View/Open - Repository | UNHAS

Hubungan Polimorfisme Promoter Gen VEGF dan Kadar VEGF Serum
dengan Tipe Age-Related Macular Degeneration
A. M. ICHSAN1, Tenri Esa2, Habibah S.Muhiddin1, Budu1
Afiliasi Penulis :
1. Bagian Ilmu Kesehatan Mata Fakultas Kedokteran UNHAS,
2. Bagian Ilmu Patologi Klinik Fakultas Kedokteran UNHAS
Tujuan : Age-related macular degeneration (AMD) adalah penyebab
utama kebutaan permanen pada orang dewasa yang disebabkan oleh
multi faktor yaitu faktor lingkungan dan faktor genetik. Faktor genetik
berperan dalam meningkatkan risiko seseorang untuk menderita wet
AMD, salah satu diantaranya yang berpotensi dalam perkembangan AMD
adalah gen vascular endothelial growth factor (VEGF). Tujuan penelitian
ini adalah untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme promoter gen
VEGF dan kadar VEGF serum dengan tipe AMD
Metode : Genomik DNA diekstraksi dari darah perifer 66 subyek penelitian
yang terdiri atas wet dan dry AMD, dan kontrol tanpa AMD dengan umur
yang sesuai. DNA yang diperoleh lalu diperiksa dengan cara polymerase
chain reaction pada posisi -460, yang diikuti dengan restriction fragment
length polymorphism. Pemeriksaan kadar VEGF serum dengan
menggunakan metode Enzyme-linked Immunosorbent Assay.
Hasil : Polimorfisme gen VEGF memperlihatkan hubungan yang
bermakna dengan tipe AMD (p=0.004, OR=3.1 95% CI 1.1-8.6), risiko
terhadap peningkatan kadar VEGF serum (p=0.011, OR=3.2 95% CI 1.18.9). Meskipun tidak ditemukan hubungan yang bermakna antara dry dan
wet AMD dengan kadar VEGF serum (p=0.081), tetapi penelitian ini
memberikan hasil yang bermakna antara kadar VEGF serum pada
kelompok AMD dibandingkan dengan kelompok kontrol
(p<0.001).
Penelitian ini juga berhasil menemukan hubungan bersama antara
polimorfisme gen VEGF dan kadar VEGF serum dengan tipe AMD
(p<0.001).
Kesimpulan : Sepanjang pengetahuan kami, penelitian ini merupakan
studi pertama di Indonesia yang berhasil menemukan hubungan antara
polimorfisme gen VEGF dan kadar VEGf serum dengan tipe AMD.
The Association of Polymorphism Promoter VEGF Gene and Level
VEGF Serum with the Type of Age-Related Macular Degeneration
A. M. ICHSAN1, Tenri Esa2, Habibah S.Muhiddin1, Budu1
Author’s Affiliation :
1. Dept. of Ophthalmology, Faculty of Medicine, Hasanuddin University,
Makassar, INDONESIA
2. . Dept. of Clinical Pathology, Faculty of Medicine, Hasanuddin
University, Makassar, INDONESIA
Purpose : Age-related macular degeneration (AMD) is a devastating
disease in which both environmental and genetic factors have been
implicated to the progression of clinical signs. Genetic factors influence an
individual’s risk for developing neovascular AMD. One of the potential
genetic links to AMD is vascular endothelial growth factor (VEGF). The
aim of this study was to investigate the association of polymorphism
promoter VEGF gene and level of VEGF serum with the type of AMD.
Method : Genomic DNA was extracted from peripheral blood of 66
samples consist of wet and dry AMD, and age-matched controls without
clinical AMD. DNA was subjected to polymerase chain reaction
amplification at the position -460 coupled with the restriction fragment
length polymorphism. The level of VEGF serum was measured by
Enzyme-linked Immunosorbent Assay.
Results : The polymorphism promoter VEGF gene demonstrated
significant association with the type of AMD (p=0.004, OR=3.1 95% CI
1.1-8.6) and the risk for increasing level of VEGF serum (p=0.011, OR=3.2
95% CI 1.1-8.9). Despite there was no significant association between dry
and wet AMD with level of VEGF serum (p=0.081), but this study revealed
significant increased VEGF level of the serum AMD patients compared to
those in control’s serum (p<0.001). Finally, there was co-association
between polymorphism and VEGF level with the of AMD (p<0.001).
Conclusion : This study is the first to investigate the association of
promoter VEGF gene polymorphism and level of VEGF serum of
Indonesian patients. Correspond to the angiogenic effects of VEGF, we
were able to reveal the significant association between promoter VEGF
gene polymorphism and level of VEGF serum with the type of AMD.