gen, kromosom

PRINSIP-PRINSIP HEREDITAS
STANDAR KOMPETENSI
Memahami Konsep dasar dan prinsipprinsip hereditas serta imlikasinya pada
salingtemas
KOMPETENSI DASAR
Menjelaskan konsep gen, DNA dan
Kromosom
KROMOSOM
Bagian-bagian kromosom
• 1. kromatid.
• 2. senrtomer.
• 3. lengan pendek.
• 4. lengan panjang.
SUBSTANSI GENETIKA
• Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur
oleh suatu “master” berupa makromolekul yang
disebut DNA / ADN (deoxsiribo nucleic acid),
dan atau RNA / ARN (ribo nucleic acid).
• DNA dan RNA digolongkan sebagai asam
nukleat.
• DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan
informasi genetik.
KROMOSOM
• Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2
komponen molekul, yaitu:
Protein.
DNA.
• Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat
sel membelah pada tahap metafase.
• Terdapat di dalam nukleus (inti sel).
• Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus.
NUKLEOSOM
• Nukleosom merupakan unit dasar
kromosom.
PENGEMASAN KROMOSOM SECARA SINGKAT
• Untaian DNA di pintal pada suatu set protein
yaitu histon menjadi suatu bentukan yang
disebut nukleosom.
• Unit-unit nukleosom membentuk benangbenang yang lebih padat dan terpintal menjadi
lipatan-lipatan solenoid.
• Lipatan solenoid membentuk benang-benang
kromatin.
• Benang-benang kromatin tersusun membentuk
kromosom.
KROMOSOM
Struktur padat yang terdiri dari protein
dan DNA.
DNA heliks
ganda
Nukleosom membentuk
Manik-manik
Solenoid membentuk
Benang-benang kromatin.
Kromosom
pada tahap
metafase
Pengemasan DNA dalam kromosom.
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
• Kromomer adalah struktur berbentuk manikmanik yang merupakan akumulasi materi
kromatin.
• Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi)
disekitar daerah pertengahan kromosom,
dimana juga dijumpai kinetokor.
• Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan
benang-benang spindel dan tempat melekatnya
lengan kromosom.
• Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk
bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.
• Telomer adalah daerah terujung kromosom
fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung
kromosom agar DNA tidak terurai.
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
A
B
E
C
E
D
A. telomer.
B. kontriksi sekunder.
C. satelit.
D. kontriksi primer :
sentromer dengan
kinetokornya.
E. lengan.
KROMOSOM (2)
Satu kromosom tanpa replikasi.
Kromosom hasil replikasi.
Satu kromatid.
Kromatid kembarannya.
Bagian-bagian kromosom.
KROMOMER DAN KROMONEMA
SUATU KROMOSOM.
• Kromomer.
• Kromonema.
kromomer
Sentromer.
kromonema
KROMOSOM (3)
Tampilan
visual
kromosom
setiap
Individu
dinamakan
Kariotipe.
Kariotipe manusia.
MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM
• Metasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya berada di ditengah-tengah
kromatid, sehingga kromatid terbagi dua.
• Submetasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya berada tidak di tengah-tengah
kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama
panjang.
• Akrosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya dekat ujung.
• Telosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya di ujung kromatid.
MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM
A
B
• A. metasentrik.
• B. submetasentrik.
• C. akrosentrik.
C
D
• D. telosentrik.
MACAM-MACAM KROMOSOM
• Autosom
kromosom tubuh
merupakan
kromosom yang tidak
menentukan jenis
kelamin.
Pada manusia pria dan
wanita bentuk serta
jumlahnya sama.
(22 pasang autosom)
• Gonosom
kromosom seks,
merupakan
kromosom yang
menentukan jenis
kelamin.
Pada manusia pria (XY)
dan wanita(XX),
memiliki bentuk atau
jenis yang berbeda.
TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM
• Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom
sebanyak 46, kecuali sel gamet.
• Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasangpasangan, dimulai yang terpanjang.
• Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai
panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang
sama, disebut kromosom homolog.
• Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.
• Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe
adalah konsekuensi asal usul seksual.
• Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah
dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk
sperma, sehingga dinamakan haploid.
• Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom
disebut diploid.
JUMLAH KROMOSOM PADA
BEBERAPA JENIS HEWAN
•
•
•
•
•
•
Lalat buah = 8 / 4 ps.
Nyamuk
= 6 / 3 ps.
Manusia =46/23ps.
Orang utan =48/24ps.
Simpanse = 48/24 ps.
Gorila = 48 / 24 ps.
•
•
•
•
•
•
3A + XX / 3A + XY.
2A + XX / 2A + XY.
22A + XX / 22A + XY.
23A + XX / 23A + XY.
23A + XX / 23A + XY.
23A + XX / 23A + XY.
GEN
Unit instruksi untuk menghasilkan atau
mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.
