alel ganda - Repository Unand

advertisement
ALEL GANDA
Oleh
ARNI AMIR
ALEL GANDA
• Yaitu apabila sebuah lokus dalam sebuah kromosom
ditempati oleh beberapa alel atau seri alel maka disebut alel
ganda = Multiple Alleles.
• Konsep Alel Ganda
1. Warna kulit pada kelinci
Beberapa warna dari kulit kelinci disebabkan oleh suatu
seri alel ganda yaitu
• C+ = alel yang menyebabkan kulit kelinci bewarna
abu – abu, kuning, coklat dan hitam
= Kelinci Liar (normal )
• Cch = Kelinci Chinchila
= Alel yang menyebabkan kulit kelinci
berambut abu – abu, perak
• Ch = Kelinci Himalaya
= Alel yang menyebabkan kulit kelinci
berambut putih, kecuali telinga, hidung,
kaki dan ekor yang berwarna hitam.
• Ca = Kelinci Albino
= Alel yang menyebabkan kulit kelinci
berambut putih
• Berbagai percobaan perkawinan pada bermacam –
macam kelinci memberi petunjuk bahwa dominansi
alel – alel tersebut :
C+ > Cch > Ch > C
• Fenotip dan genotip yang sesuai untuk alel
ganda dari lokus C pada kelinci :
Fenotip
Kelinci Normal
Kelinci Chinchila
Kelinci Himalaya
Kelinci Albino
Genotip
C+ C+, C+ Cch, C+ Ch, C+ Ch
Cch Cch, Cch Ch, Cch Ca
Ch Ch, Ch Ca
Ca Ca
• Banyaknya kombinasi genotip = n(n  2)
2
n = banyaknya alel
2. Golongan Darah Manusia
– Golongan darah bersifat herediter (keturunan)
– Berguna untuk transfusi
• Golongan Darah Sistem ABO
– Darah terdiri dari :
• Sel – sel darah ( Eritrosit dan Leukosit)
• Plasma Darah
Plasma dikurangi fibrinogen = serum
• Adanya reaksi antigen dan antibodi
•
Tergantung dari sifatnya antigen dan antibodinya
dapat dibedakan :
1. Anti Toksin
Antibodi yang mempunyai daya menetralisir
antigen yang bersifat racun
2. Lisin
Antibodi yang merusak apabila antigen yang
masuk adlaah berupa sel – sel
3. Agglutinin
Antibodi yang menyebabkan penggumpalan dari
sel – sel
Antigen dan antibodi dalam
golongan darah ABO
Golongan
Darah Fenotip
A
B
AB
O
Antigen
dalam
Eritrosit
A
B
A dan B
-
Antibodi dalam
serum
Anti B
Anti A
Anti A dan Anti B
Berbagai Interaksi yang terjadi selama
bercampurnya Darah Dari Gol O, A, B, dan AB
Resipien
Donor
Gol O
Aman
Gol A
Aglutinasi
Gol B
Aglutinasi
Gol AB
Aglutinasi
Gol A
Kurang
Aman
Aglutinasi
Aglutinasi
Aglutinasi
Gol B
Kurang
Aman
Kurang
Aman
Aglutinasi
Aman
Aglutinasi
Kurang
Aman
Kurang
Aman
Aman
Gol O
Gol AB
Cara Penurunan Golongan Darah
O, A, B dan AB
• Golongan darah seseorang ditetapkan
berdasarkan macam antigen dalam
eritrosit yang dimilikinya.
• Menurut F Bermstein 1925 menyatakan
bahwa antigen – antigen diwariskan oleh
suatu seri Alel Ganda.
• Alel itu diberi simbol I ( Isoagglutinin)
Interaksi antara Alel – Alel IA, IB, dan i yang
menyebabkan terjadinya golongan darah A, B, AB
dan O
Golongan
Darah
(Fenotip)
O
A
B
AB
Antigen
dalam
Eritrosit
A
B
AB
Alel dalam
Kromosom
Genotip
i
IA
IB
IA dan IB
ii
IAIA dan IAi
IB IB dan IBi
IA IB
Keadaan dominasinya sebagai berikut : (IA = IB ) > i
2. Golongan Darah Sistem MN
• Tahun 1927 K.Landsteiner dan P Levine menemukan
antigen baru lagi disebut antigen M dan Antigen N.
