Brochure THALASSEMIA copy

[email protected]











www.bio-medika.com
Jl. Ciujung 10, Jakarta 10150
T (021) 384 8676, F (021) 381 4267
Jl. Arjuna Utara 11, Jakarta 11510
T (021) 568 9942-43, F (021) 564 4904
Jl. Raya Boulevard Timur Blok NE-01/66-67
Kelapa Gading Permai, Jakarta 14250
T (021) 450 5322, F (021) 450 7250
Perumahan Citra Garden II
Ruko Citra Niaga Blok A 25, Jakarta 11840
T (021) 5437 4586-87, F (021) 5437 4794
THALASSEMIA
Ruko Tol Boulevard BSD CITY
Blok G No. 10-11, Tangerang 15322
T (021) 5315 8255-56 F (021) 5315 8257
Jl. A. Yani No. 7, Tangerang 15111
T (021) 5573 0050-51, F (021) 5573 0052
Kompleks Permata Kota Blok L No. 3
Jl. Pangeran Tubagus Angke 170
Jakarta 14450
T (021) 666 73 665, F (021) 666 73 662
Ruko Paramount Centre Kav.3 &5
Jl. Raya Kelapa Dua, Gading Serpong
Tangerang 15180
T (021) 2901 4704-05, F (021) 2901 4704
Ruko De Lumina Blok C No. 11
Taman Semanan Indah, Jakarta 11850
T (021) 2903 0620-21
F (021) 2903 0622
Jl. Gandaria I No. 95&97
Jakarta 12140
T (021) 720 7157-9, F (021) 720 7163
Jl. Mangga Besar Raya No. 121-123
Jakarta 10730
T (021) 6230 7961, F (021) 6230 7962
Ditulis oleh : Prof. Dr. Riadi Wirawan SpPK(K)
Konsultan Laboratorium Bio Medika
PENTINGNYA DETEKSI DINI PENYAKIT THALASSEMIA
Thalassemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan
dari salah satu orang tua kepada anaknya sejak masih dalam
kandungan. Jika pasangan suami istri adalah pembawa gen
thalassemia, maka kemungkinan anaknya akan menderita
thalassemia sebesar 25%, pembawa gen thalassemia (50%),
dan normal (25%).
3. Fascies Cooley’s
Pada keadaan thalassemia yang berat dapat terjadi
perubahan bentuk wajah yang disebut fascies Cooley’s.
Sumsum tulang pipih merupakan salah satu tempat untuk
memproduksi sel darah merah. Pada thalassemia, sumsum
tulang pipih memproduksi sel darah merah berlebihan,
sehingga rongga sumsum membesar yang menyebabkan
penipisan tulang dan penonjolan pada dahi.
b.
Thalassemia β minor
Pada thalassemia beta minor didapatkan mutasi pada salah
satu dari 2 gen β, kelainan ini disebut juga Thalassemia β
trait. Pada keadaan ini didapatkan kadar hemoglobin normal
atau anemia ringan dan pasien tidak menunjukkan gejala
klinik.
c.
Thalassemia intermediate
Pasien dengan Thalassemia intermedia menunjukkan kelainan
antara Thalassemia mayor dan minor. Pasien biasanya hidup
normal tetapi dalam keadaan tertentu seperti infeksi berat atau
kehamilan memerlukan tindakan transfusi darah.
Ada beberapa jenis thalassemia, yaitu :
1. Thalassemia alfa (α)
AYAH
CARRIER
IBU
CARRIER
R
R
R
SATU ANAK
NORMAL
R
r
r
R
r
R
DUA ANAK
CARRIER
r
r
r
SATU ANAK
SAKIT
Terjadi jika adanya kelainan sintesis rantai globin α. Dikenal
empat (4) macam thalassemia α berdasarkan banyaknya gen
yang terganggu :
a.
Sumber : http://www.search.com/reference/Thalassemia
Hemoglobin (Hb) merupakan suatu zat di dalam sel darah
merah (eritrosit) yang berfungsi mengangkut oksigen dari paru
ke seluruh jaringan tubuh dan memberi warna merah pada
eritrosit. Dalam keadaan normal, hemoglobin utama terdiri
dari gugus heme dan mempunyai dua rantai alfa (α) dan dua
rantai beta (β).
