PINDAH SILANG DAN PETA KROMOSOM Kelompok 7 Our Team Kelompok 7 Mei Juliyanti Mega Rachmawati Pemateri Pemateri Resti Pujiyanti Dika Kurniawan Pemateri Pemateri BERANGKAI (LINKAGE) Berangkai (Linkage) Teori Kromosom dari T. Boveri dan W.S Sutton (1903) menyatakan bahwa kromosom adalah bagian dari sel yang membawa gen-gen dan gen-gen ini selama meiosis mempunyai kelakuan berdasarkan prinsip-prinsip mendel yaitu dapat memisah secara bebas. Akan tetapi prinsip mendel ini hanya berlaku apabila gen-gen letaknya lepas satu sama lain dalam kromosom. Gen-gen letaknya pisah satu sama lain dalam kromosom a Gen A terangkai dengan gen B pada satu kromosom yang sama, sedangkan alelnya a dan b terangkai pada kromosom homolognya a b Gen Terangkai pada Autosom 01 Coupling phase (cis) Gen-Gen dominan terangkai pada suatu kromosom, sedangkan alel-alel resesif terangkai pada kromosom homolognya. Penulisan genotipnya: (AB) AB (ab), AB/ab, AB:ab, ab Gen-Gen dominan terangkai dengan gen resesif yang bukan alelnya pada satu kromosom, sedangkan alel resesif dari gen pertama dan alel dominan dari gen kedua terangkai pada kromosom homolognya. Penulisan genotip: (Ab(aB), Ab/aB, Ab:aB, Repulsion phase (trans) Ab aB 02 Macam-Macam Berangkai (Linkage) Rangkai tidak Sempurna Apabila gen-gen terangkai dalam kromosom letaknya tidak berdekatan satu sama lain sehingga gen-gen mengalami perubahan letak. Rangkai Sempurna Rangkai Sempurna Rangkai tidak Sempurna Apabila gen-gen terangkai dalam kromosom letaknya berdekatan sehingga tidak mengalami perubahan letak. RANGKAI SEMPURNA Dalam susunan cis Cu = Gen untuk sayap normal cu = Gen untuk sayap keriput Sr = Gen untuk dada polos sr = Gen untuk dada bergaris Cu Sr Cu Sr cu sr cu sr x Sayap normal Dada polos F2 CuSr Sayap keriput Dada bergaris Cu Sr cu sr Sayap normal Dada polos cusr CuSr cusr Cu Sr Cu Sr Cu Sr cu sr Sayap normal Dada polos Sayap normal Dada polos Cu Sr cu sr cu sr cu sr Sayap normal Dada polos Sayap keriput Dada bergaris RANGKAI SEMPURNA Dalam susunan trans F2 Cu = Gen untuk sayap normal cu = Gen untuk sayap keriput Sr = Gen untuk dada polos sr = Gen untuk dada bergaris Cu sr Cu sr cu Sr cu Sr x Sayap normal Dada bergaris Cu sr Sayap keriput Dada normal Cu sr cu Sr Sayap normal Dada polos cu Sr Cu sr cu Sr Cu sr Cu sr Cu sr cu Sr Sayap normal Dada bergaris Sayap normal Dada polos Cu sr cu Sr cu Sr cu Sr Sayap normal Dada polos Sayap keriput Dada polos RANGKAI TIDAK SEMPURNA Dalam susunan cis + = gen untuk warna ungu pada bunga m = gen untuk warna merah pada bunga + = gen untuk serbuk sari panjang b = gen untuk serbuk sari bulat ++ ++ mb mb x Ungu Panjang Merah bulat ++ mb Ungu panjang RANGKAI TIDAK SEMPURNA Dalam susunan cis + = gen untuk warna ungu pada bunga m = gen untuk warna merah pada bunga + = gen untuk serbuk sari panjang b = gen untuk serbuk sari bulat ++ mb Ungu panjang x mb mb Merah bulat Genotif Fenotip ++ mb +b mb