multiple congenital malformation in a simental female calf

drh. Herlina Pratiwi
 Kongenital
(bawaan) adalah istilah deskriptif
menandakan suatu kondisi yang ada saat
lahir, maka malformasi kongenital atau cacat
lahir didefinisikan sebagai kelainan struktur
yang hadir pada saat lahir, atau kelainan
bawaan
 Anomali kongenital dalam keturunan
breeding alam sering merupakan akibat dari
faktor lingkungan, faktor genetik, atau
keduanya
 Teratologi:
ilmu yang mempelajari tentang atau
sebab kejadian kelainan bentuk.
 Kejadian teratologis disimpulkan karena:
gangguan pertumbuhan, terhenti
pertumbuhan, kelebihan pertumbuhan, salah
arah pertumbuhan.
In Vivo
Plasenta
Blastosis
In Vitro
Kontak
lingkungan
Blastosis
1. Kerentanan terhadap teratogenesis
 Tergantung pada genotip konsepsi dan
cara berinteraksi dengan faktor
lingkungan.
2. Kerentanan terhadap agen teratogenik
 Tergantung dengan stadium
perkembangan
pada waktu terpapar.
3. Agen teratogenik mempunyai mekanisme
kerja spesifik pada sel dan jaringan untuk
memicu timbulnya kelainan embriogenik.
4. Perkembangan abnormal, manifestasinya :
kematian, malformasi, hambatan
pertumbuhan, dan kelainan fungsi.
5. Pengaruh lingkungan yang merugikan
terhadap perkembangan jaringan tergantung
pada sifat alamiah agen patogen
6. Manifestasi kelainan meningkat sesuai
derajat
meningkatnya takaran/dosis dari tidak
mempunyai
efek sampai tingkatan letal.
 Penyebab
tidak diketahui: 40-60 %
 Kelainan genetik: 15 %
 Faktor lingkungan: 10 %
 Multifaktoral: 20 – 30 %
 Abnormalitas:
1.
2.
3.
Struktur
Perilaku
Faal
MALFORMASI KONGENITAL
(cacat lahir)
DETEKSI
SULIT
GENETIK
LINGKUNGAN
 Bagian
yang menyusun suatu alat tubuh
secara lengkap tidak sampai terpadu atau
berhenti ditengah jalan, sehingga
komponennya tidak menyatu
gangguan
organogenesis
 Bakal alat tubuh kurang berfungsi
sebagaimana mestinya
Hypoatrophia
 Bakal alat tubuh berkembang melebihi
semestinya
Polydactilia
 Alat tubuh tidak dibentuk sama sekali
Agenesis
 Saluran alat tubuh bocor
Katub Mitral
Defect
Palatogenesis dilakukan dengan
inisiasi awal dari proses palatina lateral,
yang memperluas bagian ventral di kedua
sisi lidah, dan oleh aposisi berikutnya dan
fusi margin mereka pada periode janin
awal.
Congenital hydrocephalus: cacat bawaan
pada anak sapi yang disebabkan oleh sifat
resesif autosomal sederhana
menghasilkan akumulasi abnormal cairan
cerebrospinal dalam sistem ventrikel otak
ditandai dengan tengkorak berkubah,
kurang berkembangnya gigi, depresi,
kebutaan dan kelangsungan hidup hanya
beberapa hari.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Ketiadaan tulang belakang: sirenomelus
Ketiadaan anggota gerak: pocomelia
Kelebihan jumlah jari: polydactyly
Ketiadaan jari: syndactyly
Tubuh yang kerdil: dwarfisme (sempurna)
Tubuh cebol: crehorisme (tak sempurna)
Tubuh raksasa: gigantisme
AMELIA
Fig. 1. Male calf without thoracic limbs.
Copyright © by American College of Veterinary Pathologists
Fig. 2. Radiograph of the lower part of the
neck and upper part of the chest of the
amelic male calf.
Szczerbal I et al. Vet Pathol 2006;43:789-792
 Mengubah
kecepatan proliferasi sel
 Mengubah permukaan sel => agregasi sel
 Mengubah matix sel
 Menghalangi sintesis enzim
 Merusak organiser
 Faktor
Genetik
 Kelainan kromosom atau adanya gen mutan
 Faktor
Non-Genetik  Teratogen
*Sekitar 15 % kematian neonatus disebabkan
malformasi kongenital dan 6 % pada anak usia 1
tahun menderita kelainan kongenital
1. Faktor Genetik

