Topik 3 Analisis Genetik Hk. Mendel Hukum Mendel

Topik 3
Analisis Genetik Hk. Mendel
Hukum Mendel yang sering dikonotasikan dengan hukum pewarisan
didasarkan pada prinsip-prinsip segregasi (Hk.Mendel I) dan penggabungan kembali
(Hk. Mendel II) gen-gen selama proses pembelahan meiosis seperti dijelaskan
didepan. Hukum Mendel didasarkan pada beberapa asumsi al. organisme bersifat
diploid.
3.1. Biallelic dan Multiple alleles
Pada umumnya organisme termasuk tanaman memiliki tingkat ploidi ganda
atau sering disebut diploid (2n =2X) dimana satu set kromosom berasal dari tetua
betina dan satu set kromosom lainnya berasal dari tetua jantan. Dalam perspektif ini
setiap lokus memiliki dua bentuk alternatif gen yang biasa disebut alel. Dengan
demikian secara umum setiap lokus memiliki 2 alel. Keadaan demikian dikenal
sebagai bialelik. Sebagai contoh misalnya kita melihat suatu karakter yang
dikendalikan oleh suatu lokus yang kita bed kode a, maka bentuk alternatif gennya
bisa berupa A atau a, sehingga dalam keadaan diploid genotipe yang mungkin
terbentuk adalah Aa, Aa, dan aa. Sebagian besar karakter tanaman dikendalikan oleh
gen yang mengikuti kaidah ini.
Pada situasi lain, keadaan bialelik tidak berlaku karena untuk suatu lokus
memiliki lebih dari dua bentuk altematif alelnya. Keadaan demikian disebut multiple
allelic. Contoh yang paling populer untuk menggambarkan keadaan ini adalah
golongan darah pada manusia yang mengikuti sistem ABO. Kita tahu bahwa manusia
bersifat diploid. Dalam hal golongan darah kita mengenal orang bergolongan darah A,
B, AB dan 0. Secara genetik, dua orang yang memiliki golongan darah yang sama
belum tentu genotipenya sama. Misalnya orang bergolongan darah A, genotipenya
bisa berupa AA atau AO; orang bergolongan darah B, genotipenya bisa berupa BB
atau BO; sedang orang yang bergolongan AB genotipenya adalah AB, begitu pula
orang yang bergolongan darah 0 genotipenya adalah 00. Hal ini bisa dijelaskan sbb.:
Dalam satu lokus pengendali golongan darah memiliki 3 alel, yaitu A, B, dan 0. Oleh
karena manusia bersifat diploid, maka setiap individu akan memiliki kombinasi dua
alel dari ketiga alel yang ada. lnteraksi antar alel berlaku kaidah alel A dan B dominan
terhadap alel 0, sehingga untuk genotipe AO dan BO, maka fenotipenya masingmasing bergolongan darah A dan B, sedang untuk alel A dan alel B karena samasama kuat (sama-sama dominan), maka genotipe AB bergolongan darah AB.
Universitas Gadjah Mada
Sebaliknya untuk alel O, karena bersifatresesif maka hanya terekspresi dalam
keadaan homosigot 00 yang fenotipenya bergolongan darah 0.
3.2. Interaksi intra dan inter lokus
Seperti telah dimaklumi bahwa setiap individu diploid mewarisi satu garnet
tetua bet;ina dan satu garnet tetua jantan. Ofeh karena itu setiap fokus akan dijumpai
dua alel. Fenotipe yang teramati dari suatu karakter merupakan kerjasama atau
interaksi dari kedua alel yang bersangkutan dalam suatu lokus. Dalam konteks
interaksi antar alel dalam lokus yang sama ini (interaksi intra alelik) dijumpai adanya
fenomena dominansi. Sebagai contoh apabila alel A dominan terhadap alel a dalam
mengekspresikan karakter yang dikendalikannya, maka fenotipe suatu genotipe AA
akan tidak bisa dibedakan dari fenotipe individu yang bergenotipe Aa. Sebaliknya
apabila tidak ada dominansi, maka fenotipe dari individu bergenotipe AA bisa
dibedakan dengan mudah dari individu bergenotipe Aa. Dalam kaitannya dengan HK.
Mendel maka fenomena dominansi akan mengubah rasio fenotipenya.
Dalam
situasi
fain,
disamping
setiap
alel
berinteraksi
dengan
alel
pasangannya, interaksi alelik juga terjadi antar alel dari lokus atau gen yang berbeda.
