PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

HEREDITAS DAN PENYIMPANGAN
SEMU HUKUM MENDEL
Created by Dra. Mundari.MSi
Guru Biologi XII SMA N 1 Yogyakarta
PENELITIAN GREGOR JOHAN MENDEL
• Menggunakan kacang ercis (Pisum sativum)
karena mudah tumbuh, mudah didapat,
mudah penyerbukan silang, mudah hidup,
dapat terjadi penyerbukan sendiri, cepat
berbuah, berumur pendek. Dan terdapat jenis
jenis yang memiliki sifat mencolok
• Misal :warna bunga ungu atau putih, biji hijau
atau kuning, bentuk bulat hijau atau persegi,
ukuran batang tinggi atau pendek.
CARA MENCARI MACAM DAN JUMLAH
GAMET
• Rr, gametnya R dan r ( 2 macam)
R r Kk, gametnya, RK, Rk, rK, rk (4macam)
RrkkBb, gametnya RkB, rkB, Rkb, rkb ( 4 macam)
RrKkBb, gametnya RKB,RKb,RkB, Rkb, rKB ,rKb, rkB, rkb
( 8 macam)
Rumus : 2 n ( n = banyaknya sifat beda)
Hubungan antara banyaknya sifat beda,jumlah
gamet,kombinasi fenotip dan genotip
•
•
•
•
•
Macam gamet: 2n
Banyaknya kombinasi dalam F2 : (2n )2
Banyaknya fenotip dalam F2 : 2n
Banyaknya macam genotip dalam F2: 3n
Kemungkinan macam fenotip : segi tiga Pascal , jumlah
sifat beda 1 maka jumlah macam fenotip 2,
perbandingan fenotip F2 ; 3:1.
• Jumlah sifat beda 2 maka jumlah macam fenotip 4,
perbandingan fenotip F2 adalah 9:3:3:1
• Akhirnya jumlah macam fenotip 2n , sedangkan
perbandingan fenotip F2 adalah 3n
4 PRINSIP MENDEL
• 1. Prinsip hereditas menyatakan bahwa pewarisan sifat
sifat organisme dkendalikan oleh faktor menurun (gen)
• 2. Prinsip segregasi bebas menyatakan bahwa pada
pembventukan gamet, pasangan gen memisah secara
bebas sehingga setiap gamet mendapatkan salah satu
gen dari alelnya
• 3.prinsip berpasangan bebas menyatakan bahwa pada
pembuahan gen gen dari gamet jantan maupun gen
gen gamet betina dapat berpasangan secara bebas
• 4. Prinsip dominansi penuh atau tidak penuh
(intermedier). Pengaruh gen dominan akan menutupi
gen resesif.
Perkawinan Resiprok
• Adalah penyilangan gamet jantan
dan gamet betina dipertukarkan
sehingga menghasilkan keturunan
yang sama.
• Contohnya : P: AABB x aabb
dipertukarkan menjadi
• P: aabb x AABB
Backcross
• Adalah persilangan antara individu F1 dengan
salah satu induknya (induk dominan homozigot
atau induk resesif homozigot).
• Contoh: P1 HH X hh
• F1 :
Hh semua
• Backcross : F2 Hh X HH
• Rasio fenotip : HH dan Hh (hitam semua)
• F2
Hh X hh
• Rasio fenotip : Hh dan hh (hitam dan putih)
Testcross
• Adalah perkawinan antara F1 dengan salah
satu induk yang resesif. Disebut juga uji silang
(perkawinan pengujian)
• P1
HH X hh
• F1
Hh semua
• F2 Hh X hh
• Rasio fenotip Hh= hitam =50%
•
hh = putih = 50%
Intermedier
• Adalah sifat dominansi tidak penuh
• Contoh : P,
MM X mm (M=gen merah,
m= gen putih).
F1 : Mm ( merah muda)
F2 : F1 X F1 ( Mm X Mm)
Rasio fenotip F2 : merah : merah muda : putih =
1 :2 :1
Alel ganda
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Alel ganda pada kelinci
Gen W berfenotip kelabu
Gen w k = kelabu muda (chinchila)
Gen wh = fenotip himalaya (warna putih, dengan ujung
hidung, ujung telinga, ekor dan kaki berwarna kelabu gelap)
Gen w = berfenotip albino (tak berwarna)
Kemungkinan fenotip dan genotip
Kelabu normal: WW, Wwk,Wwh, Ww
Kelabu muda (chinchila): wkwk, wkwh, wkw.
