genetika 2 - WordPress.com

GENETIKA
HEREDITAS PADA MANUSIA
• GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari
sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala
seluk beluknya secara ilmiah.
Beberapa istilah dalam mempelajari Genetika:
• Simbol "F" (= Filium) menyatakan turunan,
sedang simbol "P" (=Parentum) menyatakan
induk.
• DOMINAN adalah sifat-sifat yang tampak
(manifes) pada keturunan. RESESIF adalah
sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunan.
Kromosom Gen
• Kromosom
struktur benang dalam inti sel yang bertanggung
jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas).
Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.
• Gen
"substansi hereditas" yang terletak di dalam
kromosom.
• Gen letal
gen yg menyebabkan kematian individu (in vivo)
jika alel gen tersebut berada dalam
kedudukan "homozigot"
Gen bersifat:
1. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam
kromosom.
2. Mengandung informasi genetika.
3. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa
pembelahan sel.
Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG"
sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen
yang bersesuaian yang disebut ALELA.
• Nondisjunction
adalah peristiwa gagal berpisah dari kromosom
seks pada waktu pembelahan sel.
• Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi
gen dalam kromosom.
Alel ganda (multiple alleles) adalah adanya
lebih dari satu alel pada lokus yang sama.
• Sebagai substansi hereditas dikenal sebagai
asam nukleat yaitu:
1. ADN (Deoxiribose Nucleic Acid).
2. ARN (Ribose Nucleic Acid).
• DNA
terdiri dari dua pita yang saling terpilin (Double
Stranded= DS-DNA) atau "DOUBLE HELIX“.
• Jika DNA melakukan transkripsi bentuknya
adalah Single Stranded (SS-DNA)
• DNA tersusun dari banyak sekali NUKLEOTIDA
• "NUKLEOTIDA" terdiri dari:
1. Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa" atau
"ribosa").
2. Satu molekul fosfat.
3. Satu molekul basa nitrogen (basa nitrogen terdiri dari dua
jenis yaitu)
a. PURIN : ADENIN dan GUANIN.
b. PIRIMIDIN : TIMIN, SITOSIN dan URASIL.
Dikenal dua macam kromosom yaitu:
1. Kromosom badan (Autosom).
2. Kromosom kelamin / kromosom seks
(Gonosom).
penyakit genetik pada manusia juga ada dua
sebab yaitu :
1. Disebabkan oleh kelainan autosom.
2. Disebabkan oleh kelainan gonosom.
• Jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu
46 buah (23 pasang), terdiri dari:
22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom.
• laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.
wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.
• Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada
manusia biasanya "bersifat resesif" artinya dalam
keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit.
ex: Albinisma, Polidaktili, Gangguan mental, Diabetes
mellitus
Penyakit yg disebabkan karena mutasi autosom:
• Sindroma Down (Mongolid Syndrome =
TRISOMI 21)
-.——> + autosom no.21
• Sindroma Paatau (TRISOMI 13) ——> +
autosom no.13
• Sindroma Edwards (TRISOMI18) ——>
+autosom no.18
• Sindroma "CRI-DU-CHAT" ——> delesi no. 5
Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :
a. Sindroma Turner (45,xo).
b. Sindroma Klinefelter (47,xxy; 48,xxxy).
c. Sindroma Superfemale/tripple-x atau trisomi x
(47,xxx).
d. Supermale (47,xyy).
(disebabkan peristiwa non-disjunction).
Peta Pedigree (peta silsilah keluarga/Genogram)
Ex: peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang
menderita haemofilia.
I. Penentuan Jenis Kelamin
Ayah
P:
G:
XY
X
Y
F1:
XX
XY
><
Ibu
XX
X
(50%)
(50%)
Peran kromosom X = membawa gen-gen yang
menentukan sifat wanita.
Peran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat
laki-laki
II. Cacat dan Penyakit Genetik
Contoh:
 Albinisme (albino)
 Haemofilia
 Buta warna
 Imbisil (gangguan mental)
Cacat dan penyakit menurun bersifat:
Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt
ditanggulangi
 Tidak menular
Dapat diusahakan agar terhindar
Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga
harus muncul dalam keadaan homozigot
Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak
nampak (individunya disebut dengan carier).
A. Albinisme
(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)
P
R
:
f
g
Aa
Ayah
><
Aa
Ibu
AA
2Aa
aa
: 3 normal : 1 albino
:1:2:1
B. Gangguan Mental
c/ imbisil
Tanda-tanda imbisil :
1Q < 60 (1Q 2L)
Reaksi refleks lambat
Tampang tubuh khas
Warna kulit dan rambut kurang pigmen
Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat
(gangguan proses metabolisme fenilalanin )
Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)
C. Buta Warna
Faktor buta warna bersifat :
• Resesif
• Terpaut kromosom X
P
XcXc
normal
G
Xc
F1
XcXc
normal
><
XcY
buta warna
Xc
Y
;
XcY
normal
D. Haemophilia
Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya
trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika
terjadi pendarahan
Faktor haemophilia bersifat
• Resesif
• Terpaut kromosom X
• Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif
Faktor-faktor genetik pada beberapa penyakit
umum
A.Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada kecenderungan
kepekaan terhadap TBC diturunkan
B.Ulcus pepticus, bukan penyakit menurun, tapi ada
kecenderungan saudara-saudara penderita lebih
rentan terhadap penyakit tersebut dibanding orang
lain. Ulcus pepticus ada hubungannya dengan tekanan
(stress) dan kecemasan.
