Topik 9 Genetika Kuantitatif 9.1. Sifat Kuantitatif Sejauh

Topik 9
Genetika Kuantitatif
9.1. Sifat Kuantitatif
Sejauh ini pembicaraan tentang suatu fenotipe diasumsikan menggambarkan
fenotipenya. Fenotipe sifat-sifat demikian mudah dibedakan, misalnya wama kulit
buncis bersifat altematif yaitu putih atau abu-abu, tanamannya tinggi atau rendah,
sehingga mudah dibedakan. Sifat-sifat demikian dikenal dengan istilah sifat
diskontinyu (discontinue traits). Pada sifat-sifat demikian terdapat hubungan yang
sederhana antara genotipe dengan fenotipenya. Dalam banyak kasus suatu gnotipe
hanya menghasilkan satu macam fenotipe, sebaliknya suatu fenotipe merupakan hasil
aktivitas suatu genotipe. Namun demikian telah kita maklumi bahwa hubungan antara
genotipe
dengan
fenotipe
dipengaruhi
oleh
fenomena-fenomena,
misalnya
ekspresivitas, penetrasi dan pleiotropi. Dengan kata lain suatu genotipe dapat
menghasilkan beragam fenotipe karena genotipe berinteraksi dengan lingkungannya
selama proses pertumbuha/perkembangan. Sifat-sifat seperti bobot bayi fahir, tinggi
orang dewasa, kandungan protein jagung, menunjukkan kisaran fenotipe yang luas.
Sifat-sifat yang menunjukkan kisaran keragaman fenotipe demikian sering disebut sifat
kontinyu (continues traits). Pada sifat diskontinyu memiliki distribusi diskrtit, sedangkan
sifat kontinyu memiliki distribusi kontinyu, sehingga periu dinyatakan secara kuantitatif.
Sifat-sifat demikian sering disebut sifat kuantitatif.
Sifat kontinyu memiliki kisaran fenotipe yang kontinyu pula. Untuk mengkaji
pewarisan sifat kontinyu/kuantitatif perlu dilihat mengapa suatu sifat memiliki beragam
fenotipe. Sifat kuantitatif dapat terjadi dalam berbagai cara. Umumnya kisaran fenotipe
terjadi karena berbagai macam genotipe ada dalam suatu kelompok individu
(populasi). Hal ini biasa terjadi apabila suatu karakter dikendalikan oleh banyak lokus.
Misalnya, apabila suatu lokus dengan dua alel per lokus mengendalikan suatu sifat,
maka ada tiga kemungkinan genotipe yakni AA, Aa, aa. Untuk dua lokus dengan dua
alel per lokus akan diperoleh 9 genotipe (32), misal AABB, AABb, Aabb, AaBB, AaBb,
Aabb, aaBB, aaBb, dan aabb. Demikian pula dengan pertambahan jumlah lokus
sebanyak n, maka genotipe yang terbentuk sebanyak 3n. jika terdapat lebih dari dua
alel untuk setiap lokus maka akan dihasilkan macam genotipe jauh lebih banyak.
Dengan demikian semakin banyak lokus yang mengendalikan suatu sifat, maka akan
semakin banyak macam genotipe yang
Universitas Gadjah Mada
mungkin terbentuk. Sifat yang dikendalikan oleh banyak lokus seperti ini disebut sifat
poligenik atau sifat kuantitatif.
9.2. Heritabilitas
Persoalan yang selalu muncul pada sifat-sifat kuantitatif adalah pertanyaan
tentang seberapa jauh suatu sifat dikendalikan secara genetik dan seberapa jauh porsi
pengendalian oleh lingkungan. Dengan demikian pertanyaan yang selalu berulang
adalah bagaiman imbangan pengaruh alami (genetik) versus pemeliharaan (nature
versus nurture) atau pengaruh gen versus lingkungan. Hal inilah yang menjadi fokus
pembahasan genetika kuantitatif. Dengan demikian persoalannya dapat dinyatakan
sbb. Seberapa besar variasi suatu karakter (fenotipe) yang teramati (Vp) disebabkan
oleh variasi genetik (Vg) dan variasi lingkungan (Ve) atau sering dituliskan dengan
formulasi yang sederhana sbb. Vp = Vg + Ve. Untuk mengukur suatu variasi fenotipe
dan memilahnya menjadi variasi genetik dan variasi lingkungan dipertukan metode
statistik.
