Krisis Adrenal dan Masalah Identitas Seksual pada

Krisis Adrenal dan Masalah Identitas Seksual pada
Kongenital Adrenal Hiperplasia
Adrenal Crisis and Sexual Identity Problem
on Congenital Adrenal Hyperplasia
Hari Paraton'
Hendy Hendarto'
Muhamad Fachry'
Mawardiz
Muhammad Faizi3
1 . Bagian / SMF Obstetri Ginekologi
2. Bagian I SMF Ilmu Kedokteran Jiwa
3. Bagian I SMF Ilmu Kesehatan Anak
FK Unair 1RSU Dr. Soetomo Surabaya
I
PERPUSTAKA A N
I
A BSTRA CT
Congenital adrenal hyiperplasia (CAN) is9equently found as the cause of sexual ambiguous. Adrenal crisis is one of the most
.j-ightened complications on congenital adrenal hyperplasia case. Had been reported three women patients with congenital adrenal
hyperplasia at Dr. Soetomo Hospital. One of the patients had adrenal crisis post-operation. Ident$cation of precipitation factors
and early symptoms is major key in the successful management of this crisis. Sexual identity problem became a whole part in the
management o f these cases. Sexual ambiguous was the reason of the three patients came to hospital. Clinical description of the three
cases varied. Three of them were classical type. One of the patients was with salt wasting type, while the others were with virilisasi
type. Management ofthe three cases included medicamentosa therapy, surgery, and psychiatry therapy.
Key words: adrenal, congenital adrenal hyperplasia, sexual ambiguous, adrenal crisis, and sexual identityproblem
PENDAHULUAN
Salah satu pertanyaan yang paling sering dilontarkan
oleh seorang wanita setelah persalinan adalah mengenai
jenis kelamin bayi yang dilahirkannya. Pada umumnya
seorang dokter akan menjawabnya berdasarkan tandatanda genitalia eksterna yang tampak. Namun tidak
selamanya pertanyaan ini dapat dijawab dengan
mudah. Pada beberapa kasus bayi yang baru lahir dapat
menampakkan keadaan genitalia eksterna yang meragukan
(seks ambigua).
Kongenital adrenal hiperplasia (CAH) adalah
penyebab seks ambigua yang paling sering dijumpai.'
Selain merupakan kelainan autosomal resesif yang paling
sering muncul, adanya ancaman terhadap keselamatan
jiwa pada penderitanya membuat perlunya seorang
ahli kandungan mengetahui bagaimana mendiagnosis
dan melakukan penatalaksanaan yang optimal bagi
penderitanya. Dengan kemajuan ilmu kedokteran prenatal
diagnosis dan penegakkan dini diagnosis pascakelahiran
sangat dimungkinkan. Pemberian terapi kortikosteroid,
optimalisasi tumbuh kembang penderita dan penentuan
saat operasi rekonstruksi genitalia eksterna merupakan
kajian menarik yang sampai saat ini masih menjadi
perdebatan para ahli.
Krisis adrenal adalah salah satu komplikasi yang
paling ditakutkan pada CAH. Komplikasi ini bahkan
dapat menyebabkan kematian. Hal ini berkait langsung
dengan fungsi kortisol dalam menjaga stabilitas
metabolisme tubuh. Namun jarangnya kejadian, membuat
kita sering kali tidak menyadari bahwa proses ini sedang
berlangsung. Misdiagnosis sangat sering terjadi bahkan di
negara maju sekalipun yang memiliki sarana pemeriksaan
yang adekuat. Kegagalan dalam menangkap gejala dini
yang timbul, biasanya merupakan salah satu penyebab
terlambatnya diagnosis.
Problemlain yang seringmunculdalampenatalaksanaan
CAH adalah problem psikiatri. Ini disebabkan oleh karena
terjadinya masalah identitas seksual pada penderita yang
dapat memicu timbulnya gangguan-gangguan psikiatri
lain bahkan sampai yang paling berat dan membahayakan
berupa keinginan bunuh diri. Hal ini disebabkan
oleh depresi yang dialami penderita akibat kegagalan
penyesuaian terhadap identitas seksual yang terjadi.
Peristiwa ini membuktikan bahwa masalah neurofisiologi
menjadi aspek yang penting yang tidak dapat ditinggalkan
dalam penanganan penderita CAH secara keseluruhan.
Sehubungan dengan itu pada laporan kasus kali ini,
kami akan mencoba mengupas tiga kasus penderita wanita
C A H yang ditangani dalam kurun waktu satu tahun terakhir