sifat menurun pada manusia

SIFAT MENURUN PADA MANUSIA
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
MENDELISME
PELAKSANAAN MEWARISKAN SIFAT MENURUN
BAHAN GENETIK
GEN LETAL
INTERAKSI ANTAR GEN
PENENTUAN JENIS KELAMIN
RANGKAI KELAMIN
BERANGKAI DAN PINDAH SILANG
ALEL GANDA
Simbol dan istilah genetik
•
•
•
•
•
•
•
•
•
P = Induk/orang tua ( Parens = orangtua)
F = Keturunan (filius)
Tanda Panah = kelamin jantan
Tanda plus (+) = tanda kelamin betina
Fenotip ; sifat keturunan yg dapt diamati (warna, bentuk, ukuran,
dll)
Genotip ; sifat dasar yg tdk tampak dan tetap pada suatu individu
misal (TT,tt)
Alel ; Anggota dari sepasang gen yg memiliki pengaruh berlawanan,
misal T tinggi alelnya t pendek
Homozigot; individu yg genotipnya terdiri dari alel yg sama misalnya
(TT, tt), H dominan (TT) H resesif (tt).
Heterozigot ; individu yg genotipnya terdiri dr pasangan alel yg tdk
sama misalnya (Tt)
MENDELISME
•
•
•
•
•
•
•
•
Like father like son (Inggris)
De appel valt niet ver van de boom (Belanda)
Air cucuran jatuh ke pelimbahan juga (Indonesia)
Beberapa pendapat mengawali hukum keturunan
1. Ovisma ; yg memiliki sifat menurun adalah sel telur
2. animalkulisma, hewan kecil, spermatozoa pembawa sifat menurun
3. Preformasi, calon manusia sudah ada sebelumnya yaitu ada dlam gamet
4. Epigenesis, sel telur yg dibuahi sperma akan berkembang sedikit demi
sedikit
5. Pangenesis, didalam sel kelamin tdp tunas-tunas yg akan tumbuh
menjadi mahluk baru stlh copulasi
6. Plasma benih, gamet tdk dibentuk oleh jar tbh, oleh jar khusus, kerusakan
jar tbh tdk akan mempengrhi gamet shngga kerusakan pd jar tbh tidak akan
diwariskan kepada keturunannya.
Mendelisme :
The law of segregation of allelic genes ;hukum pemisahan gen yg sealel
Dominan – resesif Sifat menutupi - ditutupi
Hasil perkawinan dua individu yg memiliki sifat beda dinamakan Hibrid
MENDELISME I
• Mendelisme :
• The law of segregation of allelic genes ;hukum pemisahan gen yg
sealel
• Dominan – resesif ; Sifat menutupi - ditutupi
• Hasil perkawinan dua individu yg memiliki sifat beda dinamakan
Hibrid
• Beberapa kesimpulan dari perkawinan dua individu dengan satu sifat
beda :
1. semua individu F1 seragam
2. jika dominasi nampak sepenuhnya, maka individu F1 memiliki
fenotip seperti induknya
3. pada individu F1 yg heterozigot terjadi pemisahan alel, sehingga
gamet hanya memiliki salah satu alel saja
4. Jika dominansi nampak sepenuhnya, maka perkawinan monohibrid
(PpxPp) menghasilkan keturunan yg memperlihatkan perbandingan
fenotip 3:1 (3/4 polydactili : ¼ normal) dan memperlihatkan
perbandingan genotip 1:2:1 (1/4 PP : 2/4 Pp : ¼ pp )
Perkawinan monohibrid pada manusia
1. Polydactili (jari lebih) ditentukan oleh gen
dominan P, alelnya p menentukan jari normal
ex : ibu normal, suami polydactili, punya 3 anak, 2
laki polydactili dan 1 anak perempuan normal,
bagaimana genotip dari individu2 tersebut
2. PTC (phenyl thiocarbamida) ditentukan oleh gen
dominan T, alelnya t menentukan tidak dapat
merasakan rasa pahit
ex : ibu heterozigot, suami heterozigot punya 2
anak, 1 laki pengecap dan 1 anak perempuan buta
kecap, berapakah kemungkinannya bahwa anak
laki-laki itu pengecap ?bagaimana genotip dari
individu2 tersebut
Perkawinan monohibrid pada manusia
3.Kencing manis (Diabetes melitus) ialah penyakit
metabolisme pd tubuh manusia yg disebabkan oleh karena
pankreas kurang menghasilkan insulin, shg kadar gula
dalam darah tinggi sekali dn sebagian dibuang melalui air
kencing. DM ditentukan oleh gen resesif d, alelnya D
menentukan normal. Jika orangtua normal anaknya diabet
bagaimana orangtuanya? Orangtuanya adalah heterozigot
4.Thalasemia (sel darah merah pecah/hemolisis) ditentukan
oleh gen dominan Th, alelnya resesif th menentukan
normal. Thalasemia ada 2 jenis yi ; mayor dan minor, yg
mayor tidak pernah sampai dewasa. Jika dalam satu
keluarga didapkan anak yg menerita thalassemia minor
dapat dipastikan bahwa kedua orangtuanya adalah
penderita thalassemia minor juga. Bagaimanakah diagram
perkawinan dari suatu keluarga penderita thalassemia yg
memiliki anak normal?