Thalassemia terjadi karena kelainan atau perubahan pada
gen globin α atau β yang mengatur produksi rantai globin α
atau β. Berkurang atau tidak terbentuk sama sekali rantai
globin disebut sebagai Thalassemia. Keadaan ini menyebabkan
produksi hemoglobin terganggu dan umur eritrosit memendek.
Dalam keadaan normal, umur eritrosit berkisar 120 hari.
Thalassemia merupakan salah satu jenis dari penyakit
gangguan pembentukan hemoglobin yang memberikan gejala
seperti :
1. Anemia
Pada thalassemia, produksi rantai globin α atau berkurang
atau tidak ada, sehingga hemoglobin yang terbentuk
sangat kurang dan menyebabkan anemia. Berlebihnya
rantai globin yang tidak berpasangan menyebabkan
eritrosit mudah dipecahkan oleh limpa.
2. Pembesaran limpa
Organ limpa berfungsi membersihkan eritrosit yang rusak
dan berperan dalam pembentukan eritrosit. Pembesaran
limpa pada thalassemia dapat terjadi akibat kerja limpa
yang berlebihan.
b.
c.
d.
Delesi 1 gen (silent carriers)
Kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan
gejala. Keadaan ini hanya dapat dilihat dari pemeriksaan
laboratorium secara molekuler.
Delesi 2 gen ( Thalassemia α trait)
Pada penyakit ini ditemukan adanya gejala anemia ringan
atau tanpa anemia.
Delesi 3 gen ( Penyakit HbH)
Bisa dideteksi setelah kelahiran, disertai anemia berat dan
pembesaran limpa.
Delesi 4 gen (hydrops fetalis)
Biasanya bayi akan meninggal dalam kandungan atau
setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak
mungkin terbentuk.
2. Thalassemia beta (β)
Paling banyak dijumpai di Indonesia berdasarkan banyaknya
gen yang bermutasi dikenal thalassemia homozigot bila terdapat
mutasi pada kedua gen β dan thalassemia heterozigot bila
terdapat mutasi pada 1 gen β. Berdasarkan gambaran klinik
dikenal 3 macam thalassemia β yaitu thalassemia β mayor,
thalassemia β minor dan bentuk antara thalassemia β mayor dan
minor yang disebut thalassemia intermedia.
a.
Thalassemia β mayor
Pada thalassemia β mayor terjadi mutasi pada kedua gen β,
pasien memerlukan transfusi darah secara berkala,
terdapat pembesaran limpa yang makin lama makin besar
sehingga memerlukan tindakan pengangkatan limpa yang
disebut splenektomi. Selain itu pasien mengalami
penumpukan zat besi didalam tubuh akibat transfusi
berkurang dan penyerapan besi yang berlebihan, sehingga
diperlukan pengobatan pengeluaran besi dari tubuh yang
disebut kelasi.
3. Hemoglobin varian
Hemoglobin varian adalah penyakit yang disebabkan oleh
perubahan susunan asam amino dari rantai globin. Kelainan
pada susunan asam amino rantai globin β dikenal hemoglobin E,
hemoglobin S, dan kombinasinya dengan thalassemia β.
Kelainan ini banyak dijumpai di Indonesia.
Setiap 6-10 dari 100 orang Indonesia membawa gen
Thalassemia β
Frekuensi pembawa gen Thalassemia β di Indonesia berkisar
antara 6-10%. Mengingat jumlah ini cukup besar, maka deteksi
dini Thalassemia sangatlah penting, terutama pada individu
dengan:
1.
2.
3.
4.
Riwayat keluarga Thalassemia.
Memberikan gejala Thalassemia.
Pasangan usia subur.
Kadar Hb berkisar antara 10-12 g/dL, walaupun sudah
diberikan pengobatan besi.
5. Pada pemeriksaan sediaan hapus darah tepi, didapatkan
eritrosit mikrositik hipokrom yang tidak berhasil dengan
pengobatan besi.
Pemeriksaan apa yang diperlukan untuk menunjang skrining
Thalassemia :
1.
2.
3.
4.
5.
Hematologi rutin.
Evaluasi sediaan hapus darah tepi.
Feritin.
Analisis hemoglobin.
Bila diperlukan, pemeriksaan DNA/sitogenetika.
Daftar Pustaka :
Elghetany MT, Banki K. Erythrocytic Disorders. In: McPherson
R A , P i n c u s M R , e d i t o r s . H e n r y ’s C l i n i c a l D i a g n o s i s a n d
Management by Laboratory Methods. 21st ed. Philadephia:
Saunders Elsevier, 2007. p. 519-532