Makalah Genetik Keganasan Hematologik (AML, CML, ALL, CLL)

MAKALAH KAPITA SELEKTA HEMATOLOGI
(Genetik Keganasan Hematologik (AML, CML, ALL, CLL))
Dosen Pembimbing : Ibu Yaumil Fachni Tandjungbulu, S.ST, MKes
Di Susun Oleh :
Magfirah Indah
PO714203252014
4E RPL Makassar
PRODI D4 TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS
JURUSAN TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS
POLTEKKES KEMENKES MAKASSAR
i
KATA PENGANTAR
Tidak ada kalimat yang pantas penulis ucapkan kecuali rasa terima kasih
kepada Tuhan Yang Maha Esa atas selesainya Makalah yang berjudul “Genetik
Keganasan Hematologik (AML, CML, ALL, CLL)”
Pada kesempatan ini penulis mengucapkan terima kasih kepada Ibu Yaumil
Fachni Tandjungbulu, S.ST, MKes selaku dosen pengampu mata kuliah Kapita
Selekta Hematologi yang telah memberikan arahan, bimbingan dan tema materi
pokok bahasan yang akan didiskusikan. Penulis juga mengucapkan terima kasih
kepada teman-teman yang sudah memberikan dukungan, kritik, dan saran kepada
kami sehingga makalah ini dapat terselesaikan.
Penulis menyadari makalah ini masih banyak kekurangan baik dari segi
penulisan maupun penyampaian materi. Dengan menyadari hal tersebut maka
penulis mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun untuk perbaikan
selanjutnya. Penulis berharap makalah ini dapat berguna dan bermanfaat dalam
menambah wawasan dan pengetahuan bagi berbagai pihak. Atas perhatiannya,
penulis mengucapkan terima kasih.
Makassar, 09 September 2025
Penulis
ii
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR ........................................................................................................ ii
DAFTAR ISI ..................................................................................................................... iii
BAB I .................................................................................................................................. 4
PENDAHULUAN ............................................................................................................. 4
A.
Latar Belakang ..................................................................................................... 4
B.
Rumusan Masalah ............................................................................................... 5
C.
Tujuan ................................................................................................................... 5
D.
Manfaaat ............................................................................................................... 6
BAB II ................................................................................................................................ 7
PEMBAHASAN ................................................................................................................ 7
A.
Tinjauan Teori ...................................................................................................... 7
1.
Leukemia .......................................................................................................... 7
2.
Klasifikasi Leukemia ..................................................................................... 14
BAB III............................................................................................................................. 19
PENUTUP ........................................................................................................................ 19
DAFTAR PUSTAKA ...................................................................................................... 20
iii
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Leukemia merupakan suatu keganasan dalam penyakit yang menyerang
hematologi yang ditandai dengan penggantian elemen sumsum tulang normal oleh sel
darah abnormal atau sel leukemik. Hal ini disebabkan oleh proliferasi tidak terkontrol
dari klon sel darah immatur yang berasal dari sel induk hematopoietik. Sel leukemik
tersebut juga ditemukan dalam darah perifer dan sering menginvasi jaringan
retikuloendotelial seperti limpa, hati dan kelenjar limfe.
Leukemia diklasifikasikan berdasarkan tipe sel, baik menurut maturitas sel
maupun turunan sel. Berdasarkan maturitas sel, leukemia dibedakan atas akut dan
kronik. Jika sel ganas tersebut sebagian besar immatur (blast) maka leukemia
diklasifikasikan akut, sedangkan jika yang dominan adalah sel matur maka
diklasifikasikan sebagai leukemia kronik.
Berdasarkan data statistik Global Cancer Observatory (Globocan) dari World
Health Organization (WHO) tahun 2020, terdapat 474.519 kasus baru leukemia di
dunia dengan jumlah kematian sebanyak 311.594 kasus. Dalam lima tahun terakhir,
prevalensi leukemia di dunia sebesar 17,20 per 100.000 populasi setiap tahunnya.