Heritabilitas adalah proporsi variasi fenotipik populasi yang disebabkan oleh
faktor genetik. lsitilah ini seringkali disalah gunakan. Misalnya apabila individuindividu
dalam suatu famili memiliki kemiripan dalam suatu aspek fenotipe, misalnya
perawakan atau intelgensia, hal ini sering dianggap disebabkan oleh faktor genetik.
Akan tetapi sering tejadi kemiripan tersebut semata-mata sebagai konsekuensi dari
interaksi genotipe dengan lingkungan yang sama. Konsep heritabilitas dimaksudkan
untuk menilai suatu karakter kuantitatif dalam kaitannya dengan kontribusi relatif faktor
genetik dan lingkungan pada suatu sifat tertentu. Misalnya seberapa jauh efek gen
mempengaruhi kebiasaan, misal kebiasaan minum alkohol, hal ini akan bermanfaat
dalam membuat kebijakan sosial tetapi hal ini perlu ditafsirkan dengan sangat hati-hati
karena besar kemungkinan terjadi penyalahgunaan tafsir. Untuk menilai suatu
heritabilitas, langkah pertama yang harus dilakukan adalah mengukur variasi fenotipe
suatu sifat, kemudian dilajutkan dengan pemerian varians tersebut kedalam berbagai
sumber ragam penyebabnya.
Varians fenotipe dapat diperikan menjadi varians genetik, varians lingkungan,
kovarians genetik x lingkungan dan varians interaksi genetik x lingkungan yang dapat
diformulasikan dalam persamaan sedehana sbb.:
Vp = Vg + Ve + COVgxe + Vg+e.
Universitas Gadjah Mada
Oleh karena kovarians g x e biasanya bemilai kecil maka biasa diabaikan dan
dianggap nol oleh para ahli genetika. Pada komponen Vg dapat diperikan menjadi
varians aditif (VA) dan varians dominan (VD) dengan memperhatikan interaksi tindak
gen dalam lokus. Apabila terjadi inteaksi tindak gen antarlokus, biasa dikenal dengan
isitilah epistasis, maka komponen varians genetik bertambah lagi dengan varians
epistasis, V1. Dengan demikian varians fenotipe menjadi :
Vp=VA+VD+VI+Ve+COVgxe+Vg+e.
Untuk memerikan varians fenotipe menjadi berbagai komponen varias seperti di atas
diperlukan rancangan percobaan yang lebih khusus.
9.3. Macam-macam heritabilitas
Secara umum ada dua jenis heritabilitas yang dikenal orang, yaitu heritabilitas
arti luas (broad-sense heritability) dan heritabilitas arti sempit (narrow-sense
heritability), yang masing-masing disimbulkan sbb.:
heritabilitas arti luas (broad-sense heritability) = H = h2B = Vg/Vp, dan
heritabilitas arti sempit (narrow-sense heritability) = h =h2N = VA/Vp.
Lepas dari manfaatnya, parameter heritabilitas memiliki berbagai keterbatasan
yang biasanya diabaikan orang, sehingga terjadi misused. Oleh karena itu konsep
heritabilitas sering disebut sebagai suatu parameter yang paling sering disalah
mengerti (misunderstood) dan disalahgunakan (misused) di bidang genetika. Di bawah
ini dikemukan beberapa kualifiaasi dan keterbatasan konsep heritabilitas yang perlu
diperhatikan .
1. heritabilitas tidak mengisyaratkan bahwa suatu sifat dikendalikan secara genetik.
Apa yang terukur dari parameter heritabilitas hanyalah proporsi varians fenotipe
diantara individu dalam suatu populasi karena perbedaan genotipenya. Hal inilah
yang sering disalah mengerti dan dianggap sebagai suatu sifat dikendalikan genetik.
Suatu gen sering mempengaruhi perkembangan suatu sifat, sehingga dapat
dikatakan karakter tersebut bersifat genetik. Namun demikian perbedaan fenotipe
antar individu dalam suatu populasi yang terukur pada parameter heritabilitas sama
sekali bukan bersifat genetik.