Sebagai contoh, misalnya kita memperhatikan dua lokus a (dengan alel A dan a) dan
lokus b (dengan alel B dan b). Mengikuti kaidah Hk. Mendel maka genotipe yang
mungkin terbentuk dari persilangan dua fokus berbeda (dihibrid), misalnya AaBb X
AaBb, dapat digambarkan secara skematis sbb.:
Persilangan
Garnet ♀
Garnet ♂
AB
Ab
aB
ab
AB
ABAB
ABAb
ABaB
ABab
Ab
AbAB
AbAb
AbaB
Abab
aB
aBAB
aBAb
aBaB
aBab
ab
abAB
abAb
abaB
abab
Dari skema persilangan di atas dapat ditarik perbadingan genotipe yang
mungkin terbentuk pada generasi anak sbb.: A-B- : A-bb : aaB- : aabb = 9 : 3 : 3 : 1,
yang artinya ada 9 macam genotipe yang memiliki alel dominan di kedua Iokusnya, 3
macam genotipe yang memiliki alel dominan pada lokus a, 3 macam genotipe yang
memiliki alel dominan di lokus b, dan1 genotipe yang tidak memiliki alel dominan di
kedua lokusnya. Apabila tidak ada dominansi (interaksi intra alelik) dikedua Iokusnya,
rasio genotipe yang mungkin terbentuk sebanyak 9 macam dengan rasio sbb.: AABB
: AABb : Aabb : AaBB : AaBb : Aabb : aaBB : aaBb : aabb = 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 :
Universitas Gadjah Mada
1. Adanya interaksi inter alelik (interaksi alel dari lokus yang berbeda) yang biasa
dikenal dengan istilah epistasis akan mengubah rasio dasar di atas, misalnya menjadi
9 : 4 : 1 atau 15 : 1, dst. Hal ini bisa terjadi misalnya efek dominansi pada lokus a
tidak akan muncul apabila ada efek dominansi pada lokus b, atau sebaliknya.
3.3. Lingkungan dan penampilan gen
Perkembangan suatu organisme multiseluler yang diawali dari pembentukan
zygot merupakan suatu proses pertumbuhan dan differensiasi yang dikendalikan oleh
hasil interaksi antara genom (seluruh perangkat genetik suatu organisme) dengan
lingkungan tumbuhnya baik lingkungan seluler (internal) maupun lingkungan fisik
tumbuh (ekstemal). Perkembangan merupakan proses yang bersifat tidak balik
(irreversible) yang dikendalikan secara ketat oleh genotipe suatu organisme dalam
suatu lingkungan tertentu. Ada empat faktor utama yang sating berinteraksi dalam
mengendalikan proses perkembangan suatu organisme multiseluler, yakni a.
replikasi material genetik, b. pertumbuhan, c. diferensiasi dari berbagai tipe sel, dan d.
pengaturan sel-sel yang mengalami diferensiasi kedalam suatu jaringan atau organ
tertentu.
Perkembangan merupakan rangkaian panjang proses biokimiawi yang
dikendalikan oleh gen-gen. Faktor lingkungan eksternal maupun internal suatu
organisme mempengaruhi keseluruhan proses yang dikendalikan oleh gen tersebut.
Perubahan faktor lingkungan, baik internal maupun ekstemal, selalu mengakibatkan
perubahan hasil akhir serangkaian proses biokimiawi yang dikendalikan secara
genetik. Oleh karena itu, secara sederhana ekspresi suatu gen merupakan fungsi dari
perubahan lingkungan.
3.4. Penetrasi, ekspresivitas dan pleiotropi
Seperti telah dimaklumi bahwa ekspresi suatu gen tidak dapat dipisahkan dari
pengaruh lingkungannya. Dibidang genetika dikenal adanya parameter untuk
mengukur tingkat ekspresi suatu gen, yang dikenal dengan istilah penetrasi dan
ekspresivitas. Penetrasi didefinisikan sebagai frekuensi munculnya alel dominan atau
homosigot resesif kedalam fenotipenya dalam suatu populasi. Dengan kata lain
penetrasi merupakan proporsi individu yang menampilkan fenotipe yang diharapkan.
Banyak gen yang memiliki penetrasi 100% seperti 7 karakter yang menjadi
obyek penelitian Mendel, atau alel A, B, 0 dalam golongan darah manusia.
Seandainya dari 100 individu yang memiliki genotipe sama tetapi hanya 80 individu
yang menunjukkan fenotipe yang diharapkan, maka dalam keadaan demikian
dikatakan penetrasinya 80%. Sebagai contoh sebuah alel dominan autosomal,
Universitas Gadjah Mada
brachydactyly, yang mengendalikan pemendekan atau perubahan bentuk jari pada
manusia memiliki penetrasi 50-80%.
Ekspresivitas didefinisikan sebagai derajad penampilan fenotipik dari penetrasi
suatu alel atau genotipe pada suatu individu. Secara sederhana ekspresivitas dapat
dikatakan sebagai derajad penampakan suatu gen. Misalnya wama merah pada
batang atau tangkai daun tanaman tomat dapat dibedakan secara kualitatif diantara
tanaman yang berwama merah, sehingga ada kisaran warna merah dari merah pucat
sampai merah ungu. Tanaman-tanaman yang memiliki derajad warna yang berbeda
tersebut (meskipun masih dapat dikatakan memiliki wama yang sama) dikatakan
memiliki ekspresivitas yang berlainan.
Berbeda dari penetrasi dan ekspresivitas, ada suatu fenomena genetik yang
dikenal dengan istilah pleiotropi. Pleiotropi merupakan keadaan dimana suatu gen
dapat mengekspresikan Iebih dari satu macam fenotipe.
Universitas Gadjah Mada
Universitas Gadjah Mada