congenital megacolon (hirschprung*s disease)

C O N G E N I TA L A G A N G L I O N
MEGACOLON
(HIRSCHSPRUNG’S DISEASE)
O L E H : YO H A N E S S A N TO S A H
PEMBIMBING : DR. IGB ADRIA
H A R I A S TAWA , S P. B A ( K )
SEJARAH
• Ditemukan pada ahli bedah Hindu kuno (Sumshruta Samhita)
• Abad ke-17, Frederick Ruysch, anak umur 5 tahun yang meninggal
karena obstruksi usus
• Tahun 1800, Battini, kasus anak meninggal karena congenital
megacolon
• Tahun 1887, oleh Harald Hirschsprung
• Tahun 1901, Tittel, tidak adanya ganglion sel pada colon bagian distal
• Tahun 1946, Ehrenpreis  aganglionosis sebagai penyebab kongenital
megacolon
• Tahun 1949, Swenson, operasi rekonstruksi pertama pada HD
(Hirschsprung Disease
INSIDEN
1 : 5000 kelahiran hidup
80% memiliki ‘zona transisi’
Hampir seluruh kasus terletak pada rektum
80% kasus melibatkan rektum dan sigmoid
10% memiliki keterlibatan pada colon proximal
5-10% mengalami total colon aganglion sampai usus halus
bagian distal
• Berhubungan dengan beberapa syndrome yang lain
•
•
•
•
•
•
KELAINAN KONGENITAL LAIN
TERKAIT HIRSCHSPRUNG’
DISEASE
Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th edition Fig 34.1 Pg 475
ANATOMI
INERVASI
EMBRIOLOGI
• Pada minggu ke-13 terjadi migrasi dari sel neural crest melalui GI Tract
dari proximal menuju ke distal yang kemudian berdiferensiasi menjadi
sel ganglion yang matang.
ETIOLOGI
• Ada 2 teori penyebab dari Hirschsprung’s Disease :
 Kegagalan pembentukan dari ganglion parasimpatis pada dinding sebagian
atau seluruh bagian dari colon dan rectum karena kegagalan migrasi dari
sel
 Sel neural crest berhasil melakukan migrasi, tetapi gagal untuk bertahan
dan berproliferasi (akibat dari sel otot polos dan matriks ekstraseluler
memberikan suasana yang tidak baik bagi pertumbuhan sel neural)
• Minggu ke-12 : migrasi ke kolon distal – yg pertama menuju plexus
Aurbach’s kemudian menuju plexus submukosa
• Defek embryologis
Jacob C. Langer , Hirschsprung’s Disease in Coran Pediatric Surgery 7th Edition
• Kegagalan migrasi dari sel neuron primer
• Mekanisme immunologis : peningkatan ekspresi dari Antigen class II pada
mukosa dan sub mukosa  menyebabkan immunologi respon terhadap
neuroblast pada fetus
• Faktor genetik : berdampak lebih dari 1 anggota keluarga 3-7% kasus
• Delesi dari gen RET kromosom 10q11 dan gene EDNRB pada 13q22 serta
gen EDN 3 (pengaruh utama pada perkembangan dari sistem saraf usus)
PATOLOGI
• Periode neonatal : usus normal
• Ganglion proximal usus hipertrofi dan menjadi lebih tebal dan panjang
dari normal
• Taenia dari usus menghilang dan musculus longitudinal mengelilingi
kolon secara menyeluruh
• Usus distal : tidak ada sel ganglion pada sub mukosa (Meissner’s)
plexus dan plexus Aurbach’s
PATOLOGI
• Pewarnaan meningkat pada serabut saraf memanjang sampai ke sub
mukosa menggunakan pewarnaan ACTH
• Aganglion memanjang sampai ke daerah rektosigmoid pada 80% kasus
GEJALA KLINIS
• Setiap anak yang mengalami konstipasi kronis sejak lahir
• 90% kasus terdeteksi pada saat lahir
• Gejala yang paling sering muncul pada BBL : delayed meconeal dalam
