penurunan sifat autosomal pada manusia

PENURUNAN SIFAT
AUTOSOMAL PADA MANUSIA
TUTI NURAINI, SKp., M.Biomed.
DKKD FIK-UI
TUTI N, FIK-UI
PENURUNAN SIFAT
AUTOSOMAL PADA MANUSIA
• Sifat keturuan yang ditentukan oleh gen
pada autosom.
• Sifat: dominan dan resesif.
• Pada laki-laki dan perempuan.
TUTI N, FIK-UI
PEWARISAN
GEN AUTOSOMAL DOMINAN
• Hadirnya gen dominan dalam genotip
menyebabkan penampakkan sifat.
• Polidaktili, kemampuan mengecap
phenylthiocarbamida (PTC), Thalassemia,
Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen),
Anonychia, Retinal aplasia, katarak, lekuk pipit,
lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di
tangan, lengan dan dada, kemampuan
membelokkan ibu jari dengan tajam, daun
telinga yang bebas, tumbuh rambut bentuk
meruncing (widow’s peak), rambut hitam.
TUTI N, FIK-UI
POLIDAKTILI
• Yaitu kelainan berupa jari lebih sehingga
seseorang memiliki tambahan jari pada 1 atau
ke-2 tangan dan atau kaki nya
• Penambahan jari biasanya di dekat jari
kelingking atau ibu jari
• Diwariskan oleh gen autosomal dominant P
• Diagram pewarisan:
•
P:
Pp
X
pp
•
(polidaktili)
(Normal)
•
• F1: Pp = polidaktili (50%); pp = normal (50%)
TUTI N, FIK-UI
POLIDAKTILI
KEDUA TANGAN
SATU TANGAN
SATU TANGAN
TUTI N, FIK-UI
POLIDAKTILI
KEDUA KAKI
7 JARI KAKI KIRI & 6 JARI KAKI KANAN
TUTI N, FIK-UI
SILSILAH POLIDAKTILI (WARNA MERAH)
TUTI N, FIK-UI
SINDAKTILI (JARI BERSATU)
TUTI N, FIK-UI
KEMAMPUAN MENGECAP
PHENYLTHIOCARBAMIDE (PTC)
• Orang yg mampu mengecap rasa pahit
(PTC) = taster
• Orang yg tdk mampu mengecap rasa pahit
= non-taster
• Gen penentu taster = TT atau Tt
NHC--NH2
S
PTC
TUTI N, FIK-UI
DIAGRAM PEWARISAN PTC
• P:
• F1:
TT
(taster)
X
tt
(non-taster)
Tt = taster
TUTI N, FIK-UI
DIAGRAM PEWARISAN PTC
• P:
Tt
X
•
(taster)
• spermatozoa: T & t
Tt
(taster)
ovum: T & t
F1:
T
t
T
TT (tester)
Tt (taster)
t
Tt (taster)
Tt (non-taster)
TUTI N, FIK-UI
THALASSEMIA
• Yaitu penyakit darah bawaan yg menyebabkan sel darah
merah pecah (hemolisis)
• Sering disebut Cooley’s anemia
• Menyerang bayi & anak-anak
• Banyak terdapat pada negara di sekitar laut Tengah
(Italia, Yunani, Turki. Pantai Utara benua Afrika), Timur
Tengah (Libia,Irak, Afganistan, Iran, Pakistan) dan di
Khatulistiwa.
• Merupakan kelainan genetik yg ditandai dengan:
– Berkurang (tidak ada) nya sintesis hemoglobin (Hb)
– Berakibat tidak mampu mengikat O2
– Bentuk eritrosit tidak teratur
• Macam thalassemia: α, β, F (δβ)
TUTI N, FIK-UI
Thalassemia α
• Banyak ditemukan pada pendudukAsia
• Penyebabnya: delesi (tidak ada) gen a
• Delesi dapat terjadi pada 1, 2, 3, atau 4
gen sehingga menentukan tingkat
keparahan pasien
TUTI N, FIK-UI
Thalassemia α
Delesi
Dinamakan
Efek
1 gen α
α thalassemia 2 Kelainan fungsi darah
2 gen α
ringan
α thalassemia 1 Anemia ringan
3 gen α
HBH diseases
4 gen α
Anemia berat
Fatal pada bayi
TUTI N, FIK-UI
THALASSEMIA-α
α
TUTI N, FIK-UI
Thalassemia β
• Menyebabkan kelainan (kerusakan) pd
pemrosesan prekursor DNA
• Terdiri dari thalassemia β0 & β+
TUTI N, FIK-UI
Thalassemia β
β0
β+
Tidak ada rantai β Rantai β disintesis sedikit
Bila homozigot tdk ada HbA
Bila homozigot sdkt HbA
anemia berat transfusi drh
Bila heterozigot anemia
ringan tidak perlu transfusi
TUTI N, FIK-UI
THALASSEMIA-β
β
ANAK PENDERITA β−THALASSEMIA MAYOR
DASAR FISIOLOGIS β-THALASSEMIA MAYOR
TUTI N, FIK-UI
DENTINOGENESIS IMPERFECTA
(KERUSAKAN EMAIL)
• Yaitu kelainan gigi manusia dentin putih spt.