Himalaya : whwh, whw
Albino : ww
MACAM PENYIMPANGANN SEMU
HUKUM MENDEL
•
•
•
•
•
1.INTERAKSI GEN
2. POLIMERI DAN KRIPTOMERI
3. EPISTASIS HIPOSTASIS
4. GEN KOMPLEMENTER
5. GEN DOMINAN RANGKAP
INTERAKSI GEN
• Adalah peristiwa dua gen atau lebih yang
bekerjasama atau menghalang halangi dalam
memperlihatkan fenotip. Oleh Bateson dan
Punnet pada bentuk pial (jengger ayam)
Empat macam bentuk jengger
•
•
•
•
Jenger bentuk ercis atau Biji / Pea dengan genotip :rrPBentuk mawar atau Gerigi (Rose) dengan genotip : R-pp
Sumpel (Walnut) dengan genotip : R-PBilah atau Tunggal (Singel) dengan genotip : rrpp
Epistasis dan Hipostasis
• Adalah peristiwa, dimana gen dominan
menutupi (epistasis) gen dominan lain
(hipostasis) yang bukan alelnya. Faktor
pembawa sifat yang menutupi disebut
epistasis. Sedangkan sifat yang tertutup
disebut hipostasis. Diteliti oleh Nelson dan
Ehle
Contoh epistasis dan hipostasis
• Jika H (hitam) epistasis terhadap
K (kuning) maka penyilangan
HHkk(hitam) dengan hhKK
(kuning) akan menghasilkan rasio
fenotip pada F2 ? 12:3:1
POLIMERI
• Adalah gen dengan banyak sifat beda yang
berdiri sendiri sendiri, tetapi mempengaruhi
bagian yang sama dari suatu organisme.
Nelson dan Ehle meneliti persilangan gandum
bersekam merah dengan sekam putih.
• Contoh: P M1M1M2M2 (merah) X
m1m1m2m2 (putih). Rasio fenotip F2 = 15:1
KRIPTOMERI
• Adalah gen dominan yang tersembunyi jika berdiri sendiri
sendiri, tapi jika berinteraksi dengan gen dominan lain akan
menampakkan fenotip yang tersembunyi tersebut.
• Gen A,mrp. faktor adanya antosianin/zat warna, sehingga
fenotipnya merah
• Gen a,mrp.faktor tidak ada antosianin, shg. fenotipnya putih
• Gen B,mrpkn.faktor basa dan gen b merupakan faktor asam
• Genotip A-B-,fenotip warna ungu
• Contoh : P : AABB X aabb Carilah rasio fenotip F2 (9:3:4)
• Gen A dan B warna ungu, gan A dan b warna merah, sedang
gen a dengan B ataupun b warnanya putih.
GEN KOMPLEMENTER
• Adalah interaksi antara dua gen
dominan, jika terdapat bersama sama
akan saling melengkapi sehingga muncul
fenotip alelnya.
• Contoh RRbb (bisu tuli) X rrBB (bisu tuli)
maka F2 = normal:bisu tuli = 9: 7 (rrbb =
bisu tuli)
Gen dominan rangkap
• Terjadi karena terdapat 2 gen dominan yang
mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup
yang sama .jika berada bersama sama,
fenotipnya merupakan gabungan dari kedua
sifat gen gen dominan tersebut , sehingga
perbandingan fenotipnya oval:lonjong:bulat =
9:6:1. RRBB(oval) X rrbb (bulat) RRbb=lonjong
TAUTAN GEN (GEN LINKAGE)
• Bila dalam satu kromosom terdapat lebih dari
satu gen yang mengendalikan sifat yang
berbeda (bukan alelnya).
• Misal: P : AABB X aabb; maka F1 : AaBb
F2 : AaBb X Aa Bb ( jika A linkage dengan B )
Bagaimana rasio fenotip F2? Gamet F2 : AB
dan ab. Jadi F2 : AaBb, AABB dan aabb
PINDAH SILANG (CROSSING OVER)
a. pindah silang tunggal
b.pindah silang ganda
Nilai Pindah Silang (NPS)
• Dari pindah silang ada: gamet tipe parentaL
dan tipe rekombinan
• NPS= jumlah tipe rekombinan X 100%
jumlah seluruh individu
UJI SILANG(TEST CROSS) PADA LALAT BETINA
• Contoh: P; ppvv (mata ungu sayap keriput) X PPVV
(mata merah sayap normal)
• F1 = PpVv (mata merah sayap normal)
• F2: PpVv(lalat betina mata mrh.syp. Normal) X ppvv
(lalat jantan mata ungu sayap keriput)
• Hasil persilangan
• Mt.merah,sy.normal (PpVv)=382
• Mt.merah,sy.keriput (Ppvv)=16
• Mata ungu,sy normal(ppVv) = 22
• Mt.ungu,sy.keriput (ppvv) = 352
• NPS= 16+22/772 x 100% = 4,90%
PENENTUAN JENIS KELAMIN
(DETERMINASI SEKS)
• Pada manusia ditentukan oleh
kromosom seks dari ayah, karena
mempunyai 2 macam kromosom
seks, yaitu kromosom seks X dan Y
• Sedangkan wanita hanya mempunyai
1 macam seks kromosom yaitu
kromosom seks X
FORMULA KROMOSOM
• A. FORMULA KROMOSOM SEL SOMA
MANNUSIA : 22AA + XX atau 22AA + XY
• B. FORMULA SEL GAMET MANUSIA : 22A+X
(OVUM) dan 22A+ Y atau 22A + X (SPERMA)
• JADI FORMULA KROMOSOM SEL SOMA
ADALAH : SATU PASANG UNTUK SEKS
KROMOSOM DAN SISANYA UNTUK
KROMOSOM SOMA.
