BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Masalah Manusia dapat

BAB I
PENDAHULUAN
A.
Latar Belakang Masalah
Manusia dapat menjaga fungsi fisiologis tubuh untuk beradaptasi dengan
lingkungannya. Hal ini dapat terlihat pada dua gen orang di dataran tinggi Tibet,
yang berbeda dengan gen orang yang tinggal didataran rendah (Simonson et al.,
2010). Adanya perbedaan ini mengindikasikan bahwa faktor genetik dipengaruhi
faktor geografi. Ketika ketinggian bertambah maka manusia akan meningkatkan
frekuensi pernafasan dan denyut jantung (Pelupessi, 2010). Jumlah hemoglobin
dalam darah juga bertambah karena faktor ketinggian (Martin dan Windsor,
2009).
Tekanan oksigen di udara pada pada dataran tinggi lebih rendah dibanding
tekanan oksigen di dataran rendah (Martin dan Windsor, 2009). Hal tersebut
menyebabkan jumlah partikel oksigen pada dataran tinggi lebih sedikit dibanding
dataran rendah. DNA mitokondria (mtDNA) mengkode 13 gen untuk protein yang
terlibat pada proses fosforilasi oksidatif. Proses fosforilasi oksidatif memerlukan
sejumlah oksigen, sehingga jumlah partikel oksigen yang masuk kedalam tubuh
akan berpengaruh terhadap proses ini. Penelitian sebelumnya meneliti bahwa
mutasi pada mtDNA berpengaruh terhadap konsumsi oksigen oleh tubuh
(Murakami et.al, 2006).
Profil genetik dari manusia dapat dilihat dari DNA inti dan mtDNA. DNA
inti memiliki 3 milyar pasang basa nukleotida sedangkan mtDNA memiliki
1
16.569 pasang basa (pb). Sejak mitokondria diketahui sebagai organel tempat
berlangsungnya sebagian besar reaksi-reaksi metabolik maka mtDNA banyak
dijadikan fokus dalam berbagai penelitian. Variasi mutasi mtDNA yang tinggi
juga dijadikan latar belakang dalam berbagai penelitian. Variasi mutasi yang
tinggi pada mtDNA terdapat pada daerah D-loop (Chen, 2009). D-loop terdiri atas
dua daerah hipervariabel I (HVI) pada posisi nukleotida 16024-16383 dan daerah
hipervariabel II (HVII) pada posisi nukleotida 57-372.
Penelitian tentang variasi mutasi pada daerah HVI telah banyak dilakukan,
salah satunya adalah penelitian yang menunjukkan bahwa perbedaan urutan
nukleotida pada daerah HVI/II menunjukkan perbedaan urutan nukleotida pada
gen-gen yang dikode mtDNA (Noer and Syukriani dalam Siti et al., 2009).
Penelitian variasi mutasi gen ATPase 6 mtDNA manusia pada populasi dataran
tinggi telah dilakukan. Pada penelitian tersebut ditemukan variasi mutasi pada
daerah ATPase 6. Berdasarkan hal tersebut maka dilakukan penentuan variasi
mutasi daerah HVI mtDNA manusia pada populasi dataran tinggi Gunung
Papandayan, Garut. Hasil penelitian ini nantinya dapat digunakan sebagai pijakan
dalam menentukan pola genetik mtDNA.
B.
Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang yang diuraikan diatas, maka yang menjadi
masalah dalam penelitian ini adalah bagaimana variasi mutasi daerah HVI
mtDNA manusia populasi dataran tinggi. Adapun sub masalah dari penelitian ini
adalah sebagai berikut :
2
1.
Bagaimana variasi mutasi daerah HVI mtDNA manusia pada populasi
dataran tinggi Gunung Papandayan?
2.
Mutasi apa yang memiliki frekuensi mutasi tertinggi didaerah HVI
mtDNA manusia pada populasi dataran tinggi Gunung Papandayan ?
3.
Apakah terdapat mutasi spesifik pada daerah HVI mtDNA manusia pada
populasi dataran tinggi Gunung Papandayan ?
C.
Tujuan Penelitian
Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui variasi mutasi daerah HVI
mtDNA manusia populasi dataran tinggi Gunung Papandayan. Adapun tujuan
lebih lanjut pada penelitian ini adalah sebagai berikut :
1.
Mengidentifikasi variasi mutasi yang terjadi pada daerah HVI mtDNA
manusia pada populasi dataran tinggi Gunung Papandayan ?
2.
Mengetahui mutasi dengan frekuensi tertinggi pada daerah HVI mtDNA
manusia pada populasi dataran tinggi Gunung Papandayan ?
3.
Mengetahui mutasi spesifik pada daerah HVI mtDNA manusia pada
populasi dataran tinggi Gunung Papandayan ?
D.
Manfaat Penelitian
Hasil penelitian yang berupa variasi mutasi daerah HVI mtDNA manusia
pada populasi dataran tinggi Gunung Papandayan diharapkan dapat memperkaya
database daerah HVI untuk selanjutnya dapat dimanfaatkan dalam penelusuran
keterkaitan variasi genetik yang terjadi pada populasi individu dataran tinggi
3
dengan pola adaptasi individu dalam habitatnya. Lebih jauh hasil penelitian ini
juga dapat dimanfaatkan untuk kepentingan forensik, kedokteran maupun
antropologi.
4