m+ mb mb mb Ungu, panjang Ungu, Bulat Merah, panjang Merah, bulat Perbandingan Fenotif Tipe n Parental 1 Rekombin asi 1 Rekombin asi n Parental RANGKAI TIDAK SEMPURNA Dalam susunan trans + = gen untuk warna ungu pada bunga m = gen untuk warna merah pada bunga + = gen untuk serbuk sari panjang b = gen untuk serbuk sari bulat m+ m+ +b +b x Merah, panjang ungu bulat +b m+ Ungu panjang RANGKAI TIDAK SEMPURNA Dalam susunan trans + = gen untuk warna ungu pada bunga m = gen untuk warna merah pada bunga + = gen untuk serbuk sari panjang b = gen untuk serbuk sari bulat Uji silang +π m+ Ungu panjang x mb mb Merah bulat Perbandingan fenotip Genotif Fenotip ++ mb +b mb m+ mb mb mb Ungu, panjang 1 Rekombina si Ungu, Bulat n Parental Merah, panjang n Parental Merah, bulat 1 Rekombina si Jumlah 370 Tipe PINDAH SILANG (CROSSING OVER) PINDAH SILANG Definisi Proses penukaran segmen dari kromatid-kromatid bukan saudara (non-sister chromatids) dari sepasang kromosom homolog. Waktu Terjadi ketika meiosis I (akhir profase I atau permulaan metafase I) Tempat Kiasma Jenis Pindah Silang οΆPindah silang tunggal οΆPindah silang ganda PINDAH SILANG TUNGGAL Pindah silang yang terjadi pada satu tempat PINDAH SILANG TUNGGAL PINDAH SILANG GANDA Pindah silang yang terjadi pada dua tempat PINDAH SILANG GANDA FAKTOR-FAKTOR YANG MEMENGARUHI PINDAH SILANG Penyinaran dengan sinar-x Jarak antara gen-gen yang terangkai 4 1 2 5 Jenis Kelamin Temperatur 6 3 Umur Zat Kimia NILAI (PRESENTASE) PINDAH SILANG Angka yang menunjukkan besarnya presentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang dinyatakan dalam NPS, yaitu: ππ NPS= X 100% RK+KP • Hasil Pindah silang akan terbentuk : Kombinasi Parental (KP) Dan Kombinasi Rekombinan (RK) • Nilai Pindah silang ( satuan dalam % ) sama dengan jarak gen • Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan. • Nilai pindah silang < 50% Contoh Soal Frekuensi Pindah Silang Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan 80% lainnya tidak mengalami pindah silang, maka kombinas parental yang diperoleh adalah: AB = 50% X 0,8 = 40% ab = 50% X 0,8 = 40% Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah : AB = 25 % X 0,2 = 5 % Ab = 25 % X 0,2 = 5 % aB = 25 % X 0,2 = 5 % ab = 25 % X 0,2 = 5 % Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-masing 45% (40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Frekuensi rekombinan yang terbentuk adalah 10%. - Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut kombinasi Parental lebih dari 50% - Rekombinasi dapat dipastikan kurang dari 50% PETA KROMOSOM P E T A KROMOSOM DROSOPHILA Peta kromosom adalah gambar skema sebuah kromosom yang dinyatakan sebagai sebuah garis lurus dimana diperlihatkan lokus setiap gen yang terletak pada kromosom itu. Jarak = Ukuran Unit 1 Unit = 1% Pindah Silang Peta relatif adalah Peta kromosom tanpa menunjukan letak sentromer CONTOH Peta Kromosom 6,2 0 p Jarak