Kelainan jumlah kromosom
 Aneuploidi
 Berkurangnya jumlah kromosom
hipodiploidi (Monosomi)
 Bertambahnya jumlah kromosom
hiperdiploidi (Trisomi autosom/kromosom
seks, tetrasomi dan pentasomi)

Poliploidi
 Perubahan jumlah kromosom yang
mempunyai kelipatan dari N (69, 92)
2. Kelainan struktur kromosom





Translokasi
Delesi
Kromosom cincin
Duplikasi
Isokromosom
3. Mosaik
4. Malformasi disebabkan mutasi gen
II. Faktor Non-Genetik
A. Obat / Zat Kimia
Alkaloid  kematian fetus
2.
Zat Androgen  Maskulinisasi fetus perempuan
3.
Antibiotika  distorsi pertumbuhan tulang dan gigi
4.
Obat Anti-epilepsi  dismorfisme wajah dan jantung
5.
Obat anti-tumor  tulang dan SSP
6.
Kortikosteroid  dismorfisme wajah dan jantung
7.
Thalidomid  fokomelia, meromelia, amelia
8.
Insulin dan obat hipoglikemik  pengaruh lemah
9.
Obat untuk kelenjar tiroid  gondok kongenital
10. LSD (Asam dietilamid Lisergat) dan marijuana
 malformasi kaki
11. Merkuri organik  Minimata diseases (SSP)
1.
B. Infeksi
1.
2.
3.
4.
Virus Rubella  Katarak, jantung, tuli, mikroftalmia, dll
Virus Cytomegalo  Mikrosefali dan ftalmia, hidrosefalus
Toxoplasma gondii  Tuli, fibrosis paru dan hati
Treponema pallidum  Sifilis
C. Radiasi
 Kelainan SSP dan rangka
 Malformasi kongenital
D. Hipoksia
 BB bayi ringan
1.
Meningocele: Partial or total absence of occipital bones
results in protrusion of the meninges from the brain.
2.
Meningoencephalocoele: Large defects of occipital bone
results in protrusion part of the brain and even ventricle.
3.
Anencephaly: Failure of the cephalic part of the neural tube
to close. The vault of the skull is missen.
4.
Hydrocephaly: Abnormal accumulation of cerebrospinal
fluids within the ventricles or between the brain and dura
matter.
The spinal vertebrae especially in the lumbar
region showed failure of neural arch closure
and result in exposure of the neural tissues .
Case of Hydrocephaly
& Spina bifida
occulata
 Cleft
lip
 Cleft palate.
 Extreme micrognatha.
 Agnathia (Absence of lower jaw).
Abnormal
• Bilateral cleft lip
• Deformed ear
Normal
• Anencephaly
(missen of head
region)
• Absence of ear
Abnormal
Normal
Limb Abnormalities
 Amelia.
 Micromelia.
 Polydactyly.
 Syndactyly.
 Lobster
claw.
 Club foot.
 Congenital hip dislocation.
Abnormal
• duplication of foot
• Polydactyly
Polydactyly
Syndactyly
(fused toes)
Supernumerary forepaw
phalanx
Abnormal
Bifurcated ribs
Absent of one or more
phalanges
Genital System Abnormalities
 Klinefelter
syndrome.
 Turner syndrome.
 Triple X-syndrome.
 Testicular feminization syndrome.
 Intersexuality ( either true hermaphrodite or
pseudohermaphrodite ).
 Non-descended testis.
 Ectopic testis.
Kidney Abnormalities
 Renal
agenesis.
 Renal hypoplasia.
 Renal duplication.
 Polycystic kidney.
 Pelvic kidney.
 Horse-Shoe-shaped kidney.
Abdominal Abnormalities
 Diaphragmatic
hernia.
 Failure of sternal fusion.
 Ectopic cardia.
 Gastroschisis.
Gastroschisis
Eye Abnormalities
 Coloboma
iridis.
 Congenital cataract.
 Anophthalmia.
 Microphthalmia.