Pewarisan ala Mendel

PENYAKIT GEN TUNGGAL/MONOGENIK
◦ Jumlah ragamnya banyak, masing-masing
kasusnya sedikit
◦ Pola pewarisan jelas, mengikuti hukum
Mendel
◦ Resiko kerabat tinggi
PENYAKIT POLIGENIK/MULTIFAKTORIAL
◦ Banyak dijumpai
◦ Pola pewarisan tidak jelas
◦ Resiko kerabat rendah-sedang
RAGAM PENYAKIT GENETIK
PENYAKIT KROMOSOMAL
◦ Pada umumnya jarang
◦ Pola pewarisan tidak jelas
◦ Biasanya resiko kerabat rendah
PENYAKIT MUTASI SEL SOMATIK
◦ Mungkin ada gambaran “mosaik”
◦ Menyebabkan neoplasia/keganasan
PENYAKIT GEN MITOKHONDRIA
◦ Pola pewarisan”maternal”atau sporadic
 Penyakit
 Penyakit
 Penyakit
 Penyakit
 Penyakit
Autosom Dominan
Autosom Resesif
Lengket-X Dominan
Lengket-X Resesif
Lengket-Y
Gen dominan ditandai dg huruf besar,
misal: A
 Gen resesif ditandai dengan huruf
kecil, misal: a
 Penyakit yg melibatkan defek protein
struktural (bukan enzim) umumnya
diwariskan secara dominan
 Penyakit genetik yg disebabkan
defisiensi protein enzim hampir
semua bersifat resesif





Contoh 1:
Sepasang gen aa menghasilkan protein x dg
aktiivitas 1000 unit, tiap alel menghasilkan
500 unit,
Misal kebutuhan normal 900 unit, bila salah
satu gen mutasi shg tdk produktif maka hasil
protein x total hanya 500.
Hasil ini tdk cukup utk kondisi normal shg
menimbulkan penyakit shg gen mutan
pengaruhnya dominan dan ditandai huruf
besar A






Contoh 2
Sepasang gen normal AA mampu menghasilkan
enzim dengan aktivitas 3000 unit berarti satu
alel A menghasilkan 1500 unit.
Misal kebutuhan normal tubuh hanya 1200
sedang gen yg mengalami mutasi (alel a) akan
menghasilkan 100 unit
Bila salah satu mutasi (Aa) hasil total 1600 unit
masih mencukupi kebutuhan
Bila keduanya mutasi (aa) hasilnya 200 unit tdk
memenuhi kebutuhan shg terjadi penyakit
Penderita tentu mempunyai gen aa homozigot
resesif dg ditandai huruf kecil
Penderita hanya perlu satu alel
dominan, individu heterozigot telah
tampak gejalanya
 Ind homozigot lebih parah dp ind
heterozigot
 Ind sakit paling tidak mempunyai
salah satu orang tua yg sakit

Ind yg tak sakit tidak akan
mewariskan gen abnormal
 Lelaki dan perempuan peluang
terkena sepadan
 Penyakit dpt diwariskan oleh kedua
jenis kelamin
 Generasi penerus langsung dpt
terkena
 Pewarisan lelaki ke lelaki terjadi

Setiap ind sakit adalah homozigot
resesif
 Kedua orang tua paling tidak
membawa satu alel gen mutan resesif
 Ind dg satu alel resesif tidak ada
gejala
 Frekuensi penyakit ini meningkat dg
adanya perkawinan keluarga
(consanguin / inbreeding)

Lelaki dan perempuan peluang
terkena sepadan
 Kedua orang tua dari penderita adalah
pengemban sifat (carrier)
 Dua per tiga diantara sdr kandung
penderita adalah pengemban sifat
 Perkawinan antar kerabat
meningkatkan kejadian gangguan yg
jarang terjadi

Hanya terjadi pada lelaki krn hanya
punya satu gonosom X (hemizigot)
 Pewarisan lewat perempuan
pengemban sifat (carrier)
 Pewarisan lelaki ke lelaki tidak terjadi
 Semua anak perempuan dari lelaki
penderita adalah pengemban

Lelaki penderita akan mewariskan ke
semua anak perempuannya sebagai
pengemban, tapi tidak terjadi ke anak
lelakinya
 Perempuan pengemban akan
berpeluang mewariskan kondisinya ke
separuh anak lelakinya, separuh anak
perempuannya akan sebagai
pengemban





Tidak hanya ditentukan oleh sepasang gen
tetapi oleh beberapa/banyak pasangan gen
Bila lingkungan ikut berpengaruh, disebut
penyakit multifaktorial
Karakter yg ditampilkan oleh banyak gen
umumnya bersifat kuantitatif atau berjenjang
misal: tinggi badan, tensi, kadar gula
Karakter tampilan monogenik bersifat
kualitatif: normal atau abnormal