Leukemia merupakan salah satu jenis kanker yang paling banyak diderita oleh
orang Indonesia, terbukti dengan data statistik dari WHO tahun 2020 yang
menyebutkan bahwa leukemia merupakan jenis kanker dengan jumlah kasus terbanyak
urutan ke-9 dari 35 jenis kanker yang ada di Indonesia dengan prevalensi sebesar
14.979 kasus dan menempati urutan ke-6 jenis kanker dengan jumlah kematian
terbanyak setelah kanker paru-paru, kanker payudara, kanker serviks, kanker hati, dan
kanker nasofaring. Diperkirakan kematian leukemia di Indonesia telah merenggut
11.530 jiwa setiap tahunnya (WHO, 2020). Menurut Sistem Informasi Rumah Sakit
(SIRS), pada tahun 2015 Provinsi Lampung menempati urutan ke-10 jumlah kasus
rawat inap leukemia terbanyak dengan jumlah sebesar 214 kasus (Kemenkes RI, 2016).
Riset yang dilakukan di RSUD Dr. H. Abdul Moeloek tahun 2019-2020 menyebutkan
bahwa terdapat 32 pasien leukemia dengan penderita terbanyak adalah jenis leukemia
Acute Mieloblastik Leukemia (AML).
4
Leukemia terjadi karena adanya perubahan pada struktur DNA somatik
sehingga mengganggu aktifitas apoptosis. Perubahan tersebut terjadi karena adanya
beberapa pengaruh dari berbagai macam faktor, meliputi faktor internal (genetik) dan
eksternal (pengaruh radiasi atau paparan substansi karsinogen). Pada umumnya,
penderita leukemia mengalami berbagai kondisi patologis dalam proses pembentukan
eritrosit dan trombosit, sebagai akibat sumsum tulang yang gagal memproduksi sel
mieloid yang matur. Produksi sel darah putih abnormal secara berlebihan pun dapat
menyebabkan penimbunan dalam sumsum tulang dan mengakibatkan minimnya ruang
yang tersisa bagi sel-sel darah lain untuk berkembang. Hal ini menyebabkan penurunan
kadar hemoglobin, hematokrit, sel darah merah, dan trombosit, serta terjadi
peningkatan jumlah sel darah putih.
Sampai saat ini banyak sekali penelitian penelitian luar negeri yang membahas
mengenai leukemia namun penyebab leukemia belum ditemukan secara pasti. Dengan
banyaknya jumlah penderita dan peningkatan kasus leukemia yang terjadi setiap
tahunnya, maka diperlukan penelitian mengenai faktor risiko terjadinya leukemia pada
anak yang nantinya bisa digunakan dalam melakukan pencegahan leukemia.
B. Rumusan Masalah
1. Apa Yang Dimaksud Dengan Genetik Keganasan Hematologik?
2. Apa Yang Dimaksud Dengan AML?
3. Apa Yang Dimaksud Dengan CML?
4. Apa Yang Dimaksud Dengan ALL?
5. Apa Yang Dimaksud Dengan CLL?
C. Tujuan
1. Untuk Mengetahui Apa Yang Dimaksud Dengan Genetik Keganasan Hematologik
2. Untuk Mengetahui Apa Yang Dimaksud Dengan AML
3. Untuk Mengetahui Apa Yang Dimaksud Dengan CML
4. Untuk Mengetahui Apa Yang Dimaksud Dengan ALL
5. Untuk Mengetahui Apa Yang Dimaksud Dengan CLL
5
D. Manfaaat
Diharapkan makalah ini dapat menambah wawasan masyarakat terhadap
Genetik Keganasan Hematologik (AML, CML, ALL, CLL) dan dapat
memberikan informasi kepada pembaca dan meningkatkan kesadaran mengenai
faktor risiko leukemia.
6
BAB II
PEMBAHASAN
A. Tinjauan Teori
1. Leukemia
a) Definisi
Leukemia merupakan penyakit keganasan sel darah yang berasal
dari sumsum tulang/ Biasanya ditandai oleh proliferasi sel-sel darah putih
abnormal (sel blast) yang berlebihan dengan manifestasinya yang
menyebabkan terdesaknya sel darah yang normal sehingga mengakibatkan
fungsinya terganggu. Sel - sel imatur ini tidak dengan sengaja menyerang
dan menghancurkan sel darah normal atau jaringan vaskuler. Penghancuran
sel terjadi melalui infiltrasi dan kompresi yang terjadi kemudian pada unsur
metabolic.
Pada leukemia terjadi produksi sel darah putih yang abnormal,
bersifat
ganas
trombositopenia
dan
bentuk
hingga
yang
kematian.
tidak
beraturan
Keganasan
dari
menyebabkan
limfosit
ini
menyebabkan kegagalan produksi sel darah merahdi sumsum tulang
belakang. Perjalanan penyakit yang sangat cepat, kondisi yang
memperparah kondisi tubuhdan berdampak kematian disebut dengan
Leukemia Akut.
