan berdasarkan letaknya menjadi letak rendah, letak tengah atau letak tinggi tergantung dari letak rektum. Pengobatan yang diperlukan pada malformasi anorektal sangat tergantung dari jenis malformasinya, bila letak tinggi maka tindakan awal dengan kolostomi yang dilanjutkan dengan tindakan PSARP sedangkan pada yang letak rendah dengan tindakan PSARP tanpa atau dengan kolostomi. DAFTAR PUSTAKA 1. Levitt MA, Peña A. Anorectal malformations. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007;2(33). 2. Bhargava P, Mahajan JK, Kumar A. Anorectal malformations in children. Journal Indian Association Pediatric Surgery. 2006;11(3):136-9. 3. Peña A, Levitt MA. Anorectal Maformations in Pediatric Surgery Ed.6th Volume 1. Grosfeld JL, O'Neill JJA, Fonkalsrud EW, Coran AG, editors. New York: Elsevier; 2006. 4. Gangopadhyay AN, Pandey V. Anorectal malformations. Journal of Indian Association of Pediatric Surgeons. 2015;20(1):10-5. 5. Wakhlu AK. Management of Congenital Anorectal Malformation. Pediatric Surgery. 1995;32. 6. Levitt MA, Peña A. Imperforate Anus and Cloacal Malformations Chapter 35 in Ashcraft's Pediatric Surgery Ed 6th. Holcomb GW, Murphy PJ, Ostile DJ, editors. New York: Elsevier; 2014. 7. Levitt MA, Peña A. Anorectal Malformations Chapter 64 in Fundamentals of Pediatric Surgery. Mattei P, editor. New York: Springer; 2011.