Pada beberapa penyakit genetis, faktor genetik dan
lingkungan ikut bertanggung jawab terhadap
manifestasi penyakit.
KELAINAN GENETIK
Klasifikasi :
1. Kelainan kromosom (sitogenetik)
2. Kelainan Mendelion
3. Kelainan Multifactorial
Kelainan sitogenetik disebabkan oleh :
1. Perubahan jumlah kromosom
2. Perubahan struktur kromosom
Jenis Kelainan Jumlah
Monosomi (2n – 1)
Trisomi (2n + 1)
Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel
normal, sebagian lainnya berubah.
-kesalahan mitosis dalam xygote
Akibat nondisjunction
Autosomal monosomi dan trisomi  + fetus
Gonosom monosomi dan trisomi  toleransi > baik
Penyimpangan Struktur Kromosom
a. Translokasi
b. Iso kromosom
c. Delesi
d. Inversi
Gambaran Klinis
I. Trisomi 21 (Down Syndrome) 80%  ibu usia 40 th.
Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan
epikantik
Retardasi mental
Resiko leukemia akut
Penyakit Alzheimer
sampai dengan usia ≥ 30 th
Harapan hidup rata-rata 30 th.
Sindrom Cry du Cat
Kariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari
kromosom no 5 (5p -)
Gambaran klinis :
 Tangisan seperti kucing
 Terjadi retardasi mental berat
 Terjadi penyakit jantung kongenital
 Beberapa
individu dapat
bertahan
hidup sampai
dewasa.
Kelainan Sitogenetik Kromosom Sex
Sindroma klinefelter
Sindroma XYY
Sindroma turner
Hermafrodit dan Pseudohermafrodit
Sindroma klinefelter
Definisi
Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih
kromosom X dan paling sedikit satu kromosom Y
(mungkin lebih).
Kariotipe
47, XXY adalah yang tersering (80% kasus), lainnya
adalah mosaik (misalnya 46, XY / 47, XXY)
Gambaran klinis :
 Penyebab utama infertilitas pria
 Retardasi mental minimal atau tidak da
 Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder pria
 Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita
 Atrofi testis dengan hiperplasia sel Leydig
 Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar
testosteron rendah
Sindroma XYY
• Biasanya tinggi, fenotip normal
• Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif,
antisosial, bersifat impulsif)
Sindroma turner
Definisi :
Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan
monosomi lengkap atau parsial kromosom X.
Kariotipe
 Tersering 45, X (57% kasus)
 46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan
penghilangan lengan pendek)
 Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX
Gambaran klinis
Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas,
tergantung pada kariotipe, 45,X adalah yang paling berat.
Gambaran khasnya adalah:
 Limfedema leher, tangan dan kaki
 Leher melebar (“webbing of neck”)
 Bertubuh pendek
 Dada lebar dan jarak putting susu jauh
 Amenore primer
 Kegagalan perkembangan payudara
 Genetalia eksterna infantil
 Ovarium atrofi berat dan fibrotik
 Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio aorta
Hermafrodit & Pseudohermafrodit
Hermafrodit sejati
Mempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi
ovotestis atau dengan satu gonad pada setiap sisi.
2/3 mempunyai kariotipe 46,XX dengan translokasi
kromosom Y ke kromosom X, atau suatu autosom.
Sisanya (1/3) adalah mosaik, misalnya XX/XXY, dimana ada
sel yang mengandungY.
Pseudohermafrodit
Mempunyai tanda-tanda seksual fenotip yang tidak sama
dengan gonadnya.
Pseudohermafrodit wanita
Mempunyai kariotipe 46,XX. Ovarium dan genetalia
interna normal, tapi gentalia eksterna dapat berarti dua
atau bersifat kelaki-lakian. Penyebab tersering adalah
selama gestasi paparan terhadap steroid androgen tidak
adekuat.
Keadaan ini dapat terjadi pada hiperplasia adrenal
kongenital atau jika pada ibu terdapat tumor yang
mensekresi androgen.
Pseudohermafrodit pria
Kromosom Y ada, dan karenanya gonad yang ada hanya
testis, tetapi genetalia eksterna dapat berarti dua atau
benar-benar wanita.
Keadaan ini disebabkan cacatnya sifat kejantanan
embrio laki-laki karena sintesa androgen menurun atau
resisten terhadap kerja androgen.
Bentuk tersering adalah feminisasi testis lengkap
berkaitan dengan mutasi struktur gen untuk reseptor
androgen.