7
Leukemia adalah suatu tipe dari kanker yang berasal dari kata
Yunani leukos-putih, haima-darah. Leukemia adalah kanker yang mulai dari
sel sel darah. Penyakit ini terjadi ketika sel darah memiliki sifat kanker yaitu
membelah tidak terkontrol dan menggangu pembelahan sel darah normal.
Leukemia adalah jenis penyakit kanker yang menyerang sel darah putih
yang diproduksi oleh sumsum tulang (bone marrow).
Leukemia Limfoblastik Akut (LLA) adalah penyakit keganasan
dalam darah ditandai adanya diferensiasi yang menghambat limfoid
progenitor sel B dan sel T di sumsum tulang belakang, extramedullary, dan
darah. Sel abnormal yang diproduksi secara terus-menerus menyebabkan
penekanan pada unsur sumsum normal.
b) Etiologi
Penyebab dari penyakit leukemia tidak diketahui secara pasti.
Faktor yang diduga mempengaruhi frekuensi terjadinya leukemia yaitu :
1) Radiasi berdasarkan laporan riset menunjukkan bahwa. Para pegawai
radiologi berisiko untuk terkena leukemia. Pasien yang menerima
radioterapi berisiko terkena leukemia. Leukemia ditemukan pada
korban hidup kejadian bom atom Hiroshima dan Nagasaki di Jepang.
2) Faktor Leukemogenik terdapat beberapa zat kimia yang dapat
mempengaruhi frekuensi leukemia. Racun lingkungan seperti benzena
paparan pada tingkat-tingkat yang tinggi dari benzena pada tempat
kerja dapat menyebabkan leukemia.
3) Obat untuk kemoterapi, pasien-pasien kanker yang dirawat dengan obat
obat
melawan
kanker
tertentu
adakalanya
dikemudian
hari
mengembangkan leukemia. Contohnya, obat - obat yang dikenal
sebagaiagen alkylating dihubungkan dengan pengembangan leukemia
bertahun tahun kemudian.
4) Pengidap sindrom down memiliki risiko terkena leukemia akut 20 kali
lebih tinggi dibandingkan orang normal. Kelainan genetik lainnya,
seperti fanconi anemia,, bloom syndrome, ataxia telangiectasia,
shwachman
syndrome,
dan
neurofibromatosis
juga
dapat
meningkatkan kemungkinan terkena AML.
8
5) Beberapa virus yang berhubungan dengan leukemia antara lain
retrovirus, feline leukemia virus, dan HTLV-1.
c) Patofisiologi
Pada keadaan normal, sel darah putih berfungsi sebagai
pertahanan kita terhadap infeksi. Sel ini secara normal berkembang sesuai
dengan perintah, dapat dikontrol sesuai dengan kebutuhan tubuh kita.
Leukemia dapat meningkatkan produksi sel darah putih pada sumsum
tulang yang lebih dari normal. Sel darah putih terlihat berbeda dengan sel
darah normal dan tidak berfungsi seperti biasanya. Sel leukemia memblok
produksi sel darah putih yang normal, merusak kemampuan tubuh
terhadap infeksi. Sel leukemia juga dapat merusak produksi sel darah lain
pada sumsum tulang termasuk sel darah merah, dimana sel tersebut
berfungsi untuk menyuplai oksigen pada jaringan.
Leukemia terjadi jika proses pematangan dari sitem sel menjadi
sel darah putih mengalami gangguan dan menghasilkan perubahan ke arah
keganasan. Perubahan yang terjadi sering kali melibatkan penyusunan
kembali bagian dari kromosom. Penyusunan kromosom menganggu
pengendalian normal dari pembelahan sel, sehingga sel yang membelah
tidak dapat terkendali dan menjadi ganas. Pada akhirnya sel ini menguasai
sumsum tulang dan menggantikan tempat dari sel-sel yang menghasilkan
9
sel-sel darah normal. Kanker bisa menyusup ke dalam organ lainnya,
termasuk hati, limpa, kelenjar, ginjal dan otak.