Gen dominan ditulis dengan
huruf besar, gen resesif
ditulis dengan huruf kecil.
Karakter tinggi (dominan) T
Karakter pendek (resesif) t.
ALEL
Variasi alternatif gen yang menjelaskan
adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.
KROMOSOM DAN GEN
• Kromosom mengandung DNA.
• Total informasi genetik yang disimpan
dalam DNA suatu sel disebut genom.
• Genom DNA tersusun atas gen-gen.
• Satu gen mengandung satu unit informasi
mengenai suatu karakter yang dapat
diamati.
• Gen merupakan fragmen DNA di dalam
kromosom.
LETAK DAN SIMBOL GEN
• Letak suatu gen di
dalam kromosom
disebut lokus.
• Dianalogikan seperti
manik-manik yang
berjejer pada seutas
benang.
• Pada sel diploid
memiliki 2 lokus untuk
setiap karakter
tertentu.
gen
D
d
C
c
B
b
A
a
kromosom
LETAK DAN SIMBOL ALEL
•
•
•
•
•
Homozigot dominan = buah manis MM.
Homozigot resesif
= buah asam mm.
Heterozigot
= buah manis Mm.
Fenotip
= sifat yang tampak.
Genotip
= penyusun genetik
dari fenotip.
STRUKTUR DNA
Merupakan struktur heliks ganda.
Terpilin ke kanan.
Satu nukleutida terdiri dari:
1.Gula deoksiribosa.
2.Basa nitrogen =
purin
: Adenin dan Guanin ( A dan G ).
Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).
A selalu berpasangan dengan T.
S/C selalu berpasangan dengan G.
3.Gugus phosfat.
STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX
Dua rantai bergerak dengan arah
Yang berlawanan.
Pita biru menunjukkan rantai dua
Gula - phospat.
Pasangan basa membentuk Penghubung
horizontal diantara rantai-rantai
Susunan basa nitrogen
pada DNA.
Setiap gugus phospat menghubungkan
Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.
Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen
Pasangan A dan T memiliki
2 ikatan hidrogen
Ikatan hidrogen
Kedua untai bergerak dari arah
3” ke 5”, dua rantai yang anti
Paralel.
DNA
• DNA merupakan makromolekul yang
struktur primernya adalah polinukleutida
rantai ganda terpilin (double helix).
• Diibaratkan sebuah tangga dimana:
“Anak tangganya” adalah susunan basa
nitrogen ( A – T dan S – G ). Kedua
“ibutangganya” adalah gula ribosa.
POLARITAS
• Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai
DNA merupakan gugus phospat dengan C 5”deoksiribosa , sementara ujung DNA lain
merupakan gugus hidroksil dengan C 3”deoksiribosa.
• Dengan demikian rantai polinukleutida
merupakan suatu polaritas polinukleutida
3”----------5” dan 5”----------3”
• Maka jika digambarkan adalah sbb:
• 5”- A T T G T S G A G G – 3”
• 3”- T A A S A G S T S S – 5”
DNA (2)
C
A
B
D
Ikatan fosfodiester yang menghubungkan
molekul mononukleotida.
Polaritas rantai polinukleotida
Polaritas
•
•
•
•
A. basa nitrogen.
B. gula.
C. phospat.
D. ikatan phospodiester.
KETENTUAN CHARGAFF
• Basa nitrogen dalam nukleotida tidak
berjumlah sama rata,prosentase berbeda
antara satu spesies dengan spesies
lainnya.
• Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama
dengan jumlah Timin dalam setiap molekul
DNA.
• Jumlah Guanin selalu sama dengan
jumlah Citosin dalam setiap molekul DNA.
Replikasi DNA
Konservatif
Semi-konservatif
Dispersif
RNA
Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik
Ada 3 tipe RNA:
• RNAd  membawa kode genetik ke ribosom
• RNAr  komponen utama ribosom
• RNAt  membawa asam amino ke ribosom
Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil dan
ribosa pada RNA.
Struktur RNAt.
Perbedaan DNA dan RNA
Kode Genetik
Keterangan:
Phe
: Fenilalanin
Leu
: Leusin
Ser
: Serin
Tyr
: Tirosin
Cys
: Sistein
Trp
: Triptofan
Pro
: Prolin
His
: Histidin
Gln
: Glutamin
Arg
: Arginin
Ice
: Isoleusin
Met
: Metionin
Thr
: Treonin
Asn
: Asparagin
Lys
: Lisin
Ser
: Serin
Val
: Valin
Ala
: Alanin
Asp
: Asam aspartat
Glu
: Asam glutamat
Gly
: Glisin
Ekspresi Gen: Sintesis Protein
Tahapan transkripsi.
Mekanisme dasar translasi.
Inisiasi translasi.
Elongasi translasi.
Terminasi translasi.
Anatomi ribosom.