Genetik Mendelian Kuliah mahasiswa FKUI tingkat

Topik:Penurunan Sifat Mendel
Non Mendel
Kuliah mahasiswa tingkat satu FKUI
Tanggal 08.02.2005 pk: 09.00-10.40
dan 17 Februari 2005 pk : 09.00-10.40
oleh:
Rosila Idris
Departemen Biologi Fakultas Kedokteran
Universitas Indonesia
Penurunan Sifat Mendel
Genetika:
Ilmu yang menyangkut dengan
penyebaran, ekspresi dan evolusi gen,
molekul yang mengontrol fungsi,
perkembangan dan terakhir rupa individu
“Mendelism: the basic principles of
inheritance”
Penurunan Sifat Mendel (1)
Gregor Johann Mendel 22 Juli 1822 – 6 Januari 1884, Austria
Seorang ahli tumbuh-tumbuhan dan eksperimenter tanaman
Austria
Beliau yang pertama kali meletakkan dasar ilmu
pengetahuan matematik
tentang genetika yang kemudian disebut Mendelisme.
Beliau diangkat sebagai Bapak Genetika.
Penurunan Sifat Mendel (2)
Mendel meneliti tanaman kacang polong (Pisum sativum) ,
dengan dua hal penting .
Pertama : Mendel mencoba menggambarkan adanya seluruh
tanaman dengan semua ciri-cirinya, Ia mengikuti sifat-sifat
yang diwariskan tunggal, mudah tampak, dan sifatnya
dapat dibedakan, seperti biji keriput dan bundar, warna biji
kuning dan hijau, bunga ungu dan putih dsbnya.
Kedua : Mendel menghitung secara tepat jumlah tanaman
yang menghasilkan sifat-sifat yang muncul; dari data
kuantitatif, Ia tarik kesimpulan aturan yang mengatur sifatsifat yang diturunkan.
Penurunan Sifat Mendel (3)
Mendel mengajukan 4 postulat :
1.
Faktor keturunan (gen) berupa materi (unit)
selalu berpasangan pada individu diploid.
2.
Pada gametogenesis kedua faktor (gen) akan
berpisah atau bersegregasi sehingga setiap
gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan
gen tsb. Postulat ini diangkat menjadi Hukum
Mendel I
atau “Hukum Segregasi “.
Penurunan Sifat Mendel (4)
Postulat Mendel lanjutan
3. Faktor keturunan (gen), ada yang bersifat
dominan dan ada yang bersifat resesif ---- prinsip
dominan-resesif
4. Jika ada dua atau lebih faktor keturunan yang
diperiksa, maka pada gametogenesis terjadi
pilihan bebas atau independent assortment,
sehingga bermacam-macam kombinasi mungkin
terjadi dalam jumlah yang sama. Postulat ini
dikukuhkan menjadi Hukum Mendel II atau
“Hukum Indepentdent Assortment”.
Genetik Mendelian (5)
Monohibrida
(mono = satu, hibrid = bastar ),persilangan
dengan satu tanda beda.
Contoh : pada persilangan kacang polong
Prinsip : - Kedua induk murni sifatnya
- Satu fenotip yaitu warna bunga
- Beda sifat yaitu bunga merah dan
putih
Dihibrida : persilangan dengan dua tanda beda
Prinsip: - kedua induk murni sifatnya
- Dua fenotip, warna biji dan bentuk biji
- Beda sifat, kuning-hijau dan bulat-keriput
Dihibrid Pada Manusia
Contoh:
Laki-laki normal (rambut lurus & tangan normal) X
Perempuan rambut keriting dan kidal, ada 2 tanda
beda :
1. Rambut keriting dominan  rambut lurus
genotip Kr
kr
2.Tangan kidal resesif  tangan normal
genotip kd
Kd
Penurunan Sifat Mendel
Pertanyaan:
1.
Mendel mengawinkan tanaman kacang polong
yang menghasilkan biji bulat dan biji keriput
keturunannya membuahi sendiri. Pada filial
(F2) Dia mengamati biji bulat 5474 dan biji
keriput 1850. Dengan menggunakan huruf W
dan w untuk alel-alel susunan biji, diagram
persilangan persilangan Mendel memperlihat
kan genotip tanaman pada masing – masing
generasi. Apakah hasilnya cocok dengan prinsip
Segregasi ?