antara sentromer ke gen p = 6,2 unit Jarak antara sentromer ke gen p = 10 unit Jarak antara gen p ke gen q = 10 - 6,2 = 3,8 unit 10 q CONTOH Peta Kromosom Relatif 13 r 17,7 26,2 s t Jarak antara gen r-s = 4,7 unit Jarak antara gen s-t = 8,5 unit Jarak antara gen r-t = 13,2 unit MEMBUAT PETA KROMOSOM DENGAN “THREE-POINT CROSS” Tetapkan tipe-tipe rekombinasi yang dihasilkan oleh adanya pindah silang ganda Step 4 Step 3 Tetapkan genotipgenotip parental Step 2 Step 1 Gambar peta kromosom relatif Setelah urutan letak gen yang sebenarnya diketahui, maka dicari jarak peta antar gen-gen tersebut TAHAP 1 Tetapkan Genotip-genotip Parental Cu = sayap Lurus cu = sayap berlekuk Sr = Tubuh tak bergaris sr = Tubuh bergaris E = Tubuh kelabu e = Tubuh hitam cu sr e cu sr e Sayap berlekuk Tubuh bergaris Tubuh hitam F1 Cu Sr E Cu Sr E x Sayap lurus Tubuh tak bergaris Tubuh kelabu Cu Sr E cu sr π Sayap Lurus Tubuh tak bergaris Tubuh kelabu TAHAP 1 Tetapkan Genotip-genotip Parental F2 Setelah didapatkan F1 (yang berbentuk trihibrid) kemudian diuji silangkan dengan jantan yang resesif Cu Sr E cu sr π Sayap Lurus Tubuh tak bergaris Tubuh kelabu x cu sr e cu sr e Sayap berlekuk Tubuh bergaris Tubuh hitam TAHAP 2 Tetapkan Tipe-tipe Rekombinasi Yang Dihasilkan Oleh Adanya Pindah Silang Ganda Tipe-Tipe Gen Rekombinasi οΆCu sr E οΆcu Sr e Urutan Letak Gen yang Benar cu sr e atau e sr cu TAHAP 3 Setelah Urutan Letak Gen Yang Sebenarnya Diketahui, Maka Dicari Jarak Peta Antar Gen-gen Tersebut Pindah silang antara gen cu dan sr menghasilkan fenotipe kelas 3,4,7, &8 Jumlah tipe rekombinasinya Fenotipe kelas 3 107 lalat kelas 4 97 lalat kelas 7 1 lalat kelas 8 2 lalat jumlah : 207 lalat Maka NPS 207/1926 = 10,75% TAHAP 3 Setelah Urutan Letak Gen Yang Sebenarnya Diketahui, Maka Dicari Jarak Peta Antar Gen-gen Tersebut Pindah silang antara gen sr dan e menghasilkan fenotipe kelas 5,6,7, & 8 Jumlah tipe rekombinasinya Fenotipe kelas 5 86 lalat kelas 6 94 lalat kelas 7 1 lalat kelas 8 2 lalat jumlah : 183 lalat Maka NPS 183/1926 = 9,50% Kesimpulan Jarak antara gen cu-sr = 10,75 unit Jarak antara gen sr-e = 9,50 unit TAHAP 4 Gambar Peta Kromosom Relatif cu 10,75 sr 9,50 e KOINSIDENS DAN INTERFERENSI Interferensi Pindah silang yang terjadi di suatu tempat dapat menghambat terjadinya pindah silang lainnya yang berdekatan Rumus KK KK = Banyaknya pindah silang ganda yang sesungguhnya banyaknya pindah silang ganda yang diharapkan Rumus KI Koinsidens Untuk mencari besarnya interferensi perlu diketahui terlebih dahulu koefisiens koinsidens nya (KK) KI = 1-KK CONTOH Pindah silang ganda yang sesungguhnya 1+2 = 1926 = 0,0016 Pindah silang ganda yang diharapkan (107+97+1+2) (86+94+1+2) 1926 = x 1926 = 0,1075 x 0,095 = 0,0102 KK = 0,0016 0,0102 = 0,16 KI = 1- 0,16 = 0,84 BERANGKAI PADA KROMOSOM-X Y = Tubuh berwarna kelabu (Normal) y = Tubuh berwarna kuning W = Mata berwarna merah (Normal) w = Mata berwarna