Albinisme pada Manusia-

ALBINISME PADA MANUSIA
oleh
Drs. Agus Hery Susanto, M.S.
staf pengajar Fakultas Biologi Unsoed
Pendahuluan
Secara etimologi albinisme berasal dari kata albus dalam Bahasa Latin yang artinya putih.
Albinisme adalah kelainan bawaan berupa ketiadaan atau kekurangan pigmen melanin di kulit,
rambut, dan mata. Oleh karena itu, albinisme kadang-kadang disebut juga dengan istilah
akromia, akromasia" atau akromatosis
(a:
tidak; chroma: warna).
Kegagalan pembentukan melanin tersebut disebabkan oleh ketiadaan atau kerusakan enzim
tirosinase, suatu enzim yang mengandung tembaga dan terlibat dalam pembentukan melanin.
Kegagalan ini dapat terjadi secara sempuma atau hanya parsial. tndividu yang sama sekali tidak
memiliki pigmen melanin (amelanisme atau amelanosis) dinamakan albino, sedangkan individu
yang hanya mengalami kekurangan melanin (hipomelanisme atau hipomelanosis) dinamakan
albinoid. Albinisme dapat terjadi pada semua hewan vertebrata, termasuk manusia. Berikut ini
akan dijelaskan sekilas perihal tentang albinisme pada manusia.
Gejala Albinisme pada Manusia
Pada dasamya ada dua mactlm albinisme pada manusi4 yaitu albinisme okulokutaneus dan
albinisme okuler. Albinisme okulokutaneus terjadi pada mata, kulit, dan rambut, sedangkan
albinisme okuler hanya mengenai mata. Kebanyakan penderita albinisme okulokutaneus nampak
putih atau sangat pucat karena sama sekali tidak ada melanin yang bertanggung jawab
atas
terbenttrknya wama hitam, coklat, atau kekuningan. Sementara itu, penderita albinisme okuler
memiliki mata biru muda dan adakalanya membutuhkan pembuktian genetik
untuk
mendiagnosisnya.
Penderita albinisme, terutama okulokutaneus, memiliki kulit yang sangat rentan terhadap
radiasi ultraviolet dari sinar matahari. Kulit tersebut sangat mudah terbakar jika terpapar terlalu
lama. Hal ini karena tidak ada melanin yang berfungsi
ultraviolet.
sebagai pelindung terhadap radiasi
bio.unsoed.ac.id
Jika pada manusia normal biasanya mata berwarna biru atau coklat, tidak demikian halnya
pada penderita albinisme. Mata penderita albinisme dapat berwarna merah, merah muda, atau
ungu, bergantung kepada kandungan melanin yang ada. Makin sedikit melanin, makin jelas
warna merah retina yang terlihat dari lapisan iris. Kurangnya pigmen melanin
di
mata juga
menimbulkan masalah penglihatan, baik yang terkait maupun yang tidak terkait dengan
fotosensitivitas.
Secara umum penderita albinisme dapat menjalani hidup dengan pertumbuhan dan
perkembangan seperti halnya orang normal karena kelainan
ini tidak
bersifat mematikan.
Namun, ketiadaan atau kekurangan pigmen melanin pada penderita albinisme
dapat
meningkatkan risiko terjadinya kanker kulit dan masalah kesehatan lainnya, khususnya pada
mata. Bahkan, pada sindrom Chediak-Higashi albinisme dapat berhubungan dengan gangguan
transportasi butiran melanin yang berdampak pada kekurangan butiran tersebut di dalam sel-sel
imun sehingga terjadi peningkatan kerentanan terhadap infeksi.
Pewarisan Albinisme pada Manusia
Pada umumnya albinisme disebabkan oleh alel resesif autosomal sehingga peluang
kemunculannya sama pada kedua jenis kelamin. Keberadaan alel resesif ini tidak terdeteksi pada
individu heterozigot karena ekspresinya tertutupi oleh alel normalnya. Dengan perkataan lain,
individu heterozigot terlihat normal meskipun sebenarnya karier (pembawa) alel albinisme. Jika
sepasang suami istri masing-masing karier albinisme hendak
memiliki seoftng anak, maka akan
ada peluang sebesar 2\o/obahwa anak mereka menderita albinisme seperti terlihat pada diagram
persilangan berikut ini.