Genetik Mendelian (7)
2. Seorang wanita menderita kelainan yang langka
pada kelopak matanya disebut ptosis,
menghambat untuk membuka mata sepenuhnya.
Kondisi ini disebabkan oleh sebuah alel dominan
P. Ayah wanita tersebut menderita ptosis, tetapi
ibu dari ayahnya memiliki kelopak mata normal.
a) Apakah genotip wanita tersebut, ayah dan
ibunya ?
b) Berapakah proporsi anak-anak wanita
tersebut yang akan menderita ptosis, jika dia
menikahi seorang pria yang memiliki kelopak
mata normal.
Genetik Mendelian (8)
3. Pada manusia , katarak pada mata dan
kerapuhan tulang disebabkan oleh alel-alel
dominan yang tersusun secara independen.
Seorang pria menderita katarak dan memiliki
tulang normal mengawini seorang wanita tanpa
katarak tetapi memiliki tulang rapuh. Ayah dari
pria itu memiliki mata normal. Bagaimanakah
kemungkinan kalau anak pertama pasangan ini
akan: a) bebas dari kedua kelainan itu; b)
menderita katarak tetapi tidak mengalami
tulang rapuh; c) mengalami tulang rapuh tetapi
tak menderita katarak; d) menderita keduaduanya, katarak maupun tulang rapuh
Penurunan Sifat Mendel (9)
Latihan soal lanjutan
Pada spesies pohon, warna biji ditentukan oleh 4 gen yang
menyusunnya secara independen: A,B,C dan D. Alel
resesif masing-masing gen ini (a,b,c dan d) menghasilkan
enzim abnormal yang tidak dapat mengkatalisis suatu
reaksi di dalam pathway biosintetik untuk pigmen biji.
Pathway: white precursor ----A -- Yellow----B-- Orange-C--Red ---- D-- blue
Bila pigmen merah dan biru ada, biji-bijinya berwarna ungu.
Pohon-pohon yang memiliki genotip Aa Bb Cc Dd dan Aa
Bb Cc dd dikawinkan:
a)
Apakah warna biji dalam ke dua genotip induk ini?
b)
Berapa proporsikah keturunan dari perkawinan ini yang
akan merah,putih,dan biru dari perkawinan tsb?
Penurunan Sifat Non Mendel
Extensions of Mendelism
Gene Action: From Genotype to Phenotype
• Gene Interactions
• Epistasis
• Pleiotropy
• Influence of the Environment
Penurunan Sifat Non Mendel (1)
Gene Interactions
Tanaman bunga merah X putih
Jengger ayam
Contoh pada manusia: Pekerjaan
rumah untuk mahasiswa.
Penurunan Sifat Non Mendel
(2)
Epistasis:
Gen-gen yang menutupi ekspresi
gen-gen yang lain. Gen yang
menutupi efek fenotip pada gen
yang lain disebut gen epistatik
, gen yang ditutup efek feno
tipnya  gen hipostatik
Penurunan Sifat Non Mendel (6)
Influence of the Environment :
Environment Effects on the Expression of Human
Genes: Bagaimana faktor lingkungan (the physical
Environment) dapat mempengaruhi fenotip
Contoh: Phenylketonuria (PKU) suatu kelainan rese
sif dari metabolisme asam amino.
Bayi  homozigot untuk “mutant allele” menyebab
kan akumulasi substans toksik pada otaknya, tidak
letal, substans ini dapat merusak kemampuan
mental karena pengaruh perkembangan otak.
Penurunan Sifat Non Mendel (7)
Bahaya dari PKU karena sedikit asam amino phenylalanine
yang dikonsumsi dalam makanan. Bayi PKU  diberikan
makan yang cukup phenylalaninenya, akan keluar dari manifes
tasi buruk dari penyakit ini.
PKU dapat didiagnosa sejak bayi baru lahir, pengaruh klinik
dari penyakit ini dapat dikurangi jika PKU homozigot diberikan
diet phenylalanine dalam waktu singkat setelah lahir. Ini
Contoh bagaimana faktor lingkungan  diet dapat digunakan
utk mengurangi Fenotip dari kejadian yang menimpa seseorang.