MENDELISME II
• The law of independent assortment of geness
“hukum pengelompokan gen secara bebas” yaitu
bahwa gen –gen dari sepasang alel memisah
scara bebas ketika berlangsung pembelahan
reduksi (meiosis) pada waktu pembentukan
gamet-gamet
• Terjadi pada perkawinan dihibrid
• F2 akan memperlihatkan perbandingan 9:3:3:1
• Pada manusia contohnya perkawinan orang kidal
(Kd) dan rambut keriting (Kr)
MENDELISME II
• Gamet kriting kidal adalah Krkd menikah
dengan alelnya (krKd) maka F2nya akan
didapatkan perbandingan :
1. 9/16 keriting kidal
2. 3/16 keriting normal
3. 3/16 lurus kidal
4. 1/16 normal
bagaimanakah bagan perkawinan dari
orangtua kriting kidal ?
• Rasio fenotip adalah perbandingan sifat
menurun yang kelihatan (tampak)
• Keriting kidal, keriting normal, lurus kidal dan
normal : 9 keriting kidal: 3 keriting normal : 3
lurus kidal : 1 normal
• 9:3:3:1
• Rasio genotip adalah perbandingan sifat
menurun yang ada dalam gen (tidak kelihatan)
• KRKD: KRKd:KrKD
PELAKSANAAN MEWARISKAN SIFAT MENURUN
• Bagian terkecil dari tubuh adalah sel
• Didalam inti sel terdapat kromosom yaitu
benda halus berbentuk batang panjang atau
pendek dan lurus atau bengkok dan sebagai
pembawa bahan keturunan
• Kromosom
dibedakan
atas
autosom
(kromosom tubuh) dan kromosom kelamin
(kromosom seks)
• Manusia memiliki 46 kromosom terdiri dari 44
atuosom dan 2 kromosom kelamin
PELAKSANAAN MEWARISKAN SIFAT MENURUN
• Pembelehan sel ada 2 macam yaitu mitosis
dan meiosis
• Pada pembelahan mitosis, tiap sel induk yg
diploid (2n) menghasilkan 2 buah sel anakan
yg masing2 tetap diploid serta memiliki sifat
yg sama dengan sel induknya
• Fase pembelahan mitosis meliputi fase
interfase, profase, metafase, anafase dan
telofase
• Terjadi pada sel-sel somatif
PELAKSANAAN MEWARISKAN SIFAT MENURUN
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Pada pembelahan meiosis berasal dari gamet yang haploid (n kromosom) berasal dari
sel induk yg diploid
Pembentukan gamet didahului dengan pembelahan reduksi jumlah kromosom
Terjadi pada peristiwa gametogenesis
Berlangsung dalam 2 tingkat yaitu meiosis I dan meisosis II dengan fase interfase,
profase I, Metafase I, Anafase I dan Telofase I kemudian profase II, metafase II, anafase
II dan telofase II
Pada meiosis sebuah sel induk diploid menghasilkan 4 sel anakan yang masing-masing
haploid
Spermatogenesis dimulai dari spermatogonium---spermatosit primer ---meiosis I --- 2
sel spermatosit sekunder haploid --- meiosis II --- 4 spermatid haploid--- maturasi
menjadi spermatozoa
Oogenesis dimulai dalam ovarium (oogonium) --- oosit primer (diploid) --- meiosis I,
kromosom diparo, kemudian sel membelah menjadi sel besaar (oosit sekun der) dan sel
keccil (badan kutub primer) dan mengalami degenarasi--- meiosis II --- oosit dihasilkan 2
buah sel tak sama besar Ootid dan kecil badaan kutub sekunder dan mengalami
degenarasi --- ootid mengalami maturasi menjadi ovum (sel telur)
Persatuan gamet jantan dan betina disebut fertilisasi
Sel telur yg dibuahi menjadi zygot (diploid) kemudian berkembang menjadi janin
(embrio) melalui mitosis berkali-kali
BAHAN GENETIK
• Pembawa keterangan genetik ada di dalam gen yang terdapat padaa asam
