Genetika Populasi Handout kuliah untuk Mahasiswa tingkat I FKUI

Genetika Populasi
Genetika Populasi
Genetika populasi: mempelajari tindak tanduk gen dalam
masyarakat/populasi

Populasi Mendel: Suatu kelompok organisme berproduksi secara
seksual dengan derajat hubungan keluarga relatif dekat dimana
terjadi antar perkawinan atau inbreeding (sekelompok individu
yang dapat kawin sesamanya)

Populasi --- ada beberapa hal penting :
1. Frekuensi gen
: proporsi alel-alel suatu gen dalam populasi.
2. Gene pool
: jumlah gen dalam gamet-gamet dari suatu
populasi
3. Frekuensi genotip : proporsi gen dalam populasi
4. Frekuensi fenotip : proporsi fenotip dalam populasi
Genetika Populasi
Beberapa persoalan yang perlu diketahui dalam mempelajari genetika
populasi
1.
2.
3.
Mengapa sifat dominan tidak meningkat pada suatu populasi
dengan mengorbankan sifat resesif.
Setelah mengetahui timbulnya penyakit, bagaimana kita dapat
memperkirakan frekuensi penyebar dan kecepatan mutasi gen
yang relevan.
Bagaimana suatu penyakit genetik yang khusus bisa lebih umum
pada suatu populasi/komunitas dibandingkan dengan yang
lainnya.
Genetika Populasi
Sepasang alel A dan a, p = % alel
alel A dalam pusat (gen pool), dan
q = % alel-alel a pada pusat gen.
Frekuensi perkawinan
Frekuensi genotip
Wanita
Pria
p
A
q
a
p
A
p2
AA
pq
Aa
q
a
pq
Aa
q2
aa
Genetika Populasi




% gamet-gamet A dan a harus 100 % untuk
memperhitungkan semua gamet dalam pusat gen.
Frekuensi genotip (zigotik) yang diharapkan pada
generasi berikutnya ----- perhatikan ringkasan dibawah
ini:
(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
AA Aa
aa
p2 = fraksi generasi berikutnya diharapkan homozigot
dominan AA
2pq = fraksi yang diharapkan heterozigot Aa
q2 = fraksi yang diharapkan resesif aa
Semua fraksi ini harus menjadi satu unit untuk memper
hitungkan semua genotip dalam populasi keturunan
Genetika Populasi
Rumus p2 + 2pq + q2 = 1, mengekspresikan genotip dari
keturunan fraksi gamet (alel) dari pusat parental disebut
hukum HARDY – WEINBERG
Jika suatu populasi sesuai dengan kondisi yang menjadi
dasar dari rumus ini, maka tidak akan ada perubahan
dalam frekuensi gamet
atau zigot dari generasi ke generasi.
Beberapa asumsi yang mendasari prolehan
keseimbangan genetik seperti diekspresikan dalam
persamaan HARDY-WEINBERG adalah sbb:
Genetika Populasi
Asumsi keseimbangan HARDY-WEINBERG :
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Populasi tidak terbatas besarnya
Melakukan perkawinan acak
Tidak terdapat seleksi, yaitu setiap genotip yang
dipersoalkan dapat bertahan hidup sama seperti yang
lainnya
Populasi itu tertutup, yaitu tidak ada imigrasi dan
emigrasi
Tidak ada mutasi dari satu keadaan alel kepada yang
lainnya
Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor operatif
ada pada gametogenesis.
Genetika Populasi

Frekuensi perkawinan dari populasi yang dapat mengecap rasa
pahit PTC (phenylthiocarbamide) dengan yang tidak dapat
mengecap rasa PTC, TT & Tt -PTC +, tt PTC Pria
Frek.
TT
p2
Tt
2pq
tt
q2
TT
p2
p4
2p3q
p2q2
Tt
2pq
2p3q
4p2q2
2pq3
tt
q2
p2q2
2pq3
q4
Genetika Populasi
dengan Frekuensi bentuk perkawinan & keturunan untuk suatu populasi
pada Keseimbangan HARDY-WEINBERG genotip kedua orang tua dalam
proporsi p2:2pq:q2
Bentuk Perkawinan
Keturunan
_____________________________________________________
Mother
Father Frekuensi
AA
Aa
aa
AA
AA
p2 x p2 = p4 1(p4)
AA
Aa
p2 x 2pq = 2p3q
½(2p3q) ½(2p3q)
Aa
AA 2pq x p2 = 2p3q
½(2p3q) ½(2p3q)
AA
aa
p2 x q2 = p2q2
1(p2q2)
aa
AA
p2 x q2 = p2q2
1(p2q2)
Aa
Aa
2pq x 2pq = 4p2q2
¼(4p2q2) ½(4p2q2) ¼(4p2q2)
Aa
aa
2pq x q2 = 2pq3
½(2pq3)
½(2pq3)
aa
Aa
2pq x q2 = 2pq3
½(2pq3)
½(2pq3)
aa
aa
q2 x q2
= q4
1(q4)
Genotip hasil dari semua
kemungkinan perkawinan
p2
2pq
q2
Genetika Populasi
Jumlah Keturunan AA = p4 + 2p3q + p2q2 = p2( p2 + 2pq
+ q2 ) = p2(p+q)2 = p2 ; ( p+q = 1)
Jumlah Keturunan Aa = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = 2pq( p2
+ 2pq + q2 ) = 2pq(p + q)2 = 2pq
Jumlah Keturunan aa = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2( p2 + 2pq
+ q2 = q2( p + q )2 = q2
p2 + 2pq + q2 = 1
Genetika Populasi
Untuk melihat suatu populasi dalam keadaan seimbang atau tidak,
dapat dilakukan perhitungan rumus: H2 (pangkat dua) = 4DR
H = Heterozigot;
D = Dominan; R = Resesif
TT
Tt
tt
D
H
R
0.25
0.70
0.05
H2 = 4DR --- (0.70)2 = 4(0.25)(0.05)
0.49 = / = 0.05 TAK SEIMBANG
TT
Tt
tt
0.36
0.48
aa
H2 = 4DR = (0.48)2 = 4(0.36)(0.16)
0.2304 = 0.2304
SEIMBANG
Frekuensi alel
Frekuensi alel dapat ditentukan dari jumlah genotip yg berbeda
dalam populasi tertentu
 Contoh : 200 bibit albino (gg)
800 bibit hijau –kuning (Gg)
1000 bibit hijau
(GG)
- Utk ind hijao ada dua alel G dan ind hijau-kuning ada satu alel G
Jml alel G seluruhnya 2(1000) + 800 =2800
Jml alel G dan g dalam populasi 2(1000)+2(800)+2(200)=4000
Frek. Alel G adalah = 2800 /4000=0.7
Frek.alel g adalah =800+2(200)/4000 =0.3

