FETAL ALCOHOL SPECTRUM DISORDERS AKIBAT KONSUMSI TERATOGEN ALKOHOL PRENATAL A N I N DYA H A P S A R I (011514653001) TERATOLOGI • Ilmu pengetahuan yang mempelajari tentang terjadinya kelainan bentuk pada embrio yang sedang berkembang • Proses terjadinya kelainan bentuk pada embrio yang sedang berkembang disebut teratogenesis FAKTOR TERATOGEN 1. FAKTOR GENETIK 2. FAKTOR LINGKUNGAN a. AGEN INFEKTIF Rubella, CMV, HSV Varisela, Toxoplasma b. AGEN FISIK Radiasi sinar X c. AGEN KIMIAWI Merkuri, Pb Nikotin, Alkohol d. HORMON Androgenik, dietilbestrol, kortison e. DEFISIENSI NUTRISI Defisiensi vitamin A PRINSIP TERATOLOGI 1. Kerentanan terhadap teratogenesis bergantung pada genotip konseptus dan dan interaksi dengan faktor lingkungan 2. Kerentanan terhadap teratogenesis berbedabeda menurut stadium perkembangan saat paparan dan masa yang paling sensitif untuk menimbulkan cacat lahir adalah masa embriogenesis 3. Manifestasi perkembangan abnormal tergantung pada dosis dan lamanya paparan terhadap suatu teratogen PRINSIP TERATOLOGI 4. Teratogen bekerja dengan cara (mekanisme) yang spesifik pada sel-sel atau jaringan-jaringan yang sedang berkembang untuk memulai proses embriogenesis abnormal 5. Manifestasi perkembangan abnormal adalah kematian, malformasi, keterlambatan pertumbuhan, dan gangguan fungsi ALKOHOL • Alkohol salah satu dari sekelompok senyawa organik yang dibentuk dari hidrokarbonhidrokarbon oleh pertukaran satu atau lebih gugus hidroksil dengan atom-atom hidrogen dalam jumlah yang sama • Jenis alkohol yang paling banyak digunakan dalam industri minuman adalah etanol (C2H5OH) • Etanol larut dalam air, diserap dengan sempurna dari saluran pencernaan, dapat juga diserap melalui paru-paru • Etanol terdistribusi cepat kadar puncak dalam darah dapat dicapai dalam 30 menit. METABOLIME ALKOHOL • > 90% alkohol yang dikonsumsi dioksidasi di hepar • Sisanya diekskresikan melalui paru-paru dan urin • Metabolisme alkohol per jam pada orang dewasa 7-10 gram (0,15-0,22 mol) alkohol • Hasil oksidasi alkohol asetaldehid : suatu metabolik yang sangat toksik terhadap jaringan PENGARUH ALKOHOL TERHADAP PERKEMBANGAN EMBRIO • Efek teratogenik alkohol tergantung: dosis, frekuensi, pola minum, status gizi ibu, variasi genetik dan metabolisme alkohol • Sekecil apapun jumlah atau dosis alkohol yang diminum selama kehamilan dapat meningkatkan resiko embrio mengalami berbagai kelainan • Bahaya bagi perkembangan embriokeguguran, kelahiran prematur, komplikasi persalinan pada bayi, BBLR, mikrosefali, retardasi mental, gangguan pada otak, jantung, hati dan organ lain, gangguan fisik serta perilaku • Konsumsi alkohol lebih dari 500 ml sehari pada trimester pertama kehamilan1 dari 10 janin mengalami kelainan-kelainan pada wajah, kelainan jantung, dan perkembangan anggota badan yang tidak normal • Konsumsi alkohol sejak trimester pertama kehamilan kemampuan kognitif anak yang dilahirkan lebih rendah dibanding anak-anak seusianya(dengan IQ rata-rata 65) • Konsumsi alkohol selama trimester ketigasaat terjadi sinaptogenesis dan masa perkembangan cerebellum dapat mengurangi ukuran cerebellum dan mempengaruhi fungsi kognitif dan konektivitas yang presisi antarneuron yang diperlukan agar otak dapat berfungsi normal MEKANISME TERATOGENESIS ALKOHOL Efek teratogenik alkohol dilakukan melalui 3 mekanisme : • menyebabkan asidosisalcohol-induced acidemia menginduksi perubahan konsentrasi asam amino maternal • menghasilkan asetaldehid, ROS dan radikal bebas • menimbulkan gangguan suplai nutrisi fetusfetal undernutrition FETAL ALCOHOL SPECTRUM DISORDERS • Definisi range atau efek yang dapat timbul pada seseorang yang ibunya mengkonsumsi alkohol selama kehamilan, mencakup kelainan fisik, mental, perilaku, dan kesulitan pembelajaran yang dapat memiliki implikasi sepanjang hidup • Manifestasi Klinis sering tidak spesifik dan sulit untuk dideteksirangkaian kriteria fitur diagnostik yang dibagi menjadi 4 kategori DIAGNOSIS YANG TERCAKUP DALAM FETAL ALCOHOL SPECTRUM DISORDERS ASPEK PERKEMBANGAN GEJALA DARI FASD SESUAI USIA Terima Kasih MEKANISME TERATOGENESIS • Mengubah kecepatan proliferasi selfetal undernutrition • Menghalangi sintesis enzim • Mengubah permukaan sel sehingga terjadi agregasi tidak teratur • Mengubah matriks yang mengganggu perpindahan sel-sel • Merusak organizer atau daya kompetisi yang berespons MACAM ANOMALI KONGENITAL 1. 2. 3. 4. Malformasi Distrupsi Deformasi Sindrom Efek Konsumsi Alkohol • Efek pada Susunan Saraf Pusat amnesia anterograde temporer, gangguan tidur, neuropati perifer • Efek pada Sistem Kardiovaskuler penurunan kontraktilitas miokard dan vasodilatasi perifersedikit penurunan pada tekanan darah dan mekanisme kompensasi dengan peningkatan curah jantung • Efek pada Hati dan Saluran Gastrointestinal fatty liver, meningkatkan risiko kanker pada mulut, faring, laring, esofagus, dan hati DIAGNOSIS YANG TERCAKUP DALAM FASD