Leukemia adalah jenis gangguan pada sistem hematopoitek yang
terkait dengan sumsum tulang dan pembuluh limfe ditandai dengan tidak
terkendalinya proliferasi dari leukemia dan prosedurnya. Sejumlah besar
sel pertama menggumpal pada tempat asalnya (granulosit dalam sumsum
tulang limfosit di dalam limfenodi) dan menyebar ke organ hematopoetik
dan berlanjut keorgan yang lebih besar (splenomegaly, hepatomegaly).
Proliferasi dari satu jenis sel sering mengganggu produksi normal sel
hematopetik lainnya dan mengarah ke pengembangan / pembelahan sel
yang cepat dan ke sitopenia.
Adanya proliferasi sel blast, produksi eritrosit dan platelet
terganggu sehingga akan menimbulkan anemia dan trombositopenia,
sistem retikuloendotelial akan terpengaruh dan menyebabkan gangguan
system pertahanan tubuh dan mudah mengalami infeksi, manifestasi akan
tanpak pada gambar gagalnya bone marrow dan infiltrasi organ, sistem
saraf pusat. Gangguan pada nutrisi dan metabolism, depresi sumsum
tulang yang akan berdampak pada penurunan leukosit, eritrosit, factor
pembekuan dan peningkatan tekanan jaringan, dan adanya infiltrasi pada
eksra medular akan berakibat terjadinya pembesaran hati, linfe, dan nyeri
persendian. Istilah HL-A(Human n Leucocyte Lotus-A) antigen terhadap
jaringan telah ditetapkan (WHO). Sistem HL-Aindividu ini diturunkan
menurut hokumgenetik, sehingga adanya peranan faktor ras dan keluarga
dalam etiologi leukemia tidak dapat diabaikan. Proses meliputi :
normalnya tulang marrow diganti dengan tumor yang malignan, imaturnya
sel blast.
Leukemia disebabkan oleh perubahan struktural dalam DNA
somatik. Perubahan struktural tersebut terjadi karena adanya sel onkogen
yang mengalami aktivasi atau inaktivasi sel surpresing onkogen sehingga
mengganggu program kematian sel (apoptosis). Perubahan struktur DNA
ini dapat terjadi secara spontan, namun paparan radiasi atau karsinogen,
faktor genetik, kondisi lingkungan, faktor imun manusia, dan perilaku
10
buruk seperti merokok juga dapat mempengaruhi mutasi DNA somatik
dalam tubuh
d) Epidemiologi
Pada tahun 2020, angka kejadian leukemia di dunia sebesar
474.519 kasus dengan jumlah kematian sebanyak 311.594 jiwa (WHO,
2020). Kasus ini diprediksi akan terus meningkat setiap tahunnya karena
rendahnya kesadaran masyarakat untuk melakukan pemeriksaan sejak dini
(Efendi, 2016). Dalam 5 tahun terakhir, prevalensi leukemia di dunia
sebesar 1.340.506 kasus dengan persentase tertinggi berada di Asia
(47,8%), diikuti oleh Eropa (21,8%), Amerika Utara (15,5%), Amerika
Latin dan Karibia (8,1%), serta Afrika (5,5%) (WHO, 2020).
Berdasarkan data statistik dari World Health Organization
(WHO), leukemia menjadi salah satu jenis kanker terbanyak di Indonesia
urutan ke-9 dari 35 jenis kanker yang ada dengan prevalensi sebesar
14.979 kasus dan menempati urutan ke-6 jenis kanker dengan jumlah
kematian terbanyak setelah kanker paru-paru, kanker payudara, kanker
serviks, kanker hati, dan kanker nasofaring. Pada tahun 2020, leukemia di
Indonesia telah merenggut 11.530 jiwa dengan prevalensi 5 tahun terakhir
sebesar 41.701 kasus (WHO, 2020). Sedangkan menurut Sistem Informasi
Rumah Sakit (SIRS), pada tahun 2015 Provinsi Lampung menempati
urutan ke-10 jumlah kasus rawat inap leukemia terbanyak dengan jumlah
sebesar 214 kasus.
e) Gejala Klinis
1) Anemia
Penderita leukemia akan merasakan gejala kelelahan, pucat, dan
takipnea. Hal ini disebabkan karena jumlah eritrosit dalam tubuh lebih
rendah dari normal, sehingga asupan oksigen juga berkurang,
akibatnya penderita akan mengalami sesak napas saat tubuh
mengkompensasi kebutuhan oksigen.