2. heritabilitas diukur berdasarkan nilai varians yang hanya dapat dihitung untuk suatu
kelompok individu, sehingga heritabilitas adalah karakteristik suatu populasi bukan
karakter suatu individu.
3. heritabilitas tidak bersifat tetap untuk suatu karakter. Tidak ada nilai tertentu yang
beriaku umum bagi suatu karakter. Nilai heritabilitas suatu karakter sangat
Universitas Gadjah Mada
tergantung pada perubaan genotipe dan lingkungan dimana genotipe tersebut
tumbuh.
4. bahkan apabila ada dua populasi dimana masing-masing populasi memiliki nilai
heritailitas tinggi untuk karakter yang sangat berbeda, maka tidak dapat dikatakan
bahwa kedua populasi tersebut berbeda secara genetik.
5. suatu karakter yang dimiliki oleh individu-individu dalam suatu famili tidak selalu
memiliki nilai heritabilitas tinggi. Karakter demikian disebut karakter famili (familial
trait). Karakter famili bisa disebabkan oleh gen yang sama ataupun oleh
lingkungan yang sama, sehingga familiality tidak identik dengan heritability.
9.4. Pewarisan kuantitatif
Pada awalnya para ahli kesulitan memahami bagaimana suatu karakter
kuantitatif diwariskan, kecuali mereka sekedar memahami bahwa pola pewarisan
karakter kuantitatif berbeda dari karakter kualitatif (karakter diskontinyu).
Kajian yang pernah dilakukan para ahli tentang pewarisan kuantitatif adalah
karakter panjang tongkol pada jagung. Pada tahun 1913, Rollins Emerson dan
Edward East membuat persilangan jagung varietas jagung manis yang memilkii
tongkol pendek dengan varietas jagung popcorn (jagung brondong) yang memiliki
tongkol panjang, kemudian membuat sating silang sesama individu Fl.
Dari percobaan tersebut mereka melaporkan bahwa sifat-sifat kuantitaif,
dengan mengabaikan pengaruh lingkungan, memiliki karakteristik sbb.:
1. nilai rerata sifat kuantitatif pada populasi Fl mendekati nilai tengah antar kedua
tetua.
2. nilai rerata sifat kuantitatif pada populasi F2 mendekati nilai rerata pada populasi
Fl-nya.
3. pada populasi F2 menunjukkan kisaran yang lebih luas dibanding populasi Fl.
4. nilai-nilai ekstrim pada populasi F2 lebih jauh dari nilai ekstrim pada populasi Fl,
mendekati nilai-nilai ekstrim kedua tetuanya.
Dari data tersebut tidak dapat diterangkan menggunakan prinsip-prinsip
genetika Mendel yaitu kaidah `satu gen-satu lokus' yang mengendalikan pewarisan
karakter diskontinyu. Dengan demikian Emerson dan East mengemukankan hipotesis
bahwa karakter tersebut dikendalikan oleh banyak gen/lokus. Hipotesis ini dikenal
dengan sebutan hipotesis poligenik atau multiple gen untuk pewarisan kuantitatif
(polygene or multiple-gene hypothesis for quantitative inheritance). Pada karakter
kauntitatif tidak ada dominansi antar alel dalam suatu lokus, sehingga ekspresi suatu
Universitas Gadjah Mada
karakter tergantung pada berapa banyak alel yang berpengaruh terhadap fenotipe
dikandung oleh genotipe yang bersangkutan. Dalam perspektif ini dikenal istilah alel
berefek (contributing alleles) dan alel tidak berefek(noncontributing alleles). Misalnya
pada karakter warna biji gandum, untuk genotipe RRCC (memiliki 4 alel berefek),
maka fenotipenya akan berwarna merah gelap, sedang genotipe rrcc (tidak memiliki
alel berefek) maka fenotipenya akan berwarna putih. Fenotipe wama dari suatu
genotipe merupakan fungsi dari seberapa banyak genotipe tersebut memiliki alel
berefek (dalam hal ini R dan C).
Universitas Gadjah Mada