Kalsifikasi Ganglia Basalis Idiopatik (Fahr`s Disease)

Kalsifikasi Ganglia Basalis Idiopatik (Fahr’s Disease)
Noviandi Herlambang*, Amien Husni**
Bagian/SMF Ilmu Penyakit Saraf FK UNDIP / RSUP Dr. Kariadi Semarang
ABSTRAK
Kalsifikasi Ganglia Basalis Idiopatik (Fahr's Disease) adalah suatu kelainan
neurologi yang jarang dijumpai, ditandai adanya deposit abnormal kalsium pada daerah
tertentu dari otak. Lokasi yang khas dari endapan kalsium meliputi ganglia basalis, nukleus
dentatus dan jarang pada daerah subkortikal. Penyakit ini dapat timbul secara sporadis dan
mempunyai suatu pola keturunan berupa autosomal dominant inheritance dengan kelainan
terletak pada gene map locus 14q. Onset dapat terjadi pada setiap saat dari anak sampai
dewasa. Gambaran klinis bervariasi, pasien dapat datang dengan keluhan gangguan fungsi
motor, demensia, retardasi mental, gangguan neuromuskuler dan disartria.
Dilaporkan seorang pria usia 40 tahun datang ke RS. Dr. Karyadi dengan keluhan
utama jalan sempoyongan yang semakin hari semakin berat, disertai sulit bicara, kalau
berbicara suara kecil dan pelan. ± 1 bulan sebelumnya pasien sulit diajak berkomunikasi
dan berubah menjadi pendiam. Klinis ditemukan adanya sindroma serebelar dan sindroma
parkinson. Pemeriksaan laboratorium dan EEG normal. CT Scan kepala tanpa kontras
menunjukkan kalsifikasi multiple pada hemisfer serebelum, ganglia basalis, korona radiata,
yang bersifat simetris. Dengan terapi bromokriptin 3x2,5 mg, fluoxetine 1x20 mg dan
neurotropik 2x1 tab tampak perbaikan klinis yang bermakna.
Kata Kunci : Fahr's disease-sindrom serebelar- sindrom parkinson
*
Residen IP Saraf FK UNDIP / RS Dr Kariadi Semarang
**
Staf Pengajar IP Saraf FK UNDIP / RS Dr Kariadi Semarang
Idiopatic Basal Ganglia Calcification (Fahr’s Disease)
Noviandi Herlambang*, Amien Husni**
Bagian/SMF Ilmu Penyakit Saraf FK UNDIP / RSUP Dr. Kariadi Semarang
Abstract
Idiopatic Basal Ganglia Calcification (Fahr’s Disease) is a rare neurological
disorder, characterized by abnormal calcium deposits in certain areas of the brain. Typical
locations of calcium deposits include of basal ganglia, the nuclei of dentate and less
commonly the subcortical white matter. This disease can present sporadically and also has
an autosomal dominant inheritance, with disorder in gene map locus 14q . The onset may
occur at anytime from childhood to adulthood. The clinical varies widely, Patient can
present with motor disorder, dementia, mental retardation, neuromuscular impairement, and
dysarthria.
Reported, a 40 years old male, come to Dr. Kariadi Hospital with difficult in speach
, the voice is reduced to a slowed whisper, gait abnormal with small steps. There is
difficulty in communication, and become silently. On examination, we found cerebelar
syndrome and parkinsonian syndrome. The laboratory finding and EEG were normal. Head
plain CT Scan reveals mutiple calcifications on cerebellum hemispheres, basal ganglia,
corona radiata. The calcifications were symetric at both sides. We gave medication
bromokriptin 3x2.5mg, fluoxcetine 1x20mg, neurotropik 2x1 tab. There was clinical
improvement after medication.
Key words : Fahr’s disease – cerebellar syndrome – parkinsonian syndrome
* Departement of Neurology Diponegoro University/ Dr. Kariadi Hospital Resident’s
** Departement of Neurology Diponegoro University/ Dr. Kariadi Hospital Lecturer