2) Hemoragi
11
Apabila trombosit tidak diproduksi dengan wajar karena dominasi
oleh leukosit, maka penderita akan mengalami pendarahan yang
biasanya muncul di jaringan kulit.
3) Terserang Infeksi
Leukosit berfungsi sebagai sistem pertahanan tubuh terhadap infeksi.
Namun, pada penderita leukemia leukosit yang terbentuk tidak
berfungsi dengan baik karena terbentuk dari sel mieloid yang imatur.
Hal ini menyebabkan tubuh penderita akan lebih rentan terkena infeksi
bakteri/virus meskipun jumlah leukositnya tinggi.
4) Nyeri Tulang dan Sendi
Rasa nyeri ini dapat disebabkan oleh tekanan pada sumsum tulang
yang disebabkan oleh proliferasi leukosit yang mengganas. 5) Nyeri
Perut Sel leukemik yang berkumpul di ginjal, hati, dan empedu
menyebabkan pembengkakan yang dapat menimbulkan rasa nyeri
pada perut.
5) Pembesaran Kelenjar Limpa
Pada penderita leukemia, sel leukemik akan terkumpul di kelenjar ini
sehingga dapat menyebabkan kelenjar limpa di bawah lengan, leher,
dada, dan bagian tubuh lainnya membengkak.
6) Dispnea
Apabila penderita mengalami gejala sesak dan nyeri dada, maka
harus segera mendapatkan pertolongan medis
12
f) Diagnosa
Menurut Kementerian Kesehatan RI Direktorat Jenderal PP & PL
Direktorat Pengendalian Penyakit Tidak Menular tahun 2011, berikut
proses diagnosis leukemia:
g) Penatalaksanaan dan Pengobatan
Penatalaksanaan leukemia biasanya diawali dari gejala yang
timbul seperti infeksi, pendarahan, dan anemia. Secara umum
penatalaksanaan dan pengobatan leukemia dapat dilakukan dengan
beberapa cara, yaitu:
1) Kemoterapi atau intrathecal chemotherapy (suntikan langsung ke
tulang belakang)
2) Terapi radiasi (metode yang jarang digunakan)
3) Transplantasi sumsum tulang (bone marrow)
4) Pemberian obat tablet dan injeksi
13
5) Transfusi eritrosit (PRC) atau trombosit (TC)
2. Klasifikasi Leukemia
Leukemia dapat dibedakan menurut prognosis penyakitnya, yaitu
leukemia akut dan leukemia kronis. Perjalanan penyakit leukemia kronis lebih
lambat dan memiliki harapan hidup lebih lama, hingga lebih dari 1 tahun, bahkan
ada yang mencapai 5 tahun. Sedangkan leukemia akut ditandai dengan prognosis
penyakit yang sangat cepat, memburuk, dan mematikan.
Berdasarkan maturitas sel, leukemia juga dibagi menjadi akut dan kronis.
Jika mayoritas sel kanker tersebut terdiri dari sel imatur (belum matang) maka
leukemia di klasifikasikan akut, jika mayoritas sel kanker tersebut adalah sel matur
(sudah matang) maka di klasifikasikan sebagai leukemia kronis. Leukemia akut
dibagi lagi menjadi Acute Mieloblastik Leukemia (AML) dan Acute Limfoblastik
Leukemia (ALL). Sedangkan leukemia kronis dapat dibagi menjadi Chronic
Myeloid Leukemia (CML) dan Chronic Limfositik Leukemia (CLL).
Perbedaan Karakteristik Leukemia Akut dan Kronis.
1) Acute Mieloblastik Leukemia (AML)
Hal yang menjadi ciri utama AML adalah adanya diferensiasi dari stem sel
mieloid atau monositik. Gejala klinis pada penderita AML muncul secara tibatiba karena disebabkan oleh infiltrasi sumsum tulang oleh sel leukemik serta
kegagalan proses hematopoiesis. Tanpa proses hematopoietis normal, pasien
berisiko terkena komplikasi anemia, infeksi karena neutropenia, serta
perdarahan karena trombositopenia yang mengancam jiwa. Leukemia ini
paling sering terjadi pada anak-anak atau remaja dewasa. Morfologi yang
14
terkait dengan AML ini adalah keberadaan mieloblast yang berukuran besar
dari normalnya di darah tepi serta sering mengandung granula azurofilik.
Eosinofil sering meningkat, dan persentase monosit biasanya menurun.