.4 = normal
a:
albinisme
8ea x Aa?
normal
(karier)
4
o
normal
(karier)
A
A
?
Aa
AA
A
bio.unsoed.ac.id
(normal)
(normal)
q
Aa
(normal)
aa
(albinisme)
Berbeda halnya dengan albinisme pada umumnya, albinisme okuler disebabkan oleh alel
resesif rangkai
X
(X-linked recessive allele). Akibatnya, pria dengan satu kromosom X hanya
memerlukan satu kromosom
X
untuk menderita albinisme okuler, sedangkan wanita untuk
terkena albinisme okuler harus dalam keadaan homozigot resesif atau kedua kromosom X-nya
membawa alel resesif. Dengan demikian, pria lebih besar peluangnya untuk menderita kelainan
tersebut daripada wanita.
Dampak Sosial Budaya Albinisme
Akibat adanya masalah penglihatan dan kerentanan terhadap sinar matahari, maka
penderita albinisme seringkali juga menghadapi persoalan sosial budaya. Disadari atau tidak
mereka kerap dianggap aneh serta mengalami diskriminasi dan bahkan kekerasan
perkembangan budaya masyarakat
di dunia ini
fisik. Banyak
yang terkait dengan penyikapan terhadap
penderita albinisme.
Di
beberapa negara
Afrika seperti Tanzania dan Burundi akhir-akhir ini dilaporkan terjadi
peningkatan yang cukup tajarn mengenai kasus pembunuhan penderita albinisme yang terkait
dengan kepercayaan mistis
tertentu. Beberapa bagian tubuh penderita albinisme diyakini dapat
digunakan sebagai campuran ramuan obat untuk menyembuhkan suatu penyakit. Pada bulan
September 2009 tiga orang pria Tarr:anuLa ditangkap karena membunuh seorang anak albino
berumur 14 tahun dan memotong kakinya untuk keperluan mistis.
Ada suatu kepercayaan menyesatkan lainnya, yaitu bahwa berhubungan badan dengan
wanita albino dapat menyembuhkan pria dari penyakit AIDS.
Di
Zimbabwe hal
ini
telah
menyebabkan terjadinya kasus pemerkosaan dan dengan sendirinya justru mengakibatkan
penularan HIV dari pelaku kepada korban.
Kasus albinisme nampak tinggi di kelompok etnis tertentu karena terjadinya perkawinan
sekerabat. Sebagai contoh, Pulau Ukerewe di Danau Viktoria Afrika dikenal sebagai tempat
yang sangat banyak penderita albinismenya. Hal ini diduga karena pulau tersebut secara geografi
cukup terisolasi sehingga perkawinan sekerabat menjadi tinggi frekuensinya.
Penutup
bio.unsoed.ac.id
Oleh karena albinisme merupakan kelainan bawaan yang pada umunnya disebabkan oleh
alel resesif autosomal, maka tidak dapat dibedakan antara individu normal dan individu karier.
Dengan demikian, frekuensinya
di dalam suatu populasi sewaktu-waktu dapat berubah'
kini belum ada pengobatan yang dapat
bergantung kepada tipe perkawinan yang terjadi. Hingga
pada kelainan bawaan lainnya'
diberikan unfirk menyembuhkan albinisme seperti halnya
para penderita albinisme agar
Namun, hal yang lebih penting adalah cara masyarakat menyikapi
yang sama bagi para penderita albinisme
tidak terjadi diskriminasi sosial dan ada kesempatan
untuk dapat berkarya seperti layaknya manusia normal'
Daftar Pustaka
w.v. 1998. Albinism: modern molecular
carden, s.M., Boissy, R.8., Schoettker, P.J., and Good,
aiugnorir. rni'nrttisitt Journal of ophthalmoloq,,p (2): 189-95
iOOl. Oculocutaneous albinism Orphanet
Gronskov, K., Ek, J., and Brondum-Nielsen,
Journal of Rare Diseases 2:43'
syndrome' current
Kaplan, J., De Domenico, L, and ward, D. M. 2008' chediak-Higashi
Opinion in Hematologt 15 (l):22-29'
I1nr1 Yogyakartz'
Susanto, A.H. 2011. Genetila Edisi ke-l. Penerbit Graha
f.
bio.unsoed.ac.id
'