48 jam pertama
• Konstipasi, distensi abdomen, tidak nafsu makan, muntah
• Konstipasi diikuti diare yang menyemprot, gagal tumbuh kembang
GEJALA KLINIS
• Pada anak usia lebih tua, teraba massa feces di kuadran kiri bawah,
rektum kosong
• Feces : butir2 kecil, seperti pita
• Colok dubur : tonus sphincter ani normal diikuti BAB menyemprot
• Gangguan passase usus  dilatasi usus proximal  peningkatan tekanan
intra lumen usus  deteriosasi barier mukosa
• Stasis dari feces -- > bakteri proliferasi dan sepsis enterocolitis
• Diagnosa dini  mengurangi mortalitas
• 60% kasus terdeteksi pada saat neonatal
• Delayed meconium  65% kasus
• Distensi abdomen dan konstipasi
• 17% berhubungan dengan kelainan yang lain
• 86% segmen aganglion meluas ke rekto-sigmoid
ANOMALI LAIN
• Terjadi pada 10-30% kasus Hirschprung
• Urogenital tract (11%), Cardiovascular system (6%), GI system (6%),
malformasi lain, katarak CLP (8%)
• Down Syndrome (3%)
DIAGNOSIS
• Abdomen X-Ray : air-fluid level pada colon dan segmen dilatasi
• Barium Enema : segmen distal menyempit dan dilatasi proximal 
gambaran “Funnel Shaped” (corong) zona transisi antara 2 segmen
(akurasi 80-90%)
– Zona transisi belum muncul sebelum usia 1-2 minggu
– Membantu dalam menentukan level segmen aganglion
DIAGNOSIS
– Kontra indikasi pada enterocolitis  menyebabkan perforasi
DIAGNOSIS
• Anorectal manometry : refleks relaksasi menghilang setelah dilakukan
distensi balon pada rectum
• Akurasi diagnosis 85%
• Dapat dilakukan di tempat tidur : tidak ada komplikasi
• Test kurang akurat pada masa kehamilan < 39 minggu dan berat <
2700 gram
• Rectal biopsy  Gold Standard
• Dapat dilakukan tanpa General Anesthesi
• Biopsi dilakukan pada 2cm, 3cm, dan 5cm di atas linea dentata
• Akurasi 99.7%
• Hambatan : inadekuat spesimen (jumlah submukosa yang sedikit)
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
• Meconium Plug Syndrome
• Small Left Colon Syndrome
• Distal ileal atresia
• MAR letak rendah
• Nenonatal Sepsis, hypothyroid, brain injury, prematurity
TREATMENT
• Dekompresi : NGT, rectal tube
• Operasi jika memungkinkan
• Colostomy sementara sampai usia 6-12 bulan
• 3 teknik operasi :
SWENSON
• Eksisi segmen aganglion dan anastomose
segmen proximal usus dengan rektum 1-2
cm di atas linea dentata
DUHAMEL
• Duhamel:
kolon yang normal ditarik
ke bawah di antara
segmen aganglion dan
sacrum dan digabungkan
(menggunakan stapler) dan
dibentuk lumen yang baru
SOAVE
Soave:
mucosectomy pada
rektum yang aganglion
dan colon yang normal
ditarik ke bawah
terbungkus sisa
musculus dari colon
yang aganglion
KOMPLIKASI
• Komplikasi dini : striktur anastomosis (15%), infeksi (11%), leakage
(7%_
• Komplikasi lanjut : konsttipasi kronis, enterocolitis, encoporesis
• Prognosis baik : >90% normal bowel movement
DAFTAR PUSTAKA
1.
Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition
2.
Coran Pediatric Surgery 7th Edition
3.
Langman’s Medical Embryology 13th Edition
4.
Larsen’s Human Embryology 5th Edition
5.
Ziegler : Operative Pediatric Surgery 2nd Edition