• Reaksi dari sel – sel darah merah denagn antiserum
pada golongan darah tipe MN
Jika eritrosit
mengandung
Reaksi
Anti M
Hanya M
Hanya N
Hanya M & N
+
+
Denga Anti serum
n
Anti N
+
+
Golongan
Darah
M
N
MN
Kemungkinan Genotip dan Fenotip Seseorang
dalam golongan darah Sistem MN
Golongan
Darah
(Fenotip)
M
N
MN
Antigen
dalam
Eritrosit
M
N
M dan N
Alel dalam
Kromosom
Genotip
LM
LN
LM dan LN
L ML M
LNLN
LMLN
3. Faktor Rhesus (Rh) = 1940
•
•
Faktor rhesus pada manusia ada 2, yaitu:
1. Reaksi Positif
 Artinya terjadi pengumpulan eritrosit pada waktu
dilakukan tes darah dengan anti Rh digolongkan
sebagai Rh positif ( Rh+) memiliki antigen Rh
2. Reaksi Negatif
 Digolongkan sebagai Rh negatif (Rh-), berarti
tidak memiliki antigen Rh
Dasar Genetika Faktor Rh
– Rhesus positif = RR, Rr
– Rhesus Negatif = rr
Peranan Faktor Rh Dalam Klinik
• Rh – ( tidak mempunyai antibodi Rh ) dapat
dipacu membentuk anti bodi Rh dengan cara:
1. Tranfusi darah
Seorang wanita dengan Rh – mendapat
teranfusi darah Rh+ maka alam tubuhnya
akan terbentuk anti bodi Rh apalagi
tranfusinya ber ulang- ulang
2. Dalam perkawinan
Ibu Rh – kawin dengan ayah Rh + (homozigot)
rr X Rh Rh semua anaknya Rh + heterozigot (Rh r )
Dalam kehamilan ibu dan janin dihubungkan oleh tali
pusat melalui plasenta ~~~> difusi zat makanan dan
O2 &CO2 dari ibu ~~~janin
tapi sirkulasi darah ibu dan janin terpisah
1954 Chown ~~ setelah bayi Rh + lahir terdapat
eritrosit janin dalam darah ibu karena plasenta dan
jaringan sekitarnya pecah sewaktu bayi lahir
~~~ bayi pertama bisa selamat
Kehamilan berikutnya ~~~ akan terjadi ketidak
serasian Rh ( incompatability Rh)
antigen Rh janin + antibody ibu ~~~ dalam tubuh
janin
Akibatnya
sel erit janin > rusak > ditemukan
sel eritroblast hepar & lien, membesar, kadar
bilirubin meningkat , menyebabkan bayi kuning
dan otaknya rusak
Kelainan ini disebut
Eritroblastosis Fetalis
Mengatasinya sesaat setelah bayi lahir ibu disuntik
dengan antibody gama globulin
pembentukan antibody Rh dapat ditekan
Inkompatabilitas Gol Darah ABO
• Dalam gol darah ABO diteliti orang juga terdapat
inkompatabilitas
• Contoh : ibu gol O ayah gol A maka bayinya
juga gol A (antigen A) ~~ merangsang ibu
membentuk antibodi
• Akibatnya dalam tubuh janin akan terjadi reaksi
antigen antibodi ~~~ janin mati abortus
Dalam Perkawinan Ibu Dapat
Dibedakan
1.
Inkompatabel ~~~ antibodi ibu akan
bertemu dengan antigen janin
2.
Kompatabel ~~ yang sesuai misal
ibu
gol darah A ayah gol darah O
WANITA
PRIA
Kompatebel
A
AB
B
O
A.O
A.B.AB.O
B.O
O
Inkompatebel
A
B
O
B.AB
A.AB
A.B.AB
Download