Susu (opalesen)
• Penyebabnya: gen dominan D ; bila Dd DI,
namun bila dd normal
• Hasil foto Rontgen email normal, namun
ruang-ruang pulpa & saluran akar gigi terhapus
dg. dentin abnormal
• Ada penambahan perbatasan pd. hubungan
antara mahkota dg. Akar gigi molar
TUTI N, FIK-UI
Dentinogenesis imperfecta
dentin putih spt. Susu (opalesen)
TUTI N, FIK-UI
Widow’s peak dan daun telinga
yang bebas
TUTI N, FIK-UI
Hasil Rontgen Gigi
NORMAL
DENTINOGENESIS IMPERFECTA
•Hasil foto Rontgen email normal, namun ruang-ruang pulpa & saluran
akar gigi terhapus dg. dentin abnormal
TUTI N, FIK-UI
ANONYCHIA
• Yaitu kelainan kuku jari tangan &/kaki
(beberapa) tidak ada/tidak baik
pertumbuhannya
• Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk
& jari tengah
• Penyebabnya: gen dominant An (bila an
an normal)
TUTI N, FIK-UI
RETINAL APLASIA
•
•
•
•
Kelainan pd. Mata kebutaan (lahir)
Penyebabnya: gen dominan Ra
Ditemukan pertama kali di Swedia (1957)
±10% dari seluruh kasus kebutaan
TUTI N, FIK-UI
KATARAK
• Penyakit pada mata kebutaan
• Penyebabnya: gen dominan K
TUTI N, FIK-UI
Lekuk Pipi (t), Dagu (celah), ibu jari bengkok, rambut tebal
di dada & tangan, rambut hitam, widows’s peak
TUTI N, FIK-UI
Rambut tebal, hitam, widow’s peak
TUTI N, FIK-UI
Daun telinga bebas
TUTI N, FIK-UI
Silsilah daun telinga
Warna hitam daun telinga melekat
TUTI N, FIK-UI
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIP
– Mata biru
– Cystic fibrosis
– Penyakit Tay-Sachs
TUTI N, FIK-UI
Warna mata biru
• Hanya mampu membentuk sedikit
melanin shg mata berwarna biru
• Penyebabnya: gen bb
TUTI N, FIK-UI
Warna mata biru
TUTI N, FIK-UI
Warna mata biru
TUTI N, FIK-UI
CYSTIC FIBROSIS (CF)
• Simptom:
– Kelainan metabolisme protein
– Kerusakan organ-organ:
• Pankreas penyumbatan oleh lendir kental enzim pencernaan tidak dapat keluar protein &
lemak (50%) serta karbohidrat (10%) hilang keinginan makan bertambah pada anak-anak
• paru-paru (infeksi pernapasan kronis) lendir yg
banyak paru-paru tersumbat sukar napas
TUTI N, FIK-UI
CYSTIC FIBROSIS (CF)
– kekurangan vitamin A, D, E, K
– ketidakseimbangan transport ion-ion ketidak- seimbangan air pada jaringan
pancreas, usus, kelenjar keringat, paru-paru
peluh menjadi tambah asin
• Penyebabnya: gen resesif cf cf
• Frekuensi 1: 1000-5000 kelahiran
TUTI N, FIK-UI
CYSTIC FIBROSIS (CF)
TUTI N, FIK-UI
Diagram pewarisan
CYSTIC FIBROSIS (CF)
Suami
CF
cf
CF
CF CF
CF cf
cf
CF cf
cf cf
istri
TUTI N, FIK-UI
Diagram silsilah
CYSTIC FIBROSIS (CF)
TUTI N, FIK-UI
Analisis Molekular
CYSTIC FIBROSIS (CF)
TUTI N, FIK-UI
PENYAKIT TAY-SACHS
• Homozigotik resesif
• Lokasi kromosom 15q produk gen
hexosaminase A
• Symptom:
–
–
–
–
Kemunduran system (urat) syaraf
Baru terlihat pada usia 6 bulan
Kehilangan kemampuan intelektual
Bisa menjadi buta bila mengenai syaraf mata
• Kebanyakan pada orang Yahudi Ashkenazy
(1:6000 kelahiran), sedang pada non-Yahudi
(1:500.000 kelahiran)
TUTI N, FIK-UI
Tay Sachs diseases
TUTI N, FIK-UI
Tay Sachs pedigree
TUTI N, FIK-UI