(Gambar Sel Mieloblas dalam Apusan Darah Tepi)
2) Acute Limfoblastik Leukemia (ALL)
Penyebab ALL adalah mutasi sel prekursor limfoid yang berasal dari
sumsum tulang pada tahap pematangan tertentu. Sel-sel leukemik ini terusmenerus terakumulasi di sumsum tulang dan menyebabkan sel-sel lain sulit
untuk berkembang. Hal ini mengakibatkan anemia, trombositopenia, dan
neutropenia, serta meningkatnya leukosit khususnya limfoblas di jaringan
seperti hati, limpa, getah bening, meninges, dan gonad.
Seperti jenis leukemia akut lainnya, anemia dan trombositopenia terlihat
jelas saat dilakukan diagnosis. Di apusan darah dan sumsum tulang akan
banyak ditemui limfoblas serta pada 10% kasus ALL biasanya ditemukan
limfoblas dengan granula azurofilik kasar. Berdasarkan morfologi dan
perkembangan sel, ALL dibagi menjadi dua subtipe yaitu: leukemia
limfoblastik B dan leukemia limfoblastik T. Subtipe sel-B diidentifikasi
dengan menemukan penanda permukaan sel pada sel-sel blast leukemia yang
sama dengan yang berkembang pada limfosit B normal. Subtipe sel-T
diidentifikasi dengan menemukan marker permukaan sel pada sel-sel blast
15
leukemia yang sama dengan yang berkembang pada limfosit T normal
(Gambar (a) Limfoblas Sel B (b) Limfoblas Sel T di Apusan Darah Tepi)
3) Chronic Myeloid Leukemia (CML)
Nama lain dari penyakit ini adalah leukemia granulositik kronis dan
mielositik kronis leukemia CML adalah gangguan proliferasi hematopoietik
yang berkaitan dengan kelainan gen tertentu serta mempunyai ciri yang sangat
khas pada apusan darah.Kelainan gen yang dimaksud adalah translokasi materi
genetik antara kromosom 9 dan kromosom 22 (T9:22). Mutasi gen ini disebut
Kromosom Philadelphia, atau Ph1. Translokasi ini mengarah pada
pembentukan gen hibrida yang disebut BCR-ABL. Mutasi gen fusi ini
mempengaruhi pematangan dan diferensiasi sel hematopoietik sehingga
terjadilah leukemia.
Apusan darah tepi menunjukkan adanya leukositosis berat dengan seluruh
spektrum perkembangan sel mieloid. Anemia normositik ringan, atau
mokromik dengan sel darah merah berinti (nRBC) adalah temuan umum.
Eosinofil dan basofil juga meningkat jumlahnya. Dalam fase kronis (fase
awal), dapat terjadi trombositosis. Seiring perkembangan penyakit, anemia
akan semakin memburuk, dan terjadi trombositopenia serta banyak sel-sel
muda terlihat pada apusan darah tepi. Adanya leukositosis ditandai dengan
16
beberapa
neutrofil
yang
belum
matang
dan
peningkatan
basofil
(Gambar Sel blast neutrofil dalam Apusan Darah Tepi)
4) Chronic Limfositik Leukemia (CLL)
Leukemia limfositik kronis (CLL) disebabkan oleh proliferasi klonal dari
limfosit B. Penyakit ini biasanya diderita oleh lansia dengan usia lebih dari 50
tahun. Limfosit kecil yang abnormal mulai menumpuk di limpa, kelenjar getah
bening, dan sumsum tulang, saat 10 jumlahnya semakin tinggi limfosit ini akan
keluar dan beredar kedarah tepi.
Pada apusan darah tepi menunjukkan limfosit kecil yang abnormal serta
beberapa limfoblas. Limfosit ini menunjukkan homogenitas dengan kromatin
yang menggumpal dan kadang kadang nukleus agak menjorok ke dalam. Sel
noda/ smudge cells terdapat dalam apusan darah tepi dan divisualisasikan
sebagai potongan kromatin limfosit yang memercik ke seluruh perifer. Karena
limfosit rapuh, sel noda ini juga mungkin timbul dalam proses pembuatan SAD
di mana sitoplasma terganggu dan untaian kromatin nuklir tergores melintasi
apusan dalam bentuk noda amorf. Seiring perkembangan penyakit, masa
limfosit menumpuk di sumsum tulang sehingga tejadi splenomegali dan
limfadenopati serta terjadi anemia, trombositopenia, dan neutropenia karena
kegagalan fungsi sumsum tulang. Fungsi kekebalan yang berubah dari limfosit
dapat menyebabkan komplikasi anemia hemolitik autoimun pada 10- 30%,
munculnya sferosit dan nRBC pada apusan perifer pasien CLL merupakan
indikator awal dari proses hemolitik autoimun.
