Down Syndrome dan kelainan XYY (Hilman dan Naufal

XII IPA – 1
Made by : Hilman Cahyadi Tambunan
XII-IPA 1
Pada sindrom XYY, seorang laki-laki
terlahir dengan kelebihan kromosom Y.
Pria biasanya hanya memiliki satu kromosom
X dan satu kromosomY, yang digambarkan
sebagai 46,XY. Pria dengan sindroma XYY
memiliki dua kromosom Y dan digambarkan
sebagai 47,XYY. Kelainan ini ditemukan pada
1 diantara 1.000 kelahiran anak laki-laki.
Kebanyakan sindrom XYY tidak diturunkan.
Perubahan kromosom biasanya terjadi secara
acak saat pembentukan sel-sel sperma. Adanya
kesalahan saat pembelahan sel dapat
menghasilkan sel sperma dengan tambahan
kromosom Y. Jika salah satu dari sel ini
berkontribusi dalam menyusun gen anak, maka
anak tersebut akan memiliki kromosom Y
tambahan pada setiap sel-sel tubuhnya.
Penyebab dari penyimpangan kromosom yang
menyebabkan timbulnya kromosom XYY belum
diketahui.
Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal,
lahir dengan panjang dan berat badan yang normal,
tanpa ada kelainan fisik.
Pada masa awal kanak-kanak, anak dengan
sindroma XYY memiliki kecepatan pertumbuhan yang
pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan sekitar
7cm diatas rata-rata. Postur tubuhnya normal, tetapi
berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan
dengan tinggi tubuhnya.
Anak laki-laki dengan sindroma XYY biasa
memiliki kesulitan dalam membaca dan berbahasa.
Tingkat intelegensi masih normal, tetapi cenderung
sedikit lebih rendah dibandingkan anggota keluarga
yang lain
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil
pemeriksaan analisa kromosom.
Sindrom XYY pada dasarnya tidak berdampak
negatif, apabila penderita hidup dilingkungan
yang baik dan penuh kasih sayang.
Muhammad Naufal Mauludy
XII IPA – 3





Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan
genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,
yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon
Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid
maka sering juga dikenal dengan mongolisme.
Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari
kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama
kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini
dikenal dengan istilah yang sama.


Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka
dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup
yang singkat.
Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23
pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21).
Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi
disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom
21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47
kromosom.Keadaan ini boleh melibatkan jantan atau betina
(lelaki dan perempuan).

Sel yang mengandung 46 kromosom dibagi sama untuk
membuat telur dan sperma , yang kemudian
mengandung 23 kromosom . Nondisjunction berarti
bahwa sel tidak sama dalam membagi informasi
genetik . Ini menciptakan sperma atau sel telur yang
mengandung 24 kromosom dengan dua salinan dari
kromosom 21.Telur / sperma yang bergabung dengan
telur khas / sperma dengan kromosom 23 membuat sel
yang memiliki kromosom 47 dan tiga salinan
kromosom 21 . Hal ini dikenal sebagai trisomi 21. Ini
terjadi secara acak.

Telur atau sperma memiliki 23 kromosom , namun bagian dari
kromosom 21 telah terpasang sendiri ke salah satu kromosom
lain selama proses pembelahan yang terjadi ketika sel telur
atau sperma dibuat. Oleh karena itu, meskipun mereka
memiliki jumlah yang tepat dari kromosom sebenarnya ada
tambahan bahan kromosom 21. Ini BISA ( tidak selalu )
diwariskan , dimana dapat meningkatkan risiko memiliki anak
lain dengan sindrom Down. Dokter tentu ingin menguji kedua
orang tua untuk melihat kemungkinan hal tersebut terjadi.

Tidak semua sel yang terpengaruh, sehingga bayi akan
memiliki sel dengan 46 kromosom dan juga 47. Hal ini
dapat terjadi dalam dua cara, yaitu Bayi yang dimulai
dengan 46 kromosom, namun nondisjunction terjadi
dengan pembelahan sel lebih lanjut dalam hanya
sebagian dari garis sel dan menciptakan beberapa sel
dengan tiga salinan kromosom 21. Cara lain adalah
bayi dimulai sebagai trisomi 21 dan nondisjunction
terjadi menciptakan sel-sel yang sekarang mengandung
46 kromosom. Ini terjadi secara acak.




Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka
yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pangkal hidungnya
kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut
dalam.
Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar
menyebabkan lidah selalu terjulur. Pertumbuhan gigi lambat dan
tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya
lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang.
Lehernya agak pendek.
Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan
adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking
membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya
terdapat satu garisan urat dinamakan "simian crease".
Sifat pada kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki
dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.

Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah
jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect
(VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung
kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu
jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan.
Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang
berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi
kanak-kanak down syndrom boleh mengalami
masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic
spell) dan susah bernafas.


Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada
saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia
dapat dekesan semasa berumur 1 - 2 hari dimana bayi
mengalami masalah menelan air liurnya.
Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan
yang dinamakan "Hirshprung Disease“ dan saluran usus
rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak
terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan
"Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf
yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan
mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas
kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air
besar.



Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami
masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon
tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 %
kanak-kanak down syndrom.
Kanak-kanak
down
syndrom
mempunyai
ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian
leher yang menyebabkan berlakunya penyakit
lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku
di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk
mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia.



Kanak-kanak down syndrom secara keseluruhannya
mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan
akal.
Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah
lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk
berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap.
Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan
mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai
sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat
disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya
berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada
beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan
diagnosa ini, antara lain:
 Pemeriksaan fisik penderita
 Pemeriksaan kromosom
 Ultrasonografi (USG)
 Ekokardiogram (ECG)
 Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)