TALASEMIA P R ATA M I F R I R I A R I E U W PA S S A 102011195 E-7 SKENARIO 9 Seorang laki-laki berusia 6 tahun dibawa ke puskesmas dengan keluhan utama pucat sejak 3 bulan yang lalu. Keluhan disertai mudah lelah dan lesu. Riwayat demam dan perdarahan tidak ada. Pada pemeriksaan fisik didapatkan denyut nadi 130x/menit, TD 80/50 mmHg, sklera dan kulit ikterik (+), konjungtiva anemis (+), splenomegaly (+). Anamnesis Keluhan Utama Anak laki-laki 6 thn pucat, mudah lelah & lesu, tidak demam & perdarahan. Riwayat penyakit sekarang Sejak kapan? Adakah mual muntah? Adakah sakit kepala? Sesak napas ? Rambut rontok? Penglihatan kabur? Tanyakan faktor pencetus (nafsu makan, riwayat haid, aktivitas berlebihan) Riwayat penyakit dahulu Riwayat pengobatan Riwayat keluarga Adakah riwayat penyakit talasemia? Hipertensi?DM? Riwayat sosial Kebiasaan makan (teratur/tidak) PEMERIKSAAN FISIK 1. Keadaan Umum : tampak pucat, compos mentis 2. TTV : TD 80/50 mmHg, Nadi 130x/menit, RR Normal 3. Inspeksi-Palpasi-Perkusi-Auskultasi : Cor pulmo normal, abdomen splenomegali PEMERIKSAAN PENUNJANG Darah lengkap (CBC)---Hb,Ht, Retikulosit Gambaran darah tepi Elektroforesis Hb (Hb ) DIAGNOSIS 1. Working diagnosis Talasemia Sindrom kelainan yang diwariskan (INHERITED) gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. 2. Diferential diagnosis Anemia hemolitik Anemia defisiensi Fe Anemia ok penyakit kronis ALUR DIAGNOSIS TALASEMIA Pembanding Talasemia Anemia defisiensi Fe Anemia ok penyakit kronis penyebab Herediter Kekurangan zat besi Infeksi/Inflamasi kronik dan penyakit keganasan Gejala klinis Hepatomegali,splen Lemah,lesu, omegali, cepat lelah,mata Pucat,Gangguan berkunangtumbuh kembang kunang,tinitus.ko anak,Facies ilonychia,atriofi cooley (wajah papil lidah, mongoloid ) , disfagia Anemia berat ( Hb < 6 gr %) Anemia ringan, demam,konjung -tiva pucat EPIDEMIOLOGI ETIOLOGI • Talasemia : penyakit herediter yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. • Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat hemoglobin. PATOFISIOLOGI • Pengurangan atau tdk sama sekali produksi rantai globin • Sintesis rantai globin tidak seimbang Normal : rantai globin yang disintesis seimbang (α2β2) • Talasemia β0 dimana tdk disintesis sama sekali rantai β, rantai α4 dan sebaliknya. PATOFISIOLOGI (SAMBUNGAN) a. Thalasemia-α • Pada homozigot talasemia α yaitu hydrop fetalis, rantai α sama sekali tidak diproduksi sehingga terjadi peningkatan Hb Bart’s dan Hb embrionik. Meskipun kadar Hb-nya cukup, karena hampir semua merupakan Hb Bart’s, fetus tersebut sangat hipoksik. • Sedangkan pada talasemia heterozigot yaitu αo dan α+menghasilkan ketidakseimbangan jumlah rantai b. Thalasemia-β • Tidak dihasilkannya rantai β karena mutasi kedua alel β globin pada thalassemia β menyebabkan kelebihan rantai α. Rantai α tersebut tidak dapat membentuk tetramer sehingga kadar HbA menjadi turun, sedangkan produksi HbA2 dan HbF tidak terganggu karena tidak membutuhkan rantai β dan justru sebaliknya memproduksi lebih banyak lagi sebagai usaha kompensasi. Talasemia memiliki 2 manifestasi klinis yaitu mayor dan minor Tabel : Talasemia Mayor Talasemia Minor - Pucat – Gangguan tumbuh kembang anak – Facies cooley (wajah mongoloid ) – Riwayat keluarga – Hepatosplenomegali – Anemia berat ( Hb < 6 gr %) - ( Alfa Thalasemia ) tidak ada gejala klinis. THALASEMIA Α Homozigot thalasemia α • Sindrom hidrops Hb bart’s (Hb bart’s 80%) • Terjadi didalam rahim • Bila hidup tidak berlangsung lama • Hidrops fetalis dengan edem permagna • Hepatosplenomegali • Kadar Hb 6-8 g/dl • Disertai toksemia gravidarum HbH disease (thalasemia αα/α+) • Anemia sedang • Splenomegali sedang Karier thalassemia (-α/αα) • Asimtomatis • Anemia hipokromik ringan • MCV dan MCH turun THALASSEMIA Β Thalasemia β : di bagi 2 1. Cukup mendapat transfusi pertumbuhan dan perkembangan normal Splenomegali tidak ada Dapat mencapai usia dewasa dengan normal (bila tranfusi adekuat) Bila tranfusi tidak adekuat penumpukan besi mengakibatkan : • Pertubuhan dan perkembangan terganggu • Diabetes melitus, hipertiroid, hipoparatiroid Tanda-tanda sex sekunder tidak tumbuh CONT... 2. Dengan anemia sejak anak-anak • Pertumbuhan dan perkembangan terhambat • Mudah terinfeksi • Splenomegali yang proresif • Trombositopenia • Deformitas tulang kepala dengan zigoma yang menonjol (facies mongoloid) TERAPI Transfusi darah teratur dibutuhkan 2 – 3 unit setiap 4 – 6 minggu untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan kelasi besi yaitu desferioksamin secara 1.m atau 1.v . Indikasi desferal untuk diagnosa penimbunan besi yang patologis dengan dosis awal 0,5 - 1 mg / hari diberikan dalam 1 – 2 inj. i. m atau i.v. Obat pendukung : vitamin c dianjurkan diberi dalam dosis kecil (100 – 250 mg ). CONT. Diberikan As. Folat 2 : 5 mg / hr untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat pada pasien talasemia . Khususnya pada yang jarang mendapat transfusi darah. Splenokromi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien , menimbulkan tekanan intra abnominal yang menggangu nafas dan beresiko mengalami ruptur.. KOMPLIKASI Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang dapat menimbulkan komplikasi hemosiderosis dan hemokromatosis PENCEGAHAN Pencegahan Primer Penyuluhan sebelum perkawinan ( marriage counselling ) untuk mencegah perkawinan diantara penderita talasemia agar tidak mendapat keturunan yang hemozigot atau varian – varian talasemia dengan mortalitas tinggi. Pencegahan Sekunder Salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas talasemia . Kelahiran kasus homozigot terhindar tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carier seperti ibunya sedangkan 50 % lainnya adalah normal. PROGNOSIS Talasemia β homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade ke – 3. Talasemia mayor pada umumnya prognosa jelek , biasanya orang dengan talasemia mayor jarang mencapai umur dewasa walaupun ada yang melaporkan bahwa dengan mempertahankan kadar Hb yang tinggi dapat memperpanjang umur penderita sampai 20 tahun. KESIMPULAN Berdasarkan tanda, gejala klinis, dan hasil pemeriksaan laboratorium pasien, pasien kemungkinan menderita thalasemia. Thalasemia adalah suatu penyakit diakibatkan oleh gangguan produksi hemoglobin dan eritrosit. Thalasemia merupakan penyakit genetik atau keturunan. Gejala penyakit thalasemia sangat bervariasi, diantaranya anemia, pembesaran limfa, bentuk tulang abnormal dan gangguan pertumbuhan. Terapinya adalah transfusi darah,obat yang diperlukan bila perlu splenektomi.