putih YW YW x Tubuh berwarna kelabu Mata berwarna merah F1 yw yw Tubuh berwarna kuning Mata berwarna putih YW π²π° Tubuh berwarna kelabu Mata berwarna merah (Normal) BERANGKAI PADA KROMOSOM-X YW π²π° Tubuh berwarna kelabu Mata berwarna merah (Normal) x YW π²π° Tubuh berwarna kelabu Mata berwarna merah (Normal) F2 YW YW Yw yW yw YW YW β Normal YW Yw β Normal YW β Normal Yw β tubuh kelabu mata putih YW yW yW β Normal YW yw β tubuh kuning mata merah β Normal β tubuh kuning mata putih yw PEMBUATAN PETA KROMOSOM-X Y = Tubuh berwarna kelabu y = Tubuh berwarna kuning W = Mata berwarna merah w = Mata berwarna putih F = Bulu tak bercabang f = Bulu bercabang wyf Tipe Parental : WYF Tipe Rekombinasi PSG : π€ππΉ ππ¦π ββ 310 Mata merah, tubuh kelabu, bulu tak bercabang (Normal) ββ 2 Mata putih, tubuh kelabu, bulu tak bercabang 9 Mata merah, tubuh kelabu, bulu bercabang 87 Mata putih, tubuh kuning, bulu bercabang 50 Mata putih, tubuh kelabu, bulu bercabang 46 Mata merah, tubuh kuning, bulu tak bercabang 4 Mata putih, tubuh kuning, bulu tak bercabang 98 Mata merah, tubuh kelabu, bulu tak bercabang 4 Mata merah, tubuh kuning, bulu bercabang PEMBUATAN PETA KROMOSOM-X ββ 310 WYF ββ 2 wYF 9 WYf 87 wyf 50 wYf 46 WyF 4 wyF 98 WYF 4 Wyf Apabila tipe-tipe parental dibandingkan dengan tipe-tipe rekombinasi maka nampak ada perbedaan mengenai letak gen w. berhubung dengan itu gen w seharusnya terletak di tengah sehingga urutan letak gen yang benar adalah y w f atau f w y. Misalnya digunakan susunan tipe parental pertama, maka: yWF + Ywf + yWf +(YwF) PS antara y-w = Jumlah Keturunan lalat jantan 46+50+4+2 103 = = = 0,34 =34% 300 300 ywF + YWf + yWπ +(YwF) PS antara w-f = Jumlah Keturunan lalat jantan = Parental : ywf fwy ATAU YWF FWY 4+9+4+2 300 = 19 300 = 0,0633 = 6,33% Jadi: Jarak gen y-w = 34 unit Jarak gen w-f = 6,33 unit Gambar peta kromosom relatif: y 34 w 6,33 f Kromosom-X KOEFISIEN INTERFERENSI 4+2 PSG yang sesungguhnya = = 0,02 300 PSG yang diharapkan = 0,34 X 0,0633 = 0,02 0,02 KK = = 1 sehingga, 0,02 KI = 1-1 = 0 (berarti tanpa interperensi) BERANGKAI, PINDAH SILANG DAN PETA KROMOSOM PADA MANUSIA Alasan sulitnya mempelajari pindah silang dan berangkai ada manusia : 1. Pada manusia tidak dapat dilakukan percobaan dengan cara mengawinkan manusi seperti kehendak kita; 2. Gen-gen yang telah diketahui menimbulkan kelainan/penyakit pada manusia jarang dijumpai dan biasanya pengaruh dari gen yang merugikan itu akan nampak setelah beberapa generasi; 3. Jumlah kromosom di dalam inti sel tubuh manusia terlalu banyak, sehingga kemungkinan adanya gen-gen yang terangkai amat kecil Contoh pindah silang pada manusia: 1. P F1 2. P F1 β RR retinitas pigmentosa x β rnormal Rr = β Menderita retinitas pigmentosa R- = β Menderita retinitas pigmentosa β rr Normal x β Rretinitis pigmentosa Rr = β Retinitis pigmentosa r- = β Normal PENYIMPANGAN AKIBAT PINDAH SILANG Thank You Any question?