nukleat
• Asam nukleat dibedakan atas DNA (Deoksiribonukleat acid) dan RNA
(Ribonukleat acid)
DNA :
• Susunan kimia DNA terdiri dari 3 macam molekul yaitu gula pentose yg
dikenal dengan deoksiribosa, asam pospat dan basa nitrogen
• Basa nitrogen dibedakan atas 2 tipe dasar yaitu pirimidin dan purin. Basa
pirimidin dibedakan atas sitosin (S) dan Timin (T) dan basa purin dibedakan
lagi atas Adenin (A) dan Guanin (G)
• Denaturasi DNA adalah proses pemutusan pasangan basa dengan cara
dipanaskan atau dibubuhi alkali yg kuat maka hubungan hidrogen akan
menjadi labil dan putus
• Renaturasi DNA adalah proses pembentukan pasangan-pasangan basa
kembali dengan cara larutan didinginkan kembali atau dinetralisir secara
perlahan-lahan.
• Sebagai pembawa keterangan genetik DNA memiliki 2 fungsi yaitu sebagai
heterokatalis karena DNA dapat mensintesa molekul kimia lainnya
(RNA,protein) dan fungsi autokatalis karena dapat mensintesa dirinya sendiri
BAHAN GENETIK
RNA
• Dibagi 2 yaitu RNA genetik dan non genetik
RNA genetik
• Merupakan polimer asam nukleotida dari empat ribonukleotida, tiap
ribonukleotida terdiri dari gula pentosa, molekul gugusan pospat dan
sebuah basa nitrogen. Basa nitrogen dibedakan atas 2 tipe dasar yaitu
pirimidin dan purin. Basa pirimidin dibedakan atas sitosin (S) dan Urasil
(U) dan basa purin dibedakan lagi atas Adenin (A) dan Guanin (G)
RNA non genetik
• Berdasarkan tempat dan fungsinya dibedakan menjadi 3 :
• ARN duta/messenger (mRNA); terdapat di dalam nukleus dan dibuat oleh
DNA dalam suatu proses transkripsi dan berfungsi untuk membawa
keterangan genetik yg diterima dari DNA
• ARN pemindah / transfer RNA (tRNA) ; terdapat di dalam nukleus dan
dibuat oleh DNA sebelum menempatkan diri di sitoplasma dan berfungsi
untuk mengikat asam amino di dalam sitoplasma
• ARN Ribosom/ribosomonal RNA (rRNA) ; terdapat di dalam ribosom,
meskipun dibuat oleh nukleus dan berfungsi pada sintesa protein
INTERAKSI ANTARA GEN-GEN
• Terjadi Epistasi dan hipostasi , Epistatis adalah sebuah atau sepasang gen
yg menutupi (mengalahkan) ekspresi gen yg lain yg bukan alelnya dan
hipostatis adalah gen yg dikalahkan
• Pada manusia dikenal adanya kelainan bisu tuli yg disebabkan karena
interaksi gen-gen.
• Seorang dapat berbic ara dan mendengar normal dan sejak lahir, apabila
ia memiliki gen dominan D dan E bersama-sama dalam genotip
• Apabila hanya D atau E saja yg hadir dalam genotip atau kedua gen
dominan itu bahkan absen, maka orang dilahirkan bisu tuli.
• Apabila masing-masing suami istri bisu tuli dapat mempunyai anak yg
semuanya normal
• Namun ada yg suami istri masing-masing normal dapat memiliki anak yg
sebgian normal dan sebagian bisu tuli dengan perbandingan 9:7.
• Bagaimakah diagramnya ? D-E- normal, D-ee bisu tuli, ddE- bisu tuli dan
ddee bisu tuli
• Gen D dan E saling membantu dalam fenotip normal dinamakan gen-gen
komplementer
• Apabila anak yg dihasilkan hanya 2 saja maka ada kemungkinan anaknya
normal semua atau ada yg normal dan ada yg bisu tuli
PENENTUAN JENIS KELAMIN
• Dipengaruhi oelh 2 faktor yaitu faktor lingkungan (fenotip) dan
faktor genetik (kromosom)