TIPE SEKS KROMOSOM XO
• A. MISAL BELALANGPADA BANYAK JENIS
SERANGGA
• BETINA XX, JANTAN XO
TIPE ZW
• PADA BURUNG, KUPU, DAN IKAN
• BURUNG BETINA , ZW DAN BURUNG JANTAN
ZZ
TIPE ZO
• PADA UNGGAS (AYAM, ITIK, DSB)
• BETINA, ZO ATAU XO
• JANTAN, ZZ ATAU XX
TAUTAN GEN PADA KROMOSOM SEX (SEX LINKAGE)
Gen resesif yang terpaut pada kromosom sex X
• A. buta warna ( contoh: wanita buta
warna X pria normal)
• B. hemofili(darah sukar membeku)
contoh: XHXh menikah XhY Bgm
keturunanya?
• C. anodontia(misal: XAXa menikah dgn.
XaY) Bgm.keturunannya?
Lanjutan……. Tautan Gen Resesif Pada
Kromosom X
• E. Hidrocephali resesif terpaut X (misal: XBXb
menikah dengan Xb Y) Bgman keturunannya?
• F. Sindrome Lesch-Nyhan: pembentukan
purin, terutama guanin berlebih,
shg.abnormal misal sering kejang, tuna
mental,sukar menelan, sering muntah (XSXs
menikah dgn. XSY)Bgm. keturunannya?
Gen Dominan Terpaut Kromosom X
• A. Brown teeth (gigi
berwarna coklat),disebabkan
gen dominan terpaut pada
kromosom seks X
(misal:XbXb /normal menikah
dengan XBY/coklat) Bgm.
Keturunannya ?
GEN DOMINAN HOMOZIGOT LETAL
(mati sebelum lahir)
• Adalah gen yang dalam keadaan dominan
homozigot menyebabkan kematian
• A. gen dominan letal misal: ayam Creeper (CC
letal, Cc creeper, cc normal), Tikus Kuning (AA
letal, Aa kuning, aa hitam) , Huntington
Chorea, ditandai dengan abnormal, kejang2,
depressi, bunuh diri krn.kerusakan saraf dan
otak); Brakidiktili oleh gen dominan B.
Gen Resesif Homozigot Letal
• Adalah gen resesif yg bila homozigot
menyebabkan kematian. Misal
tanaman Jagung putih / gg
(letal),Ichtyosis congenita/ii (letal)
ciri cirinya bayi kulit tebal,banyak
luka, biasanya mati saat masih
dikandungan atau saat dilahirkan,
Hemofilia /hh (letal)
TAUTAN SEKS PADA KROMOSOM X
MAMALIA
• Penentuan jenis kelamin pd mamalia sama
dengan pada manusia ( XX, betina, XY, jantan)
• Contoh penentu warna rambut pada kucing
• B= gen penentu warna hitam
• b =gen penentu warna kuning
• Bb = genotip kucing belang tiga (hitam-kuningputih) (kucing calico)
• Perkawinan kucing jantan kuning dgn.kucing
betina hitam homozigot akan menghasilkan
kucing betina belang tiga dan kucing jantan hitam
Cacat dan Penyakit Bawaan Diwariskan Melalui Gen Yang Terpaut
Pada Kromosom Tubuh/kromosom badan (Kromosom Soma)
• A. cacat bawaan terpaut kromosom tubuh
yang resesif. Contoh: albino, botak,thalasemia,
schizofrenia, sistis fibrosis, fenilketonuria.