Frekuensi genotip






Frek genotip GG =1000/2000 = 0,5
Gg = 800/2000 = 0,4
gg =200 / 2000 = 0,1
Bisa juga dihitng frek alel :
frek alel G = 0,5 + 0,4/2 = 0,7
Frek alel g = 0,1 + 0,4/2 = 0,3
Contoh lain



Penggabungan Gamet-gamet
Umpama 4000 dg dua jenis jenis kelamin di taruh dalam satu
pulau. Genotip masing-masing individu dp diketahui dr bulu
ekornya yaitu C (tidal ikal) dominan terhadap c (ikal). Ada 2000
ind CC, 1600 Cc dan 400 cc.
Frek.genotip : CC = 2000/4000=0,5
Cc = 1600/4000 =0,4
cc = 400/4000 =0.1
Frek alel C = p = 0,5 CC + 0,4/2 = 0,7
c = q = 0,1 cc + 0,4/2 = 0,3
Pembentukan gamet


Frek. Genotip pada jenis jantan
dan betina sama. Dalam populasi
sluruhnya,70 % gamet punya alel C
dan 30% alel c.
Kemungkinan suatu sperma dg alel
C dan c akan membuahi sel telur
dg alel C atau c sbb:
gamet
C=
p=0,7
c=
q=0,3
C=0,7
CC
0,49
Cc
0,21
c=0,3
Cc
0,21
cc
0,09

Hasil yang sama bisa di peroleh dengan
penjabaran rumus binomial : (p+q)2
(0,7CC + 0,3cc)2 = 0,49 CC + 0,49 Cc+0,09cc
Persilangan Genotip

Penggabungan gamet secara rambang tidak
mempengaruhi perkawinan genotip yg mungkin
terjadi. Dari berbagai macam perkawinan akan
menunjukkan bagaimana alel diwariskan oleh
individu-ndividunya.Kombinasi perkawinan dalam
populasi burung merpati sbb:
frek jantan
CC= 0,5
Cc=0,4
cc=0,1
Frek betina
CC=0,5
0,25
0,20
0,05
Cc=0,4
0,20
0,16
0,04
cc=0,1
0,05
0,04
0,01
Frekuensi dari berbagai perkawinan adalah : frek genotp keturuna
CC
Cc
cc
CC x CC
=0,25
0,25
CC x Cc
=0,40
0,20
0,20
CC x cc
=0,10
0,10
Cc x Cc
=0,16
0,04
0,08
0,04
Cc x cc
=0,08
0,04
0,04
cc x cc
=0,01
0,01
total
=1,00
0,49
0,42
0,09

Catatan : frekuensi genotip keturunanya berubah
menjadi 0,49 CC;0,42Cc;0,09cc. Dalam populasi
awal 50 CC ; 40 Cc ; 10cc,sebab dari perubaha
ini adalah perkawinan secara rambang dan
asumsi Hardy-weinberg terpenuhi dimana frek
alel tidak berubah
frek alel C = 0,49 + 0,42/2 = 0,70
frek. alel c = 0,09 + 0,42/2 = 0,30
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Contoh bila saudara menangkap suatu contoh tikus dari pertaman
padi dan diperoleh non agouti (aa) adalah 0,509
Frek aa = q2 = 0,509
Frek alel a (q) = 0,713
Frek alel p = 1-q = 1-0,713 = 0,287
Dugaan frekuensi genotip agouti (AA) p2=0,0824
Frekuensi heterozigot Aa 2pq = 0,409
Dugaan frekuensi tikus berwarna yaitu :
Genotip
aa=0,509
Aa = 0,409
AA= 0,082
1 ,0000
frek fenotipe
0,509 non-agouti
0,491 (agouti)
Kuis I

Contoh : bila diketahui frekuensi tetua ) 0,3 CC, 0,2 Cc dan
0,5 cc. buatlah daftar persilangan dan tentukan frekuensi
genotip dan alel pada keturunannya

Dalam suatu populasi kelinci yg kawin secara rambang
frekuensi alel C =0,3; cch = 0,6; c =0,1. berapa frekuensi
genotip dan fenotipnya?
(ket C=warna penuh; cch =chinchillia; c = albino