PenTingnya DeTekSi Dini PenyakiT ThalaSSemia

[email protected] www.biomedika.co.id
Jl Ciujung 10, Jakarta 10150
T (021) 384 8676, 381 4267 F (021) 381 4267
Jl Arjuna Utara 11, Jakarta 11510
T (021) 568 9942-43 F (021) 564 4904
Jl Raya Bulevar Timur Blok NE-01/66-67
Kelapa Gading Permai, Jakarta 14250
T (021) 450 5322 F (021) 450 7250
Perumahan Citra Garden II
Ruko Citra Niaga Blok A 25, Jakarta 11840
T (021) 5437 4586 - 87 F (021) 5437 4794
Ruko Tol Boulevard BSD CITY
Blok G No. 10-11, Tangerang 15322
T (021) 5315 8255-56 F (021) 5315 8257
Telah dibuka:
Cabang Tangerang
Jl A. Yani no. 7
Kelurahan Suka Asih
Kecamatan Tangerang
Kotamadya Tangerang 15111
Segera dibuka:
Cabang Gading Serpong
Jl. Raya Kelapa Dua
Ruko Paramount Centre
Blok B Kav 3 dan 5
Gading Serpong 15180
Cabang Tubagus Angke
Kompleks Permata Kota Blok L no. 3
Jl. Pangeran Tubagus Angke 170
Jakarta Utara 14450
Bekerja sama dengan:
PT DIASTIKA BIOTEKINDO
Pentingnya
Deteksi Dini
Penyakit
Thalassemia
Thalassemia merupakan penyakit didapat (hereditar) yang
diturunkan oleh salah satu atau kedua orang tua kepada
anaknya sejak masih dalam kandungan. Jika pasangan suami
istri adalah pembawa gen Thalassemia, maka kemungkinan
25% anaknya akan menderita Thalassemia, 50% pembawa
gen Thalassemia, dan 25% normal.
Ayah
A
Ibu
pembawa gen
Thalassemia
3. Pada keadaan yang lebih berat akan terjadi perubahan pada
wajah yang disebut Fascies Cooley’s. Sumsum tulang pipih
merupakan salah satu tempat untuk memproduksi sel darah
merah. Pada Thalassemia rongga sumsum pipih memproduksi sel
darah merah lebih banyak, sehingga peningkatan sumsum tulang
menyebabkan penonjolan dahi, jarak kedua mata menjauh serta
tulang pipih menonjol.
B
pembawa gen
Thalassemia
A. Splenomegali
Limpa yang
membesar
B. Fascies Cooley’s
(Wajah khas
Thalassemia)
b. Thalassemia β minor atau trait
Penderita memberikan gejala anemia ringan kadang
tanpa anemia dan cepat lelah. Pada umumnya, kasus ini tidak memberikan gejala sama sekali.
c. Thalassemia intermediate
Penderita penyakit ini memberikan kondisi
diantara mayor dan minor. Penderita penyakit
ini biasanyadapat hidup normal, tetapi dalam
keadaan tertentu seperti infeksi berat atau
kehamilan memerlukan transfusi darah.
3.
Setiap 6 – 10 dari 100 orang Indonesia
pembawa gen thalassemia β
1
Ada beberapa jenis Thalassemia, yaitu:
normal
Pembawa gen
Penderita
Thalassemia
Thalassemia
Hemoglobin (Hb) merupakan suatu zat di dalam eritrosit
(sel darah merah) yang berfungsi mengangkut oksigen dari
paru ke seluruh tubuh kita, dan memberi warna merah pada
eritrosit. Dalam keadaan normal, hemoglobin terutama
mempunyai 2 rantai alfa (α) dan 2 rantai beta (β).
Thalassemia terjadi karena kelainan atau perubahan pada
gen yang membentuk rantai globin, sehingga produksi rantai
globin berkurang atau tidak terbentuk sama sekali. Keadaan
ini menyebabkan produksi hemoglobin terganggu dan sel
darah merah berumur pendek (dalam keadaan normal akan
pecah setelah 120 hari).
Thalassemia merupakan salah satu jenis dari penyakit
gangguan pembentukan hemoglobin, yang memberikan
gejala seperti:
1. Anemia
Pada Thalassemia dapat terjadi produksi rantai globin
α atau β berkurang atau tidak ada, sehingga hemoglobin
yang terbentuk sangat kurang dan menyebabkan anemia.
Berlebihnya rantai yang tidak berpasangan menyebabkan
sel darah merah mudah dipecahkan oleh limpa.
2. Pembesaran limpa
Organ limpa berfungsi membersihkan eritrosit yang rusak
dan pembentukan eritrosit pada masa janin. Pembesaran ini
terjadi karena kerja limpa yang berlebihan.
1. Thalassemia alfa (α)
Terjadi jika adanya kelainan rantai globin α. Thalassemia α terbagi berdasarkan derajat kelainan kinis seperti:
a. Silent carriers (delesi 1 gen)
Kelainan sangat minimal dan tidak memberikan
gejala. Keadaan ini hanya dapat dilihat dari pemeriksaan laboratorium secara molekular.
b. Thalassemia α trait (delesi 2 gen)
Adanya gejala anemia ringan.
c. Penyakit Hb H (delesi 3 gen)
Biasanya dideteksi pada usia anak atau dewasa muda dan ditemukan adanya anemia, mata berwarna kuning, serta pembesaran limpa.
d. Hydrops fetalis (delesi 4 gen)
Biasanya bayi akan langsung meninggal dalam kandungan atau setelah dilahirkan karena kerusakan organ tubuh yang sangat hebat.
2.
Thalassemia Beta (β)
Terjadi jika adanya kelainan rantai globin β dan paling banyak dijumpai di Indonesia. Thalassemia β terbagi berdasarkan derajat kelainan klinis, seperti:
a. Thalassemia β mayor atau dikenal dengan Cooley’s Anemia
Untuk mengatasi Thallasemia jenis ini diperlukan tindakan:
• Penderita memerlukan transfusi darah secara berkala
• Bila penderita mengalami pembesaran limpa (splenomegali) maka harus dilakukan tindakan splenektomi
(pengangkatan limpa)
• Terapi untuk menghindari penumpukan zat besi karena
transfusi berulang
• Tindakan transplantasi sumsum tulang adalah yang terbaik
Bentuk lain
Ada beberapa kelainan hemoglobin lain seperti Hb E,
Hb S, dan kombinasi dengan Thalassemia β. Kelainan
jenis ini sangat jarang ditemukan di Indonesia.
Mengingat jumlah ini cukup besar, maka deteksi dini
Thalassemia sangatlah penting, terutama pada individu
dengan:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Setelah pemeriksa uji kesehatan (Medical check up)
Riwayat keluarga penderita Thalassemia
Memberikan gejala Thalassemia
Pasangan usia subur
Walaupun sudah diberikan terapi zat besi, kadar hemoglobin tidak meningkat
Pada pemeriksaan sediaan hapus darah tepi dijumpai kelainan dalam bentuk dan warna eritrosit
Pemeriksaan yang perlu dilakukan dalam menunjang
skrining Thalassemia adalah sebagai berikut:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Hematologi rutin
Evaluasi sediaan hapus darah tepi
Pemeriksaan retikulosit
Ferritin
Analisis Hb dengan menggunakan metode High Performance Liquid Chromatography (HPLC)
Bila diperlukan pemeriksaan DNA/sitogenetika, khususnya pada prenatal
Pustaka
1.
Lembaga Eijkman
2. www.the.medical.dictionary.com/thalassemia.htm
3. www.img.tfd.com/mosbycam.htm