• B. cacat bawaan terpaut kromosom tubuh
yang dominan. Contoh: sindaktili/jari2 tangan
atau kaki saling berdekatan, polidaktili/jumlah
jari lebih dari 5, hipertensi, huntington
Albino (Terpaut Kromosom Tubuh)
• Contoh 1 : Wanita normal
pembawa (Pp) sifat albino
menikah dengan pria normal
pembawa (Pp) sifat albino.
Bagaimanah keturunannya ?
• Contoh 2 : Pp X pp (albino).
Bagaimana keturunannya?
Golongan darah diwariskan melalui gen
alel ganda
Terjadi pada gol. darah sistem ABO
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Golongan darah AB , macam genotip IA IB
Gol, A ,macam genotip IAIA dan IA i / IA IO
Gol darah B,macam genotip , IBIB dan IB IO / IBi
Gol. Darah O, genotipnya , IOIO atau ii
KANDUNGAN ANTIGEN/AGLUTINOGEN DAN
ANTIBODI /AGLUTININ :
Gol A (A,b)
Gol B (B,a)
Gol AB ( A, B)
Gol O (a, b)
AGLUTINASI (PENGGUMPALAN DARAH)
• Jika Aglutinogen A donor, ketemu aglutinin a dari
resipien
• Jika Aglutinogen B donor, ketemu aglutinin b dari
resipien
• Contoh : jika orang dengan golongan darah A
donor ke resipien yang golongan darahnya B .
Bagaimana kemungkinannya?
• Jika donor gol A ke resipien gol darah A,
Bagaimana kemungkinannya?
• Jika donor gol darah AB ke resipien gol darah O.
bagaimana kemungkinannya?
ANTIGEN DAN ANTIBODI
• Antigen = aglutinogen = protein asing;
terdapat dalam sel darah merah. Ada 2
macam , yaitu antigen A dan B.
• Antibodi = aglutinin, ada 2 macam yaitu a dan
b. atau alfa dan beta terdapat dalam plasma
darah.
Golongan Darah Sistem MN
• LANDSTEINER DAN LEUVIN
• Menemukan antigen baru yaitu antigen M dan
antigen N
• Seseorang dapat mengandung salah satu atau
kedua antigen tersebut
• Ada 3 gol. darah yaitu: golongan darah M, N
dan MN
GOLONGAN DARAH MN
Gol. darah
Dalam eritrosit ada
antigen
Genotip
M
M
LMLM
N
N
LNLN
MN
MN
LMLN
Golongan Darah Sistem Rh (Rhesus)
• Landsteiner dan Weiner
• Telah menyuntikkan sel darah kera Maccacus
rhesus ke dalam tubuh kelinci dan marmut.
Kemudian kedua hewan tersebut membentuk
zat antibodi terhadap antigen rhesus dalam
serum darahnya.
• Anti rhesus dari kelinci ini menyebabkan
penggumpalan eritrosit kera rhesus jika
disuntikkan ke dalam tubuhnya
Rhesus + dan Rhesus • Seorang disebut rhesus + apabila mempunyai
antigen Rh (faktor rhesus di dalam
eritrositnya). Sehingga darah menggumpal jika
diuji dengan anti serum anti Rh.
• Seseorang disebut Rh- apabila di dalam
eritrositnya tidak terdapat antigen Rh,
sehingga darah tidak menggumpal jika diuji
dengan anti serum Rh.
Terjadinya Eritroblastosis Fetalis
• Atau bayi kuning, disebabkan ketidakcocokan
rhesus ibu dengan rhesus bayi yang dikandung
• Hal ini terjadi dari perkawinan ayah Rh+
dengan ibu Rh- lalu janin yang dikandung Rh+
• Keterangan : ibu yang Rh- dapat
membentuk zat anti Rh+, sehingga janin
yang dikandung diracuni oleh ibunya melalui
darah yang lewat placenta.
Tidak Terjadi Eritroblastosis Fetalis
JIKA…….
• Jika ibu Rh+ dan janin Rh• Ibu maupun janin tidak akan bermasalah
dengan darahnya masing masing.
• Keterangan: Rh+ dari ibu tidak
membentuk zat anti Rh• Sehingga tidak terjadi eritroblastosis
fetalis
Sickle cell anemia (anemia sel sabit)
Genotip
Fenotip
Keterangan
SS
Sel sabit anemia
Mati sebelum dewasa
Ss
Sel sabit karier
Tidak menderita anemia
ss
Normal
sehat
AKHIRNYA
• Tiada Gading Yang Tidak Retak artinya Tidak
Ada Yang Sempurna Semua Buatan Manusia
• Demikian Juga Dengan Tulisan Ini.
• Segala masukan dan kritik yang membangun
sangat penulis harapkan demi
kesempurnaannya.
TERIMAKASIH
SEMOGA BERMANFAAT