17
(Gambar Smudge cells dalam Apusan Darah Tepi)
18
BAB III
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Leukemia merupakan keganasan hematologi yang ditandai dengan
proliferasi tidak terkendali dari sel darah putih abnormal akibat kelainan genetik,
mutasi DNA, atau translokasi kromosom. Berdasarkan maturitas dan asal sel,
leukemia dibagi menjadi akut (AML, ALL) dan kronis (CML, CLL).
•
AML ditandai dengan proliferasi mieloblas imatur yang cepat dan sering
menimbulkan anemia, perdarahan, serta infeksi.
•
ALL muncul akibat mutasi sel prekursor limfoid yang menyebabkan
akumulasi limfoblas abnormal, paling sering pada anak-anak.
•
CML berhubungan erat dengan translokasi kromosom Philadelphia (BCRABL) yang memicu proliferasi mieloid berlebihan.
•
CLL ditandai dengan proliferasi limfosit B abnormal yang terutama
menyerang usia lanjut.
Secara umum, leukemia menimbulkan manifestasi klinis berupa anemia,
infeksi berulang, perdarahan, splenomegali, dan gangguan sistem imun.
Penatalaksanaan dapat dilakukan melalui kemoterapi, transplantasi sumsum
tulang, terapi target molekuler, transfusi darah, serta perawatan suportif.
Pengetahuan mengenai aspek genetik sangat penting untuk diagnosis, prognosis,
serta pemilihan terapi yang tepat.
B. SARAN
1) Bagi masyarakat, penting untuk meningkatkan kesadaran terhadap gejala awal
leukemia serta melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin guna mencegah
keterlambatan diagnosis.
2) Untuk tenaga kesehatan, diharapkan terus mengembangkan kemampuan
diagnostik berbasis molekuler dan genetik, agar terapi dapat lebih tepat
sasaran.
3) Untuk institusi pendidikan, diharapkan makalah ini dapat menjadi sumber
pembelajaran tambahan dalam memahami peran genetik pada keganasan
hematologik.
19
DAFTAR PUSTAKA
Deswita, S. K., Kep, M., Apriyanti, N. S. K. A. N., Oktaghina, M. K. N., & Adab,
P. (2023). Leukimia Pada Anak: Kemoterapi & Kelelahan (Fatigue). Penerbit
Adab.
Gusty, R. P., & Kp, S. Terapi Pijat Lembut Memperbaiki Kelelahan Pada Pasien
Leukemia. Penerbit Adab.
Kementerian Kesehatan RI Direktorat Jendera; PP & PL Direktorat Pengendalian
Penyakit Tidak Menular. Pedoman Penemuan Dini Kanker Pada Anak. 2011.
Available
from:
https://p2ptm.kemkes.go.id/uploads/2016/10/Pedoman-
Penemuan-Dini-Kanker-Pada Anak.pdf
Rama, A. P. Faktor Risiko Leukemia Pada Anak Di Rsup Dr. Mohammad Hoesin
Palembang.
Sulistiyowati, A., & Ulfah, A. Z. (2023). Potensi Radiasi Medan Magnet Extremely
Low Frequency (Elf) Terhadap Penyakit Leukemia. Jurnal Ilmiah Wahana
Pendidikan, 9(13), 123-131.
Sukron, S. K., Ns, M., Amelia, A., Winaldha, C. R., Kep, A. M., Sari, I., & SiT, S.
PENDEKATAN
SPIRITUAL PADA PASIEN
KANKER
DARAH
STADIUM AKHIR.
World Health Organization, 2020, World and Indonesia Number of new cases in
2020, Source: The Global Cancer Observatory
Wahyuni, M. (2023). Perbandingan Jumlah Trombosit Pasien Leukemia Sebelum
Dan Sesudah Transfusi Trombosit Konsentrat (Tc) Di Rsud Dr. H. Abdul
Moeloek
Tahun
2021-2022 (Doctoral
Dissertation,
Poltekkes
Kemenkestanjungkarang).
20