KORELASI KLINIS GANGGUAN SIKLUS DAN DIFEENISI EL

KORELASI KLINIS
GANGGUAN SIKLUS &
DIFERENSIASI SEL
Oleh
Dr. Hasnar Hasjim
Diferensiasi seksual
► Jenis
kelamin ditentukan secara genetis oleh
adanya kromosom Y Diujung lengan pendeknya
terdapat SRY (Sex determining region of
kromosom Y) suatu protein regulator pengikat
DNA yg bekerja sebagai faktor transkripsi yg
memicu transkripsi serangkaian gen yg penting
untuk diferensiasi testis
► kromosom Y (+) maka gonad primitif in utero
akan berkembang menjadi testis
kromosom Y (-) gonad primitif akan berkembang
menjadi ovarium
Perkembangan sel Leydig dan tubuli
seminiferi
► Sel
benih premordial ditempatkan dalam pipa yg
akhirnya disebut tubuli seminiferi didalamnya
ditemukan sel sertoli dan sel spermatogonium .
► Diantara tubuli seminiferi didapatkan sel Leydig
yang menghasilkan hormon testosteron yg
diperlukan untuk perkembangan alat kelamin dan
fenotip pria Pada masa fetal dan anak tubuli
seminiferi berada dalam keadaan istirahat
► Pada
masa pubertas karena pengaruh
hipofise anteior mengeluarkan
LH ~~ sel Leydig menghasilkan testosteron
FSH ~~ Sel sertoli
► Tubuli seminiferi membentuk lumen dan
semakin panjang
► Testis membesar Proses spermatogenesis
mulai aktif
Pada janin wanita
► Proliferasi oogonium pada bulan ke 5
jumlahnya 7 juta Pada minggu 20 folikel
premordial terbentuk meiosis dan proliferasi
berlanjut ~~ oogonium banyak hancur pada
kelahiran meiosis I belum selesai.Oogonium
awal pubertas sekitar 50 000 dan hanya
400-500 yang mengalami ovulasi
Jenis kelamin genetik
► Jumlah
kromosom manusia 46 (23 pasang)
terdiri dari
► 22 pasang kr autosom
1 pasang kr seks ( kr X dan kr Y)
► Wanita 46. XX dan pria 46.XY
Penyimpangan diferensiasi seks
► 1.
Kelainan kr
► 2. Kelainan hormonal
► 3. Teratogenik non spesifik
► Kelainan
kromosom disebabkan oleh non
disjunction dalam pembentukan gamet dari
ibu (maternal)
► 1. 45.X0 sindroma Turner disgenesis gonad
► 2. 47 XXX sindroma Triple X Super female
► 3. 47 XXY sindroma Kline Felter disgenesis
tubuli seminiferi
► 4. 45.Y0 letal mati in utero
Pembentukan sel gamet
► Perkembangan
genetalia eksterna
dipengaruhi oleh hormon androgen yg
dihasilkan oleh testis
► Androgen juga dihasilkan dari kortek
adrenal pada ke 2 jenis kelamin
Kelainan hormonal
► 1. Pseudo hermafrodit wanita .
Pseudo hermafrodit adalah seseorang dgn jenis
kelamin tertentu tapi genetalia eksternanya
berbeda. Pada mingu ke 13 in utero jenis kelamin
sudah sempurna terbentuk . Pada penderita ini
selama kehamilan terpapar oleh androgen ,yg
menyebabkan klitorisnya membesar
mis: ibu mendapat androgen waktu hamil.
Hiperplasia Adrenal
► 2.
Pseudo hermafrodit pria. Perkembangan testis
embrio terganggu karena
1. pada janin pria ternyata juga mempunyai AMH
Genetik pria tapi genetalia eks seperti wanita ~~
hipospadia
2. Resistensi androgen
3. Mutasi pada gen reseptor androgen .
Ringan ~~ infertil
Berat ~~Sindroma feminisasi testis .Kadar hormon
AMH dan androgen ~~normal , genetalia eks
wanita, mame membesar tapi tidak menstruasi
► Teratogenik
radiasi
non spesifik mis zat kimia ,
► SEKIAN